Az ösztrogénreceptor működése a legújabb genomikai kutatások tükrében
BOJCSUK Dóra, ERDŐS Edina, BÁLINT Bálint László
2014. MÁJUS 30.
LAM KID - 2014;4(02)
A jövő tudománya
BOJCSUK Dóra, ERDŐS Edina, BÁLINT Bálint László
2014. MÁJUS 30.
LAM KID - 2014;4(02)
A jövő tudománya
Az emlőrák és a hormonok közötti kapcsolatról 1896-ban Sir George Beatson brit sebész számolt be elsőként, amikor is arra a megfigyelésre jutott, hogy azon nők körében, akik petefészkét eltávolították, életük további részében sokkal csekélyebb mértékben alakult ki emlőrák.
BEVEZETÉS - Célkitűzésünk az 50 évesnél idősebb, egészséges magyar férfiak szérumszklerosztinszintjének az életkorral, a cisztatin C-szinttel, a csontásványianyagsűrűséggel (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai paramétereivel fennálló összefüggésének vizsgálata. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Meghatároz - tuk a szérumszklerosztinszintet és elemeztük a kapcsolatát az életkorral, cisztatin Cvel, oszteokalcinnal, keresztkötött kollagén C-telopeptiddel (CTx), 1-es típusú teljes prokollagén aminoterminális propeptiddel (P1NP), 25-(hidroxi)-D-vitaminnal, para thy - reoid hormonnal, és a lumbalis L1-L4 (LS) csigolyák, illetve a femurnyak (FN) ásványianyagsűrűség-adataival 194, vélet - lenszerűen kiválasztott, a HunMen ko - horszhoz tartozó férfiak esetében. EREDMÉNYEK - A vizsgált csoportban [n=194; életkor (medián, range) 59 (51-81) év] azt találtuk, hogy a szérumszklerosztinszint szignifikáns korrelációt mutat az életkorral (r=0,211; p=0,003), a cisztatin C-vel (r=0,246; p=0,001), az FN BMD-vel (r=0,147; p=0,041) és az LS BMD-vel (r=0,169; p=0,019). Az idős (életkor >59 év, n=96) férfiak szklerosztinszintjét szignifikánsan magasabbnak (67,8±15,9 vs. 63,5±14 pmol/l; p=0,047) találtuk, mint a középkorú (életkor ≤59 év, n=98) férfiakét. A normál (T-score <-1,0) FN BMD-vel rendelkező férfiak között az idős férfiak szklerosztinszintje szignifikánsan magasabb volt, mint a középkorú férfiaké (70,4±17 vs. 63,9±11,5 pmol/l; p=0,019). Továbbá kimutattuk, hogy idős férfiak esetén a cisztatin C volt a szérumszklerosztinszint egyetlen prediktora [standardizált regreszsziós koefficiens (β) = 0,487; p<0,001]. KÖVETKEZTETÉSEK - Az általunk vizsgált idős férfiak csoportjában eredményeink azt mutatják, hogy a szklerosztinszint az életkorral és a romló veseműködést jelző cisztatin C-szinttel együtt szignifikánsan nő.
A dolgozat célja, hogy a nem szteroid gyulladáscsökkentő diclofenac és centrális izomlazító orphenadrin kombinációját tartalmazó Neodolpasse® infúzió hatásosságát és biztonságosságát ismertesse az újabb adatok alapján. A Medline-on és a hazai szakirodalomban közölt IV. fázisú véletlen besorolásos, kontrollcsoportos vizsgála - tokat gyűjtötte össze a szerző. Az irodalmi adatok alapján a diclofenac/orphenadrin infúzió hatásos és biztonságos készítmény, könnyen alkalmazható és kombinálható más fájdalomcsillapítóval akut derékfájdalomban, más fájdalmas reumatológiai kórképekben és posztoperatív fájdalomban.
Az Amerikai Reumatológiai Kollégium (ACR) 2012-es iránymutatása szerint a tünetmentes hyperuricaemiát nem szükséges húgysavcsökkentő terápiával (ULT) kezelni. Az alábbi vizsgálat célja volt értékelni az ULT gyakoriságát reumatológiai osztályokon fekvő betegek között, valamint igazolni a fenti irányelvek követését.
Rheumatoid arthritisben a sokízületi érintettség és károsodás mellett a gyulladás következtében generalizált osteoporosis is kialakulhat. Ebben a gyulladásos állapot fenntartásában is fontos sejtek és citokinek játszanak főszerepet mind a csontépítés gátlásán, mind a csontbontás serkentésén keresztül. A gyulladásos aktivitás csökkentésében is hatékony biológiai terápiák az irodalmi adatok alapján a csontépítés serkentését és a csontbontás gátlását is eredményezik a csontsűrűség növelésében és védelmében, mely a később kialakuló törések megelőzésében kiemelkedő jelen - tő ségű.
Az arthritisek jellegzetességeinek felismerése a diagnózis kulcsa. A diagnosztikában segítséget nyújt az anamnézis és a klinikai lefolyás, így az arthritis kezdeti tüneteinek jellegzetessége (akut, fokozatos kezdet), a tünetek fennállási ideje (self-limiting, krónikus), az érintett ízületek száma (mon-, oligo-, polyarthritis), az ízületi érintettség megoszlása (szimmetrikus, aszimmetrikus), az érintett ízület lokalizációja (gerinc-, perifériás ízületek), a lefolyás menete (progrediáló, migráló, intermittáló). A beteg neme, életkora, családi anamnézise, az extraarticularis tünetek megléte vagy hiánya is fontos támpontot ad a helyes diagnózishoz. A betegség lefolyása során a betegség jellegzetességei változhatnak, és egy betegség jellemzői több diagnózis kritériumait is teljesíthetik. A diagnosztika pontosításához szükség lehet még laboratóriumi, képalkotó és egyéb vizsgálatokra is. Ismertetett esetünkben ízületi punkcióra és hisztológiai vizsgálatra volt szükség a helyes diagnózis megállapításához, mert akut, destruktív, infekciózus arthritist utánzó steril arthritis több ízületi betegség jellemzője lehet. A jellemző klinikai kép felismerése segítséget nyújt a diagnózishoz és csökkenti a feleslegesen elrendelt diagnosztikai vizsgálatokat. A közleményben azokat a klinikai jellemzőket emeljük ki, melyek az egyes reumatológiai betegségekre jellemzőek, hogy a kezelést idejében el lehessen kezdeni. A betegek egy részében a betegség oka felderítetlen marad, de a pontos anamnézis és fizikai vizsgálat a diagnosztika mérföldköve marad.
Lege Artis Medicinae
A gyorsan terjedő SARS-CoV-2 légzőszervi vírus súlyos következményekkel járó járványt okozott az egész világon. Az egészségügyi hatások mellett a globális gazdasági károk ma még felmérhetetlenek. A világjárvány ugyanakkor soha nem látott tudományos kutatások sorát indította el, többek között a védőoltások kidolgozása terén. A cikk a vakcinákról, az immunmemóriáról és az egyes felvetődő klinikai hatásokról szóló aktuális információkat foglalja össze.
Lege Artis Medicinae
Kedves Olvasónk! Örömmel nyújtjuk át Önnek a LAM (Lege Artis Medicinæ) 30., karácsonyi számát. A LAM az 1990. évi indulása óta méltán vívott ki elismerést széles körű, megalapozott és hasznos információival az orvos- és egészségtudományok legújabb vívmányairól, valamint az egészségügyről és határterületeiről. Kezdettől fogva azon dolgozunk, hogy hiteles, magas szakmai és esztétikai színvonalú kiadványt készítsünk, amit haszonnal és élvezettel forgathatnak a legkülönbözőbb, az orvostudományhoz tartozó, és ahhoz kapcsolódó területek művelői. Ennek következetes megvalósítása tette az elmúlt évtizedekben a LAM-ot hazánk egyik legtekintélyesebb orvostudományi folyóiratává.
Ideggyógyászati Szemle
[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, hereditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbetegségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mindkét oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős heterozigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proximális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]
Az egészségügyi ellátórendszeren belül a műtőknek is folyamatosan nagy hangsúlyt kell fektetni a biztonságos, hatékony, minőségi munkavégzésre. A hazai és nemzetközi szakirodalomban a műtők optimális kihasználtságát feltáró kutatások eredménye számos tényezőre hívja fel a figyelmet. A perioperatív időszakok hatékonyabb kihasználásának következtében több operációt lehetne végrehajtani és ezáltal csökkenteni a várólisták idejét. A folyamatok hatékonyságának növelése érdekében több ponton is kiemelkedő szerepet kaphatnak az APN-ek. A tapasztalatok szerint jelentősen növekszik az egészségügyi szolgáltatást igénybe vevő emberek száma, illetve a műtétre várakozók száma is egyre emelkedik, amit tovább növel a jelenleg is tartó SARS-CoV-2 (Covid-19-) járvány kialakulása. Mindezek következménye, hogy csökken a betegek elégedettsége. A műtéti ellátás során a perioperatív APN munkája nagymértékben képes hozzájárulni a betegelégedettség pozitív irányú változásához, tudásából és képzettségéből adódó többfunkciós szerepét kamatoztatva aktívan részt vesz a műtői munkában, az előjegyzett napi műtéti program zavartalan lebonyolításában, és hozzájárul az elmaradt, tervezett műtétek számának csökkenéséhez.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás