A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fô tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzôszervi érintettségen túl a fertôzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegû panaszok és tünetek a kórházba kerülô COVID-19-betegek 30–50%-ánál elôfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylô kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedôk folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövô feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertôzés járhat-e késôi neurológiai szövôdményekkel.

[Bevezetés - Irodalmi adatok alapján a sürgősségi osztályokon jelentkező betegek körülbelül 2%-a panaszkodik kizárólag fejfájásra. A fejfájáshoz gyakran társul féloldali zsibbadás, fülfájás és szemfájdalom. Igen ritka esetben ezeket a tüneteket a sinus cavernosust a carotisrendszerrel patológiásan összekötő úgynevezett carotideocavernosus fistula okozhatja. Esetbemutatás - Sürgősségi osztályunkon jelentkezett egy 32 éves nőbeteg, aki féloldali fejfájást panaszolt, ehhez azonos oldali fülfájdalma és pulzáló fülzúgás társult. Vizsgálatkor felfigyeltünk a beteg szokatlan megjelenésére, beleértve alacsony termetét, átlátszó bőrét és a fülcimpa hiányát. Megfigyelésünk első öt órájában a beteg panaszai nem változtak, viszont egy súlyos hányást követően exo-phthalmus, subconjunctivalis suffusio és ptosis alakult ki. A kezdeti tünetek általános mivoltából adódóan fül-orr-gégészeti konzíliumot kértünk, amely során nem találtak eltérést. A továbbiakban neurológiai és komputertomográfiás vizsgálat történt, szintén negatív eredménnyel. Mivel a fejfájás az alkalmazott kezelésre nem csökkent, folytattuk a megfigyelést. A neurológiai tünetek megjelenésével carotideocavernosus fistula lehetősége merült fel, amelyet a mágneses rezonanciás vizsgálat és a szemészeti konzílium is megerősített. A beteget intervenciós neuroradiológiai intézetbe szállítottuk további ellátás céljából. A beteg szokatlan külleme és a carotideocavernosus fistula kialakulása miatt genetikai vizsgálatot végeztünk, amely IV. típusú Ehlers-Danlos-szindrómát igazolt. Következtetés - A carotideocavernosus fistula nagyon ritka lelet a sürgősségi osztályon. A tünetek korai felismerése és kezelése viszont elengedhetetlen a lehetséges súlyos következmények kialakulásának megakadályozása érdekében.]

A pantethein - amelynek stabil diszulfid formája a pantethin - a koenzim A terminális egysége, s központi szerepet játszik a lipid- és szénhidrát-anyagcserében. Koenzim A szükséges több mint 70 anyagcsereút zavartalan működéséhez. Ezek közül a legfontosabbak: a zsírsavak oxidációja, a szénhidrátok metabolizmusa, a piruvát- és aminosav-katabolizmus, a haem és az acetil-kolin szintézise, a II. fázisú detoxikálás és az acetiláció. A molekula jótékony hatását elsősorban vascularis kórfolyamatokban vizsgálták, ahol igazolódott lipidcsökkentő, thrombocytafunkciót gátló és lipidperoxidációt mérséklő effektusa. Emellett neuroendokrin szabályozó szerepe, valamint nefrológiai (cystinosis) és szemészeti (cataracta) alkalmazása is bebizonyosodott. A pantethin igen jól tolerálható, s mellékhatása nem számottevő. Preklinikai és klinikai eredmények alapján javasolható alkalmazása kiegészítő terápiaként.

A szerzők összefoglalják a leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásait 18q deletiós szindrómában, adrenoleukodystrophiában, Canavan-kórban, metachromatikus leukodystrophiában, Pelizaeus-Merzbacher- leukodystrophiában, Alexander-kórban és olivoponto- cerebellaris atrophiában.

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cereb­ralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése. 70 éves nőbetegünk gyermekkora óta súlyos orrvérzésektől szenvedett, felnőttkorára gastrointestinalis vérzései jelent­keztek. Bőrtünetei életének 5. évtizedében jelentkeztek a típusos lokalizációkban. Osztályunkra eszméletvesztéses rosszullét, fluktuáló beszédzavar, valamint nyelészavar miatt került. Az angiográfiás felvételekkel is kiegészített koponya-MRI több lokalizációban igazolt arteriovenosus malformációt, valamint szubakut multiplex ischaemiás laesiónak megfelelő eltéréseket. Az EEG-vizsgálat lassult elektromos tevékenységet mutatott a bal frontális lebenynek megfelelően. A beteg neuropszichológiai állapotfelmérése során az anterográd memória és a végrehajtó funkciók érintettsége volt valószínűsíthető. A beteg részletes kivizsgálása során a bal tüdőfélben arteriovenosus malformációt diagnosztizáltak. Genetikai diagnosztika során az endoglin gén 7. exonjában a 834. pozícióban egy heterozigóta formában jelen lévő timinduplikáció igazolódott, ami kereteltolódás révén egy korai stop kodon kialakulását eredményezte. Az ismertetett eset nagymértékben hasonlít a szakirodalomban már leírtakhoz és a multidiszciplináris együttműködés jelentőségére hívja fel a figyelmet a HHT-s betegek ellátásában.