Huszonéves terhes beteghez nefrológus konziliárusként hívtak kollégáim. A krónikus veseelégtelenségben szenvedő várandós asszonynál az lett volna a dolgom, hogy a terhességmegszakítást szakmai okból indokoltnak tartsam, és megerősítsem, hogy az abortusz a betegnek ne kerüljön pénzébe.

A beteg utókezelésként ablatív jódizotóp-terápiában, pajzsmirigyhormon-szuppresszióban részesült. Az occipitalis koponyametasztázis és a pajzsmirigyrák eltávolítása után kilenc évvel recidívamentesen él. Az eset komoly tanulságai: a kemény tapintatú golyvát mielőbb vizsgálni kell. Pajzsmirigyrák sebészi kezelése még távoli áttéttel sem mindig reménytelen!

Fellegi Ádám nem szokványos életutat járt be, zenészként „visszavonult”, miközben kiteljesedett az élete. A rendszerváltás óta állandó munkája nincs, de vidéken és külföldön gyakran tart előadást. 1994 óta lakáskoncerteket ad, melyek révén egyedülálló, rendkívüli módon hat a hazai komolyzenei közízlésre.

A myelodysplasia-szindróma heterogén betegségcsoport, közös jellemzője a csontvelői ineffektív haemopoesis, a perifériás vérben cytopenia jelenléte. A háttérben a haemopoeticus őssejt szerzett klonális megbetegedése áll, jelentős a heveny leukaemia kialakulásának a kockázata. Gyakori hematológiai malignitás, előfordulása az életkorral nő. A betegség csoportokra történő felosztása jelenleg is a WHO 1999-ben bevezetett ajánlása alapján történik, amelyben a morfológiai tényezőkön túl a citogenetikai és klinikai jellegzetességeket is figyelembe veszik. Az IPSS - International Prognostic Scoring System (1997) - alkalmazásával együtt a korábbiakhoz képest hasznosabbnak bizonyult, alkalmas a prognózis és a várható terápiás válasz megítélésére. A klinikai képre az anaemia okozta tünetek, infekciók, vérzések kialakulása jellemző. A diagnózis felállításában meghatározó a perifériás cytopenia, a dysplasiás eltérések jelenléte, másfelől a normális vagy fokozott cellularitású csontvelő, több mint 10% dysplasiás sejt jelenlétével. A citogenetikai eltérések igazolása a diagnózis alátámasztása és a prognózis megítélése szempontjából egyaránt fontos. A terápiás stratégia kialakításában alapvető az akut leukaemia kialakulási kockázatának megítélése. Ugyanakkor figyelembe kell venni a beteg általános állapota, társbetegségei által meghatározott lehetőségeket is. A terápiás cél a sejtszám növekedésének, a transzfúziós igény csökkentésének, az életminőség javulásának elérése. A kezelésben jelentős szerepe van a szupportív terápiának. Ezen túlmenően növekedési faktorok, immunszuppresszív, immunmoduláns szerek, kis dózisú kemoterápia alkalmazása jön szóba. A betegség, mai tudásunk szerint, csak allogén őssejtátültetéssel gyógyítható. Az epigenetikus intracelluláris szabályozás molekuláris biológiai történéseinek megismerése terén elért eredmények lehetőséget nyújtottak új támadásponton ható vegyületek kialakítására, ilyenek például DNS-metiltranszferáz-gátló hipometiláló szerek és a hiszton-deacetiláz-gátlók.

A 2-es típusú diabetes patogenezisével kapcsolatos új ismereteink jelentős mértékben átalakították a kezelés elveit és gyakorlatát is. A kórfolyamat fő összetevői, az inzulinrezisztencia és a β-sejt-elégtelenség egyaránt szerepet játszik abban, hogy a normális glükózanyagcsere - a csökkent glükóztolerancián át - 2-es típusú cukorbetegség kialakulásához vezet. Az inzulinérzékenység csökkenése - önmagában vagy a β-sejtműködés károsodásával együtt - az esetek döntő többségében fennáll, kezelése kulcsfontosságú. A fizikai aktivitás inzulinérzékenységet javító hatása régóta ismert. A gyógyszeres intervenció első lépéseként ajánlott metformin fő hatása a máj glükózkibocsátásának gátlása, kismértékben azonban az izomszövet glükózfelvételét is fokozza. A glitazonok „inzulinérzékenyítő” vegyületek, hatásuk annak köszönhető, hogy növelik a zsír- és izomszövet glükózfelvételét, s kismértékben gátolják a máj glükózkibocsátását is. Az α-glükozidáz-gátlókról, sőt, egyes inzulinszekretagóg szerekről is ismertek olyan adatok, hogy javítják az inzulinhatást. A 2-es típusú cukorbetegség progressziójának gátlásában, a szövődmények megelőzésében kulcsfontosságú a kórállapot korai felismerése, az inzulinérzékenység javítását és a β-sejt-funkciót egyidejűleg javító hatékony kezelés.