A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Háttér és célkitûzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerû multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.

[Bevezetés - A perifériás idegsérülés (PNI) gyakori probléma fiatal felnőttek körében. Reménykeltő, hogy a központi idegrendszeri sérülésekkel ellentétben, PNI esetén lehetséges a regeneráció. Teljes idegszakadás esetén sebészi kezelés az aranystandard, részleges PNI esetén gyógy­szeres kezeléssel is érdemes próbálkozni. A vizsgálat célja a B12- és a D3-vitaminnal, illetve kombinációjukkal történő kezelés klinikai és hisztopatológiai eredményének értékelése és összehasonlítása volt kísérleti állatmodell (patkány) csípőidegének sérülése esetén. Anyagok és módszerek - Az etikai engedély (No. 2015/10) megszerzése után 32 kísérleti állatot osztottunk be a protokoll szerinti négy csoportba: a kontrollként szolgáló 1. csoport nem részesült kezelésben, a 2. csoport B12-vitamin-kezelésben (1 mg/ttkg/nap intraperitoneali­san), a 3. csoport D3-vitamin-kezelésben (3500 NE/ttkg/hét orálisan), míg a 4. csoport kombinált B12- és D3-vitamin-kezelésben (B12: 1 mg/ttkg/nap intraperitonealisan, D3: 3500 NE/ttkg/hét orálisan) részesült. Mértük a csípő­ideg funkcionális index pontszámot (Sciatic Functional Index, SFI), illetve hisztopatológiai értékelést végeztünk. Eredmények - Az 1. csoport SFI-értékével összehasonlítva a 2., 3. és 4. csoport SFI-pontszáma szignifikánsan magasabb volt. A 2. és 3. csoport SFI-értékei nem különböztek, a 4. csoporté ezekhez képest szignifikánsan magasabb volt. Az axondegeneráció (AD) mértéke valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt, mint az 1. csoportnál. A 4. csoport AD-értéke szignifikánsan ala­csonyabb volt, mint a 2. és 3. csoporté. A 2. és 3. csoport AD-értékei nem különböztek. Az axonolysis (A) mértékében az 1., 2. és 3. csoport esetében nem volt szignifikáns kü­lönbség; velük összehasonlítva, a 4. csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az axonolysis. Valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az oedema-gyulladás (OE-I) mértéke, mint az 1. csoportnál. A 2. és a 4. csoport között az OE-I nem különbözött szignifikánsan, a 2. és 4. csoport OE-I-értékei szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a 3. csoporté. A sérülés mérté­két tekintve (damage level score) nem volt szignifikáns kü­lönb­ség az 1., 2. és 3. csoport között; a 4. csoport eseté­ben a sérülés mértéke szignifikánsan alacso­nyabb volt, mint az 1. csoport esetén. Következtetések - A B12- és a D3-vitamin hatása között nem találtunk szignifikáns különbséget. A B12- és a D3-vitamin ideggyógyulást elősegítő hatása együttes alkal­mazás esetén szinergikusan érvényesül, ezért PNI után minél előbbi kombinált alkalmazásukat javasoljuk. ]

[Cél - A vizsgálat célja a migrénes betegek rohamfrekvenciájának és rohamkarakterisztikájának, továbbá a szoron­gásos vagy depresszív tünetek hatásának az értékelése, valamint a migrén és a házastársi kapcsolat minősége közötti kapcsolat feltárása volt. Módszer - Keresztmetszeti vizsgálatunkba harminc olyan migrénbeteget vontunk be, akiket 2018 júliusa és októ­bere között láttunk el kórházunk neurológiai ambulanciáján; a migrén diagnózist a Nemzetközi Fejfájástársaság 2013-as diagnosztikai kritériumai alapján állítottuk fel. Rögzítettük a betegek életkorát, nemét, fejfájásuk gyakoriságát és súlyosságát, depresszív jellegzetességeiket, szorongásos státuszukat és házasságukkal való elé­ge­dett­ségüket. A releváns paramétereket Beck-féle Depresszió Kérdőívvel (BDI), Spielberger-féle Szorongás Kérdőívvel (STAI), Maudsley-féle Házassági Kérdőívvel (MMQ) és vizuális analóg skálával (VAS) mértük fel. Eredmények - A migrénsúlyosság VAS szerinti közép­értéke 6,93 ± 1,41 volt, a migrénrohamok átlagos száma pedig 4,50 ± 4,24. BDI: 12,66 ± 8,98; MMQ-M-pont­szám: 19,80 ± 12,52; MMQ-S-pontszám: 13,20 ± 9,53; STAI-S: 39,93 ± 10,87; STAI-T: 45,73 ± 8,96 (valamennyi középérték). Nem találtunk szignifikáns összefüggést az életkor, a migrénes rohamok száma, a rohamok időtar­tama, a fejfájás intenzitása, valamint a BDI-, STAI- és MMQ-pontszámok között (p > 0,05). Pozitív összefüggést találtunk az MMQ-S-, valamint a BDI- és STAI-S-pont­számok között (p < 0,05). Következtetés - A vizsgálatunkban szereplő migrénbetegek több mint fele szenvedett enyhe, közepes vagy súlyos fokú depressziótól. Pozitív összefüggést találtunk a szexuális élettel való elégedetlenség, valamint a dep­ressziót és szorongást mérő skálák pontszámai között.]

[Bevezetés - Habár az esszenciális tremor (ET) a tremor leggyakoribb oka, jelenleg nem teljesen ismert, hogy milyen kórélettani folyamatok állnak a hátterében. A tünetek között a kinetikus tremor mellett számos egyéb típusú tremor, járási ataxia, hallászavar és szemmozgási rendellenesség is megjelenik. A nem motoros tünetek és jelek is bekerültek az ET definíciójába. Szignifikáns bizonyíték támasztja alá a kórkép neurodegeneratív természetét. A legújabb vizsgálatok arra utalnak, hogy az etio­lógiában a gyulladás is közreműködik. A közelmúltban a neutrophil-lymphocyta arányt (NLR) és a thrombocyta-lymphocyta arányt (PLR) a szisztémás gyulladás markereként kezdték alkalmazni. A tanulmány célja annak vizsgálata, hogy megjelenik-e a szisztémás gyulladás ET-ben. Módszerek - A vizsgálatban 67 ET-beteg és 40 egészséges kontrollszemély vett részt. Mértük az összfehérvérsejt- (WBC), az abszolút neutrophil-, a lymphocyta- és a thrombocytaszámot. Az NLR-t a neutrophil- és a lymphocytaszám hányadosaként, a PLR-t a thrombocyta- és a lymphocytaszám hányadosaként állapítottuk meg. Eredmények - A beteg- és a kontrollcsoport megegyezett életkor és nem tekintetében. A betegek átlagos életkora 25,29 ± 8,24 év, a kontrollok átlagos életkora 26,77 ± 6,73 év volt. Az NLR a betegcsoportban 1,85 ± 0,58, a kontrollcsoportban 1,96 ± 0,53 volt. A PLR a betegcsoportban 103,52 ± 32,80, a kontrollcsoportban 91,26 ± 31,57 volt. Sem az NLR, sem a PLR nem mutatott szignifikáns különbséget a két csoport között. Következtetés - Az esszenciális tremor patofiziológiai mechanizmusa továbbra is tisztázatlan. Mindazonáltal napjainkban egyre több kutatás foglalkozik a kérdéssel. Továbbra is elképzelhető, hogy az ET neurodegeneratív természetű kórkép. Habár korábbi tanulmányok eredményei arra utalnak, hogy az idegrendszeri gyulladás része lehet a betegség etiológiájának, a jelen vizsgálatnak nem sikerült kimutatnia, hogy szisztémás gyulladás állna fenn ET esetén. ]