Lege Artis Medicinae

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának 50 éve és néhány fontosabb eredménye

MÉTNEKI Júlia, BÉRES Judit, CZEIZEL Endre

2013. JANUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2013;23(01)

A veleszületett fejlődési rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentési rendszere 1962-ben indult meg Magyarországon, és világviszonylatban is az első, országos regiszternek tekinthető. Az adatok folyamatos gyűjtését és rendszeres elemzését 1970. január 1-jétől az Országos Közegészségügyi Intézet munkacsoportja Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) néven a mai napig folyamatosan végzi. A VRONY fő feladata a congenitalis abnormitások (CA-k) gyakorisági alapértékeinek regisztrálása, emellett három másodlagos feladatát határozták meg: 1) A CA-k idő- és/vagy térbeli esethalmozódásának, valamint folyamatos gyakoriságváltozásainak felismerése és elemzése. 2) A különböző CA-kkal sújtott esetek orvosi és szociális ellátásának tervezéséhez nyújtott segítség. 3) A CA-k népegészségügyi jelentőségének becslése. E közleményben a szerzők az 50 év néhány fontos eredményét mutatják be.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Weyer és a bolond boszorkányok

MAGYAR László András

Johann Weyer (Wier, Wierus) 1515-ben, jómódú szénkereskedő fiaként született a brabanti Gravéban. Leuvenben végezte iskoláit: itt már 14 évesen megismerkedett az orvos-filozófus Cornelius Agrippával, akit követve előbb Antwerpenbe, majd 1532-ben Bonnba, Hermann von Wied érsek udvarába költözött.

Lege Artis Medicinae

Egészségügyi félelmek: epidemiológia és prevenció 5-6 éves gyermekek körében

PÓCS Dávid, SIKLÓSI Réka, NYÁRI Tibor, BARABÁS Katalin

A felnőtt lakosság legalább 5-10%-a fél az egészségügyi ellátástól. Ezek a félelmek már óvodáskorban kialakulhatnak. Ezért vizsgálatunk célja, hogy felmérjük az 5-6 éves korosztály egészségügyi félelmeinek arányát, valamint bebizonyítsuk, hogy gyermekeknek szóló egészségfejlesztő program keretei között csökkenthető ez a félelem. A program neve „Teddy Maci Kórház”. POPULÁCIÓ ÉS MÓDSZEREK - A vizsgálatban 248 gyermek vett részt (átlagéletkor: 5,5 év; 45% lány, 55% fiú). A Teddy csoport (129 fő) részt vett a „Teddy Maci Kórház” programban (Teddy csoport). A kontrollcsoport (119 fő) nem vett részt a programban (kontrollcsoport). Kérdőívünk vizuális analóg skálából, képtesztből és rajzvizsgálatból állt, melyet három hét különbséggel töltöttünk ki mindkét csoporttal. EREDMÉNYEK - A vizsgálatban részt vevő gyermekek a leggyakrabban a tűtől féltek (59%). Ezt követte a félelem az orvosi környezettől (33%), az információhiány miatt (27%), az orvostól (20%), és a fájdalomtól (15%). A képteszt szerint a Teddy csoportban szignifikánsan csökkent a félelem az orvostól (18%-ról 7%-ra) a kontrollhoz viszonyítva (10%-ról 11%-ra, p<0,05). A rajzvizsgálat szerint is szignifikánsan oldódott a gyermekek egészségügyi szorongása (29% és 19,3 pontról 17,6 pontra) a kontrollhoz viszonyítva (19% p<0,05 és 18,8 pontról 18,33-ra, p<0,05). A Teddy csoport rajzain szignifikánsan több új egészségügyi információt találtunk (38%) a kontrollcsoporthoz képest (21%, p<0,05). KÖVETKEZTETÉSEK - Az egészségügyi félelmek az 5-6 éves korosztályban nagy arányban fordulnak elő, ezért szükség lenne ennek megelőzésére. A prevenció egyik formája a „Teddy Maci Kórház” program, amely hatékonyan csökkenti a gyermekek egészségügyi félelmét és szorongását.

Lege Artis Medicinae

I. Sándor cár háziorvosa és államtanácsosa Egy polihisztor medikus, Orlay János

MOLNÁR László

A 18-19. század fordulóján Oroszországba került magyar származású orvosok közül a legjelentősebb karriert Orlay János (orosz nevén Ivan Szemjonovics Orlaj) érte el, aki az Orvosi- Sebészi Akadémia titkáraként, I. Sándor cár háziorvosaként, államtanácsosként, több nyugateurópai tudományos társaság tagjaként, J. W. Goethe barátjaként és Ny. V. Gogol nevelőjeként vált ismertté.

Lege Artis Medicinae

Életmódbeli és önértékelt egészségiállapot-különbségek magyar és külföldi orvostanhallgatók körében

TEREBESSY András, HORVÁTH Ferenc, BALÁZS Péter

BEVEZETÉS - Egy orvos, betege teljes személyiségét is figyelembe véve, életmóddal kapcsolatos tanácsokat is ad, amelyek jelentős, sőt gyakran döntő mértékben járulnak hozzá a gyógyuláshoz. Életvitele és saját egészségi állapotának értékelése befolyásolja a tanácsadás gyakorlatát is. Minderre nagy hatást gyakorolnak az egyetemi képzésben eltöltött évek, ezért fontos lehet megismerni már az orvostanhallgatók életvitelét és egészségi állapotát is. ANYAG ÉS MÓDSZER - A Semmelweis Egyetem negyedik évfolyamos Általános és Fogorvostudományi Karán tanuló hazai és külföldi hallgatók életmódbeli és önértékelt egészségi állapot különbségeinek felmérésére az adatokat önkitöltős kérdőíves módszerrel vettük fel (válaszadási arány: 96, illetve 55,6%). Eredményeink értékeléséhez dichotóm változókkal esélyhányados és többváltozós logisztikus regresszióelemzést végeztünk (p<0,05; CI: 95%). EREDMÉNYEK - Hazaiak között az egészséges táplálkozás aránya 41% (n=55), külföldiek között 57,7% (n=67). Külföldi hallgatók gyakrabban végeznek erőteljes testmozgást: 41,46% (n=51), szemben a magyar diákok 20%-ával (n=29). A külföldi hallgatók egy kategória kivételével minden esetben magasabb medián értékekkel rendelkeztek az önértékelt egészségi állapot skáláján. KÖVETKEZTETÉSEK - A különböző földrajzi és kulturális környezetből érkező hallgatói csoportok egészség-magatartásának összevetése során azt tapasztaltuk, hogy táplálkozási szokásokban és önértékelt egészségi állapotban a külföldiek eredményei kedvezőbbek.

Lege Artis Medicinae

A pszichiátria megmentése

BÁNFALVI Attila

A pszichiátria nagy bajban van (deep trouble) írja Ronald Pies a „Hogyan tudja az amerikai pszichiátria önmagát megmenteni” című kétrészes cikkében. A szokásos „egyrészt-másrészt” módszerrel rendbe szedi az eddigi eredményeket és problémákat.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A várandósok gyógyszer-és védőszerkezelése A jelenlegi hazai gyakorlat kritikája az újabb bizonyítékok alapján

CZEIZEL Endre

A magyar Veleszületett Rendellenességek Eset- Kontroll Monitorja megfelelő adatokat szolgáltat a terhesség alatti orvosságok - gyógyszerek és védőszerek - kockázatának és hasznának értékeléséhez. A szerző a főbb gondok között az időfaktor helytelen értelmezését (az első trimeszter koncepciójának idejétmúltságát) és a gyógyszerek hibás pozitív teratogenitásáról szóló közlemények magyarázatát (emlékezettorzítás, véletlen hatás) említi. Következtetése szerint a gyógyszerek indokolatlanul eltúlzott teratogenitása jelenleg sokkal több kárt okoz a magzatokra nézve, mint a kisszámú, valóban humán teratogén gyógyszer alkalmazása. Nagyon fontos az orvosok és más szakemberek képzése, hogy hatékonyabban tudják értékelni a várandósok gyógyszeres kezelésekor a veszély és haszon mértékét. A védőszerek közül a folsav és a folsavtartalmú multivitaminok alkalmazása a perikoncepcionális időszakban fontos szerepet játszik az anencephalia, a spina bifida és más fejlődési rendellenesség elsődleges megelőzésében. Sajnos ezzel a lehetőséggel Magyarországon csak nagyon korlátozottan élnek, e szerek ritka és túl késői alkalmazása miatt.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Lege Artis Medicinae

Atherosclerosis: Egy ôsi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdôdik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bôvülô ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.