Lege Artis Medicinae

Pilomatrixcarcinoma nyirokcsomóáttéttel - Egy ritka eset első hazai leírása

VAJDA Adrienne, LÉVAY Bernadett

2012. JANUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2012;22(01)

BEVEZETÉS - A pilomatrixcarcinoma nagyon ritka rosszindulatú daganat, amely a szőr matrixsejtjeiből ered. A férfiakat érinti 4:1 arányban, az átlagéletkor 45 év. Igen agresszív, lassan növekvő tumorfajta. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy 37 éves férfi esetét ismertetik, akinek anamnézisében 2004-ben a lumbalis régióból körülbelül 2×2 cm-es tömött képlet eltávolítása történt más intézetben, ahol a tumort a szövettani vizsgálat carcinoma sebaceumnak véleményezte. A műtét után néhány héttel a hegvonalban 2 cm-es átmérőjű, félgömbszerűen előemelkedő göb keletkezett, amelynek eltávolítása, valamint a Muir- Torre-szindróma irányába történő kivizsgálás miatt került kórházunkba felvételre a beteg. Belszervi tumort az elvégzett vizsgálatok nem jeleztek. A recidív göb excisiója megtörtént 2 cm-es ép szegéllyel vezetve a metszést. A szövettani vizsgálat pilomatrixcarcinomát igazolt. 2005-ben ismételt recidíva (két göb) miatt kimetszés és félvastag bőr átültetésével fedés történt, több ülésben. 2009-ben onkológiai kontroll alkalmával a jobb lágyékhajlatban 13×7 mm-es nyirokcsomó volt tapintható, amely aspirációs citológiai vizsgálattal pilomatrixrák áttétjének felelt meg. Blokkdissectio, majd 25×2 Gy dózisban posztoperatív sugárterápia következett. Jelenleg a beteg tünet- és panaszmentes. A 2011. június elején végzett mellkasi-hasi CT és klinikai vizsgálat az alapbetegség progresszióját nem jelezte. KÖVETKEZTETÉS - Pilomatrixrák nyirokcsomóáttéttel még nem került közlésre a hazai szakirodalomban. Szövettani vizsgálattal sikerült felállítani a megfelelő diagnózist, amely elengedhetetlen feltétele volt a sikeres kezelésnek.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Váltás adalimumabra infliximabbal kezelt Crohn-betegségben - A prospektív, randomizált SWITCH tanulmány

MIHELLER Pál, LAKATOS Péter László

Az irodalmi adatok alapján a gyulladásos bélbetegségek (IBD), ezen belül a Crohn-betegség (Crohn’s disease, CD) természetes lefolyását az úgynevezett hagyományos kezelés során alkalmazott gyógyszerek csak csekély mértékben képesek megváltoztatni.

Lege Artis Medicinae

A pajzsmirigydaganatok genetikai háttere

HALÁSZLAKI Csaba, LAKATOS Péter, KÓSA P. János, BALLA Bernadett, JÁRAY Balázs, TAKÁCS István

A molekuláris genetika ma már sok kórkép esetében nélkülözhetetlen diagnosztikai eszköz. A leggyakoribb pajzsmirigytumorokban kimutathatók olyan genetikai eltérések, amelyek a jövőben esetleg felhasználhatóak lehetnek a diagnosztikában. A BRAF, a RAS géncsoport, a RET/PTC és a PAX8/ PPAR-γ gének szomatikus mutációi és átrendeződései fordulhatnak elő a papillaris és a follicularis carcinomákban. A RET gén más mutációja a medullaris carcinomákban (sporadikus és a herediter típusokban is), míg a TP53, a RAS és a BRAF gének mutációi a rosszul differenciált és az anaplasticus carcinomákban mutathatók ki. Napjainkban a legmegbízhatóbb diagnosztikai eszköz a pajzsmirigygöbök differenciáldiagnózisában a vékonytű-biopszia, de a minták akár 10-40%-ában nem lehet egyértelműen igazolni a fennálló malignitást. A pajzsmirigygöbökből vett vékonytűbiopszia- minták genetikai vizsgálata - az eddigi eredmények alapján - nagyban hozzájárulhat a jövőben a diagnózis pontosításához, a malignitásra hajlamos göbök időben történő eltávolításához.

Lege Artis Medicinae

Játék szenvedélyesen

PINTÉRNÉ Ambrusz Aliz, CSIKY-MÉSZÁROS Mária

Akóros játékszenvedély igen gyakori, mégis sokszor rejtve maradó betegség. Gyakran társul egyéb addiktív kórképekkel, depresszióval, nem ritka az öngyilkossági kísérlet sem. Ezek a látványosabb, kevésbé titkolható problémák elfedhetik a játékszenvedély tüneteit.

Lege Artis Medicinae

A mometazon furoát orrspray hatása az allergiás rhinitis szemtüneteire - Egy metaanalízis kivonatos ismertetése

TAMÁS László

Az intranasalis szteroidok (INS) fontos pillérei az allergiás rhinitis (AR) kezelésének, amely az allergiás rhinitis orrtüneteire kifejtett hatékonyságon és biztonságosságon alapul. A mometazon furoát (mometasone furoate nasal spray, MFNS) olyan orrspray, amit napi egyszer kell alkalmazni, minimális mennyiségben szívódik fel, és hatékonysága, valamint biztonságossága jól dokumentált a szezonális allergiás rhinitis (SAR) kezelésében és profilaxisában, illetve a perennialis allergiás rhinitis (PAR) orrtüneteinek kezelésében.

Lege Artis Medicinae

A betegség válság idején

BÁNFALVI Attila, CSÖRSZ Ilona

A biomedicina meghatározó ideológiája azt sugallja, hogy a betegségek a természet vak törvényei szerint működnek. Ezért, ha valaki jelentést tulajdonít nekik, értelemmel ruházza fel azokat, akkor ez a gesztus legfeljebb járulékos eleme lehet a betegség jelenségének. Milyen nevetséges lenne ma már, ha valaki ragaszkodna ahhoz, hogy a fekete halál, a pestis isteni büntetésként pusztított volna a XIV. században.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]