A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

A LAM 29. évfolyam 8-9. számában jelent meg „Allergiaellenes szerek és az ICAM-1-antitestek lehetséges alkalmazása a felső légúti in­fekciók kontrollálásában” című dolgozat Sza­bad­ka Haj­nalka tollából (1). A közlemény alap­vető fon­tos­ságú, nagy elterjedtségű, jelentős egész­ségügyi, klinikai jelentőségű problémára irányítja rá a figyelmet. A rhinovirusok és a Hae­mo­philus influenzae okozta infekciók kialakulását és terápiás lehetőségeit feszegeti, ami alapvető feladat mindennapjainkban. Az ICAM-1 szerepét érinti a patológiás folyamatok létrejöttében és az esetleges terápiás lehetőségek alkalmazhatóságában.

A vérzéses stroke etiopatogenezisében elsődleges szerepet játszik az atherosclerosis, illetve a hypertonia okozta érfalkárosodás. Időskorban azonban gyakran más etiológiai faktorok is megjelennek; ezek közül kiemelt jelentőségű a cerebralis amyloidangiopathia. Ebben a kórképben a leptomeningealis erekben, illetve az agykéreg kis és közepes méretű artériáinak falában β-amyloid rakódik le. Az elváltozás nem szisztémás amyloidosis részjelensége, csak az agyra lokalizált. E kóros fehérje az életkor előrehaladtával egyre gyakrabban látható az egyébként egészséges idős emberek agyi ereiben is; emellett megjelenhet más kórképek részjelenségeként, például Alzheimer-kór, Down-szindróma, vascularis malformatiók, spongiform encephalopathia és dementia pugilistica esetén. A betegség gyakran tünetmentesen zajlik, azonban koponyaűri vérzést, dementiát vagy különböző, átmeneti neurológiai tüneteket okozhat. Bár az esetek nagy része sporadikus, több familiáris altípust is ismerünk.