LAM KID

Az ösztrogénreceptor működése a legújabb genomikai kutatások tükrében

BOJCSUK Dóra, ERDŐS Edina, BÁLINT Bálint László

2014. MÁJUS 30.

LAM KID - 2014;4(02)

Az emlőrák és a hormonok közötti kapcsolatról 1896-ban Sir George Beatson brit sebész számolt be elsőként, amikor is arra a megfigyelésre jutott, hogy azon nők körében, akik petefészkét eltávolították, életük további részében sokkal csekélyebb mértékben alakult ki emlőrák.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

Szklerosztinszint-meghatározás egészséges férfiakban

MOLNÁR Zsuzsanna, WAMWAKI John, PETHŐ Zsófia, KALINA Edit, FÖLDESI Róza, BALOGH Ádám, ANTAL-SZALMÁS Péter, BHATTOA Harjit Pál

BEVEZETÉS - Célkitűzésünk az 50 évesnél idősebb, egészséges magyar férfiak szérumszklerosztinszintjének az életkorral, a cisztatin C-szinttel, a csontásványianyagsűrűséggel (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai paramétereivel fennálló összefüggésének vizsgálata. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Meghatároz - tuk a szérumszklerosztinszintet és elemeztük a kapcsolatát az életkorral, cisztatin Cvel, oszteokalcinnal, keresztkötött kollagén C-telopeptiddel (CTx), 1-es típusú teljes prokollagén aminoterminális propeptiddel (P1NP), 25-(hidroxi)-D-vitaminnal, para thy - reoid hormonnal, és a lumbalis L1-L4 (LS) csigolyák, illetve a femurnyak (FN) ásványianyagsűrűség-adataival 194, vélet - lenszerűen kiválasztott, a HunMen ko - horszhoz tartozó férfiak esetében. EREDMÉNYEK - A vizsgált csoportban [n=194; életkor (medián, range) 59 (51-81) év] azt találtuk, hogy a szérumszklerosztinszint szignifikáns korrelációt mutat az életkorral (r=0,211; p=0,003), a cisztatin C-vel (r=0,246; p=0,001), az FN BMD-vel (r=0,147; p=0,041) és az LS BMD-vel (r=0,169; p=0,019). Az idős (életkor >59 év, n=96) férfiak szklerosztinszintjét szignifikánsan magasabbnak (67,8±15,9 vs. 63,5±14 pmol/l; p=0,047) találtuk, mint a középkorú (életkor ≤59 év, n=98) férfiakét. A normál (T-score <-1,0) FN BMD-vel rendelkező férfiak között az idős férfiak szklerosztinszintje szignifikánsan magasabb volt, mint a középkorú férfiaké (70,4±17 vs. 63,9±11,5 pmol/l; p=0,019). Továbbá kimutattuk, hogy idős férfiak esetén a cisztatin C volt a szérumszklerosztinszint egyetlen prediktora [standardizált regreszsziós koefficiens (β) = 0,487; p<0,001]. KÖVETKEZTETÉSEK - Az általunk vizsgált idős férfiak csoportjában eredményeink azt mutatják, hogy a szklerosztinszint az életkorral és a romló veseműködést jelző cisztatin C-szinttel együtt szignifikánsan nő.

LAM KID

Ritka arthritisek jellegzetességeinek felismerése

ROJKOVICH Bernadette, MÉSZÁROS Györgyi

Az arthritisek jellegzetességeinek felismerése a diagnózis kulcsa. A diagnosztikában segítséget nyújt az anamnézis és a klinikai lefolyás, így az arthritis kezdeti tüneteinek jellegzetessége (akut, fokozatos kezdet), a tünetek fennállási ideje (self-limiting, krónikus), az érintett ízületek száma (mon-, oligo-, polyarthritis), az ízületi érintettség megoszlása (szimmetrikus, aszimmetrikus), az érintett ízület lokalizációja (gerinc-, perifériás ízületek), a lefolyás menete (progrediáló, migráló, intermittáló). A beteg neme, életkora, családi anamnézise, az extraarticularis tünetek megléte vagy hiánya is fontos támpontot ad a helyes diagnózishoz. A betegség lefolyása során a betegség jellegzetességei változhatnak, és egy betegség jellemzői több diagnózis kritériumait is teljesíthetik. A diagnosztika pontosításához szükség lehet még laboratóriumi, képalkotó és egyéb vizsgálatokra is. Ismertetett esetünkben ízületi punkcióra és hisztológiai vizsgálatra volt szükség a helyes diagnózis megállapításához, mert akut, destruktív, infekciózus arthritist utánzó steril arthritis több ízületi betegség jellemzője lehet. A jellemző klinikai kép felismerése segítséget nyújt a diagnózishoz és csökkenti a feleslegesen elrendelt diagnosztikai vizsgálatokat. A közleményben azokat a klinikai jellemzőket emeljük ki, melyek az egyes reumatológiai betegségekre jellemzőek, hogy a kezelést idejében el lehessen kezdeni. A betegek egy részében a betegség oka felderítetlen marad, de a pontos anamnézis és fizikai vizsgálat a diagnosztika mérföldköve marad.

LAM KID

Az ötéves denosumabkezelés hatása a csont szövettani és morfometriai tulajdonságaira - a FREEDOM vizsgálat kiterjesztése

BALLA Bernadett

A denosumab antireszorptív szerként működő monoklonális humán RANKLspecifikus ellenanyag. Posztmenopauzás osteoporosisban szignifikánsan mérsékli a csont - átépülés ütemét, növeli a csontdenzitást (BMD), valamint csökkenti a csigolya, a csípőtáji és a nonvertebralis törési kockázatot.

LAM KID

Aktív spinalis ortézis viselete osteoporoticus vertebralis törések mellett javítja a háti extensor funkciót

HORVÁTH Péter

A vertebra törései az ostoporosis klinikai manifesztációinak egyik leggyakoribbja. Az átlagpopulációban az 50 évesnél idősebb nők negyede szenvedett el egy vagy több vertebralis csigolyatörést. A vertebrák kompressziója a háti extensorok gyengeségével kiegészülve hyperkyphosist okozhat.

LAM KID

A diclofenac/orphenadrin kombinált analgetikum helye a fájdalomcsillapító terápiában. Irodalmi áttekintés

ROJKOVICH Bernadette

A dolgozat célja, hogy a nem szteroid gyulladáscsökkentő diclofenac és centrális izomlazító orphenadrin kombinációját tartalmazó Neodolpasse® infúzió hatásosságát és biztonságosságát ismertesse az újabb adatok alapján. A Medline-on és a hazai szakirodalomban közölt IV. fázisú véletlen besorolásos, kontrollcsoportos vizsgála - tokat gyűjtötte össze a szerző. Az irodalmi adatok alapján a diclofenac/orphenadrin infúzió hatásos és biztonságos készítmény, könnyen alkalmazható és kombinálható más fájdalomcsillapítóval akut derékfájdalomban, más fájdalmas reumatológiai kórképekben és posztoperatív fájdalomban.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínûsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvû közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Lege Artis Medicinae

A neuroatípusos neurológus esete

KAZAI Anita

Oliver Sacks önéletrajzi könyve őszintén és szellemesen mutatja meg, hogy miképpen határozza meg emberi mivoltunkat agyunk működése.

Hypertonia és Nephrologia

A hypertoniabetegség nem gyógyszeres kezelése és cardiovascularis rizikócsökkentés a praxisközösségekben

MOHOS András, KOZMA Anna, MARKÓ-KUCSERA Mária, MESTER Lajos

A hypertoniabetegség és a cardiovascularis megbetegedések kiemelt jelentőségű népegészségügyi problémát jelentenek. A kezelésükben a nem gyógyszeres terápiás lehetőségeknek önállóan vagy kiegészítésképpen minden esetben szerepük van, a betegek terápiahűsége kulcskérdés. Az alapellátás szerepe a gondozásban rendkívül fontos, a praxisközösségi modell révén új alapellátási szereplők (például: dietetikus, gyógytornász) bevonásával pedig a lehetőségek bővülnek. Az A Praxisközösség és a Marosmenti Praxisközösség működése során az egyéni egészségállapot-felmérésen részt vett, valamint a dietetika, illetve gyógytorna szolgáltatást igénybe vevő páciensek eredményeinek elemzése. A praxisközösség munkatársainak a működési modellel kapcsolatos attitűdjének felmérése. Az A Praxisközösségben 2409 fő, a Marosmenti Praxisközösségben 1826 fő vett részt egyéni egészségállapot-felmérésen. A résztvevők 14,6%-a és 19,9%-a volt 18 év alatti. A 18 év feletti résztvevők 58,9%-a és 60,7%-a volt nő. Gyógytorna szolgáltatást 1083 és 232 páciens, dietetikát 147 és 187 fő vett igénybe. Az állapotfelmérések életkori megoszlása a hazai korfának megfelelő. A prevenciós szemlélet mellett a lakóhelyhez közeli egészségügyi ellátás szempontjai is előtérbe kerültek. A praxisközösségi koncepciót a páciensek örömmel fogadták, a gyógytorna nagyobb népszerűségnek örvend köreikben, mint a dietetika. A praxisközösségek valamennyi tagja pozitívan vélekedett a projektben folyó szakmai munkáról. Következtetések: A páciensek és az egészségügyi szakemberek részéről egyaránt igény van a praxisközösségi koncepcióra. Megfelelő monitoringrendszer kialakítása, valamint a hosszú távú, fenntartható működést biztosító feltételek kidolgozása nélkülözhetetlen a tartós, társadalmi szintű egészségnyereség eléréséhez.