Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

A legsúlyosabb állapotú betegek ellátása az egészségügynek az a területe, amely folyamatosan az erkölcsi nézőpontok kereszttüzében áll. Az emberi élet meghosszabbításának és megrövidítésének lehetősége, az ezzel kapcsolatos döntési helyzet mindig is az orvosi etika egyik leginkább vitatott témaköre volt. A legfőbb kérdések ezzel kapcsolatban: - Kinek és mikor van joga eldönteni, hogy meddig éljen a beteg? - Szükségszerű-e a szenvedés? - Van-e lehetőség emberséggel elkísérni valakit a halálba vezető úton? - Milyen érveket hozhatunk fel az eutanázia ellen és mellett? - Mi a jó halál?

BEVEZETÉS - Az egészségügyi tanulmányokat végző hallgatók mentális talpon maradását, egészségének megőrzését segítheti, ha az oktatók ismerik a hallgatói perzisztencia mértékét. A perzisztencia (kitartás) meghatározza a tanulónak a tanuláshoz való viszonyát, valamint a tanulmányi eredményesség egyik előjelzője is lehet. A felsőoktatásba történő belépéskor a preegyetemi tapasztalatok figyelembevételével mérhetővé tehető. RÉSZTVEVŐK ÉS MÓDSZEREK - A Deb­receni Egyetem és a Semmelweis Egye­tem Egészségügyi szervező szakos (BSc), 1. éves hallgatói (n=200) körében végzett kérdőíves vizsgálat (n=200). A folytonos perzisztencia változó értékeire leíró statisztikai módszert használtunk, illetve a csoportok közötti összehasonlításra független kétmintás t-tesztet, a hatásméret kifejezésére a Hedges-g-értéket számítottuk ki. A perzisztenciamodell meghatározására GLM (Ge­ne­ral Linear Model, általánosított lineáris modell) modellt alkalmaztunk. Faktor­ana­lízis segítségével a szignifikáns prediktor GLM-változókból faktorokat képeztünk, amely faktorok a hallgatók tanulmányi esélyeinek felméréséhez adnak segítséget. Szignifikáns eredménynek a p < 0,05 értéket tekintettük. A statisztikai elemzéseket IBM SPSS Statistics 24.0 programcsomaggal végeztük el (SPSS, Chicago, IL). EREDMÉNYEK - A perzisztencia-töltéssúly három típusba sorolható: magas, közepes és alacsony. A magas perzisztencia átrendezi a hallgató preferenciáit, az alacsony perzisztenciaérték esetén minimális az akadémiai elfoglaltságok iránti érdeklődés. A közepes értéket elérők esetében az ön­kéntes munka (élettapasztalat-szerzés) és a barátok fontossága kiemelkedő. KÖVETKEZTETÉSEK - A vizsgálati eredmények arra utalnak, hogy a hallgatói élet kezdetén tetten érhetők a későbbi sikeres tanulmányokat előfeltételező céltudatosság, szorgalom, az akadémiai értékek elfogadása, az érdeklődés megléte, illetve hiánya. A tanulmányok alatt ezek a jellemzők monitorozhatók, ezáltal a szükséges be­avat­kozások időben megtehetők.

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elő. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövődményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlődő hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdődtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörő térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerősítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a műtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminősége jó.]

BEVEZETÉS - Az orvosképzés legjelentősebb tárgyai közé tartoznak az anatómia és patológia, melyek tanulása során a hallgatók gyakorlati óráikon találkozhatnak először bonctermi élményekkel. A nemzetközi szakirodalom eredményei azt mutatják, hogy a bonctermi élmények az orvossá válás folyamatának fontos, de nem mindig problémamentes állomásai. MINTA ÉS MÓDSZEREK - Kvantitatív (n=733) és kvalitatív (n=45) feltáró jellegű kutatás orvostanhallgatók körében. Mind­két elemzési módszerrel a boncolásos gyakorlatok hatását, az ezzel kapcsolatos él­ményeket igyekeztünk bemutatni. A két módszer együttes alkalmazása a vizsgálat érvényességét nagymértékben növelte. EREDMÉNYEK - A hallgatók 50%-a jelezte, hogy „hatással volt rá a boncolás élménye”. A nők és a klinikai képzésben (III-VI. év) részt vevő hallgatók szignifikánsan gyakrabban számoltak be negatív hatásokról. A kvalitatív vizsgálat eredményei megerősítették, hogy a képzés során a boncolásos gyakorlatok meghatározó hatásúak és az élményekkel való megküzdés sok esetben (főként a medikák számára) nehézséget jelent. KÖVETKEZTETÉSEK - Vizsgálatunk tovább erősíti azt a feltevést, hogy a boncolásos élmények az orvossá válás folyamatában jelentős szereppel bírnak. A sikeres megküzdés nem az érzelmek elfojtása vagy ignorálása, hanem az élmény okozta negatív érzelmek tudatosítása, megértése, és hatékony megoldási stratégiák kidolgozása révén érhető el. Mindezen élmények kezelése a későbbi orvosi mentálhigiéné, az orvos-beteg kapcsolat egyik meghatározó motívuma lehet.