Lege Artis Medicinae

Lehetőség a magzati teratogén kockázat konkretizálására: hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése

TIMMERMANN Gábor, KONDÉR Béla, GIDAI János, CZEIZEL Endre

2010. AUGUSZTUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2010;20(08)

Jelenleg már lehetőség kínálkozik a magzat teratogén kockázatának konkretizálására a nagy felbontóképességű ultrahangvizsgálatnak köszönhetően. Erre példaként az isotretinoin (Roaccutan) gyógyszert mutatják be. Genetikai és családtervezési tanácsadójuk 1998 és 2007 közötti, tízéves anyagában 10 557 pár, illetve személy szerepelt, és közülük 10 jelentkezett terhesség alatti Roaccutan-szedés miatt. A Roaccutan a jelenleg Magyarországon forgalmazott gyógyszerek között a legnagyobb teratogén kockázatot jelenti a maga 25%-os értékével. Jellemző fejlődésirendellenesség-együttest okoz, aminek vezető tünetei a fülkagyló hiánya/fejletlensége, az agykamrák kóros tágulata és a szív conotruncalis rendellenessége. A 10 Roaccutanszedő terhes közül hat, a tanácsadást követően, a terhesség megtartása mellett döntött a fejlődési rendellenesség 25%-os kockázata ellenére, mivel lehetőségük nyílt a terhesség 18. és 20. hete között a magzat állapotának ismételt ellenőrzésére célzott ultrahangvizsgálattal. Ha a magzatban súlyos rendellenesség fordul elő, ilyenkor még mód van orvosi javallat alapján a terhesség megszakítására. Szerencsére a hat magzat közül egyikben sem észleltek fejlődési rendellenességet, és a megszületésükkor is egészségesnek bizonyultak. Fontos tehát tudni, hogy jelenleg a korszerű ultrahangvizsgálat lehetőséget kínál a strukturális (látható) fejlődési rendellenességek felismerésére, ezért érdemes ennek révén a teratogén kockázat megerősítésére vagy kizárására törekedni, mivel az utóbbi esetben a magzat élete megmenthető.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Spóroljunk?

KIS János Tibor

Sajnos már unalomig ismételgetett tény, hogy az egészségügyi kiadások óriási terhet rónak a nemzetgazdaságra. A kellő anyagi fedezet hiánya számos problémát vet fel, és Magyarországon a helyzet, véleményem szerint, tarthatatlan.

Lege Artis Medicinae

A cardiovascularis prevenció - A kockázat csökkentésének lehetőségei, 2010

NAGY András Csaba

Az ezredforduló óta eltelt tíz év tapasztalatai ismételten megerősítettek bennünket abban, hogy leginkább a hatékony megelőzés képes befolyásolni a hosszú távú cardiovascularis morbiditást és mortalitást. Bár a korszerű cardiovascularis prevenció területén egyre több ismeret és tapasztalat halmozódott fel, újabb és újabb mérföldkő tanulmányok láttak napvilágot, amelyek alapján átdolgozták az irányelveket, mégsem lehetünk elégedettek az elért eredményekkel. A tények azt mutatják, hogy az eddigi erőfeszítéseink ellenére hazánkban nem javult lényegesen a cardiovascularis morbiditás és halálozás aránya, és bizonyos sikerek - az akut STelevációs szívinfarktus európai szintű ellátásának megszervezése - ellenére például az aktív korosztály (35-60 évesek) cardiovascularis halálozása terén az Európai Unióban sereghajtók vagyunk. Ebben az időszakban több érdekes ellentmondás is felszínre került a prevenció terén. Ilyen a primer prevencióban alkalmazott acetilszalicilsav hatékonyságának kérdése is, amely átírja a több éve megszokott prevenciós gondolkozásunkat. Meg kell említeni olyan adatokat is, amelyek a rossz eredmények magyarázatául szolgálhatnak másfajta megközelítésből. A REALITY vizsgálatok eredményei nemcsak a beteg, hanem az orvos együttműködésének kérdését is előtérbe állítják. Podcast verzió: A cardiovascularis prevenció - A kockázat csökkentésének lehetőségei, 2010- Audio Podcast

Lege Artis Medicinae

Alkoholbetegek önéletrajz-rekonstrukciós csoportterápiája

SZABÓ József, GEREVICH József

Korábbi narratív pszichológiai megközelítéseket alkalmazó kutatások eredményeire építettünk fel egy csoportterápiás módszert. Elsődleges tech-nikaként narratív átstrukturálást alkalmaztunk, amellyel alkoholbetegek önéletrajzaiban generáltunk olyan változásokat, hogy azok felépülő alkoholbetegekre jellemző nyelvi kifejezésmódot hordozzanak. Ettől terápiás hatást reméltünk, amelyet a Reménytelenségskála (HS) és a Problémamegoldó képességek tesztje (MEPS) segítségével mértünk. A terápiás folyamat előtt és után felvett tesztek eredményeinek változását más csoportterápiában részt vevő személyekből álló kontrollcsoportoktól nyert tesztek eredményeinek változásaival hasonlítottuk össze (t-próba), és szignifikáns különbséget igazoltunk. Módszerünk tehát más csoportterápiákhoz képest hatékonyabban csökkentette a reménytelenség mértékét, kifejezettebben növelte a problémamegoldó képesség mérhető megnyilvánulását.

Lege Artis Medicinae

Friedrich Schiller - orvos vagy költőfejedelem?

BECHER Péter, PATAI Árpád, MÁJER Katalin

A Don Carlos előadásán tapsolva a közönségből csak kevés emberben merül fel a gondolat, hogy Friedrich Schiller, a zseniális dráma szerzője pályája kezdetén katonaorvosként tevékenykedett, s betegségei miatt e csodálatos művek alkotása közben is embertelen kínok gyötörték.

Lege Artis Medicinae

Az eltűnt hivatás nyomában

NAGY Zsuzsanna

Interjú dr. Nemesánszky Elemér belgyógyászgasztroenterológus egyetemi magántanárral, a LAM emeritus főszerkesztőjével.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Ideggyógyászati Szemle

A szocioökonómiai helyzet és a stroke kapcsolata a fővárosban

VASTAGH Ildikó, SZŐCS Ildikó, OBERFRANK Ferenc, AJTAY András, BERECZKI Dániel

A nyugat- és kelet-európai országok stroke halandósága közötti szakadék a társadalmi-gazdasági különbségeket tükrözi. Felvetődik a kérdés, hogy az életszínvonalbeli különbségek kisebb régiók szintjén is megnyilvánulnak-e a stroke jelleg­ze­tes­ségeiben. Összefoglalónkban a főváros egyik legszegé­nyebb (VIII.) és leggazdagabb (XII.) kerülete stroke-betegeinek összehasonlítását mutatjuk be életkori megoszlás, stroke-incidencia, esethalálozás és mortalitás szempontjából. Két összehasonlító epidemiológiai vizsgálatunk eredményeit összegezzük, melyek ugyanabban a két kerületben az akut cerebro­vascularis betegséget elszenvedett lakosságot vizsgálták. A „Budapest 8–12 Projekt” igazolta, hogy a szegényebb VIII. kerületben a stroke fiatalabb életkorban jelentkezik, valamint magasabb a dohányzás, az alkohol­abú­zus és a kezeletlen hypertonia prevalenciája. A „Hat Év Két Kerületben” tanulmányba bevont 4779 beteg a 10 éves utánkövetéssel egy­értel­műen igazolja, hogy a stroke fiata­labb korban következik be, magasabb incidenciával, eset­ha­lálozással és mortali­tással jár a kedvezőtlen szocio­öko­nó­miai adottságokkal rendelkező VIII. kerületben. A fiatalabb korcso­portokon belül magasabb a halálozás és a társbetegségek prevalenciája a VIII. kerületben a XII. kerülethez képest. A rizikófaktorok magasabb prevalenciája és a fiatalabb korcsoport magasabb halálozása a kedve­zőtlenebb szocioökonómiai adottságú VIII. kerület lakossá­gának jelentősebb sérülékenységére utal. A hiányzó láncszem a szegénység és a stroke között az életmódi rizikó­tényezők és az elsődleges prevencióhoz való adherencia hiánya lehet. A népegészségügyi stroke-prevenciós prog­ramoknak a kedvezőtlen szocioökonómiai környezetben élő fiatalabb korosztályra kellene fókuszálniuk.

Lege Artis Medicinae

Hasonlóságok és különbségek a hypertoniabetegség ellátásával foglalkozó legjelentősebb nemzetközi irányelvekben

KÉKES Ede, VÁLYI Péter

A hypertonia diagnózisával és kezelésével foglalkozó irányelveknek óriási szerepe van Földünkön az egészség fenntartásában, hiszen a megbízható előrejelzések szerint 2025-ben már 1,6 milliárd feletti magasvérnyomás-betegségben szenvedő egyénnel kell számolnunk. Az irányelvek betartása létkérdés minden hypertoniás beteg számára, ennek ellenére még a gazdasági szempontból fejlett országokban sem kielégítő a jól kontrollált hypertoniások aránya. Földünk öt kontinensén az irányelvek sajnos több szempontból is eltérő vagy nagyon eltérő javaslatokat adnak a vérnyomás mérése, a diagnózis felállítása, a cardio­vascularis kockázat becslése, a célérték meghatározása vonatkozásában, bár az utóbbi években bizonyos területeken megindult a „konszenzusra” irányuló törekvés. Közleményünkben ezeket a különböző véleményeket és állásfoglalásokat kívánjuk bemutatni az ACC/AHA, az ESC/ESH, a NICE, a kanadai és az ausztrál irányelvek elemzésével. Figyelembe vettük a WHO és az ISH állásfoglalásait is. Leírjuk az irányelvekben észlelhető elvi és gyakorlati közeledéseket és a már megvalósult konszenzusokat.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhető el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már első vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetőség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelőbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetők a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértői egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerű lehetőségeihez.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).