A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes előfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövődményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzők összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelőnyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szű­ré­sével és időben elkezdett kezelésével csökkenthetők a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenőrzése.

Az evészavarok a modern civilizációs betegségek közé tartoznak, az anorexia nervosa (AN) 1873 óta ismert, a bulimia nervosa (BN) pedig mindössze 1979 óta. Pszichoszomatikus zavarokról van szó, amelyek megértését a biopszichoszociális modell könnyíti: a kialakulásban szerepük van biológiai, pszichológiai és társadalmi- kulturális tényezőknek egyaránt.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Az ischaemiás stroke leggyakoribb cardiogen oka a pitvarfibrilláció, mely ötszörösére emeli a stroke kialakulásának kockázatát és kétszeresére emeli a halálozási arányt. A pitvarfibrilláció előfordulása nemzetközi adatok alapján körülbelül 2%, azonban az életkor előrehaladásával gyakorisága nő. A nonvalvularis pitvarfibrilláció okozta stroke prevenciójában, az orális antikoagulálás szükségességének eldöntésében nagy szerepe van a stroke-rizikó becslésének. Ebben segít a CHADS2-, illetve a prediktívebb CHA2DS2-VASc-pontozórendszer. A már antikoagulált betegek vérzésveszélyének becslésére pedig a HAS-BLED-pontozóskála alkalmazható. Az orális antikoagulálás évtizedekig a K-vitamin-antagonisták alkalmazását jelentette. Nemzetközi adatok alapján látható, hogy jóval kevesebb beteg részesül antikoagulálásban, mint az elvárható lenne, továbbá az antikoagulált betegek jelentős részénél a nemzetközi normalizált ráta nincs a terápiás tartományban (cél-INR: 2–3). A K-vitamin-antagonistáknak, noha bizonyítottan hatékony antikoagulánsok, több hátránya ismert, például: gyógyszer-étel interakció, rendszeres INR-monitorozás szükségessége, fokozott vérzésveszély, ezért új támadáspontú készítmények kerültek kifejlesztésre. Ezek az új típusú orális antikoagulánsok (NOAC) két nagy alcsoportra oszthatók: a direkt trombininhibitorok (dabigatran etexilat), illetve a Xa-faktor-inhibitorok (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) csoportjára. Előnyük, hogy fix dózisban adhatók, ritkábbak az interakcióik egyéb gyógyszerekkel, élelmiszerekkel, nem szükséges rendszeres vérvétel a terápia megfelelőségének monitorozására. Emellett több vizsgálat is alátámasztja, hogy hatékonyabbak lehetnek az ischaemiás stroke prevenciójában, mint a K-vitamin-antagonisták, és hasonló arányú vagy kevesebb vérzéses szövődményt okoznak.