Az „Education Section” egyik nagy érdeklődésre számot tartó szekciója a DDR: the DNA response revolution volt (1). A korszerű új generációs teljesgenom-szekvenálások révén nemcsak a daganatok „driver” génjeiről kapunk információt, hanem lehetőséget adnak arra is, hogy a karcinogenezis szempontjából alapvető etiológiai faktorokat is azonosítsuk, mivel ezek ott hagyják újlenyomataikat az emberi genomban (lásd például az UV- vagy a dohányzásindukált báziscseréket). Ebből a szempontból fontos megfi gyelés az, hogy a tüdőrákokban egyértelműen azonosítható az arzén okozta génhibatípus elsősorban a nemdohányzókban.

A gyakorló orvoslás lényege, hogy a lehető legtöbb adatot tudjunk meg a beteg állapotáról, és ezek alapján döntsünk. Az orvosnak bíznia kell a saját gyakorlatában, ítélőképességében és a problémamegoldó képességében, mivel csak kezdetleges eszközök és korlátozott lehetőségek állnak rendelkezésére. A digitális egészségnek nevezett kulturális átalakulással a „disruptive” technológiák révén fejlett módszerek keletkeztek, amelyek nemcsak a professzionális személyzet, hanem a betegek számára is hozzáférhetőek. Ezek a technológiák, mint a genomika, a biotechnológia, a betegek által hordható szenzorok vagy a mesterséges intelligencia (AI) fokozatosan három fontos irányba vezettek. Az egyik a beteg meggyógyítása, a második a részletes elemzéshez szükséges adatok beszerzése és a harmadik a precíziós orvoslás alapjainak megteremtése. A gyógyítás rohamos fejlődése ellenére a betegek néhány azonos fizikai jellemzőjére alapozva még mindig ugyanolyan orvosi döntések születtek, de az orvoslás végül a prevenció, a perszonalizáció és a precízió felé mozdult el. Ebben az irányváltásban és kulturális átalakításban az AI-technológia a mindennapi gyakorlatban alkalmazható kulcsszerepet tölt be.

BEVEZETÉS - A pancreascarcinoma diagnózisa a mai korszerű vizsgálómódszerek mellett az esetek többségében biztonsággal felállítható, bár a tünetek késői megjelenése miatt a betegség gyakran csak előrehaladott stádiumban kerül felismerésre. A diagnózis felállítása időnként nehézséget okozhat; leggyakrabban a hasnyálmirigyrák és a krónikus pancreatitis elkülönítése jelent gondot. Esetismertetésünkben a pancreascarcinoma olyan ritka megjelenési formáját mutatjuk be, amikor a tumor retroperitonealis fibrosis képét utánozva nehezítette a pontos diagnózis felállítását. A képalkotó vizsgálatok nem igazoltak pancreaslaesiót. A hasnyálmirigyrák ilyen formában történő manifesztációjára a nemzetközi irodalomban nem találtunk példát. ESETISMERTETÉS - Hetvenhét éves férfi betegünk egy éve állt urológiai és nefrológiai gondozás alatt bizonytalan postrenalis eredetű hydronephrosis miatt. Az akkor (fél éve) végzett CTvizsgálattal nem tudták egyértelműen igazolni a hydronephrosis okát. A látott kép alapján ureterfibrosis lehetősége merült fel. Osztályunkra több napja tartó hányinger, hányás, hasi diszkomfort miatt vettük fel. Fizikális vizsgálattal a mellkasröntgen által is igazolt jobb oldali mellkasi folyadékgyülemen kívül egyéb kóros eltérést nem találtunk. A folyadék citológiai vizsgálata a malignitást nem tudta kizárni (C3). Gasztroszkópia során Helicobacter pylori-negatív gastritis chronica igazolódott, valamint a gyomor corpusában a hátsó fal felől kerekded benyomat volt látható. A hasi ultrahang bal oldali (korábban is fennálló) hydronephrosist és jobb oldali üregrendszeri pangást írt le. Hasi CT-vizsgálat a duodenum lumenét beszűkítő, a mesenterialis gyökre, valamint az aorta ventralis falánál a praerenalis és retroperitonealis fasciára is kiterjedő, az uretereket befogó kötőszövetes infiltrációt igazolt, pancreaslaesiót nem írt le. A látott kép alapján retroperitonealis fibrosis, Ormond-betegség lehetősége merült fel. A gyomorürülés biztosítása, valamint szövettani mintavétel céljából sebészi exploráció történt, amely során a Treitz-szalag magasságában duodenumleszorítást okozó, a májkaputól a Douglas-tasakig terjedő porckemény szövetmasszát észleltek. Tumoros szövetszaporulatot találtak a vékonybelek egész hoszszában a bélfal mentén, a mesenterium lemezei között is. Az elváltozásból vett minta szövettani vizsgálata a hisztológiai kép és az immunhisztokémiai reakciók alapján pancreascarcinomát igazolt. KÖVETKEZTETÉS - A pancreascarcinoma első jele lehet a kiterjedt retroperitonealis infiltráció, amely kezdődhet akár az ureterek érintettségével. A képalkotó vizsgálatokkal kimutatott kötőszövetes jellegű, retroperitonealis szerveket érintő infiltratív folyamatoknál a retroperitonealis fibrosison kívül a pancreascarcinoma lehetőségére is gondolni kell, akkor is, ha nem igazolható egyértelmű pancreaslaesio. A diagnosztikai algoritmus mindkét esetben hasonló, a végső diagnózist a szövettani vizsgálat eredménye adja.

Az új generációs szekvenálás megjelenése az elmúlt évtizedben az onkológiai entitások molekuláris hátterének részletes megismeréséhez vezetett. A technológiai fejlődéssel párhuzamosan új célzott terápiás lehetőségek váltak elérhetővé az onkológiai betegek számára. A folyamat eredményeképpen a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, a prediktív biomarkerek vizsgálatának köszönhetően, mára a precíziós medicina alappillérévé váltak. A klasszikus monogénes vizsgálatok mellett az elmúlt években előtérbe kerültek a célzott terápiatervezést támogató, új generációs szekvenáláson alapuló multigénes genetikai vizsgálatok. Közleményünkben a multigénes új generációs szekvenálás alkalmazása és az eredmények interpretációja kapcsán felmerülő legfontosabb szakmai szempontokat tekintjük át.

A végbélrák gyakori helyi terjedése, erős kiújulási és áttétképző hajlama miatt komoly egészségi probléma, életminőség-romláshoz, súlyos panaszokhoz, távoli áttétek következtében gyakran halálhoz vezető betegség. A helyileg előrehaladott, operábilis végbélrák kezelése sokat fejlődött az utóbbi időben. Különböző gyógyszeres protokollok, sugárkezelés és műtét - teljes mesorectalis excisio (TME) - a terápia fő elemei. Preoperatív kombinált kemoradioterápia, majd műtét a javasolt kezelési sorrend. A sugárkezelést fl uoropirimidinnel [infúziós 5-fl uorouracillal (5-FU) vagy orális capecitabinnal] javasolt kombinálni. A klinikai vizsgálatok alapján az oxaliplatin az 5-FU-val összehasonlítva nem javítja a neoadjuváns kemoradioterápia a patológiai komplett remisszió arányát, fokozza a kezelés toxicitását, a helyi kiújulás és túlélési idő szempontjából az eredmények ellentmondásosak. Kemoradioterápia és radikális műtét után az adjuváns kemoterápia értéke, a választandó optimális kezelés nincs meghatározva. Az adjuváns kemoterápia néhány vizsgálatban javította a túlélést, így - a vastagbélrákban mutatott kedvező eredmények alapján - végbélrákban is adjuváns FOLFOX kezelés javasolható.