[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

BEVEZETÉS - A legutóbbi évekig csak a vékonybél kezdeti szakasza volt megközelíthető a diagnosztikus vagy terápiás endoszkópos beavatkozások számára. Egy új, kettős ballonos (DBE) endoszkópos eljárás, amely nagy felbontású képet szolgáltat, mindkettőre lehetőséget nyújt a gastrointestinalis traktus bármely területén. A tanulmány célja az volt, hogy beszámoljunk a Fujinon EN-T5 terápiás kettős ballonos enteroszkóppal szerzett tapasztalatainkról, illetve összevessük az eredményeket a korábbi kapszulás endoszkópia eredményével, akinél ez rendelkezésre állt. BETEGEK ÉS MÓDSZER - 2005 augusztusa és 2009 augusztusa között 150 DBE-vizsgálatot végeztünk 139 betegen (férfi/nő: 62/72, életkor: 51,1±18,6 év) a Semmelweis Egyetem I. Sz. Belgyógyászati Klinikáján. Felső megközelítésből végeztük a vizsgálatot 112 esetben, 16 esetben alulról és 11 betegen mindkét irányból. A DBE indikációja leggyakrabban ismeretlen eredetű gastrointestinalis vérzés volt (83 eset), de végeztünk vizsgálatot gyulladásos bélbetegség diagnózisa vagy komplikációja (29), polyposisszindróma, illetve malignitásának gyanúja (25) miatt is. Egy esetben az eszközzel endoszkópos retrográd kolangiopankreatográfiát végeztünk. A beavatkozásokra ambuláns vizsgálatként iv. anaesthesiában került sor. A vizsgálat után a betegeket az ébredőhelyiségben négy óráig figyeltük meg. Kapszulás endoszkópia eredménye 27 beteg esetében volt ismert. EREDMÉNYEK - Ismeretlen eredetű gastrointestinalis vérzés esetén a vizsgálat során a betegek 60,2%-ában találtunk valamilyen szignifikáns vékonybéleltérést, az esetek többségében angiodysplasiát, kis eróziókat vagy fekélyt. A vérzés indikációjával vizsgált betegek 7,2%-ában (6/83) találtunk malignus alapbetegséget (három gastrointestinalis stromatumor, egy non-Hodgkinlymphoma, egy korábban nem ismert melanomametasztázis és egy duodenumra terjedő pancreasadenocarcinoma). Beavatkozást 24 betegnél végeztünk. Gyulladásos bélbetegség gyanúja esetén a diagnózis felállítása a vizsgálat során öt esetben volt lehetséges (38,5%). Ismert Crohn-betegség esetén a betegség kiterjedésének, viselkedésének és aktivitásának a megítélése volt az indikáció. Nyolc Peutz-Jeghers- és familiaris adenomatosus polyposis szindrómás betegnél történt polypectomia, míg négy vékonybél- adenocarcinoma került felismerésre. A kapszulás endoszkópia és a DBE eredménye 51,8%-ban egyezett (14/27), a DBE során felismerésre került egy kapszulás endoszkóppal nem diagnosztizált malignitás is. Átlagosan 213 cm (50-480 cm, SD: 111) vékonybélszakaszt tekintettünk át egy vizsgálat során. KÖVETKEZTETÉSEK - Eredményeink alapján a kettős ballonos enteroszkópia biztonságos módszer, amely jelentős segítséget nyújt a vékonybél betegségeinek a kivizsgálásában és kezelésében olyan betegek esetében is, akiknél feltételezett szűkület miatt a kapszulás endoszkópia kontraindikált.

Közel 100 éve, az efedrin felfedezése óta próbálkoznak az obesitas gyógyszeres kezelésével. Hosszú évtizedeken át amfetaminszármazékokat, noradrenalin- és dopaminfelszabadulást elősegítő és gátló szereket alkalmaztak. Azonban központi idegrendszeri, cardiovascularis és sympathicotoniás mellékhatásuk miatt sorban ki kellett vonni legtöbbjüket a forgalomból. A 90-es években belépő dexfenfluraminnak (Isolipan) nem voltak ilyen mellékhatásai, viszont kiderült, hogy jobbszívfél-vitiumot okozhat. Majd jött a sibutramin (Reductil), melyet 2010-ben hipertenzív és cardiovascularis mellékhatások miatt kellett visszavonni. Mindezek után étvágycsökkentő gyógyszer nélkül maradtunk. A zsírfelszívódást gátló orlistattal (Xenical 120, Alli 60 mg OTC) csak a táplálék zsírjának 30%-át lehet eltávolítani, de gastrointestinalis mellékhatásokkal. A világszerte folyó kutatások és vizsgálatok új eredménye, hogy az FDA 2012-ben engedélyezte forgalomba hozni az Amerikai Egyesült Államokban a szelektív 5-HT2/c szerotoninagonista, a telítettségérzést fokozó lorcaserint (Belviq). Sajnos Európában az EMEA 2013-ban ideiglenesen elhalasztotta azt, bizonyos mellékhatások kizárásáig. Cukorbetegek részére injekciós formában rendelkezésre áll a GLP-1-agonista exenatid és -analóg liraglutid, melyek csökkenthetik a testsúlyt is.

A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.

Az osteoporosis az időskor egyik leggyakoribb betegsége, amelynek a mortalitást és a morbiditást szignifikánsan emelő következménye a csonttörések kockázatának megnövekedése. A csonttörések kialakulásának megelőzésében jelenleg a biszfoszfonátok jelentik az első vonalbeli terápiás lehetőséget, alkalmazásuk tudományosan több szinten alátámasztott. 2005-ben számoltak be először a biszfoszfonátkezelés egy új, lehetséges hosszú távú mellékhatásáról; több esetleírás kapcsán a hosszan tartó biszfoszfonátterápia és az atípusos femurtörések emelkedett kockázata közötti lehetséges kapcsolatra hívták fel a figyelmet a nemzetközi szakirodalomban. Azóta számos közlemény jelent meg az atípusos femurtörések és a biszfoszfonátkezelés kapcsolatáról, azonban sem magas szintű evidencia, sem egyértelmű cáfolat nem látott napvilágot a biszfoszfonátoknak erről a mellékhatásáról. A szerzők a jelen publikációban bemutatják az atípusos femurtörés és a biszfoszfonátkezelés közötti lehetséges kapcsolat egyes elemeit a témában megjelent tudományos eredmények rendszerezésével.