Légzési panaszok esetén minden korábban lélegeztetett vagy intubált betegnél fel kell merülnie a postintubatiós tracheastenosis gyanújának. A gyanút megerősítheti a trachea felett hallható stridoros légzés, a jellegzetes légzésfunkciós eltérés, a trachea-légsáv, illetve CT-felvétel. Gégészeti vizsgálat során a mélyen fekvő szűkületek gyakran nem láthatók.

A beteg utókezelésként ablatív jódizotóp-terápiában, pajzsmirigyhormon-szuppresszióban részesült. Az occipitalis koponyametasztázis és a pajzsmirigyrák eltávolítása után kilenc évvel recidívamentesen él. Az eset komoly tanulságai: a kemény tapintatú golyvát mielőbb vizsgálni kell. Pajzsmirigyrák sebészi kezelése még távoli áttéttel sem mindig reménytelen!

A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.

Az osteoporosis az időskor egyik leggyakoribb betegsége, amelynek a mortalitást és a morbiditást szignifikánsan emelő következménye a csonttörések kockázatának megnövekedése. A csonttörések kialakulásának megelőzésében jelenleg a biszfoszfonátok jelentik az első vonalbeli terápiás lehetőséget, alkalmazásuk tudományosan több szinten alátámasztott. 2005-ben számoltak be először a biszfoszfonátkezelés egy új, lehetséges hosszú távú mellékhatásáról; több esetleírás kapcsán a hosszan tartó biszfoszfonátterápia és az atípusos femurtörések emelkedett kockázata közötti lehetséges kapcsolatra hívták fel a figyelmet a nemzetközi szakirodalomban. Azóta számos közlemény jelent meg az atípusos femurtörések és a biszfoszfonátkezelés kapcsolatáról, azonban sem magas szintű evidencia, sem egyértelmű cáfolat nem látott napvilágot a biszfoszfonátoknak erről a mellékhatásáról. A szerzők a jelen publikációban bemutatják az atípusos femurtörés és a biszfoszfonátkezelés közötti lehetséges kapcsolat egyes elemeit a témában megjelent tudományos eredmények rendszerezésével.

A radiokemoterápiás kezelést követően a tumor lokálisan teljes regressziót mutatott, aminek pontos megítéléséhez több szövettani blokk vizsgálata szükséges. A regionális nyirokcsomókban is szinte teljes volt a regresszió.