A szerzõk három részbõl álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, elõfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztetõ kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint a terápiáját tekintik át. A dolgozat elsõ része a történeti, epidemiológiai és klinikai sajátosságokkal foglalkozik. A körülírt atrófiát mutató, típusos frontotemporalis dementiát Arnold Pick írta le elõször, Alois Alzheimer pedig intraneuronális lerakódásokat talált a betegek agyában. Késõbb felismerték, hogy sok esetben nincs sem atrófia, sem sejtszintű elváltozás, viszont genetikai mutációt azonosítottak. A frontotemporalis dementia az agy frontális és elülsõ temporalis lebenyeinek nem tisztázott eredetű degeneratív állapota. Tünettana változatos, az interperszonális kapcsolatok zavara, a szociális viselkedés korai hanyatlása, érzelmi elsivárosodás és az ítélõképesség gyors elvesztése fordul elõ leggyakrabban progresszív jelleggel. A szindróma epidemiológiája nem ismert, megbízható tanulmányok nem állnak rendelkezésre, de általánosan elfogadott, hogy a 65 év alattiak körében elõforduló dementia gyakori oka (megközelítõen öt százalékot képez az irreverzíbilis dementiák között) a frontotemporalis dementia. E dementiaformák nevezéktana, felosztása még nem egységes. Három fõ klinikai szindróma különíthetõ el: 1. frontális variáns (frontális típusú dementia) esetén a szociális viselkedés és a személyiség változása a hangsúlyos, 2. semanticus dementiában (progresszív fluens afázia) a nyelvi kifejezés és a megértés alapját képezõ fogalomkészlet zavara fordul elõ, 3. a progresszív nem fluens afáziánál pedig a nyelv fonológiai és szintaktikai komponensei érintettek. A szerzõk két esetleírás kapcsán bemutatnak néhány klinikai tünetet, megjelenési formát és érintik a differenciáldiagnosztikai és terápiás problémákat.

A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.

Légzési panaszok esetén minden korábban lélegeztetett vagy intubált betegnél fel kell merülnie a postintubatiós tracheastenosis gyanújának. A gyanút megerősítheti a trachea felett hallható stridoros légzés, a jellegzetes légzésfunkciós eltérés, a trachea-légsáv, illetve CT-felvétel. Gégészeti vizsgálat során a mélyen fekvő szűkületek gyakran nem láthatók.

A radiokemoterápiás kezelést követően a tumor lokálisan teljes regressziót mutatott, aminek pontos megítéléséhez több szövettani blokk vizsgálata szükséges. A regionális nyirokcsomókban is szinte teljes volt a regresszió.

Az emberi szervezet C-vitamin-tartalma 20 mg/ttkg. Átlagos 70 kg-os testsúllyal számolva ez 1400 mg C-vitamint jelent, ennek 2-3%-át veszítjük el naponta. A per os bevitt C-vitamin 85%-a szívódik fel, így a kívánatos napi mennyiség 60-80 mg, ezt a normális vegyes étrend megfelelően biztosítja. Hiánytünetek csak körülbelül 300 mg C-vitamin-tartalom alatt jelentkeznek, ami azt jelenti, hogy a jellemző klinikai kép csak hónapokig tartó teljes C-vitamin-mentes étrendet követően alakul ki. Fontos azonban szem előtt tartani, hogy a dohányosok és a rendszeresen alkoholt fogyasztók a napi ajánlott C-vitamin-bevitel öt-tízszeresét is igényelhetik.