CÉLKITŰZÉSEK - Szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegek körében vizsgáltuk a ritka antifoszfolipid antitestek előfordulását. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Szakrendelésen 85 random módon választott szisztémás lupus erythematosusos - köztük 14 szekunder antifoszfolipid szindrómás - betegen vizsgáltuk a foszfatidil-szerin, protrombin és annexin V elleni autoantitest jelenlétét, kereskedelemi forgalomban lévő ELISA kit segítségével. Összefüggést kerestünk ezen antitestek és az antifoszfolipid szindróma kritériumában szereplő antitestek előfordulása és szintje, továbbá a thromboticus klinikai szövődmények között. EREDMÉNYEK - Az anti-kardiolipin IgG 14, az IgM nyolc betegnél, az anti-β2-glikoprotein IgG négy, az IgM öt betegnél és a lupus anticoagulans kilenc betegnél volt pozitív. Hét esetben észleltünk foszfatidilszerin elleni IgG-, kilenc betegen IgM- és kilenc betegen protrombin elleni IgG-pozitivitást. Protrombin elleni IgM és annexin V elleni autoantitest egy betegnél sem volt pozitív. Összefüggést találtunk a foszfatidil-szerin és a kardiolipin elleni antitestek között. Ritka foszfolipid/kofaktor elleni antitestek gyakrabban és magasabb koncentrációban, illetve sok esetben egyszerre voltak kimutathatók antifoszfolipid szindrómával szövődött esetben. A ritkább foszfolipid/ kofaktor elleni autoantitestek megjelenése a teljes vizsgált lupusos betegcsoportban - de még a hagyományos antifoszfolipidantitest-pozitív betegek körében is - tovább növelte a thromboticus események előfordulását. KÖVETKEZTETÉS - Szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegek körében a hagyományos antifoszfolipid antitesteken túl ritkán, a jelenleg vizsgált betegek 12%-ánál kimutatható egyéb foszfolipid/ kofaktor ellen irányuló autoantitest is. Ezek gyakrabban fordulnak elő definitív szekunder antifoszfolipid szindróma esetén, és fokozzák a thromboticus események előfordulásának esélyét.

A pszichiátria különleges helyet foglal el az orvosi szakágak között, mert nem valamely testrész, hanem egy koncepció, az elme képezi a tárgyát. Koncepció betegségéről beszélni pedig nem más, mint metafora.

A gastrointestinalis stromatumor (GIST) a tápcsatorna leggyakoribb mesenchymalis eredetű daganata, amely rezisztens a hagyományos kemoterápiára és sugárkezelésre. Molekuláris onkológiai hátterének mélyebb megértése megteremtette a hatékony kezelés lehetőségét. A GIST patogenezisében a KIT és PDGFRA gének mutációja kiemelt jelentőségű. A korszerű tirozinkináz-gátlók bevezetése jelentősen javította az előrehaladt stádiumú betegek életkilátását. A mutációanalízis fontos prediktív és prognosztikus tényező, amelyet az ajánlások alapján a kivizsgálás részének kell tekinteni. A közleményben a GIST kórisméjével, kezelésével, a betegek gondozásával kapcsolatos újabb eredményeket foglaljuk össze.

A gastrointestinalis stromalis tumorok az emésztőrendszer leggyakoribb mesenchymalis daganatai. Differenciációs potenciáljuk széles variációt mutat. A gastrointestinalis stromalis tumorokat a c-kit gén (transzmembrán tirozinkináz) mutációja jellemzi, amely a KIT protein expressziójával igazolható. Ez a fehérje tirozinkináz-aktivitással rendelkezik. A KIT-expresszió (CD117) immunhisztokémiai módszerekkel történő kimutatásával lehetséges a gastrointestinalis stromalis tumorokat az egyéb mesenchymalis daganatoktól - a leiomyomától, leiomyosarcomától, leiomyoblastomától és a schwannomától - elkülöníteni. A patológiailag igazolt gastrointestinalis stromalis tumorok alkalmasnak tekinthetők a molekuláris szinten ható KIT-inhibitor- terápiára. A gastrointestinalis stromalis tumor a tápcsatorna valamennyi szakaszán előfordulhat, eltérő gyakorisággal. A leggyakrabban a gyomorból (40-70%), 20-30%-uk a vékonybélből, 5-15%-uk a colorectalis szakaszból, kevesebb mint 5%-uk a nyelőcsőből fejlődik ki. A legtöbb gastrointestinalis stromalis tumor a stratum proprium muscularis mucosae-ból indul ki, leggyakrabban exophyticusan növekednek, és jelentős extraluminális terimeként mutatkoznak. A gastrointestinalis stromalis tumor radiológiai jelei a tumor nagyságától és a kiinduló szervtől függően változnak, és általában különböznek a hám eredetű tumorokétól. Jellemzően jól körülírt, élesen elhatárolt tumorok, amelyekben gyakori a bevérzés, a necrosis vagy cystosus átalakulás. A gastrointestinalis stromalis tumor és egyéb mesenchymalis daganatok elkülönítésére nincsenek specifikus radiológiai jelek.

A májbetegségek - köztük a vírushepatitisek - diagnosztikájában évtizedek óta használják a szérumaminotranszferáz- (=transzamináz) értékeket, különös tekintettel az alanin-aminotranszferázra. Az utóbbi években azonban több szempontból megkérdőjeleződött a normális aminotranszferáz- értékek megbízhatósága. Igazolódott, hogy nem kellően érzékeny a vírushepatitisek szempontjából rizikócsoportba tartozók szűrésére (a normális érték nem zárja ki a vírushepatitist), másrészt a metabolikus betegségben szenvedők (diabetes mellitus, a zsíranyagcsere zavarai) és a túlsúlyos egyének arányának növekedésével nagy számban találunk a normális tartományt meghaladó értékeket szignifikáns, különálló májbetegség nélkül, azaz túl szigorú a határérték. Külön problémát jelent a vírushepatitis- fertőzöttek kezelésének elbírálása tartósan normális szérum-aminotranszferázok esetén. Összefoglaló közleményében a szerző áttekinti a problémakörrel kapcsolatos irodalmi adatokat, megkísérelve útmutatást nyújtani a mindennapi klinikai gyakorlat számára.