Lege Artis Medicinae

Pilomatrixcarcinoma nyirokcsomóáttéttel - Egy ritka eset első hazai leírása

VAJDA Adrienne, LÉVAY Bernadett

2012. JANUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2012;22(01)

BEVEZETÉS - A pilomatrixcarcinoma nagyon ritka rosszindulatú daganat, amely a szőr matrixsejtjeiből ered. A férfiakat érinti 4:1 arányban, az átlagéletkor 45 év. Igen agresszív, lassan növekvő tumorfajta. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy 37 éves férfi esetét ismertetik, akinek anamnézisében 2004-ben a lumbalis régióból körülbelül 2×2 cm-es tömött képlet eltávolítása történt más intézetben, ahol a tumort a szövettani vizsgálat carcinoma sebaceumnak véleményezte. A műtét után néhány héttel a hegvonalban 2 cm-es átmérőjű, félgömbszerűen előemelkedő göb keletkezett, amelynek eltávolítása, valamint a Muir- Torre-szindróma irányába történő kivizsgálás miatt került kórházunkba felvételre a beteg. Belszervi tumort az elvégzett vizsgálatok nem jeleztek. A recidív göb excisiója megtörtént 2 cm-es ép szegéllyel vezetve a metszést. A szövettani vizsgálat pilomatrixcarcinomát igazolt. 2005-ben ismételt recidíva (két göb) miatt kimetszés és félvastag bőr átültetésével fedés történt, több ülésben. 2009-ben onkológiai kontroll alkalmával a jobb lágyékhajlatban 13×7 mm-es nyirokcsomó volt tapintható, amely aspirációs citológiai vizsgálattal pilomatrixrák áttétjének felelt meg. Blokkdissectio, majd 25×2 Gy dózisban posztoperatív sugárterápia következett. Jelenleg a beteg tünet- és panaszmentes. A 2011. június elején végzett mellkasi-hasi CT és klinikai vizsgálat az alapbetegség progresszióját nem jelezte. KÖVETKEZTETÉS - Pilomatrixrák nyirokcsomóáttéttel még nem került közlésre a hazai szakirodalomban. Szövettani vizsgálattal sikerült felállítani a megfelelő diagnózist, amely elengedhetetlen feltétele volt a sikeres kezelésnek.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Váltás adalimumabra infliximabbal kezelt Crohn-betegségben - A prospektív, randomizált SWITCH tanulmány

MIHELLER Pál, LAKATOS Péter László

Az irodalmi adatok alapján a gyulladásos bélbetegségek (IBD), ezen belül a Crohn-betegség (Crohn’s disease, CD) természetes lefolyását az úgynevezett hagyományos kezelés során alkalmazott gyógyszerek csak csekély mértékben képesek megváltoztatni.

Lege Artis Medicinae

A pajzsmirigydaganatok genetikai háttere

HALÁSZLAKI Csaba, LAKATOS Péter, KÓSA P. János, BALLA Bernadett, JÁRAY Balázs, TAKÁCS István

A molekuláris genetika ma már sok kórkép esetében nélkülözhetetlen diagnosztikai eszköz. A leggyakoribb pajzsmirigytumorokban kimutathatók olyan genetikai eltérések, amelyek a jövőben esetleg felhasználhatóak lehetnek a diagnosztikában. A BRAF, a RAS géncsoport, a RET/PTC és a PAX8/ PPAR-γ gének szomatikus mutációi és átrendeződései fordulhatnak elő a papillaris és a follicularis carcinomákban. A RET gén más mutációja a medullaris carcinomákban (sporadikus és a herediter típusokban is), míg a TP53, a RAS és a BRAF gének mutációi a rosszul differenciált és az anaplasticus carcinomákban mutathatók ki. Napjainkban a legmegbízhatóbb diagnosztikai eszköz a pajzsmirigygöbök differenciáldiagnózisában a vékonytű-biopszia, de a minták akár 10-40%-ában nem lehet egyértelműen igazolni a fennálló malignitást. A pajzsmirigygöbökből vett vékonytűbiopszia- minták genetikai vizsgálata - az eddigi eredmények alapján - nagyban hozzájárulhat a jövőben a diagnózis pontosításához, a malignitásra hajlamos göbök időben történő eltávolításához.

Lege Artis Medicinae

A mometazon furoát orrspray hatása az allergiás rhinitis szemtüneteire - Egy metaanalízis kivonatos ismertetése

TAMÁS László

Az intranasalis szteroidok (INS) fontos pillérei az allergiás rhinitis (AR) kezelésének, amely az allergiás rhinitis orrtüneteire kifejtett hatékonyságon és biztonságosságon alapul. A mometazon furoát (mometasone furoate nasal spray, MFNS) olyan orrspray, amit napi egyszer kell alkalmazni, minimális mennyiségben szívódik fel, és hatékonysága, valamint biztonságossága jól dokumentált a szezonális allergiás rhinitis (SAR) kezelésében és profilaxisában, illetve a perennialis allergiás rhinitis (PAR) orrtüneteinek kezelésében.

Lege Artis Medicinae

Játék szenvedélyesen

PINTÉRNÉ Ambrusz Aliz, CSIKY-MÉSZÁROS Mária

Akóros játékszenvedély igen gyakori, mégis sokszor rejtve maradó betegség. Gyakran társul egyéb addiktív kórképekkel, depresszióval, nem ritka az öngyilkossági kísérlet sem. Ezek a látványosabb, kevésbé titkolható problémák elfedhetik a játékszenvedély tüneteit.

Lege Artis Medicinae

A bázisinzulin optimalizálása 1-es típusú cukorbeteg serdülő esetében

BLATNICZKY László

BEVEZETÉS - Az 1-es típusú (inzulinfüggő) diabetes mellitus (1TDM) totális fázisában a napi inzulinadagot mind mennyiségileg, mind minőségileg úgy kell meghatározni, hogy hatására az elfogyasztott diéta és a beteg életvitele eredőjeként a napszakos vércukorprofil a normoglykaemiát közelítse meg. A serdülés az 1TDM-ben szenvedő ifjak számára igen megterhelő - gyakran megrázó - pszichoszomatikus állapot. Nem csak a kontrainzuláris hormonok (elsősorban a növekedési hormon) fokozott - de rapszodikus - elválasztása miatt, hanem a gyermek sajátos lelkiállapota okán is. Ezért a kontrainzuláris hatást ellensúlyozni kívánó bázisinzulin típusának és mennyiségének a helyes megválasztása ebben az életperiódusban is az optimális kezelés kulcsa. ESETISMERTETÉS - Serdülés alatt álló, 11 éves, 7,5 éve 1TDM-ben szenvedő leány bázisinzulin-igényének és anyagcsereegyensúlyának glargin inzulinnal történő optimalizálási folyamatát mutatjuk be. Az eredmény elérése érdekében mind a glargin mennyiségét, mind az adagolás napszakos időpontját változtatni kellett. KÖVETKEZTETÉSEK - Az optimális anyagcsere elérése érdekében a bázisinzulinnak mind a mennyiségét, mind a hatásgörbéjét igazítani kell és lehet az aktuális általános testi fejlettségi állapothoz. Serdülés alatt a bázisigény jelentősen meghaladhatja az általánosan elfogadott 50%-ot. A glargin inzulin adagolásának napszak szerinti változtatása lehetőséget teremt a fokozottan érvényesülő kontrainzuláris hatások aktuális ellensúlyozására.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.