Lege Artis Medicinae

Lehetőségek az áttörő betegség felismerésére és menedzselésére sclerosis multiplexben

BENCSIK Krisztina

2010. DECEMBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2010;20(12)

Gyógyszervizsgálatok

Napjainkban a sclerosis multiplexben (SM) szenvedő, relapsus-remisszió (R-R), szekunder progresszív (S-P) kórformájú betegek kezelésére hat törzskönyvezett gyógyszer áll rendelkezésre. Ezeknek a készítményeknek a hatásosságát placebokontrollos, kettős vak, többcentrumos vizsgálatokban igazolták.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Korai vascularis öregedés (EVA) szindróma - hogyan határozható meg? (angol nyelven)

NILSSON M. Peter

A korai vascularis öregedésre, azaz az érfali struktúra jelentős megváltozására az elasztikus rostok korai pusztulása, a szerveket ellátó kapillárishálózat ritkulása mellett az endothelfunkció károsodása is jellemző. Genetikai, patofiziológiai és terápiás vizsgálata az utóbbi évek angiológiai kutatásainak fókuszában áll.

Lege Artis Medicinae

A Parkinson-kór modern szemlélete

HIDASI Eszter

A Parkinson-kór a második leggyakoribb progresszív neurodegeneratív megbetegedés. Az etiológiája még mindig nem teljesen tisztázott, kialakulásában a genetikai faktorok mellett a környezeti tényezőknek is döntő jelentőségük lehet. A Parkinson-szindrómák elkülönítése az idiopathiás formától még napjaikban sem egyszerű, a leggyakorlottabb szakember hozzáértése, illetve a legmodernebb vizsgálati technikák alkalmazása is csak körülbelül 90%-ig növeli a diagnózis pontosságát, teljes bizonyosságot csak a szövettani feldolgozás nyújthat. A gondos anamnézisfelvétel, a klinikai tünetek mélyreható ismerete és a vizsgálóeljárások segítik a kórisme minél korábbi és minél pontosabb felállítását, ami döntő fontosságú lehet a megfelelő terápia megválasztásában. Napjainkban számos gyógyszeres kezelés és különböző eljárás áll rendelkezésünkre, amelyek körültekintő alkalmazásával, a ma még nem meggyógyítható betegek jó életminőséggel eltöltött életéveinek száma jelentősen megnövelhető.

Lege Artis Medicinae

Nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel összefüggő okspecifikus cardiovascularis kockázat egészségesek körében

GÉHER Pál

A különböző indikációkban gyakran alkalmazott, nem szteroid gyulladáscsökkentő készítmények (NSAID) népegészségügyi szempontból jelentős mellékhatásai közül először - az 1990-es években - a gyomor-bél rendszeri vérzések váltak ismertté.

Lege Artis Medicinae

Lecturis Salutem! Köszöntünk, Kedves Olvasó!

KAPÓCS Gábor

Éppen 20 éve, hogy útjára bocsátottuk a LAM „Próbaszámát”, amelyből az évek során több tudományos és egészségügyi véleményformáló fórum született.

Lege Artis Medicinae

A LAM szerkesztőbizottságának, tanácsadó testületének tagjai és a szerkesztőség munkatársai 1990-2010 között

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Hivatásunk

Alattomos, rejtőzködő kór a herpesz

Az ajkakon, arcon időnként megjelenő kisebb-nagyobb, felhólyagosodó sebeket nagyanyáink kellemetlen, ámde ártalmatlan tünetnek vélték, amelyek pár nap alatt nyomtalanul eltűnnek. A többség a hólyagok megjelenését azzal magyarázta, hogy zsírosat vacsorázott, elrontotta a gyomrát és a szervezete így, „csömörrel” tiltakozik ellene. Mások azt gondolták, hogy valamilyen más betegség miatt belázasodtak és arcukon „lázkiütés” keletkezett. Akkoriban még az orvosok sem feltételezték, hogy mennyire alattomos, számtalan rejtett betegség forrásaként azonosítható kórokozó a herpeszvírus.

Ideggyógyászati Szemle

Családtervezés sclerosis multiplexben: fogantatás, terhesség, szoptatás

RÓZSA Csilla

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.