Lege Artis Medicinae

A ritka betegségek kutatásának dilemmái

VARGA Orsolya

2014. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2014;24(04)

Az Európai Unió (EU) ajánlást intézett a tagállamokhoz 2009-ben, hogy 2013 végéig dolgozzanak ki és hajtsanak végre nemzeti terveket a ritka betegségek leküzdése céljából. Magyarország ennek eleget téve, 2013. október 25-én mutatta be a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROPLAN konferencián.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Humán bázis-bolus inzulinkezelési rendszerről analógra váltás, a klinikus szemével

KIS János Tibor

A 2-es típusú cukorbetegek kezelése során a korai inzulinkezelés bevezetése javítja a β-sejt-funkciót, lassítja a betegség progreszszióját és hosszú távon is eredményesen javítja a glykaemiás értékeket. Ezekben az esetekben is a bázis-bolus inzulinkezelési rendszerrel érhetőek el a legszigorúbb glykaemiás célértékek. Továbbá a normoglykaemiára való törekvés lassítja leginkább a krónikus szövődmények kialakulását. Speciális feladatot jelent a humán inzulinnal történő bázis-bolus kezelési rendszer váltása analóg inzulinokra. A szerző egy eset kapcsán mutatja be a gyakorlati, klinikai tudnivalókat a váltással kapcsolatban.

Lege Artis Medicinae

A gyógyító környezet: A pszichiátriai intézménykertek fejlesztésének tájépítészeti vonatkozásai

VEISZ Adrienn, ILLYÉS Zsuzsa

Kutatások szerint az embert körülvevő környezet jelentős hatással van az egyén közérzetére, jólétérzetére és befolyásolhatja egészségi állapotát. A tágas, jól fenntartott, egészséges növényzettel dúsan borított területnek már a látványa is erősítheti az emberi szervezetet, így a betegek számára is előnyös lehet a gyógyulás elősegítése szempontjából. Tanulmányunk célja egyfelől, hogy a gyógyító kertekkel és terápiás kertekkel kapcsolatos nemzetközi irodalmakat, külföldi tapasztalatokat összegyűjt - sük. A másik célunk pedig, hogy bemutassuk az elméleti alapok megvalósíthatóságának lehetőségeit egy választott intézménykert részletes vizsgálatával, értékelésével és koncepciótervének elkészítésével. A pszichiátriai otthonkert tervezésében általánosan használható tervezési irányelveket is megfogalmaztunk. A kutatással az Európai Unió egyik fontos célkitűzéséhez, az esélyegyenlőség megteremtéséhez kívántunk hozzájárulni.

Lege Artis Medicinae

Toulouse-Lautrec világa - Litográfiák a Szépművészeti Múzeumban

NAGY Zsuzsanna

Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) születésének 150. évfordulója alkalmából nyíló kiállítás a Szépművészeti Múzeum Grafikai Gyűjteményéből mutat be gazdag válogatást.

Lege Artis Medicinae

Az inzulin felfedezésének kultúrtörténete

FELKAI Péter

Időszámításunk kezdete előtt 1500 évvel, I. Imhotep uralkodásának 9. évében, az ősi Egyiptomban keletkezett az egyik legrégebbi orvosi könyv, az Ebers-papirusz.

Lege Artis Medicinae

Egészség, boldogság és jóllét összefüggései a modern társadalomban

PIKÓ Bettina

Fellini 8 és 1/2 című filmjében a főhős, Guido elmegy a bíboroshoz, és így szól: „Eminenciás uram, én nem vagyok boldog.” Mire a bíboros a következőképpen válaszol: „Miért akarsz boldog lenni, fiam? Nem ez a feladatod az életben.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Lege Artis Medicinae

Az evés és a testkép zavarai a 21. század elején - mit hoz a jövő?

TÚRY Ferenc, HAYRIYE Güleç, MEZEI Ágnes

Az evészavarok a modern civilizációs betegségek közé tartoznak, az anorexia nervosa (AN) 1873 óta ismert, a bulimia nervosa (BN) pedig mindössze 1979 óta. Pszichoszomatikus zavarokról van szó, amelyek megértését a biopszichoszociális modell könnyíti: a kialakulásban szerepük van biológiai, pszichológiai és társadalmi- kulturális tényezőknek egyaránt.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.