A sejtek normális működése különböző gének szigorú szabályozottságának a következménye. Ha egy hiba folytán felborul ez a szigorú szabályozottság és a gének közti hierarchikus rendszer, az a sejtek hibás működését, rossz esetben rákos elfajulását okozhatja. A daganatos betegségek - ezen belül a leukaemiák - modern molekuláris módszereken alapuló osztályozásának két alapvető kihívása az új betegségcsoportok felderítése, valamint a már diagnosztizált vagy új esetek egy már meglévő csoportba való besorolása, amely lehetővé teszi az optimális kezelést és a betegség várható kimenetelének előrevetítését. A Humán genom projekt ma már korlátlan hozzáférési lehetőséget biztosít a gének szekvenciáit és lokalizációját tartalmazó adatbázisokhoz, nagyban segítve ezzel a kromoszómarendellenességek felderítését, a génexpressziós mintázat szisztematikus meghatározását. Ez nemcsak a sejtek normális működésének megértése szempontjából nagyon fontos, hanem hozzájárul olyan új gének azonosításához, amelyek az adott betegségcsoportra markerként jellemzőek, és terápiás szempontból potenciális gyógyszercélpontok lehetnek. A XX. század második feléig a gének funkciójának és szabályozásának tanulmányozása egyedi gének lépésről lépésre végzett vizsgálatán alapult. Tekintve, hogy egyre több organizmus genomjának szekvenciája vált és válik teljesen vagy részlegesen ismertté, számos olyan új technika fejlődött ki, amely lehetővé teszi a génfunkciók szisztematikus analízisét. A szerzők összefoglalják a molekuláris biológia legújabb módszereit felhasználó diagnosztikai, osztályozási és prognosztizálási lehetőségeket, valamint - elsősorban a leukaemiák szemszögéből - a már elért eredményeket.

Az ASCO (Atherosclerosis, Small vessel disease, Cardiac source, Other cause) az ischaemiás cerebrovascularis betegségek új osztályozása. Az osztályozás a betegek adatait kategorizálja valamennyi háttérben álló betegség szerint, és lehetővé teszi az orvos számára az ok súlyossági fokának a megítélését (mind a négy fenotípus lehet 1., 2. vagy 3. súlyossági fokú). Az ASCO-osztályozás használatát nagy epidemiológiai vizsgálatokban javasolják, de alkalmazható a klinikai gyakorlatban is. Vizsgálatunkban elemeztük ischaemiás stroke-ban szenvedő betegek klinikai jellemzőit, és értékeltük a betegek ASCO-osztályozásának eredményeit, továbbá elemztük 35, ischaemiás stroke-ot szenvedett beteg adatait. Speciális mintaesetek alapján tárgyaljuk az ASCOosztályozás használatát. A stroke okát az ASCO alapján ismert, ismeretlen, teljesen ismeretlen és nem osztályozható csoportba soroltuk. A betegek 71,4%-ában (n=25) volt ismert az ok, 17,1%-ában (n=6) ismeretlen, 5,7%-ában (n=2) teljesen ismeretlen és 5,7%-ában (n=2) nem osztályozható. Azt gondoljuk, hogy az ASCO-osztályozás, amelyet hasznosabbnak tartanak nagy epidemiológiai vizsgálatokban, alkalmazható lehet a stroke-betegek klinikai követési időszakában is. További, különböző neurológiai centrumokban és stroke-osztályokon végzett vizsgálatokra van szükség, hogy kiterjeszthessük a tapasztalatainkat az ASCOosztályozás használatáról a klinikai gyakorlatban.

Burning mouth szindrómán olyan krónikus orofacialis fájdalmat értünk, amelynek hátterében nem találunk nyilvánvaló szájnyálkahártya-elváltozást, vagy egyéb klinikai tünetet. A kórkép elsősorban középkorúak, illetve posztmenopauzában lévő nők körében gyakori. A tünetet intenzív szájüregi égő vagy szúró érzés jellemzi, elsősorban a nyelvnek megfelelően vagy egyéb szájüregi régiókban. Egyéb szenzoros elváltozások is társulhatnak hozzá, mint például szájszárazság vagy ízérzési zavar. A szindróma valószínűleg multifaktoriális eredetű, gyakran idiopathiás, etiopatogenezise ismeretlen. A kórokot illetően nem zárhatóak ki pszichés és egyéb szisztémás okok sem. Napjainkban nincs egyértelmű konszenzus a burning mouth szindróma diagnózisát és osztályozását illetően. A legutóbbi irodalmi adatokra támaszkodva áttekintjük a lehetséges etiológiai tényezőket, valamint a diagnózis és a terápia alapelveit.

Az interstitialis tüdőbetegségeknek (ILD, interstitial lung disease) egy nagyon heterogén betegségcsoportot nevezünk, amelyek elsősorban a tüdő interstitiumát érintik. Hasonló klinikai tüneteik és radiológiai megjelenésük, illetve patológiai eltéréseik miatt kerülhettek egy nómenklatúra alá. Alapvető felosztásuk ismert és ismeretlen etiológiájú (idiopathiás) kórképekre történik. A kezelést és a prognózist az etiológia határozza meg, ezért alapvető fontosságú a korai korrekt differenciáldiagnózis. Daganatos betegeknél a sugárés kemoterápia súlyos mellékhatásaként alakul ki.

A gastro-entero-pancreaticus neuroendokrin daganatok (GEP-NETs) viszonylag ritkák. Jellemzőjük, hogy számos peptid és neuroamin szintézisére, tárolására és szekréciójára képesek, melyek különböző szindrómák megjelenését eredményezhetik. Klinikai megjelenésük és prognózisuk a folyamat kiindulási helyétől és a daganat hormonális aktivitásától is függ. A neuroendokrin daganat szövettani diagnózisa az általános neuroendokrin markerek, mint a kromogranin A (CgA) és a szinaptofi zin immunhisztokémiai kimutatásán alapul. Az WHO új osztályba sorolási rendszere a neuroendokrin tumorokat G1 (Ki67 index ≤2%) és G2 (Ki67 index 3-20%) neuroendokrin tumorokra és G3 (Ki67 index > 20%) neuroendokrin carcinomákra osztotta. Ebben az összefoglalóban az emésztőszervi neuroendokrin daganatok különböző kezelési lehetőségeit tekintjük át, a sebészeti beavatkozásokat, a máj ablatív kezeléseit, a peptidreceptor-radioterápiát, a szisztémás hormon, citosztatikus és molekulárisan célzott kezeléseket.