A fájdalomérzékelés hátterében álló neuralis változások és a krónikus fájdalom szindrómák patomechanizmusának megértésében a funkcionális képalkotó vizsgálatok új utat nyitottak. A funkcionális mágneses rezonancia képalkotás (fMRI) segítségével az utóbbi húsz évben számos eredmény született a komplex fájdalomélmény különböző aspektusainak vizsgálatáról. Ezek a kutatások az akut fájdalominger hatására aktiválódó fájdalomszabályozó rendszer, a fájdalommátrix működésének és az azt befolyásoló külső és belső faktorok fájdalomhoz való hozzájárulásának megértésére irányultak. A fájdalomkutatás másik fontos területe a krónikus fájdalmak hátterében álló neuralis folyamatok vizsgálata, hiszen a betegségek patomechanizmusa a mai napig nem tisztázott. Közleményünk célja betekintést nyújtani az fMRI-vizsgálatokkal végzett fájdalomkutatás módszerébe és az utóbbi években elért eredményeibe.

A szakdolgozók legnagyobb, országos rendezvényét, a Szakdolgozói Tudományos Konferenciát immár ötödik alkalommal rendezték meg Siófokon, ahol bemutatták kamaránk Veled másokért című kampányfilmjét, és az is kiderült, komplex ápolói program készül a minisztériumban. A MESZK II. Országos Járóbeteg Szakdolgozói Tudományos Napjára a jelentkezést már idő előtt le kellett zárni, mert betelt a létszám. Ugyan a rendezvény nem kevés, húsz kreditpontot adott, de a résztvevők sokkal inkább az értékes szakmai információ megszerzése érdekében érkeztek. Az eseményen bemutatták a kamara legújabb kampányfilmjét, amelynek célja, hogy megmutassák a szakma emberi arcát, azt, miért is választották ennyien ezt a hivatást.

Húsz év egy tudomány történetében a legtöbb esetben jelentős periódus. Ez még egyes társadalomtudományok (szociológia, pszichológia) tekintetében is igaz, de nagyon meghatározó olyan tudomány esetében, mint a genetika.

A repetitív transcranialis mágneses stimuláció (rTMS) anti-depresszív hatását közel húsz éve kezdték el tanulmányozni. Azóta számos kutatást publikáltak annak érdekében, hogy pontosan és megbízhatóan meghatározzák a pozitív terápiás válaszhoz tartozó paramétereket, a szakirodalom azonban nagy heterogenitást mutat. Áttekintésünk célja az rTMS-kezelés sikerességéhez hozzájáruló tényezők összefoglalása major depresszióban. A bal dorsolateralis prefrontális cortex (DLPFC) területét 3–6 hétig magas frekvencián ingerelve az antidepresszí­vumokhoz hasonló mértékû hangulatjavulás idézhető elő a betegek 35–40%-ánál. Az rTMS-ben részesülő terápia-rezisztens betegek átlagosan három hónapos remissziót érnek el. Jobb oldali DLPFC alacsony frekvenciájú stimu-lálása hasonlóan eredményes, de kevésbé kutatott. Az ingerlés helyének pontos azonosításán kívül a kezelés kimenetele függ az ingerlés intenzitásától, valamint az ülések és az impulzusok számától. Az rTMS biztonságossága és jól tolerálhatósága miatt megoldást nyújthat a terá-piarezisztens betegek számára, ezenkívül farmakoterápia alatt álló depressziós betegek esetében növelheti az anti-depresszívumok hangulatjavító hatását a gyógyszerekkel párhuzamosan alkalmazva. Mindezek hozzájárultak ahhoz, hogy az amerikai gyógy-szer- és élelmiszerhatóság (FDA) 2008-ban engedélyezte az rTMS-t terápiarezisztens depresszió gyógyítására. Hazánkban az rTMS egyelőre elsősorban a kutatás területén számít ígéretes eszköznek, de ennek kapcsán többek között a major depresszióban szenvedő betegek egyre inkább élvezhetik a módszer jótékony hatását.

Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.