LAM KID

Az ösztrogénreceptor működése a legújabb genomikai kutatások tükrében

BOJCSUK Dóra, ERDŐS Edina, BÁLINT Bálint László

2014. MÁJUS 30.

LAM KID - 2014;4(02)

A jövő tudománya

Az emlőrák és a hormonok közötti kapcsolatról 1896-ban Sir George Beatson brit sebész számolt be elsőként, amikor is arra a megfigyelésre jutott, hogy azon nők körében, akik petefészkét eltávolították, életük további részében sokkal csekélyebb mértékben alakult ki emlőrák.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

Szklerosztinszint-meghatározás egészséges férfiakban

MOLNÁR Zsuzsanna, WAMWAKI John, PETHŐ Zsófia, KALINA Edit, FÖLDESI Róza, BALOGH Ádám, ANTAL-SZALMÁS Péter, BHATTOA Harjit Pál

BEVEZETÉS - Célkitűzésünk az 50 évesnél idősebb, egészséges magyar férfiak szérumszklerosztinszintjének az életkorral, a cisztatin C-szinttel, a csontásványianyagsűrűséggel (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai paramétereivel fennálló összefüggésének vizsgálata. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Meghatároz - tuk a szérumszklerosztinszintet és elemeztük a kapcsolatát az életkorral, cisztatin Cvel, oszteokalcinnal, keresztkötött kollagén C-telopeptiddel (CTx), 1-es típusú teljes prokollagén aminoterminális propeptiddel (P1NP), 25-(hidroxi)-D-vitaminnal, para thy - reoid hormonnal, és a lumbalis L1-L4 (LS) csigolyák, illetve a femurnyak (FN) ásványianyagsűrűség-adataival 194, vélet - lenszerűen kiválasztott, a HunMen ko - horszhoz tartozó férfiak esetében. EREDMÉNYEK - A vizsgált csoportban [n=194; életkor (medián, range) 59 (51-81) év] azt találtuk, hogy a szérumszklerosztinszint szignifikáns korrelációt mutat az életkorral (r=0,211; p=0,003), a cisztatin C-vel (r=0,246; p=0,001), az FN BMD-vel (r=0,147; p=0,041) és az LS BMD-vel (r=0,169; p=0,019). Az idős (életkor >59 év, n=96) férfiak szklerosztinszintjét szignifikánsan magasabbnak (67,8±15,9 vs. 63,5±14 pmol/l; p=0,047) találtuk, mint a középkorú (életkor ≤59 év, n=98) férfiakét. A normál (T-score <-1,0) FN BMD-vel rendelkező férfiak között az idős férfiak szklerosztinszintje szignifikánsan magasabb volt, mint a középkorú férfiaké (70,4±17 vs. 63,9±11,5 pmol/l; p=0,019). Továbbá kimutattuk, hogy idős férfiak esetén a cisztatin C volt a szérumszklerosztinszint egyetlen prediktora [standardizált regreszsziós koefficiens (β) = 0,487; p<0,001]. KÖVETKEZTETÉSEK - Az általunk vizsgált idős férfiak csoportjában eredményeink azt mutatják, hogy a szklerosztinszint az életkorral és a romló veseműködést jelző cisztatin C-szinttel együtt szignifikánsan nő.

LAM KID

A diclofenac/orphenadrin kombinált analgetikum helye a fájdalomcsillapító terápiában. Irodalmi áttekintés

ROJKOVICH Bernadette

A dolgozat célja, hogy a nem szteroid gyulladáscsökkentő diclofenac és centrális izomlazító orphenadrin kombinációját tartalmazó Neodolpasse® infúzió hatásosságát és biztonságosságát ismertesse az újabb adatok alapján. A Medline-on és a hazai szakirodalomban közölt IV. fázisú véletlen besorolásos, kontrollcsoportos vizsgála - tokat gyűjtötte össze a szerző. Az irodalmi adatok alapján a diclofenac/orphenadrin infúzió hatásos és biztonságos készítmény, könnyen alkalmazható és kombinálható más fájdalomcsillapítóval akut derékfájdalomban, más fájdalmas reumatológiai kórképekben és posztoperatív fájdalomban.

LAM KID

Kórházban fekvő hyperuricaemiás betegek kezelésének jelentősége és az Amerikai Reumatológiai Kollégium 2012. évi irányelvei szerinti érékelése

TOBIÁS Bálint

Az Amerikai Reumatológiai Kollégium (ACR) 2012-es iránymutatása szerint a tünetmentes hyperuricaemiát nem szükséges húgysavcsökkentő terápiával (ULT) kezelni. Az alábbi vizsgálat célja volt értékelni az ULT gyakoriságát reumatológiai osztályokon fekvő betegek között, valamint igazolni a fenti irányelvek követését.

LAM KID

A biológiai terápia hatása rheumatoid arthritisben a generalizált osteoporosisra

JUHÁSZ Péter

Rheumatoid arthritisben a sokízületi érintettség és károsodás mellett a gyulladás következtében generalizált osteoporosis is kialakulhat. Ebben a gyulladásos állapot fenntartásában is fontos sejtek és citokinek játszanak főszerepet mind a csontépítés gátlásán, mind a csontbontás serkentésén keresztül. A gyulladásos aktivitás csökkentésében is hatékony biológiai terápiák az irodalmi adatok alapján a csontépítés serkentését és a csontbontás gátlását is eredményezik a csontsűrűség növelésében és védelmében, mely a később kialakuló törések megelőzésében kiemelkedő jelen - tő ségű.

LAM KID

Ritka arthritisek jellegzetességeinek felismerése

ROJKOVICH Bernadette, MÉSZÁROS Györgyi

Az arthritisek jellegzetességeinek felismerése a diagnózis kulcsa. A diagnosztikában segítséget nyújt az anamnézis és a klinikai lefolyás, így az arthritis kezdeti tüneteinek jellegzetessége (akut, fokozatos kezdet), a tünetek fennállási ideje (self-limiting, krónikus), az érintett ízületek száma (mon-, oligo-, polyarthritis), az ízületi érintettség megoszlása (szimmetrikus, aszimmetrikus), az érintett ízület lokalizációja (gerinc-, perifériás ízületek), a lefolyás menete (progrediáló, migráló, intermittáló). A beteg neme, életkora, családi anamnézise, az extraarticularis tünetek megléte vagy hiánya is fontos támpontot ad a helyes diagnózishoz. A betegség lefolyása során a betegség jellegzetességei változhatnak, és egy betegség jellemzői több diagnózis kritériumait is teljesíthetik. A diagnosztika pontosításához szükség lehet még laboratóriumi, képalkotó és egyéb vizsgálatokra is. Ismertetett esetünkben ízületi punkcióra és hisztológiai vizsgálatra volt szükség a helyes diagnózis megállapításához, mert akut, destruktív, infekciózus arthritist utánzó steril arthritis több ízületi betegség jellemzője lehet. A jellemző klinikai kép felismerése segítséget nyújt a diagnózishoz és csökkenti a feleslegesen elrendelt diagnosztikai vizsgálatokat. A közleményben azokat a klinikai jellemzőket emeljük ki, melyek az egyes reumatológiai betegségekre jellemzőek, hogy a kezelést idejében el lehessen kezdeni. A betegek egy részében a betegség oka felderítetlen marad, de a pontos anamnézis és fizikai vizsgálat a diagnosztika mérföldköve marad.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Védőoltások a Covid-19-pandémia ellen

FALUS András, SZEKANECZ Zoltán

A gyorsan terjedő SARS-CoV-2 légzőszervi vírus súlyos következményekkel járó járványt okozott az egész világon. Az egészségügyi hatások mellett a globális gazdasági károk ma még felmérhetetlenek. A világjárvány ugyanakkor soha nem látott tudományos kutatások sorát indította el, többek között a védőoltások kidolgozása terén. A cikk a vakcinákról, az immunmemóriáról és az egyes felvetődő klinikai hatásokról szóló aktuális információkat foglalja össze.

Lege Artis Medicinae

LAM 30: 1990–2020. Tükörbe nézve: a LAM, a magyar orvostudomány és a hazai egészségügy három évtizede

KAPÓCS Gábor

Kedves Olvasónk! Örömmel nyújtjuk át Önnek a LAM (Lege Artis Medicinæ) 30., karácsonyi számát. A LAM az 1990. évi indulása óta méltán vívott ki elismerést széles körű, megalapozott és hasznos információival az orvos- és egészségtudományok legújabb vívmányairól, valamint az egészségügyről és határterületeiről. Kezdettől fogva azon dolgozunk, hogy hiteles, magas szakmai és esztétikai színvonalú kiadványt készítsünk, amit haszonnal és élvezettel forgathatnak a legkülönbözőbb, az orvostudományhoz tartozó, és ahhoz kapcsolódó területek művelői. Ennek következetes megvalósítása tette az elmúlt évtizedekben a LAM-ot hazánk egyik legtekintélyesebb orvostudományi folyóiratává.

Lege Artis Medicinae

Szerzői válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” című olvasói levélre

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Nővér

A műtői hatékonyság vizsgálata perioperatív APN szemszögből

MADARÁSZ Ildikó, VÁRADYNÉ HORVÁTH Ágnes, PUSZTAI Dorina, ROZMANN Nóra, BERTA Gábor, HARANGOZÓ Csilla, KOZMANN Krisztina

Az egészségügyi ellátórendszeren belül a műtőknek is folyamatosan nagy hangsúlyt kell fektetni a biztonságos, hatékony, minőségi munkavégzésre. A hazai és nemzetközi szakirodalomban a műtők optimális kihasználtságát feltáró kutatások eredménye számos tényezőre hívja fel a figyelmet. A perioperatív időszakok hatékonyabb kihasználásának következtében több operációt lehetne végrehajtani és ezáltal csökkenteni a várólisták idejét. A folyamatok hatékonyságának növelése érdekében több ponton is kiemelkedő szerepet kaphatnak az APN-ek. A tapasztalatok szerint jelentősen növekszik az egészségügyi szolgáltatást igénybe vevő emberek száma, illetve a műtétre várakozók száma is egyre emelkedik, amit tovább növel a jelenleg is tartó SARS-CoV-2 (Covid-19-) járvány kialakulása. Mindezek következménye, hogy csökken a betegek elégedettsége. A műtéti ellátás során a perioperatív APN munkája nagymértékben képes hozzájárulni a betegelégedettség pozitív irányú változásához, tudásából és képzettségéből adódó többfunkciós szerepét kamatoztatva aktívan részt vesz a műtői munkában, az előjegyzett napi műtéti program zavartalan lebonyolításában, és hozzájárul az elmaradt, tervezett műtétek számának csökkenéséhez.