LAM Extra Háziorvosoknak

Paganini dysphoniájának hátteréről

GERLINGER Imre

2010. ÁPRILIS 20.

LAM Extra Háziorvosoknak - 2010;2(02)

Paganini nemcsak elismert muzsikus, de a XIX. század eleje társasági életének is ünnepelt és rendkívül karakterisztikus személyisége volt.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM Extra Háziorvosoknak

A halál mint kihívás - Beszélgetés Filó Mihály büntetőjogásszal

NAGY Zsuzsanna

Az eutanázia számos kérdését társadalmi viták útján kellene tisztázni Magyarországon is.

LAM Extra Háziorvosoknak

Egészségügyi igazgatás 1848 tavaszán és nyarán

KAPRONCZAY Károly

A 48-as forradalomban fellélegzett a magyar orvostársadalom: eljött az idő, hogy a hatalommal újragondoltassa az orvosképzést és megvalósítsa az orvosi reformterveket.

LAM Extra Háziorvosoknak

Percutan endoszkópos gastrostomia: mikor, kinek, hogyan?

TALLER András

A táplálás a betegellátás szerves része. Számos metaanalízis igazolta már az enteralis táplálás pozitív hatásait. A sebgyógyulást, a gyulladásos szövődményeket, az immunstátust és a hospitalizáció idejét illetően is előnyösebb az enteralis, mint a parenteralis táplálás, és a gastrointestinalis traktus műtétjeit követően is jobb megoldás, mint a „nil per os” gyakorlat. Minél súlyosabb a betegség, annál fontosabb az enteralis táplálás mielőbbi megkezdése, mert így kivédhetővé válhat a szisztémás gyulladásos reakció, a SIRS, de akár a sokszervi elégtelenség is.

LAM Extra Háziorvosoknak

Sportolók hirtelen szívhalála

VARRÓ András

A sportolói hirtelen szívhalál ugyan rendkívül ritka (1/50 000-1/100 000 évente), de még így is kettő-négyszerese a hasonló korú nem sportoló populációban észleltnek, és mindig különös médiaérdeklődést vált ki. A sportolói hirtelen szívhalál vélhetően elsősorban nem ischaemiás eredetű, hanem a szívizom repolarizációs zavaraival hozható összefüggésbe. Ezt több, egymástól is függő, illetve független tényező együttes hatása eredményezheti. Ilyen tényezők lehetnek a sportolás során természetesen kialakuló benignus szívhypertrophia (sportszív), hypertrophiás cardiomyopathia, szimpatikus túlsúly, génhiba, ártatlannak tűnő gyógyszer, dopping, táplálék vagy táplálékkiegészítők. Mindezek együttesen a szívizom repolarizációs inhomogenitásának megnövekedését („szubsztrát”) eredményezhetik. Ilyen körülmények között egy kedvezőtlen balszerencsés pillanatban keletkező és tovaterjedő, egyébként ártalmatlan extraszisztolé (trigger) nagyon ritkán ugyan, de végzetes szívritmuszavart idézhet elő. Ezzel összhangban az eredményes megelőzés egyik lehetősége az eddigieknél gondosabb és új típusú sportorvosi EKG- és echovizsgálatok bevezetése, illetve megalapozott gyanú esetében a költségesebb genetikai tesztek elvégzése.

LAM Extra Háziorvosoknak

A D-vitamin-hiány jelentősége a gyakorlatban

TAKÁCS István

A D-vitamin csonthatása már az 1920-as évek óta ismert. Az utóbbi években igazolódott, hogy szerepe a szervezetben jóval összetettebb. Az aktivált D-vitamin valójában szteroidhormon, amelynek receptora szinte minden sejttípusban kimutatható, és több mint 200 gén átíródásának szabályozásában van igazolt szerepe. Aktiválódása a régebbi elképzeléssel szemben nem csak a vesében lehetséges, sőt, a vázrendszeren kívüli hatásaiban a lokális 1-α-hidroxiláció fontosabb szerepet játszik. A D-vitamin-hiány jelenleg elfogadott határa <30 ng/ml, oka a „hatásos” napsugárzás hiánya. Ennek alapján a D-vitaminhiány az egyik leggyakoribb hiányállapot a fejlett világban, ami a vázrendszeri kórképeken kívül sok más betegség kialakulásában is szerepet játszik. Alacsony D-vitamin-szint mellett csökken a kalcium felszívódása, gyorsul a csontátépülés sebessége, csontvesztés alakul ki. Emellett csökken az izomerő, nő az elesések száma. Habár a D-vitamin önmagában nem alkalmas a csontritkulás kezelésére, hiányában az osteoporosis kezelésében alkalmazott készítmények hatékonysága jelentősen csökken. Egyre több vizsgálat bizonyítja a D-vitamin-pótlás és -kezelés vázrendszeren kívüli előnyös hatását. A D-vitamin adása szerepet játszik sok autoimmun betegség, fertőzés, szív- és érrendszeri kórkép, illetve tumor megelőzésében. Ezért a különböző okokból UV-B sugárzáshoz nem jutó felnőtteknél is indokolt D-vitamin-pótlás a 30 ng/ml-es érték eléréséig. A D3-vitamin-kezelés biztonságos. Szükséges adagját, jó közelítéssel (+100 NE adása két hónapig → 1 ng/ml szérumszint-emelkedés) képlettel lehet kiszámolni. Klinikai vizsgálatok alapján napi 10 000 NE tartós adása sem veszélyes a legtöbb ember számára

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A szupraaortikus erek disszekciói

CSEH Tamás, SZUKITS Sándor, SZAPÁRY László

A nyaki és intracranialis erek disszekciója az ischaemiás stroke ritka, de fiatal felnőttekben fontos etiológiai tényezője. Az esetek többségében az extracranialis ereket, elsősorban az arteria carotis internát érinti a folyamat. Spontán vagy traumás mechanizmussal jöhet létre, változatos klinikai tüneteket okozva. Ipsilateralisan ischaemiás stroke-ot is eredményezhet, melynek hátterében döntően arterioarteriális embolizáció áll. A klasszikus rizikófaktorokhoz köthető időskori stroke-hoz mért relatív ritkasága miatt eddig jóval kevesebb olyan információ állt a klinikus rendelkezésére, amelyre a mindennapi gyakorlatban támaszkodhat. A közelmúltban publikált nagy betegszámú, prospektív tanulmányok és kisebb, retrospektív analízisek a betegség genetikai hátteréről, epidemiológiájáról, akut ellátásáról és másodlagos prevenciójáról azonban változtatnak ezen a helyzeten és segítik a betegek korszerű, bizonyítékokon alapuló ellátását. Célunk a disszekciók rövid áttekintése a legújabb irodalmi adatok tükrében és két saját eset bemutatása.

Lege Artis Medicinae

Szájszárazság - egy kellemetlen tünet hátteréről

GERLINGER Imre

Xerostomia alatt a beteg által szubjektív módon megtapasztalt szájszárazság érzését értjük, míg a nyálmirigyek hipofunkciója a nyál mennyiségi és minőségi változásának a következménye. Általánosságban elmondhatjuk, hogy amikor a nyálelválasztás mértéke a normális mennyiség felére csökken, akkor a beteg xerostomiáról kezd panaszkodni.

LAM Extra Háziorvosoknak

Szájszárazság - egy kellemetlen tünet hátteréről

GERLINGER Imre

Xerostomia alatt a beteg által szubjektív módon megtapasztalt szájszárazság érzését értjük, míg a nyálmirigyek hipofunkciója a nyál mennyiségi és minőségi változásának a következménye.

Magyar Orvos

A Down-szindróma prenatális szűréséről

PAPP Csaba

A cikk áttekintést nyújt a magzati Down-szindróma prenatális szűréséről. Szól a betegség genetikai hátteréről, foglalkozik a Down-szűrés történetével. Leírja a különböző módszereket, amelyek a jelenlegi kétlépcsős (1. magas rizikójú esetek kiszűrése; 2. invazív diagnosztikus módszerek) Down-kór tesztelés során használatosak.

Lege Artis Medicinae

A diabetes mellitus genetikája

KORÁNYI LÁSZLÓ, PÁNCZÉL Pál

A cukorbetegek száma rohamosan nő; ez az emelkedés döntően a 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek számának szaporodása miatt következik be. A cukorbetegség minden ismert formája a veleszületett hajlam (genetikai háttér) és a környezeti hatások következtében alakul ki. A diabetesjárvány megelőzése nem képzelhető el a betegség genetikai hátterének feltárása nélkül. Az utóbbi években jelentős eredményeket értek el az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai hátterének megismerésében. Ezt elősegítette a betegség etiológiai klasszifikációja és homogénebb betegcsoportok kialakítása. Az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai háttere 50-60%-ban a HLA antigénrendszerhez köthető, a többi minor genetikai faktor csak néhány százalékban szerepel. Jelenleg 18 nevesített (IDDM1-18) és hét, még nem teljesen elfogadott génrégió alkotja a genetikai tényezők csoportját. Még a HLA-rendszert illetően sem ismert a betegséget okozó gén és a patomechanizmus. A diabetes mellitus klasszifikációjában már jelenleg is használható a HLA-meghatározás, az 1-es típusú diabetes mellitus predikciójában pedig a HLA- és az INSVNTR- meghatározás. A multigénes eredetű - egyre fiatalabb életkorban manifesztálódó - 2-es típusú cukorbetegség genetikai hátteréről kevesebbet tudunk. A 2-es típusú cukorbetegségre leginkább illő és leginkább elfogadott modell a „poligénes háttéren ható néhány gén, közepes hatással”. A patomechanizmusra jellemző csökkent inzulinhatás és -szekréció létrehozásában szereplő számos „kandidáns” génről derült ki, hogy statisztikai összefüggést mutat a diabeteshajlammal. Ezeket az adatokat populációspecificitás és gyenge, gyakran nem reprodukálható statisztikai erő jellemzi. A genomszintű vizsgálatok számos olyan, különböző népcsoportra jellemző génszakaszt tártak föl, amelyek összefüggést mutatnak a 2-es típusú cukorbetegséggel, de ezekből a vizsgálatokból is csak egy, a cukorbetegséggel összefüggő gén (calpain 10) azonosítása sikerült. A legújabb, már két népcsoporton igazolt diabetogén génszakasz a 20. kromoszómán található, abban a régióban, ahol a HNF (hepaticus nukleáris faktor) transzkripciós faktorok génjei helyezkednek el. Ez a géncsalád irányítja a máj és a pancreassziget működéséért felelős számos gén átírását, így elképzelhető, hogy valamelyikük diabetesgén.