A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.

Az osteoporosis az időskor egyik leggyakoribb betegsége, amelynek a mortalitást és a morbiditást szignifikánsan emelő következménye a csonttörések kockázatának megnövekedése. A csonttörések kialakulásának megelőzésében jelenleg a biszfoszfonátok jelentik az első vonalbeli terápiás lehetőséget, alkalmazásuk tudományosan több szinten alátámasztott. 2005-ben számoltak be először a biszfoszfonátkezelés egy új, lehetséges hosszú távú mellékhatásáról; több esetleírás kapcsán a hosszan tartó biszfoszfonátterápia és az atípusos femurtörések emelkedett kockázata közötti lehetséges kapcsolatra hívták fel a figyelmet a nemzetközi szakirodalomban. Azóta számos közlemény jelent meg az atípusos femurtörések és a biszfoszfonátkezelés kapcsolatáról, azonban sem magas szintű evidencia, sem egyértelmű cáfolat nem látott napvilágot a biszfoszfonátoknak erről a mellékhatásáról. A szerzők a jelen publikációban bemutatják az atípusos femurtörés és a biszfoszfonátkezelés közötti lehetséges kapcsolat egyes elemeit a témában megjelent tudományos eredmények rendszerezésével.

Az emberi szervezet C-vitamin-tartalma 20 mg/ttkg. Átlagos 70 kg-os testsúllyal számolva ez 1400 mg C-vitamint jelent, ennek 2-3%-át veszítjük el naponta. A per os bevitt C-vitamin 85%-a szívódik fel, így a kívánatos napi mennyiség 60-80 mg, ezt a normális vegyes étrend megfelelően biztosítja. Hiánytünetek csak körülbelül 300 mg C-vitamin-tartalom alatt jelentkeznek, ami azt jelenti, hogy a jellemző klinikai kép csak hónapokig tartó teljes C-vitamin-mentes étrendet követően alakul ki. Fontos azonban szem előtt tartani, hogy a dohányosok és a rendszeresen alkoholt fogyasztók a napi ajánlott C-vitamin-bevitel öt-tízszeresét is igényelhetik.

Az Aspergillus-infekció okozta tüdőtályog általában már meglévő, többnyire felső lebenyi üreg területén alakul ki - például cavernával gyógyult tébécében -, azonban megjelenhet korábban egészséges tüdőben is, különösen krónikus alkoholizmus, malignus betegség vagy más ok miatt létrejött immundeficiens állapot esetén.

A beteg utókezelésként ablatív jódizotóp-terápiában, pajzsmirigyhormon-szuppresszióban részesült. Az occipitalis koponyametasztázis és a pajzsmirigyrák eltávolítása után kilenc évvel recidívamentesen él. Az eset komoly tanulságai: a kemény tapintatú golyvát mielőbb vizsgálni kell. Pajzsmirigyrák sebészi kezelése még távoli áttéttel sem mindig reménytelen!