[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Az egészségügyi ellátórendszeren belül a műtőknek is folyamatosan nagy hangsúlyt kell fektetni a biztonságos, hatékony, minőségi munkavégzésre. A hazai és nemzetközi szakirodalomban a műtők optimális kihasználtságát feltáró kutatások eredménye számos tényezőre hívja fel a figyelmet. A perioperatív időszakok hatékonyabb kihasználásának következtében több operációt lehetne végrehajtani és ezáltal csökkenteni a várólisták idejét. A folyamatok hatékonyságának növelése érdekében több ponton is kiemelkedő szerepet kaphatnak az APN-ek. A tapasztalatok szerint jelentősen növekszik az egészségügyi szolgáltatást igénybe vevő emberek száma, illetve a műtétre várakozók száma is egyre emelkedik, amit tovább növel a jelenleg is tartó SARS-CoV-2 (Covid-19-) járvány kialakulása. Mindezek következménye, hogy csökken a betegek elégedettsége. A műtéti ellátás során a perioperatív APN munkája nagymértékben képes hozzájárulni a betegelégedettség pozitív irányú változásához, tudásából és képzettségéből adódó többfunkciós szerepét kamatoztatva aktívan részt vesz a műtői munkában, az előjegyzett napi műtéti program zavartalan lebonyolításában, és hozzájárul az elmaradt, tervezett műtétek számának csökkenéséhez.

A sebellátás kezdete több ezer évre nyúlik vissza. Ahhoz, hogy a ma használatos nedves sebkezelés ilyen hatékony lehessen, rögös út vezetett. A sebkezeléshez szükséges lokális folyamatok ismerete, a sebek ellátásához szükséges anyagok hatékonyságának feltérképezése, a sérülés okozta vérzéscsillapítás és traumás sokk kezelése, a sebesülés során bejutott kórokozók elpusztítása, a sebellátás során az optimális higiéniai viszonyok biztosítása, a krónikus sebek esetében az alapbetegség kezelése mind-mind hozzájárult ahhoz, hogy ma hatékony ellátást tudjunk biztosítani. Az évezredek során zajló sorozatos háborúk nagyban segítették a sebkezelés fejlődését, hiszen napjainkban is sok olyan fejlesztés ismert, amelyet a mindennapi gyakorlatban való elterjedése előtt a hadsereg már használt.

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

A Covid-19 megbetegedést okozó SARS-CoV-2 2021-re a világ valamennyi országában elterjedt, elsősorban légúti tünetekkel járó megbetegedést okozva, amely súlyos esetben légzési elégtelenséggel járó tüdőgyulladás formájában zajlik. A világjárvány kezdete óta jelennek meg esetismertetések, összefoglaló vizsgálatok a fertőzés neurológiai tüneteiről, szövődményekről (például myalgia, anosmia, ageusia, encephalitis, encephalopathia, cerebrovascularis megbetegedések, Guillain–Barré-szindróma, különféle neuropathiák). Ugyanakkor ismeretes, hogy a terápiás próbálkozások kapcsán alkalmazott gyógyszereknek is lehetnek idegrendszeri mellékhatásai. Összefoglalónk a rendelkezésre álló hazai és nemzetközi irodalmat összegezve igyekszik a gyakorlatban is hasznos áttekintést adni a SARS-CoV-2-fertőzés jelenleg ismert neurológiai szövődményeiről.