Lege Artis Medicinae

A ritka betegségek kutatásának dilemmái

VARGA Orsolya

2014. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2014;24(04)

Az Európai Unió (EU) ajánlást intézett a tagállamokhoz 2009-ben, hogy 2013 végéig dolgozzanak ki és hajtsanak végre nemzeti terveket a ritka betegségek leküzdése céljából. Magyarország ennek eleget téve, 2013. október 25-én mutatta be a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROPLAN konferencián.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Humán bázis-bolus inzulinkezelési rendszerről analógra váltás, a klinikus szemével

KIS János Tibor

A 2-es típusú cukorbetegek kezelése során a korai inzulinkezelés bevezetése javítja a β-sejt-funkciót, lassítja a betegség progreszszióját és hosszú távon is eredményesen javítja a glykaemiás értékeket. Ezekben az esetekben is a bázis-bolus inzulinkezelési rendszerrel érhetőek el a legszigorúbb glykaemiás célértékek. Továbbá a normoglykaemiára való törekvés lassítja leginkább a krónikus szövődmények kialakulását. Speciális feladatot jelent a humán inzulinnal történő bázis-bolus kezelési rendszer váltása analóg inzulinokra. A szerző egy eset kapcsán mutatja be a gyakorlati, klinikai tudnivalókat a váltással kapcsolatban.

Lege Artis Medicinae

A gyógyító környezet: A pszichiátriai intézménykertek fejlesztésének tájépítészeti vonatkozásai

VEISZ Adrienn, ILLYÉS Zsuzsa

Kutatások szerint az embert körülvevő környezet jelentős hatással van az egyén közérzetére, jólétérzetére és befolyásolhatja egészségi állapotát. A tágas, jól fenntartott, egészséges növényzettel dúsan borított területnek már a látványa is erősítheti az emberi szervezetet, így a betegek számára is előnyös lehet a gyógyulás elősegítése szempontjából. Tanulmányunk célja egyfelől, hogy a gyógyító kertekkel és terápiás kertekkel kapcsolatos nemzetközi irodalmakat, külföldi tapasztalatokat összegyűjt - sük. A másik célunk pedig, hogy bemutassuk az elméleti alapok megvalósíthatóságának lehetőségeit egy választott intézménykert részletes vizsgálatával, értékelésével és koncepciótervének elkészítésével. A pszichiátriai otthonkert tervezésében általánosan használható tervezési irányelveket is megfogalmaztunk. A kutatással az Európai Unió egyik fontos célkitűzéséhez, az esélyegyenlőség megteremtéséhez kívántunk hozzájárulni.

Lege Artis Medicinae

Neuroetika

SZEBIK Imre

Az 1990-es évek kezdetekor felbukkanó neuroetika- fogalom egy új tudományterületet jelöl az etikán belül. Sokan megkérdőjelezik azt, hogy valóban új kérdéseket vet-e föl a neuroetika, hiszen a tudatállapot módosítása, az önmagunkról való gondolkodás, a test és lélek problematikájának filozófiai, etikai kérdései már évezredek óta foglalkoztatják az emberiséget.

Lege Artis Medicinae

A dongaláb kezelése Ponseti-módszerrel

KISS Sándor, TEREBESSY Tamás, HORVÁTH Nikoletta, DOMOS Gyula, GRESITS Orsolya, SZŐKE György

BEVEZETÉS - A veleszületett dongaláb súlyos fejlődési rendellenesség, kezelés nélkül a beteg a külső lábélen tud csak járni, a talp az ellenoldal felé fordul. A fiatal életkorban (általában egyhetesen) elkezdett redressziós gipszeléssel, majd a féléves kor körül elvégzett kiterjedt műtéttel (Achilles-ín-hosszabbítás, felső és alsó ugróízületi capsulotomia) többnyire jó eredményt tudtunk elérni. Ezen a gyakorlaton alapjaiban változtatott az Ignacio Ponseti tapasztalatai alapján leírt módszer, mely mind a gipszelési technikát módo - sította, mind a műtéti beavatkozást radikálisan megváltoztatta. Közlemé nyünkben a Ponseti-módszerrel szerzett tapasztalatainkat ismertetjük, és egyben szeretnénk felhívni a figyelmet egy kevésbé invazív lehetőségre. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A Ponsetitechnika lényege, hogy a talonavicularis ízület repozícióját tekinti a legfontosabb lépésnek, és ennek eléréséhez a lábat más módon korrigálja, mint a korábban végzett gyakorlat során tettük. A 8-10 hetes redressziót követően percutan teljes achillotomiát végez, majd újabb három hétig rögzíti a lábat. Ezt követően fél évig egész napra, ezt követően éjszakára ortézisben rögzíti a végtagot. Intézetünkben ezzel a módszerrel 171 dongalábat (45 egyoldali, 126 kétoldali; 84 jobb, 87 bal; 25 lány, 83 fiú) kezeltünk 2007 és 2012 között. Az eredményeket a dongalábak értékelésére jelenleg széles körben használt Piranipontrendszer segítségével értékeltük. EREDMÉNYEK - Az eredményeket a redressziós kezelés végén, majd a percutan achillotomiát követően értékeltük. Az eredmények a kezelés megkezdésekor 4,54± 1,30, majd 1,85±0,97, végül 0,59±0,45 pontértékeket mutattak. A bokaízületek átlagos extenziója 23±12 fokot ért el. KÖVETKEZTETÉSEK - Saját tapasztalataink megerősítik a szakmai irodalomban közölt jó eredményeket, mely alapján a veleszületett dongaláb kezelésére a korábbi gyakorlatnál kevésbé invazív Ponseti-módszer ajánlható primer kezelésként.

Lege Artis Medicinae

Toulouse-Lautrec világa - Litográfiák a Szépművészeti Múzeumban

NAGY Zsuzsanna

Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) születésének 150. évfordulója alkalmából nyíló kiállítás a Szépművészeti Múzeum Grafikai Gyűjteményéből mutat be gazdag válogatást.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Lege Artis Medicinae

Amit (nemcsak) a kardiológusnak érdemes tudni a Covid-19-ről

HEPP Tamás, CSÉKE Balázs, BENCZÚR Béla

A 2019 végén a Kínából, Hubei tartomány fővárosából, Wuhanból kiindult SARS-CoV-2 vírusfertőzés világméretű járványt robbantott ki, mely április elejéig 1,5 millió igazolt fertőzést és közel 100 000 halálesetet okozott. Az első kínai betegek kezelésének tapasztalatai alapján a diabetes, a hy­pertonia és a szív-ér rendszeri betegségek na­gyon gyakoriak Covid-fertőzött betegekben, és ezek a kísérő állapotok sokkal rosszabb életkilátásokkal jártak. Ahogyan a korábbi SARS-CoV-1, a mostani SARS-CoV-2 vírus is az ACE2 sejtfelszíni enzimet használja receptorként az alveolaris sejtekbe való bejutáshoz. Felmerült a gyanú, hogy a széles körben használt ACE-gátló vagy ARB-terápia veszélyeztetheti a Covid-19-fertőzött betegeket, mivel ezek a szerek növelik az ACE2 enzim expresszióját. Más szempontból viszont akár előnyös is lehet a RAAS- (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) gátlás, mivel az ACE2 má­sik hatása, hogy ellensúlyozza az angiotenzin II kedvezőtlen hatásait. Az összefoglaló közleményben a szerzők arra vállalkoztak, hogy áttekintik az elérhető legfrissebb szakirodalmat, és összegzik a Covid-19 és a cardiovascularis betegségek összefüggéseit. Kihangsúlyozzák, hogy je­len­leg nincsenek egyértelmű humán bizonyítékok arra vonatkozóan, vajon ve­szé­lyes vagy kedvező-e a RAAS-gátló kezelés a Covid-fertőzöttekben.