Lege Artis Medicinae

A transzszexualizmus kultúrtörténeti háttere

SIMON Lajos1, SVÉBIS András Róbert, KÓRÁSZ Krisztián

2009. ÁPRILIS 01.

Lege Artis Medicinae - 2009;19(03)

A nemi identitászavar vagy ahogyan széleskörűen ismert, a transzszexualizmus, egy igen összetett klinikai entitás. A betegség azonosítható és nemi átalakító műtéttel sikeresen gyógyítható. A transzszexuális személyek identitását autentikusnak kell elismernünk. Az áthasonulásos személy a társadalom és a család elfogadásának és a nemi identitászavar megértésének hiánya miatt sok nehézséggel szembesül.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az analis csatorna szűkületével szövődött Crohn-betegség sikeres kezelése adalimumabbal

MIHELLER Pál

Betegem 1998-ban jelentkezett elsõ alkalommal orvosnál, székeléskor jelentkezõ éles végbélfájdalmat, viszketést és nedvedzést panaszolva. A fájdalmas székelési inger miatt gyakran visszatartotta székletét, így az inger - mintegy ördögi kör részeként - egész nap kínozta. A panaszok miatt állandóan toalettközelben kellett lennie, közösségbe alig tudott menni, tömegközlekedésre képtelen volt.

Lege Artis Medicinae

A mindent látó szem

MAGYAR László András

Nagybátyám elbeszélése szerint a Berzsenyi Gimnáziumban, az 1930-as években, az óvatosabb diákok vonalzójukra egy háromszögbe foglalt szemet rajzoltak, és a következő versikét vésték alá: „Isten szeme mindent lát, el ne lopd a léniát!”

Lege Artis Medicinae

A carotisstenosis ellátása

VASTAGH Ildikó

Az arteria carotis szűkületét leggyakrabban atheroscleroticus eltérések okozzák. Az atherosclerosis a nagy, elasztikus típusú (az aorta és közvetlen ágai), valamint a közepes, elastomuscularis szerkezetű artériák (szívkoszorúerek, agy, vese, végtagok „nagyerei”) intimájában fejlődhet ki.

Lege Artis Medicinae

Éhezés és elhízás a XXI. század küszöbén

FIGLER Mária

A Földön naponta 40 ezer ember hal meg az alultápláltság és az ezzel összefüggő betegségek miatt. A világon ma minden negyedik gyermek alultáplált és évente 11 millió egy év alatti csecsemő hal meg, kétmilliárdan szenvednek a krónikus alultápláltságtól, pedig a világon annyi élelmiszert termelnek, amely bőségesen elegendő lehetne mindenki számára.

Lege Artis Medicinae

Az idült betegségekhez társuló anaemiák okai és kezelési lehetőségei

EGYED Miklós

A fertőző, gyulladásos vagy daganatos betegségekhez társuló, legalább egy hónapon át fennálló anaemiát idült betegséghez társult anaemiának hívják. Az elnevezés nem minden szempontból kielégítő, a kórképet gyulladásos anaemiának, citokin mediálta anaemiának, defektív vas-újrahasznosításos anaemiának is nevezik. A vérvesztések miatt kialakuló másodlagos vashiányos anaemiák után ez a leggyakoribb anaemiatípus. Általában normocytaer, de hipokróm és microcytaer is lehet. Szinte kivétel nélkül hiporegeneratív. Jellegzetes laboratóriumi eltérés az alacsony szérumvas-, magas ferritin-, alacsony transzferrinszint. A vérszegénység oka összetett: a vörösvértestek mérsékelten csökkent élettartama, csökkent eritropoetinhatás, csökkent csontvelői erythropoesis, zavart csontvelői vasellátás okozzák. Terápiás lehetőségként az alapbetegség kezelése mellett rekombináns humán eritropoetin, transzfúziók, intravénás vas adása jön szóba.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Az idegtudományi kutatások új eredményeinek tanulságai – a mentális zavarok tünettani és etiológiai heterogenitásának háttértényezői

OSVÁTH Péter

Napjainkban a genetikai, neurobiológiai, neuropszichológiai és pszichoszociális kutatások középpontjában a pszichiátriai betegségek etiológiájának pontosabb felderítése áll, különös tekintettel az egyes rizikófaktorok szerepére és komplex interakcióira. Azonban egyre nagyobb kihívást jelent az eltérő szempontú és módszerű kutatások eredményeinek koherens elméleti keretben való értelmezése, pedig csak ez vezet­het a pszichiátriai betegségek komplexitásának és ki­alakulásuk mechanizmusának pontosabb megérté­sé­hez. A közlemény célja a mentális zavarok etioló­giai hátteré­vel kapcsolatos új kutatási irányvonalak áttekintése, valamint az ezek integrálása érdekében kidolgozott Research Domain Criteria (RDoC) rendszer bemutatása. A legrangosabb pszichiátriai szaklapokban az elmúlt öt évben megjelent nagy esetszámú kutatások­ról beszámoló közlemények áttekintése, melyek a mentális zavarok etiológiájával kapcsolatos új eredményeket foglalták össze. Bár a jelenlegi osztályozás szerint a mentális zavarok szigorúan elkülönített diagnosztikus kategó­riákat alkotnak, az új eredmények arra utalnak, hogy ezek a markáns különbségek a tünettani, genetikai és neurobiológiai háttér vonatkozásában nem észlelhetők, hiszen kiderült, hogy számos mentális zavar hátterében közös molekuláris genetikai rizikófaktorok vannak, melyek közös neurobiológiai patomechanizmusokra utalhatnak. A kutatási eredmények a pszichiátriai nozológia etiológiai alapokon történő újragondolásának szükségességét támasztják alá, és fontos előrelépést je­lentenek a mentális zavarok neurobiológiai háttérténye­zőinek pontosabb felderítésében és így a célzottabb terápiás módszerek kifejlesztésében is. Ebben komoly segítséget jelenthet az RDoC szempontrendszerének kidolgozása, hiszen ez a dimenzionális megközelítés annak esélyét nyújtja, hogy a – napjainkban még sokszor diffúz vagy akár ellentmondásos – idegtudományi kutatási eredményeket egy­séges elméleti keretbe integrálva a mentális zavarok etiológiájának, nozológiájának és terápiájának új aspektusai is megismerhetőek legyenek.

Ideggyógyászati Szemle

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.

Lege Artis Medicinae

Extraoesophagealis reflux betegség A tünetek patofiziológiai háttere, a diagnózis és kezelés lehetőségei

ROSZTÓCZY András

Az utóbbi években jelentős figyelem fordult a gastrooesophagealis reflux betegség nyelőcsövön kívüli, úgynevezett extraoesophagealis manifesztációi felé. Az extraoesophagealis manifesztációk patogenezisében a vagovagalis reflexmechanizmusok játsszák a vezető szerepet. A légúti tünetek kiváltásában emellett fontos tényező a magas reflux és a következményesen a légutakba jutó gyomorsav direkt irritatív hatása is. Szemben a csak típusos tüneteket okozó refluxbetegséggel, e kórformák felismerése nehézségekbe ütközhet, éppen a típusos tünetek gyakori hiánya miatt. A diagnózis sikerének kulcsa a háziorvos, a refluxszal összefüggésbe hozható extraoesophagealis tünetet észlelő szakorvos és a gasztroenterológus együttműködése, amelynek során a gastrooesophagealis reflux kóroki szerepét szükség esetén nyelőcsőfunkciós vizsgálatok elvégzésével igazolhatják. A kezelés alapját az emelt dózisú, tartós (légúti tünet esetén legalább három hónapos) protonpumpagátló kezelés jelenti. A hosszú távú gondozásban - megfelelő feltételek fennállása esetén - a laparoszkópos antireflux műtét elvégzése a gyógyszeres kezelés reális alternatíváját jelenti. Nem elhanyagolható a betegek diétás és életmódbeli oktatása, ez fontos kiegészítő szerepet játszik a hosszú távú gondozás sikerességében.

Ideggyógyászati Szemle

A nyaki gerinc és a craniocervicalis átmenet csontos-fúziós fejlõdési rendellenességeinek molekuláris genetikai háttere

DÁVID Károly, KASÓ Gábor, THOROGOOD Peter V, STEVENS John M, CROCKARD H Alan

Ebben az áttekintő tanulmányban a nyaki gerincet és a craniocervicalis átmenetet leggyakrabban érintő csontos-fúziós fejlődési rendellenességek eredetének új értelmezését nyújtják a szerzők a gerinc embrionális fejlődésében és a fejlődés molekuláris genetikai szabályozásában megismert újabb eredmények felhasználásával. A fejlődési rendellenességek szemléltetéséhez Klippel-Feilszindrómás betegek röntgenfelvételeit, CT- és MR-képeit és CTmielogramjait használták. Ezen betegek részletes klinikai és radiológiai elemzését egy másik közleményben már korábban ismertették [David KM, Stevens JM, Thorogood P, Crockard HA. The dysmorphic cervical spine in Klippel-Feil syndrome: interpretations from developmental biology. Neurosurg Focus 1999;6(6):1.]. Az atlasassimilatio kialakulásáért felelős lehetséges mechanizmus a homeotikus transzformáció, amelyet a Hox gének mutációja vagy zavart expressziója idézhet elő. A gerinchúr defektusai vagy a gerinchúrból eredő kémiai jelek zavarai - amelyek csökkent vagy zavart Pax-1-gén-expressziót okoznak - a csigolyák fúzióit eredményezhetik. Ez a mechanizmus, továbbá a paraxialis mesodermasejtek aszimmetrikus eloszlása és az embrionális középvonalon át történő kommunikáció esetleges zavara lehetnek felelősek az aszimmetrikus csigolyafúziókért. Az összecsontosodott csigolyatestek széles és lapos alakja, hasonlatossága az embrionális porcos csigolyatestekhez és a kor előrehaladtával egyre fokozódó csontos fúzió jelensége arra engednek következtetni, hogy a fúziók a csigolyák porcos fejlődési szakasza előtt vagy a közben alakulhatnak ki. Ezen mechanizmusok - legalábbis részben - felelősek lehetnek a craniocervicalis átmenetet és a nyaki gerincet érintő csontosfúziós malformatiók kialakulásáért.

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.