Lege Artis Medicinae

A ritka betegségek kutatásának dilemmái

VARGA Orsolya

2014. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2014;24(04)

Orvosetika

Az Európai Unió (EU) ajánlást intézett a tagállamokhoz 2009-ben, hogy 2013 végéig dolgozzanak ki és hajtsanak végre nemzeti terveket a ritka betegségek leküzdése céljából. Magyarország ennek eleget téve, 2013. október 25-én mutatta be a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROPLAN konferencián.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A dongaláb kezelése Ponseti-módszerrel

KISS Sándor, TEREBESSY Tamás, HORVÁTH Nikoletta, DOMOS Gyula, GRESITS Orsolya, SZŐKE György

BEVEZETÉS - A veleszületett dongaláb súlyos fejlődési rendellenesség, kezelés nélkül a beteg a külső lábélen tud csak járni, a talp az ellenoldal felé fordul. A fiatal életkorban (általában egyhetesen) elkezdett redressziós gipszeléssel, majd a féléves kor körül elvégzett kiterjedt műtéttel (Achilles-ín-hosszabbítás, felső és alsó ugróízületi capsulotomia) többnyire jó eredményt tudtunk elérni. Ezen a gyakorlaton alapjaiban változtatott az Ignacio Ponseti tapasztalatai alapján leírt módszer, mely mind a gipszelési technikát módo - sította, mind a műtéti beavatkozást radikálisan megváltoztatta. Közlemé nyünkben a Ponseti-módszerrel szerzett tapasztalatainkat ismertetjük, és egyben szeretnénk felhívni a figyelmet egy kevésbé invazív lehetőségre. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A Ponsetitechnika lényege, hogy a talonavicularis ízület repozícióját tekinti a legfontosabb lépésnek, és ennek eléréséhez a lábat más módon korrigálja, mint a korábban végzett gyakorlat során tettük. A 8-10 hetes redressziót követően percutan teljes achillotomiát végez, majd újabb három hétig rögzíti a lábat. Ezt követően fél évig egész napra, ezt követően éjszakára ortézisben rögzíti a végtagot. Intézetünkben ezzel a módszerrel 171 dongalábat (45 egyoldali, 126 kétoldali; 84 jobb, 87 bal; 25 lány, 83 fiú) kezeltünk 2007 és 2012 között. Az eredményeket a dongalábak értékelésére jelenleg széles körben használt Piranipontrendszer segítségével értékeltük. EREDMÉNYEK - Az eredményeket a redressziós kezelés végén, majd a percutan achillotomiát követően értékeltük. Az eredmények a kezelés megkezdésekor 4,54± 1,30, majd 1,85±0,97, végül 0,59±0,45 pontértékeket mutattak. A bokaízületek átlagos extenziója 23±12 fokot ért el. KÖVETKEZTETÉSEK - Saját tapasztalataink megerősítik a szakmai irodalomban közölt jó eredményeket, mely alapján a veleszületett dongaláb kezelésére a korábbi gyakorlatnál kevésbé invazív Ponseti-módszer ajánlható primer kezelésként.

Lege Artis Medicinae

Humán bázis-bolus inzulinkezelési rendszerről analógra váltás, a klinikus szemével

KIS János Tibor

A 2-es típusú cukorbetegek kezelése során a korai inzulinkezelés bevezetése javítja a β-sejt-funkciót, lassítja a betegség progreszszióját és hosszú távon is eredményesen javítja a glykaemiás értékeket. Ezekben az esetekben is a bázis-bolus inzulinkezelési rendszerrel érhetőek el a legszigorúbb glykaemiás célértékek. Továbbá a normoglykaemiára való törekvés lassítja leginkább a krónikus szövődmények kialakulását. Speciális feladatot jelent a humán inzulinnal történő bázis-bolus kezelési rendszer váltása analóg inzulinokra. A szerző egy eset kapcsán mutatja be a gyakorlati, klinikai tudnivalókat a váltással kapcsolatban.

Lege Artis Medicinae

Diagnosztikus nehézségek adolescens lymphomás betegünknél

MAGYARI Ferenc, RAJNAI Hajnalka, BARNA Sándor, MILTÉNYI Zsófia, VÁRÓCZY László, CSOMOR Judit, UDVARDY Miklós, ILLÉS Árpád

BEVEZETÉS - A diffúz nagy B-sejtes nem- Hodgkin-lymphoma és a klasszikus Hodgkin-lymphoma (DLBCL-HL) közötti átmeneti típusú lymphoma egy ritka, sajátságos klinikai, morfológiai és immunfenotípussal rendelkező, korábban a szürkezónalymphomák csoportjába sorolt DLBCL altípus. ESETISMERTETÉS - 2011 decemberében a 17 éves fiúnál bal oldali inguinalis nyirokcsomó- biopszia szövettani vizsgálata során kevert sejtes altípusú Hodgkin-lymphomát véleményeztek. Stádiummegállapító vizsgálatok alapján IV/BXS stádiumú, kedvezőtlen prognózisú betegség igazolódott. Tekintettel a szokatlanul kiterjedt, extranodalis és bulky manifesztációjú megbetegedésre, a hisztológia újra áttekintését javasoltuk. 2012 januárjában fél ciklus ABVD hatására B-tünetei megszűntek, fizikális vizsgálat alapján nodalis regressziót észleltünk. A szövettani minta revíziója DLBCLHL átmeneti típusú lymphomát igazolt, emiatt R-CHOP-14-kezelésre váltottunk. Három ciklust követően végzett 18FDGPET/ CT alapján komplett metabolikus re - misszió (KMR) alakult ki. További négy ciklus R-CHOP-14 után az újra elvégzett staging vizsgálatok 18FDG-PET/CT-n KMR-t véleményeztek, de a hasban nagyméretű, PET-negatív residuum maradt vissza. Tekin - tettel erre és az igen agresszív, kiterjedt átmeneti típusú lymphomára, autológ HSCT-t terveztünk. 2012 augusztusában RDHAP- mobilizációt követően sikeres CD34+ őssejtgyűjtés történt, majd szeptemberben R-BEAM kondicionálást követően autológ-HSCT-t végeztünk. A poszttranszplantációs 18FDG-PET/CT alapján további morfológiai regresszió észlelhető, alapbetegségre utaló tünete nincs, 15 hónapja komplett remisszióban van. KÖVETKEZTETÉS - Esetünk jól példázza, hogy nem típusos klinikai kép, a betegség általában megszokottól eltérő viselkedése esetén érdemes újragondolni az esetet, revideálni a (szövettani) diagnózist, amely a klinikus és patológus szoros együtt - működését igényli.

Lege Artis Medicinae

A gyógyító környezet: A pszichiátriai intézménykertek fejlesztésének tájépítészeti vonatkozásai

VEISZ Adrienn, ILLYÉS Zsuzsa

Kutatások szerint az embert körülvevő környezet jelentős hatással van az egyén közérzetére, jólétérzetére és befolyásolhatja egészségi állapotát. A tágas, jól fenntartott, egészséges növényzettel dúsan borított területnek már a látványa is erősítheti az emberi szervezetet, így a betegek számára is előnyös lehet a gyógyulás elősegítése szempontjából. Tanulmányunk célja egyfelől, hogy a gyógyító kertekkel és terápiás kertekkel kapcsolatos nemzetközi irodalmakat, külföldi tapasztalatokat összegyűjt - sük. A másik célunk pedig, hogy bemutassuk az elméleti alapok megvalósíthatóságának lehetőségeit egy választott intézménykert részletes vizsgálatával, értékelésével és koncepciótervének elkészítésével. A pszichiátriai otthonkert tervezésében általánosan használható tervezési irányelveket is megfogalmaztunk. A kutatással az Európai Unió egyik fontos célkitűzéséhez, az esélyegyenlőség megteremtéséhez kívántunk hozzájárulni.

Lege Artis Medicinae

Toulouse-Lautrec világa - Litográfiák a Szépművészeti Múzeumban

NAGY Zsuzsanna

Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) születésének 150. évfordulója alkalmából nyíló kiállítás a Szépművészeti Múzeum Grafikai Gyűjteményéből mutat be gazdag válogatást.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Nővér

Boka-kar index mérés a foglalkozás-egészségügyi rendelőben

SZOBOTA Lívia, HIRDI Henriett Éva

A halálos és nem halálos kimenetelű cardiovascularis események megnövekedett kockázata perifériás artériás érbetegségek (PAD) magas prevalenciájához kapcsolódik. A foglalkozás-egészségügyi ellátás területén dolgozó ápolók ideális helyzetben vannak ahhoz, hogy a még nem diagosztizált PAD-ban szenvedő személyeket kiszűrjék, azonosítsák. A vizsgálat célja: A felmérés célja annak bemutatása volt, hogy a boka-kar index (ABI) egy olyan eszköz, amelyet a foglalkozás-egészségügyi ápolók könnyedén használhatnak a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében. Keresztmetszeti vizsgálat történt foglalkozás-egészségügyi rendelőben 2021. évben megjelent páciensek körében (N=638). Az ABI mérések kivitelezése egyidejűleg, szinkronmért oszcillometrikus mérőeszközzel történt. A mérési eredmények értékelése SPSS 22.0 statisztikai programmal, leíró statisztikával történt. A vizsgálatban összesen 638 fő vett részt. A vizsgált személyek átlagéletkora 46,5 év ± 8,2 év; 38,4%-uk férfi, 61,6%-uk nő. A jobb oldalon mért boka-kar index átlagértéke 1,08, a bal oldalon mért átlagérték 1,06 volt. 11 fő esetén (a minta 1,72%-a) felmerült perifériás érbetegség. A foglalkozás-egészségügyi ápolók képesek felismerni a PAD-hoz kapcsolódó kulcsfontosságú rizikótényezőket, elvégezni az ABI mérést, és azonosítani a megbetegedésben szenvedő személyeket. Az ABI meghatározása oszcillometrikus vérnyomásmérő készülékkel megvalósítható és könnyen beilleszthető a foglalkozás-egészségügyi ellátásba.

Lege Artis Medicinae

Cardiovascularis prevenció 2021 – az Európai Kardiológiai Társaság 2021. évi irányelvei. Általános elvek

VÁLYI Péter, KÉKES Ede

2021. augusztus 31-én jelent meg az Európai Kardiológiai Társaság (European Society of Cardiology) „A cardiovascularis betegségek prevenciója a klinikai gyakorlatban” című irányelve. Az irányelv az atherosclerosisos eredetű cardiovascularis betegségek kockázati tényezőit, azok felmérését, kezelését, a kockázatot befolyásoló faktorokat, a cardiovascularis betegségek társadalmi és egyéni szintű megelőzését tekinti át részletesen. A 2016-ban kiadott korábbi irányelv kor­sze­rűsítését az atherosclerosisos eredetű cardiovascularis betegség kockázatának és a kezelés kedvező hatásának előrejelzésében az utóbbi időben bekövetkezett jelentős fejlődés, új gyógyszerek és terápiás célok megjelenése tette szükségessé. Jelentősen átalakult a kockázatfelmérés rendszere, amely újabban a halálos és nem halálos cardiovascularis események kockázatát 10 év távlatában, illetve élethossziglan együttesen jelzi előre. Az új irányelvben a kockázatbesorolásban a korábbinál jelentősebb szerepe van az életkornak. Részletesen bemutatjuk az egészséges, illetve a már bizonyított atherosclerosisos cardiovascularis betegségben, diabetes mellitusban és más speciális betegségekben szenvedő és állapotú személyek kockázatának felmérését és lépcsőzetes kezelését. Így a kockázati tényezők befolyásolásának kedvező hatása, a megnyert életévek élethosszig bemutathatók, ami elősegíti, hogy a beteg preferenciáit figyelembe véve, személyre szabottan, közösen döntsünk a beavatkozásokról és azok mértékéről.