Áttörés a betegség kezelésében
Magyarországon 5 éve áll rendelkezésre gyógyszeres kezelés a betegek számára, mára pedig már háromféle terápia érhető el. Ennek köszönhetően a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában már közel 60 gyermek részesült terápiában. A betegség kezelésében az újabb áttörést az SMA önkéntes újszülöttkori szűrési program tavaly novemberi elindulása hozta, melynek eredményeként 9 gyermeknél mutatták ki az SMA-t, akik már mindannyian kezelésben is részesültek. 

Mi az SMA?
Az SMA egy ritka veleszületett genetikai rendellenesség, amely olyan izommozgást irányító idegsejteket érint, mint ami például a légzéshez, evéshez, járáshoz szükséges, és megfelelő terápia nélkül gyors ütemű, visszafordíthatatlan izomsorvadáshoz vezethet. Az újszülöttkori SMA-szűrés révén lehetőség van a betegség korai diagnosztizálására, az így kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek kialakulása után diagnosztizálnak.

Történelmi áttekintés
Visszatekintve a XX. század évtizedeire, a gyermekgyógyítás fájdalmas veszteségével kellett szembesülnünk a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) súlyos formájával született gyermekeknél, hiszen állapothanyatlásukat nem tudtuk megelőzni, lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötött rövidke életüket nem tudtuk megmenteni. A XXI. század nagy fordulatot hozott olyan gyógyszerek kifejlesztése révén, amelyek képesek megállítani az aktív mozgást, hatékony spontán légzést és nyelést biztosító mozgató idegsejtek további károsodását. Alkalmazásukkal nem csupán tovább, hanem mozgásfunkcióik javulása által aktívabban is élhetik életüket a betegek.

A terápia
A gyógyszerek hatékonyságát nagymértékben befolyásolja, milyen életkorban indul a terápia. Amíg nem kezdődik el a kezelés, addig ugyanis folyamatosan egyre több idegsejt pusztul el véglegesen, és a gyógyszerek csak a még életben lévő sejteket tudják megmenteni. Így a betegség tüneteinek megjelenésekor kezdődő kezelés eredménye részleges, az elveszített mozgásfunkciók visszatérésére csökken az esély. A legjobb eredmény akkor várható, ha a kezelést a legtöbb életképes idegsejt meglétekor, vagyis fiatal csecsemőkorban indítjuk. Ekkor azonban még nem mutatkoznak az SMA tünetei, így nyilvánvalóan nem történnek ez irányban vizsgálatok. Ezért késik a diagnózis és a terápia.
A korai diagnózis és kezelés egyedülálló és kizárólagos lehetősége az SMA újszülöttkorban történő szűrése, a hazánkban immár 27 egyéb újszülöttkori szűréshez hasonlóan.

Az SMA szűrés hazai sikerei
Ezzel a szándékkal indult el Magyarországon az újszülöttkori SMA-szűrés nemzeti szintű kutatási programja, amely november 1-jén ünnepelte első születésnapját. Az eltelt egy év alatt folyamatosan növekedett a szülők önkéntes csatlakozása, összességében a megszületett kisbabák 74,3%-ánál történt SMA-szűrés. A program igazi sikerét legfőbb céljának a megvalósulása: 9 kisgyermeknél az SMA korai felismerése és kezelése hozta meg.
A projekt 2023. december 31-én zárul. Az eredmények már most igazolják fontosságát és hasznosságát. Jó lenne, ha az SMA-szűrés is automatikusan a kötelező újszülöttkori szűrések részévé válna hazánkban.
„Hálásak vagyunk a program megvalósulását biztosító döntéshozóknak és finanszírozóknak, a vizsgálatokat végző szűrőközpontoknak, az egészségügyi szakembereknek és intézményeknek, és minden magyar állampolgárnak, akik munkájukkal, támogatásukkal, részvételükkel segítették a kutatás sikerét” – mondta dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
Magyarországon jelenleg 27-féle betegségre tesztelnek a rutin újszülöttkori szűrés keretében. A veleszületett fejlődési rendellenességekre és anyagcsere-betegségekre jellemző, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolásuk súlyos szövődményekkel járhat, és hosszú távon akár nagyfokú életminőségbeli romlást is okozhatnak. A korai diagnosztizálás viszont lehetővé teszi, hogy különböző terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással ezek a gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődjenek. 
„Ahhoz, hogy egy új vizsgálat bekerülhessen a rutinszűrések közé, szükséges a kidolgozott módszertan megbízhatóságát kutatási mintaprogram keretében tesztelni. A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában 2018 óta kezelünk SMA-s betegeket, az első génterápiás kezelést pedig 2019. október 29-én végeztük el.  A hazai ellátás magas szakmai színvonalát és a csapat felkészültségét jelzi, hogy nem csak hazánkból, de Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek hozzánk kis betegek. Nagy megtiszteltetés és egyben munkánk elismerése is, hogy az SMA újszülöttkori szűrés mintaprogramjához a kutatás koordinálására a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházát jelölte ki a Belügyminisztérium” – mondta dr. Velkey György, az MRE Bethesda Gyermekkórház főigazgatója.

Forrás: WELL Sajtószolgálat