Lege Artis Medicinae

A ritka betegségek kutatásának dilemmái

VARGA Orsolya

2014. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2014;24(04)

Az Európai Unió (EU) ajánlást intézett a tagállamokhoz 2009-ben, hogy 2013 végéig dolgozzanak ki és hajtsanak végre nemzeti terveket a ritka betegségek leküzdése céljából. Magyarország ennek eleget téve, 2013. október 25-én mutatta be a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROPLAN konferencián.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Humán bázis-bolus inzulinkezelési rendszerről analógra váltás, a klinikus szemével

KIS János Tibor

A 2-es típusú cukorbetegek kezelése során a korai inzulinkezelés bevezetése javítja a β-sejt-funkciót, lassítja a betegség progreszszióját és hosszú távon is eredményesen javítja a glykaemiás értékeket. Ezekben az esetekben is a bázis-bolus inzulinkezelési rendszerrel érhetőek el a legszigorúbb glykaemiás célértékek. Továbbá a normoglykaemiára való törekvés lassítja leginkább a krónikus szövődmények kialakulását. Speciális feladatot jelent a humán inzulinnal történő bázis-bolus kezelési rendszer váltása analóg inzulinokra. A szerző egy eset kapcsán mutatja be a gyakorlati, klinikai tudnivalókat a váltással kapcsolatban.

Lege Artis Medicinae

A gyógyító környezet: A pszichiátriai intézménykertek fejlesztésének tájépítészeti vonatkozásai

VEISZ Adrienn, ILLYÉS Zsuzsa

Kutatások szerint az embert körülvevő környezet jelentős hatással van az egyén közérzetére, jólétérzetére és befolyásolhatja egészségi állapotát. A tágas, jól fenntartott, egészséges növényzettel dúsan borított területnek már a látványa is erősítheti az emberi szervezetet, így a betegek számára is előnyös lehet a gyógyulás elősegítése szempontjából. Tanulmányunk célja egyfelől, hogy a gyógyító kertekkel és terápiás kertekkel kapcsolatos nemzetközi irodalmakat, külföldi tapasztalatokat összegyűjt - sük. A másik célunk pedig, hogy bemutassuk az elméleti alapok megvalósíthatóságának lehetőségeit egy választott intézménykert részletes vizsgálatával, értékelésével és koncepciótervének elkészítésével. A pszichiátriai otthonkert tervezésében általánosan használható tervezési irányelveket is megfogalmaztunk. A kutatással az Európai Unió egyik fontos célkitűzéséhez, az esélyegyenlőség megteremtéséhez kívántunk hozzájárulni.

Lege Artis Medicinae

Antitesthiányos kórképek, kivizsgálás, terápia

MOSDÓSI Bernadett, NYUL Zoltán

A veleszületett antitesthiányos betegségek a leggyakoribb primer immunhiányos betegségek. Ezt a heterogén betegségcsoportot elégtelen antitesttermelés jellemzi, mely a B-sejt-differenciálódás genetikai rendellenességéből vagy a B- és T-sejt közötti interakció zavarából származik. A klinikai tüneteket visszatérő, gyakran súlyos lefolyású, felső és alsó légúti infekciók jellemzik, de krónikus hasmenés és autoimmun jelenségek is előfordulhatnak. A megfelelő időben történő diagnózis és terápia szignifikánsan csökkenti a morbiditást, javítva az életminőséget és a várható élettartamot.

Lege Artis Medicinae

A dongaláb kezelése Ponseti-módszerrel

KISS Sándor, TEREBESSY Tamás, HORVÁTH Nikoletta, DOMOS Gyula, GRESITS Orsolya, SZŐKE György

BEVEZETÉS - A veleszületett dongaláb súlyos fejlődési rendellenesség, kezelés nélkül a beteg a külső lábélen tud csak járni, a talp az ellenoldal felé fordul. A fiatal életkorban (általában egyhetesen) elkezdett redressziós gipszeléssel, majd a féléves kor körül elvégzett kiterjedt műtéttel (Achilles-ín-hosszabbítás, felső és alsó ugróízületi capsulotomia) többnyire jó eredményt tudtunk elérni. Ezen a gyakorlaton alapjaiban változtatott az Ignacio Ponseti tapasztalatai alapján leírt módszer, mely mind a gipszelési technikát módo - sította, mind a műtéti beavatkozást radikálisan megváltoztatta. Közlemé nyünkben a Ponseti-módszerrel szerzett tapasztalatainkat ismertetjük, és egyben szeretnénk felhívni a figyelmet egy kevésbé invazív lehetőségre. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A Ponsetitechnika lényege, hogy a talonavicularis ízület repozícióját tekinti a legfontosabb lépésnek, és ennek eléréséhez a lábat más módon korrigálja, mint a korábban végzett gyakorlat során tettük. A 8-10 hetes redressziót követően percutan teljes achillotomiát végez, majd újabb három hétig rögzíti a lábat. Ezt követően fél évig egész napra, ezt követően éjszakára ortézisben rögzíti a végtagot. Intézetünkben ezzel a módszerrel 171 dongalábat (45 egyoldali, 126 kétoldali; 84 jobb, 87 bal; 25 lány, 83 fiú) kezeltünk 2007 és 2012 között. Az eredményeket a dongalábak értékelésére jelenleg széles körben használt Piranipontrendszer segítségével értékeltük. EREDMÉNYEK - Az eredményeket a redressziós kezelés végén, majd a percutan achillotomiát követően értékeltük. Az eredmények a kezelés megkezdésekor 4,54± 1,30, majd 1,85±0,97, végül 0,59±0,45 pontértékeket mutattak. A bokaízületek átlagos extenziója 23±12 fokot ért el. KÖVETKEZTETÉSEK - Saját tapasztalataink megerősítik a szakmai irodalomban közölt jó eredményeket, mely alapján a veleszületett dongaláb kezelésére a korábbi gyakorlatnál kevésbé invazív Ponseti-módszer ajánlható primer kezelésként.

Lege Artis Medicinae

Fulvesztrantterápia eredményezte hosszú progressziómentes idõszak kiterjedt, tünetet adó áttétes emlõrák esetén

KÓSZÓ Renáta, KAHÁN Zsuzsanna

Az endokrin terápia a hormonkezelésre igazoltan érzékeny, ösztrogénreceptor- (ER) és progeszteronreceptor (PR) -po - zitív emlőrákok esetében hatékony, jól tolerál - ható, egyszerűen alkalmazható és viszonylag olcsó kezelési lehetőség.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Lege Artis Medicinae

Kommunikáció pszichésen traumatizáló terápiás helyzetekben. A VitalTalk „COVID-19 communications skills” példatárának magyar fordítása

TIRINGER István

Az elmúlt évtizedek orvosi pszichológiai kutatásai alapján egyértelművé vált, hogy nem csak extrémen megterhelő vagy fenyegető helyzetek – külső katasztrófák – válthatnak ki poszttraumás stressz zavart, hanem az életet veszélyeztető betegségek és olyan terápiás helyzetek is, amelyekben a betegek közvetlen életveszélyt élnek át. Az ilyen helyzeteket követően poszttraumás stressz tünetek a betegek többségénél megfigyelhetők, de hosszú távon poszttraumás stressz zavar (PTSD – Post Trau­matic Stress Disorder) csak egy jelentős kisebbségnél alakul ki (Greene és munkatársai szisztematikus áttekintése alapján az alapellátás betegei között a pontprevalencia 2–39%) (1). A PTSD ki­alakulása számos kockázati és protektív tényezőtől függ. Ezek közül az alábbiakban az orvosi kommunikáció jelentőségéről adunk rövid összefoglalót, majd közreadjuk annak a kommunikációs példatárnak a fordítását, amelyet az orvosi kommunikációs készségek tréningjével és kutatásával foglalkozó VitalTalk szervezet adott közre (1. melléklet). A példatár jelenleg (2020. április 28-án) 22 nyelven érhető el a szervezet honlapjáról és az most már a saját fordításunkat is tartalmazza (https://www.vitaltalk.org/guides/covid-19-communication-skills/).

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes előfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövődményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzők összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelőnyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szű­ré­sével és időben elkezdett kezelésével csökkenthetők a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenőrzése.