Lege Artis Medicinae

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának 50 éve és néhány fontosabb eredménye

MÉTNEKI Júlia, BÉRES Judit, CZEIZEL Endre

2013. JANUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2013;23(01)

A veleszületett fejlődési rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentési rendszere 1962-ben indult meg Magyarországon, és világviszonylatban is az első, országos regiszternek tekinthető. Az adatok folyamatos gyűjtését és rendszeres elemzését 1970. január 1-jétől az Országos Közegészségügyi Intézet munkacsoportja Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) néven a mai napig folyamatosan végzi. A VRONY fő feladata a congenitalis abnormitások (CA-k) gyakorisági alapértékeinek regisztrálása, emellett három másodlagos feladatát határozták meg: 1) A CA-k idő- és/vagy térbeli esethalmozódásának, valamint folyamatos gyakoriságváltozásainak felismerése és elemzése. 2) A különböző CA-kkal sújtott esetek orvosi és szociális ellátásának tervezéséhez nyújtott segítség. 3) A CA-k népegészségügyi jelentőségének becslése. E közleményben a szerzők az 50 év néhány fontos eredményét mutatják be.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Weyer és a bolond boszorkányok

MAGYAR László András

Johann Weyer (Wier, Wierus) 1515-ben, jómódú szénkereskedő fiaként született a brabanti Gravéban. Leuvenben végezte iskoláit: itt már 14 évesen megismerkedett az orvos-filozófus Cornelius Agrippával, akit követve előbb Antwerpenbe, majd 1532-ben Bonnba, Hermann von Wied érsek udvarába költözött.

Lege Artis Medicinae

Egészségügyi félelmek: epidemiológia és prevenció 5-6 éves gyermekek körében

PÓCS Dávid, SIKLÓSI Réka, NYÁRI Tibor, BARABÁS Katalin

A felnőtt lakosság legalább 5-10%-a fél az egészségügyi ellátástól. Ezek a félelmek már óvodáskorban kialakulhatnak. Ezért vizsgálatunk célja, hogy felmérjük az 5-6 éves korosztály egészségügyi félelmeinek arányát, valamint bebizonyítsuk, hogy gyermekeknek szóló egészségfejlesztő program keretei között csökkenthető ez a félelem. A program neve „Teddy Maci Kórház”. POPULÁCIÓ ÉS MÓDSZEREK - A vizsgálatban 248 gyermek vett részt (átlagéletkor: 5,5 év; 45% lány, 55% fiú). A Teddy csoport (129 fő) részt vett a „Teddy Maci Kórház” programban (Teddy csoport). A kontrollcsoport (119 fő) nem vett részt a programban (kontrollcsoport). Kérdőívünk vizuális analóg skálából, képtesztből és rajzvizsgálatból állt, melyet három hét különbséggel töltöttünk ki mindkét csoporttal. EREDMÉNYEK - A vizsgálatban részt vevő gyermekek a leggyakrabban a tűtől féltek (59%). Ezt követte a félelem az orvosi környezettől (33%), az információhiány miatt (27%), az orvostól (20%), és a fájdalomtól (15%). A képteszt szerint a Teddy csoportban szignifikánsan csökkent a félelem az orvostól (18%-ról 7%-ra) a kontrollhoz viszonyítva (10%-ról 11%-ra, p<0,05). A rajzvizsgálat szerint is szignifikánsan oldódott a gyermekek egészségügyi szorongása (29% és 19,3 pontról 17,6 pontra) a kontrollhoz viszonyítva (19% p<0,05 és 18,8 pontról 18,33-ra, p<0,05). A Teddy csoport rajzain szignifikánsan több új egészségügyi információt találtunk (38%) a kontrollcsoporthoz képest (21%, p<0,05). KÖVETKEZTETÉSEK - Az egészségügyi félelmek az 5-6 éves korosztályban nagy arányban fordulnak elő, ezért szükség lenne ennek megelőzésére. A prevenció egyik formája a „Teddy Maci Kórház” program, amely hatékonyan csökkenti a gyermekek egészségügyi félelmét és szorongását.

Lege Artis Medicinae

Életmódbeli és önértékelt egészségiállapot-különbségek magyar és külföldi orvostanhallgatók körében

TEREBESSY András, HORVÁTH Ferenc, BALÁZS Péter

BEVEZETÉS - Egy orvos, betege teljes személyiségét is figyelembe véve, életmóddal kapcsolatos tanácsokat is ad, amelyek jelentős, sőt gyakran döntő mértékben járulnak hozzá a gyógyuláshoz. Életvitele és saját egészségi állapotának értékelése befolyásolja a tanácsadás gyakorlatát is. Minderre nagy hatást gyakorolnak az egyetemi képzésben eltöltött évek, ezért fontos lehet megismerni már az orvostanhallgatók életvitelét és egészségi állapotát is. ANYAG ÉS MÓDSZER - A Semmelweis Egyetem negyedik évfolyamos Általános és Fogorvostudományi Karán tanuló hazai és külföldi hallgatók életmódbeli és önértékelt egészségi állapot különbségeinek felmérésére az adatokat önkitöltős kérdőíves módszerrel vettük fel (válaszadási arány: 96, illetve 55,6%). Eredményeink értékeléséhez dichotóm változókkal esélyhányados és többváltozós logisztikus regresszióelemzést végeztünk (p<0,05; CI: 95%). EREDMÉNYEK - Hazaiak között az egészséges táplálkozás aránya 41% (n=55), külföldiek között 57,7% (n=67). Külföldi hallgatók gyakrabban végeznek erőteljes testmozgást: 41,46% (n=51), szemben a magyar diákok 20%-ával (n=29). A külföldi hallgatók egy kategória kivételével minden esetben magasabb medián értékekkel rendelkeztek az önértékelt egészségi állapot skáláján. KÖVETKEZTETÉSEK - A különböző földrajzi és kulturális környezetből érkező hallgatói csoportok egészség-magatartásának összevetése során azt tapasztaltuk, hogy táplálkozási szokásokban és önértékelt egészségi állapotban a külföldiek eredményei kedvezőbbek.

Lege Artis Medicinae

I. Sándor cár háziorvosa és államtanácsosa Egy polihisztor medikus, Orlay János

MOLNÁR László

A 18-19. század fordulóján Oroszországba került magyar származású orvosok közül a legjelentősebb karriert Orlay János (orosz nevén Ivan Szemjonovics Orlaj) érte el, aki az Orvosi- Sebészi Akadémia titkáraként, I. Sándor cár háziorvosaként, államtanácsosként, több nyugateurópai tudományos társaság tagjaként, J. W. Goethe barátjaként és Ny. V. Gogol nevelőjeként vált ismertté.

Lege Artis Medicinae

Rituximabkezelés idiopathiás inflammatorikus myopathiákban

BODOKI Levente, VINCZE Melinda, GRIGER Zoltán, CSONKA Tamás, CSERI Karolina, HORTOBÁGYI Tibor, DANKÓ Katalin

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. A mindennapi gyakorlatban az idiopathiás inflammatorikus myopathiák kezelése nem egyszerű feladat. Az első vonalbeli terápia a kortikoszteroidokon alapszik. Ha két hónap elteltével a tünetek nem javulnak, más immunszuppresszív kezelést kell beindítani. Jelen összefoglalás célja a rituximab mint biológiai terápiás szer bemutatása a kezelésben.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A várandósok gyógyszer-és védőszerkezelése A jelenlegi hazai gyakorlat kritikája az újabb bizonyítékok alapján

CZEIZEL Endre

A magyar Veleszületett Rendellenességek Eset- Kontroll Monitorja megfelelő adatokat szolgáltat a terhesség alatti orvosságok - gyógyszerek és védőszerek - kockázatának és hasznának értékeléséhez. A szerző a főbb gondok között az időfaktor helytelen értelmezését (az első trimeszter koncepciójának idejétmúltságát) és a gyógyszerek hibás pozitív teratogenitásáról szóló közlemények magyarázatát (emlékezettorzítás, véletlen hatás) említi. Következtetése szerint a gyógyszerek indokolatlanul eltúlzott teratogenitása jelenleg sokkal több kárt okoz a magzatokra nézve, mint a kisszámú, valóban humán teratogén gyógyszer alkalmazása. Nagyon fontos az orvosok és más szakemberek képzése, hogy hatékonyabban tudják értékelni a várandósok gyógyszeres kezelésekor a veszély és haszon mértékét. A védőszerek közül a folsav és a folsavtartalmú multivitaminok alkalmazása a perikoncepcionális időszakban fontos szerepet játszik az anencephalia, a spina bifida és más fejlődési rendellenesség elsődleges megelőzésében. Sajnos ezzel a lehetőséggel Magyarországon csak nagyon korlátozottan élnek, e szerek ritka és túl késői alkalmazása miatt.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]