Lege Artis Medicinae

Erdheim-Chester-betegség: a histiocytosis ritka formája

NÉMETH István, BOGÁTS Gábor, KAISER László, TISZLAVICZ László

2007. MÁJUS 16.

Lege Artis Medicinae - 2007;17(04-05)

BEVEZETÉS - Az Erdheim-Chester-betegség a nem Langerhans-sejtes histiocytosis csoportba sorolható; ritka, több szervrendszert érintő megbetegedés. A diagnózis a CD1a-negatív histiocytaproliferáció kórszövettani kimutatásán alapul. ESETISMERTETÉS - A histiocytosis az 57 éves férfi betegnél exophthalmussal kezdődött; mintegy két évvel a szemtünetek megjelenése után progrediáló pericardialis infiltrációt és effúziót, ezáltal a szívkompresszió révén kiváltott funkcionális zavart okozott. Műtéti feltárás és pericardialis fenesztráció során vett minta szövettani vizsgálata derített fényt az Erdheim-Chesterbetegségre. A kórismétől számított egy éven belül multiszisztémás érintettség alakult ki és a beteg meghalt. A boncolás a csöves csontok, az orbitaüreg, a koponyaüreg, a retroperitoneum és a mediastinum kiterjedt xanthogranulomatosus beszűrődését mutatta. KÖVETKEZTETÉSEK - A kórisme klinikai és patológiai szempontból is nehéz, mert a tünetek nem specifikusak, időben megoszlóak, a szövettani diagnózis pedig gyakran csupán leíró jellegű. A betegség prognózisa a célzott kezelés hiánya, továbbá az előrehaladott stádium miatt rossz.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Kezdőknek, haladóknak, megszállottaknak Winkler Gábor: Barangolás az operák világában I-IV.

SZÉKELY György

Különleges utazásra invitálja a szerző a zenebarátokat. A zenés színpadi műfaj több korszakot átölelő virágkorába lépünk, ahol a muzsika ünnep, szenzáció és semmiképpen sem a mindennapok hordaléka. Nem véletlen, hogy a barokk és korunk nem szerepel az egyébként példátlanul terjedelmes munkában.

Lege Artis Medicinae

A tiotropium hatása klinikai remisszióban lévő krónikus obstruktív tüdőbetegségben Metaanalízis

BÖSZÖRMÉNYI Nagy György

A krónikus obstruktív tüdőbetegség (chronic obstructive pulmonary disease, COPD) jelenleg az ipari világban a halálozás okai között a negyedik-ötödik helyen áll, 2020-ra már a harmadik halálokká válhat.

Lege Artis Medicinae

Szokatlan gyógymódok kislexikona Szkatoterápia

MAGYAR László András

Az úgynevezett konvencionális vagy szuppresszív medicinának a betegek bizalmának megszerzése érdekében manapság újra kemény csatákat kell vívnia az alternatív gyógyászattal. A konvencionális orvostudomány hívei közül kevesen tudják azonban, hogy a mai tudományos orvoslás is egykor különböző terápiás irányzatok küzdelméből bontakozott ki, illetve, hogy a ma alternatívnak nevezett terápiák szinte mindegyike több évszázados történetre tekinthet vissza.

Lege Artis Medicinae

Végbélrák neoadjuváns radiokemoterápiája Esetleírás képekben

CSERNI Gábor, VIRÁNYI Zsolt, VÍZHÁNYÓ Rita, SZELEI Béla, SZŰCS Miklós, SVÉBIS Mihály

A radiokemoterápiás kezelést követően a tumor lokálisan teljes regressziót mutatott, aminek pontos megítéléséhez több szövettani blokk vizsgálata szükséges. A regionális nyirokcsomókban is szinte teljes volt a regresszió.

Lege Artis Medicinae

Cataflam Művészeti Szalon Fotók a fájdalomról

A Novartis Hungária Kft. Cataflam Művészeti Szalon néven egyedülálló kezdeményezést indított útjára 2005 őszén. Az orvosoknak szóló pályázat félévente más-más művészeti területen várta az alkotó kedvű orvosok műveit a „fájdalom” témakörében

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Hypertonia és Nephrologia

Táplálkozási javaslatok Covid-19-járvány idején

VÁLYI Péter

Az új koronavírus (SARS-CoV-2) okozta, 2019 késô ôszén Kínában kirobbant, 2020. márciusban már világjárványnyá vált betegség (Coronavirus disease 2019 – Covid-19) alapvetôen megváltoztatta az emberek életét.

Lege Artis Medicinae

Atherosclerosis: Egy ôsi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdôdik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bôvülô ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.