Lege Artis Medicinae

Lehetőség a magzati teratogén kockázat konkretizálására: hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése

TIMMERMANN Gábor, KONDÉR Béla, GIDAI János, CZEIZEL Endre

2010. AUGUSZTUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2010;20(08)

Jelenleg már lehetőség kínálkozik a magzat teratogén kockázatának konkretizálására a nagy felbontóképességű ultrahangvizsgálatnak köszönhetően. Erre példaként az isotretinoin (Roaccutan) gyógyszert mutatják be. Genetikai és családtervezési tanácsadójuk 1998 és 2007 közötti, tízéves anyagában 10 557 pár, illetve személy szerepelt, és közülük 10 jelentkezett terhesség alatti Roaccutan-szedés miatt. A Roaccutan a jelenleg Magyarországon forgalmazott gyógyszerek között a legnagyobb teratogén kockázatot jelenti a maga 25%-os értékével. Jellemző fejlődésirendellenesség-együttest okoz, aminek vezető tünetei a fülkagyló hiánya/fejletlensége, az agykamrák kóros tágulata és a szív conotruncalis rendellenessége. A 10 Roaccutanszedő terhes közül hat, a tanácsadást követően, a terhesség megtartása mellett döntött a fejlődési rendellenesség 25%-os kockázata ellenére, mivel lehetőségük nyílt a terhesség 18. és 20. hete között a magzat állapotának ismételt ellenőrzésére célzott ultrahangvizsgálattal. Ha a magzatban súlyos rendellenesség fordul elő, ilyenkor még mód van orvosi javallat alapján a terhesség megszakítására. Szerencsére a hat magzat közül egyikben sem észleltek fejlődési rendellenességet, és a megszületésükkor is egészségesnek bizonyultak. Fontos tehát tudni, hogy jelenleg a korszerű ultrahangvizsgálat lehetőséget kínál a strukturális (látható) fejlődési rendellenességek felismerésére, ezért érdemes ennek révén a teratogén kockázat megerősítésére vagy kizárására törekedni, mivel az utóbbi esetben a magzat élete megmenthető.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A cardiovascularis prevenció - A kockázat csökkentésének lehetőségei, 2010

NAGY András Csaba

Az ezredforduló óta eltelt tíz év tapasztalatai ismételten megerősítettek bennünket abban, hogy leginkább a hatékony megelőzés képes befolyásolni a hosszú távú cardiovascularis morbiditást és mortalitást. Bár a korszerű cardiovascularis prevenció területén egyre több ismeret és tapasztalat halmozódott fel, újabb és újabb mérföldkő tanulmányok láttak napvilágot, amelyek alapján átdolgozták az irányelveket, mégsem lehetünk elégedettek az elért eredményekkel. A tények azt mutatják, hogy az eddigi erőfeszítéseink ellenére hazánkban nem javult lényegesen a cardiovascularis morbiditás és halálozás aránya, és bizonyos sikerek - az akut STelevációs szívinfarktus európai szintű ellátásának megszervezése - ellenére például az aktív korosztály (35-60 évesek) cardiovascularis halálozása terén az Európai Unióban sereghajtók vagyunk. Ebben az időszakban több érdekes ellentmondás is felszínre került a prevenció terén. Ilyen a primer prevencióban alkalmazott acetilszalicilsav hatékonyságának kérdése is, amely átírja a több éve megszokott prevenciós gondolkozásunkat. Meg kell említeni olyan adatokat is, amelyek a rossz eredmények magyarázatául szolgálhatnak másfajta megközelítésből. A REALITY vizsgálatok eredményei nemcsak a beteg, hanem az orvos együttműködésének kérdését is előtérbe állítják. Podcast verzió: A cardiovascularis prevenció - A kockázat csökkentésének lehetőségei, 2010- Audio Podcast

Lege Artis Medicinae

Spóroljunk?

KIS János Tibor

Sajnos már unalomig ismételgetett tény, hogy az egészségügyi kiadások óriási terhet rónak a nemzetgazdaságra. A kellő anyagi fedezet hiánya számos problémát vet fel, és Magyarországon a helyzet, véleményem szerint, tarthatatlan.

Lege Artis Medicinae

Friedrich Schiller - orvos vagy költőfejedelem?

BECHER Péter, PATAI Árpád, MÁJER Katalin

A Don Carlos előadásán tapsolva a közönségből csak kevés emberben merül fel a gondolat, hogy Friedrich Schiller, a zseniális dráma szerzője pályája kezdetén katonaorvosként tevékenykedett, s betegségei miatt e csodálatos művek alkotása közben is embertelen kínok gyötörték.

Lege Artis Medicinae

Eredeti és hasonló biológiai gyógyszerek alkalmazásának klinikai farmakológiai elvei és nehézségei

KERPEL-FRONIUS Sándor

A biológiai gyógyszerek hatóanyagai makromolekulák, legtöbbször fehérjék, amelyeket ma már csaknem kizárólag biotechnológiai eljárásokkal, különböző biológiai rendszerekben állítanak elő. A makromolekuláris hatóanyagok pontos térbeli szerkezete a ma ismert módszerekkel nem határozható meg teljes pontossággal, ezért minőségük és előállításuk ellenőrzéséhez fizikaikémiai és biológiai módszerek kombinációja szükséges. A fehérje hatóanyagok immunreakciót váltanak ki a szervezetben, ami gyakran a biológiai gyógyszerek hatásának semlegesítéséhez vezet. A különböző cégek által biotechnológiai eljárással előállított, nagyfokú farmakológiai hasonlóságot mutató, úgynevezett követő hatóanyagokat a European Medicines Agency (EMA) biológiailag hasonló (biosimilar) készítményekként engedélyezi, mivel kémiai azonosságuk nem bizonyítható. Biológiai tulajdonságaik és immunogenitásuk hasonlóságai és eltérései csak összehasonlító nem klinikai és klinikai vizsgálatok során mérhetők fel. A hasonló biológiai készítmények gyakori cseréje fokozza a betegekben a terápiás hatást semlegesítő antitestek megjelenését, ezért helyettesítésük csak klinikai indokok, kizárólag orvosi döntés alapján javasolt.

Lege Artis Medicinae

Végtelen történet?

BÁNFALVI Attila

Hosszú ideje folyik a vita arról, hogy a különféle alternatív gyógyítóeljárások hatásosak-e, és hogy szabad-e ezeknek teret engedni a hivatalos biomedicina mellett.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Ideggyógyászati Szemle

[A navigációban és memóriában szerepet játszó főbb hippocampalis sejttípusok]

KRABOTH Zoltán, KÁLMÁN Bernadette

[A hippocampalis formáció navigációban és memóriában be­töltött szerepét a 20. század második felére fokozódó érdek­lô­dés övezte, ami részben Henry G. Molaison esetére vezet­hetô vissza, aki bilaterális medialis temporalis lobectomián esett át epilepsziája kezelése végett. A kezelést követôen egy­ér­tel­mûvé vált, hogy az eltávolított entorhinalis kéreg és a hippocampus jelentôs része elengedhe­tetlen a memória kiala­kí­tásában, ami számos kutatót ösztönzött e régiók további vizsgálatára. A hippocampalis „place” sejtek vagy helysejtek ké­sôbbi felfedezése vezette be számos más funkcionális sejttípus és neuronalis hálózat leírását a Papez-körben, amelyek kulcs­szerepet játszanak a memóriafolyamatokban és a tér-idô in­for­mációk kódo­lásában (sebesség, fejirány, határok, grid, ob­jektum-vektor stb.) Ezen sejttípusok mind­egyike egyedi tulaj­don­ságokkal rendelkezik, és együttesen alkotják az úgyne­ve­zett „agyi GPS-t”. E közlemény célja, hogy bemutassa a limbicus rendszerben, különösképpen a temporalis lebenyben ta­lálható sejttípusokat és neuronalis hálózatokat, melyek gyak­ran áldozatai különbözô patológiai elváltozásoknak. A korai felfedezések eredményei mellett áttekintjük a leg­frissebb megfigyeléseket is, és rávilágítunk arra, hogy a hippocampalis for­máció legfôbb sejttípusai milyen szereppel bírnak a térbeli navi­gációban és a memóriafolyamatokban. Az utóbbi né­hány évtizedben számtalan új, funkcionálisan elkülöníthetô sejttípust írtak le ebben a régióban, de valószínûleg továbbiak még felfedezésre várnak. Az idegrendszeri betegségek jobb megértése érdekében hasznos lehet mélyebb betekintést nyer­ni a dinamikusan bôvülô idegtudományi irodalomba. A me­móriafolyamatokat és a térbeli navigációt érintô betegségek jelentôs közegészségügyi terhet képvi­selnek, és öregedô társadalmunkban a helyzet folyama­tosan romlik. Ez különösen ösztönzôen hat ennek az agy­területnek a pontosabb megismerésére és funkcio­nális feltérképezésére.]

Hypertonia és Nephrologia

A hyperkalaemia epidemiológiája I. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A hat részből álló összefoglaló bemutatja a hyperkalaemia epidemiológiáját, diagnózisát, patogenezisét és kezelését.

Ideggyógyászati Szemle

Új lehetőség az agyi áttétek sugárkezelésében: együttesen alkalmazott teljeskoponya-besugárzás és integrált sztereotaxiás sugársebészeti ellátás

KALINCSÁK Judit, LÁSZLÓ Zoltán, SEBESTYÉN Zsolt, KOVÁCS Péter, HORVÁTH Zsolt, DÓCZI Tamás, MAGNEL László

Háttér és célkitûzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerû multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.

Ideggyógyászati Szemle

[A cianokobalamin és a kolekalciferol szinergikusan segíti a funkcionális és hisztopatológiai ideggyógyulást patkánymodellben]

ALBAY Cem, ADANIR Oktay, AKKALP Kahraman Asli, DOGAN Burcu Vasfiye, GULAEC Akif Mehmet, BEYTEMUR Ozan

[Bevezetés - A perifériás idegsérülés (PNI) gyakori probléma fiatal felnőttek körében. Reménykeltő, hogy a központi idegrendszeri sérülésekkel ellentétben, PNI esetén lehetséges a regeneráció. Teljes idegszakadás esetén sebészi kezelés az aranystandard, részleges PNI esetén gyógy­szeres kezeléssel is érdemes próbálkozni. A vizsgálat célja a B12- és a D3-vitaminnal, illetve kombinációjukkal történő kezelés klinikai és hisztopatológiai eredményének értékelése és összehasonlítása volt kísérleti állatmodell (patkány) csípőidegének sérülése esetén. Anyagok és módszerek - Az etikai engedély (No. 2015/10) megszerzése után 32 kísérleti állatot osztottunk be a protokoll szerinti négy csoportba: a kontrollként szolgáló 1. csoport nem részesült kezelésben, a 2. csoport B12-vitamin-kezelésben (1 mg/ttkg/nap intraperitoneali­san), a 3. csoport D3-vitamin-kezelésben (3500 NE/ttkg/hét orálisan), míg a 4. csoport kombinált B12- és D3-vitamin-kezelésben (B12: 1 mg/ttkg/nap intraperitonealisan, D3: 3500 NE/ttkg/hét orálisan) részesült. Mértük a csípő­ideg funkcionális index pontszámot (Sciatic Functional Index, SFI), illetve hisztopatológiai értékelést végeztünk. Eredmények - Az 1. csoport SFI-értékével összehasonlítva a 2., 3. és 4. csoport SFI-pontszáma szignifikánsan magasabb volt. A 2. és 3. csoport SFI-értékei nem különböztek, a 4. csoporté ezekhez képest szignifikánsan magasabb volt. Az axondegeneráció (AD) mértéke valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt, mint az 1. csoportnál. A 4. csoport AD-értéke szignifikánsan ala­csonyabb volt, mint a 2. és 3. csoporté. A 2. és 3. csoport AD-értékei nem különböztek. Az axonolysis (A) mértékében az 1., 2. és 3. csoport esetében nem volt szignifikáns kü­lönbség; velük összehasonlítva, a 4. csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az axonolysis. Valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az oedema-gyulladás (OE-I) mértéke, mint az 1. csoportnál. A 2. és a 4. csoport között az OE-I nem különbözött szignifikánsan, a 2. és 4. csoport OE-I-értékei szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a 3. csoporté. A sérülés mérté­két tekintve (damage level score) nem volt szignifikáns kü­lönb­ség az 1., 2. és 3. csoport között; a 4. csoport eseté­ben a sérülés mértéke szignifikánsan alacso­nyabb volt, mint az 1. csoport esetén. Következtetések - A B12- és a D3-vitamin hatása között nem találtunk szignifikáns különbséget. A B12- és a D3-vitamin ideggyógyulást elősegítő hatása együttes alkal­mazás esetén szinergikusan érvényesül, ezért PNI után minél előbbi kombinált alkalmazásukat javasoljuk. ]