[A CANOMAD (krónikus ataxiás neuropathia, ophthal­moplegia, M-protein-agglutináció, diszialozil-antitestek) szindróma ritka polyneuropathia, melyben IgM-para­proteinek lépnek reakcióba a diszializált epitópokat tar­talmazó gangliozidokkal. Ezen folyamat hátsó gyöki ganglionopathiához, valamint a cranialis és a perifériás idegek B-lymphocyta-mediált infiltrációjához vezet. A betegség klinikai képét ataxia, enyhe fokú izomgyengeség, areflexia, valamint szenzoros eltérések és agyidegtünetek dominálják. A rituximab-, valamint az intravénás immunoglobulin (IVIg-) kezelés hatékonyságát esettanulmányok támasztják alá. Közleményünkben egy 57 éves férfi beteg járásnehe­zí­tettséggel, négy végtagi zsibbadással és ügyetlenséggel járó esetét mutatjuk be. Neurológiai státuszában areflexia, vibrációérzés-csökkenés, valamint ataxia volt megfigyelhető. A laboratóriumi vizsgálatok a szérumban IgM monoklonális komponens és diszialozil-antitestek jelenlétét igazolták. A beteg részletes elektrofiziológiai kivizsgálása során szenzomotoros demyelinisatiós polyneuroradiculopathia igazolódott. Az alkalmazott IVIg- és rituximab­kezelés ellenére a beteg állapota foko­zatosan romlott, majd légzési elégtelenség követ­keztében elhunyt. Az elvég­zett neuropatológiai vizsgálatok hátsó kötegi és gyöki atro­phiát, valamint kevert mononukleáris sejtes infiltrációt mutattak. A jelen közlemény célja, hogy felhívja a figyelmet a szind­rómára, ezáltal elősegítse a betegek életminőségét potenciálisan javító immunszuppresszív kezelés mielőbbi beve­zetését.]

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák (IIM) szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Közéjük tartozik a zárványtestes myositis (IBM), mely a közép- és időskorúak igen kevéssé ismert, progresszív, lassú lefolyású izombetegsége. Patogenezisének pontos leírása máig nem történt meg, bár vannak elméletek, tanulmányok a témában. A betegség diagnózisa gyakran az első tünetek megjelenését követően évek múlva történik meg. Jelenleg nem megállítható, legfeljebb lassítható a betegség lefolyása. Célunk saját eseteink ismertetésével és irodalmi áttekintéssel felhívni a figyelmet erre a súlyos, rokkantsághoz vezető betegségre. Hangsúlyozzuk a klinikus és a neuropatológus szoros együttműködésének fontosságát a zárványtestes myositis diagnosztizálásában. Párhuzamot vonunk a nemzetközi tapasztalatok és saját eseteink között, elsősorban a diagnosztika tekintetében. Bár nem rendelkezünk hatékony terápiával, mégis nélkülözhetetlen a gyors diagnózis a progresszió lassítása érdekében. Ritka betegségről van szó, ennek ellenére nemcsak az immunológiai szakrendeléseken, hanem más területeken is találkozhatunk a kórképpel, ezért is fontos megismerni és időben felismerni.

A biológiai terápia specifikus módon, a gyulladás egy jól meghatározott pontján fejti ki hatását. Ma a rheumatoid arthritis - a viszonylag nagy elérhető betegszám és a jó monitorozhatóság miatt - a biológiai terápiával kezelt betegségek prototípusa. E kórkép mellett azonban más arthritisekben (például spondylitis ankylopoetica, psoriasisos arthropathia) és egyes szisztémás autoimmun kórképekben (szisztémás lupus erythematosus, szisztémás sclerosis, myositisek, vasculitisek, Sjögren-szindróma stb.) is egyre több biologikumot próbálnak ki. A legtöbb említett kórkép esetében a tumornekrózis-faktor-α (TNF-α) gátlószerei állnak a terápia középpontjában. Azonban a biológiai terápia megtervezésekor figyelembe kell venni az adott kórkép patogenetikai sajátosságait. Így például, amíg arthritisekben leginkább a TNF-antagonisták váltak be, addig más kórképekben (például szisztémás lupus erythematosus, Sjögren-szindróma, dermatomyositis) a B-sejt elleni terápia kecsegtet sikerrel. A terápiaválasztáskor figyelembe kell venni az egyes készítmények sajátosságait is, mivel a mellékhatásokat illetően akadnak különbségek.

A szisztémás sclerosis krónikus szisztémás autoimmun betegség, amelynek patogenezisében három tényező szerepel: kiterjedt fibrosis a bőrben és a belső szervekben, a kiserek nem gyulladásos, obliteratív vasculopathiája és kóros immunológiai aktiváció specifikus autoantitest-képződéssel. A betegség kezelésében valódi betegségmódosító terápia (disease-modifying drug) nem áll rendelkezésünkre. A szisztémás sclerosis kezelésében cél a patogenezisben szereplő három tényező befolyásolása. A vascularis terápia alkalmazza a Raynaud-jelenség, a kritikus ujjischaemia és a belső szervek érszövődményeinek (például sclerodermában fellépő renalis krízis, pulmonalis hypertonia) kezelése során használt, elsősorban vasodilatator hatású gyógyszereket. Immunszuppresszív kezelést alkalmazunk pulmonalis fibrosis, alveolitis és gyors progreszsziójú bőrtünetek esetében. Az antifibroticus terápiára vonatkozó eredmények egyelőre kétségesek, igazán hatékony gyógyszer nem áll rendelkezésünkre. A betegség alapfolyamatában részt vevő tényezők befolyásolása mellett szükséges az egyes szervi tünetek kezelése, amelynek hatékonyságához szoros multidiszciplináris együttműködésre van szükség a szervi érintettségnek megfelelően. Végül a beteg sikeres kezeléséhez és vezetéséhez mindenképpen indokolt a beteg megfelelő felvilágosítása, képzése.

A rheumatoid arthritis krónikus, élethosszig tartó, súlyos ízületi deformitásokat okozó betegség, amely az életminőséget is jelentősen rontja, alulkezelve rokkantsághoz vezető betegség, jelentős idő előtti halálozással. Kezelése többlépcsős folyamat, az egyes terápiás lehetőségek egymásra épülésével. A jelenleg elterjedt tradicionális betegségmódosító (bázisterápiás) kezelések és a TNF-gátló biológiai kezelések mellett új terápiás lehetőség a B-lymphocytákat gátló kimérikus antitest, a rituximab alkalmazása. Ez a gyógyszer hatékony és biztonságos választás akkor, ha a beteg már túl van többféle TNF-gátló kezelésen vagy nem tolerálja az ilyen típusú kezelést.