Klinikai Onkológia

A mesterséges intelligencia szerepe a precíziós medicinában

MESKÓ Bertalan1

2019. FEBRUÁR 20.

Klinikai Onkológia - 2019;6(01)

A gyakorló orvoslás lényege, hogy a lehető legtöbb adatot tudjunk meg a beteg állapotáról, és ezek alapján döntsünk. Az orvosnak bíznia kell a saját gyakorlatában, ítélőképességében és a problémamegoldó képességében, mivel csak kezdetleges eszközök és korlátozott lehetőségek állnak rendelkezésére. A digitális egészségnek nevezett kulturális átalakulással a „disruptive” technológiák révén fejlett módszerek keletkeztek, amelyek nemcsak a professzionális személyzet, hanem a betegek számára is hozzáférhetőek. Ezek a technológiák, mint a genomika, a biotechnológia, a betegek által hordható szenzorok vagy a mesterséges intelligencia (AI) fokozatosan három fontos irányba vezettek. Az egyik a beteg meggyógyítása, a második a részletes elemzéshez szükséges adatok beszerzése és a harmadik a precíziós orvoslás alapjainak megteremtése. A gyógyítás rohamos fejlődése ellenére a betegek néhány azonos fizikai jellemzőjére alapozva még mindig ugyanolyan orvosi döntések születtek, de az orvoslás végül a prevenció, a perszonalizáció és a precízió felé mozdult el. Ebben az irányváltásban és kulturális átalakításban az AI-technológia a mindennapi gyakorlatban alkalmazható kulcsszerepet tölt be.

AFFILIÁCIÓK

  1. The Medical Futurist Institute, Semmelweis Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Klinikai Onkológia

A mikrobiom szerepe a daganatos betegségek kialakulásában és kezelésében

SCHWAB Richárd, BACSUR Emese, TORDAI Attila, PETÁK István

A mikrobiom gyulladásos és daganatos megbetegedések kialakulásában, illetve progreszsziójában játszott kóroki szerepére vonatkozó kísérletes adatok évek óta gyűlnek. Ezek közül fontos mérföldkő volt az a megfi gyelés, hogy az APC-mutáns egerekben steril körülmények között nem alakul ki a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) típusú vastagbélrák. Ugyanebben a kísérletes modellben igazolni lehetett az Enterobacteriaceae és Fusobacteriaceae baktériumcsaládok közvetlen kóroki szerepét. Ismert a kemoterápia toxikus hatása a bélfl órára, ugyanakkor ma már az is felmerül, hogy ez a korábban csupán mellékhatásnak tartott jelenség része a daganatellenes hatásnak, különösen az adjuváns kezelések esetében. A személyre szabott onkológiai prevenció és terápia területén biztosra vehető, hogy a mikrobiom állapotának, mintázatának ismerete és célzott módosítása fokozatosan a terápiás eszköztár részévé válik. Már ma rendelkezésre állnak a mikrobiom molekuláris diagnosztikájának az első reprodukálható módszerei. Nagyszámú klinikai vizsgálat mellett egyre inkább a molekuláris patomechanizmussal kapcsolatos új ismeretekre és a „real-world” klinikai tapasztalatokra támaszkodhatunk a mikrobiom klinikai interpretációjakor. A jelen áttekintés a rutin klinikai gyakorlat szempontjából összegzi a terület kutatási eredményeit és ennek transzlációs lehetőségeit.

Klinikai Onkológia

Az áttétes colorectalis rák molekuláris altípusai és a terápiás döntések fejlődése

RODRIGO Dienstmann, RAMON Salazar, JOSEP Tabernero

A colorectalis ráknak (CRC) klinikailag igen jelentős molekuláris heterogenitása van, amely különböző szinteken jelentkezik: a genomikában, az epigenomikában, a transzkripcióban és a mikrokörnyezetben. A karcinogenezis során szerzett genomikus történések hajtják („drive”) áttétes helyzetben a rák progresszióját. Például a KRAS- és az NRAS-mutációk jelzik azokat a daganatsejt-populációkat, amelyek refrakterek az EGFR monoklonális antitestekre, a BRAFV600E-mutációt hordozók viszont rosszabb kimenetelre számíthatnak a standard kezelések és a kombinált célzott kezelések mellett, míg a HER2-amplifi káció arra utal, hogy a daganat különlegesen érzékeny egy kettős HER2-blokáddal szemben. A többszörös, ritka géneltérések által hajtott EGFR monoklonális antitestek elleni rezisztencia jelentős átfedésben van a primer, valamint a szerzett rezisztencia mechanizmusában a klónszelekciós folyamat során. Ebben a tekintetben refrakter esetekben a keringő tumor-DNS szekvenciális vizsgálata vezethet gyógyszerek kifejlesztéséhez. A ritka kinázfúziós események és a DNS-károsodás utáni repair-ben részt vevő gének komplex eltéréseit is leírták, amelyek a célzott kezelések targetjei lehetnek. Másrészt a transzkripció szubtípusai és a jelátviteli utak aktivációs jelei szintén prognosztikai és potenciálisan prediktív értékkel bírnak áttétes colorectalis rákban. Ezek a jelek a stromalis sejtek és az immunkörnyezeti sejtek, valamint a daganatsejtek közötti interakciókat jelzik. Például a mikroszatellita-instabilitást mutató (MSI) vagy a POLE ultramutáns CRC-daganatsejtek különlegesen érzékenyek az immunellenőrzőpont-gátlókra, míg az olyan mesenchymalis fenotípusú daganatok, amelyeket az immunszuppresszív molekulák aktivációja jellemez, jó tárgyai lehetnek egy új immunterápiás kombináció kialakítására. Ebben a cikkben átnézzük az áttétes CRC-ben kimutatott, célzott terápiára alkalmas onkogéneltéréseket és -szignatúrákat, valamint tárgyaljuk az új molekuláris diagnosztikus próbák klinikai alkalmazásának lehetőségeit.

Klinikai Onkológia

Folyékony biopszia a klinikai onkológiában – a precíziós orvoslás vonalvezetője

PRISKIN Katalin, PINTÉR Lajos, JAKSA Gábor, PÓLYA Sára, KAHÁN Zsuzsa, SÜKÖSD Farkas, HARACSKA Lajos

A tumorok genetikai jellemzésének klasszikus módja a szöveti biopszia, amelynek során kis mennyiségű minta kerül kivételre az érintett szervből. Ez képviseli a tumort a további vizsgálatok során. A mintavétel lokalizáltsága azonban korlátozza a reprezentatív jellemzést. Egyszerű mintavétellel a vérplazmából izolált, úgynevezett keringő tumor-DNS potenciálisan minden, markerként azonosítható genetikai eltérést hordozó daganatszövet onkológiai vizsgálatára alkalmas lehet. Ahhoz, hogy a benne rejlő lehetőségeket minél hatékonyabban kiaknázhassuk, sajátos tulajdonságaihoz kell igazítani a vizsgálati eszközöket. A minta pre analitikai feldolgozása és tárolása jelentősen befolyásolja a további felhasználhatóságot. Ahhoz, hogy a jelentős többségben lévő vad típusú háttér mellett az esetlegesen jelen lévő mutáció kimutatható legyen, új, specifikus módszerek kidolgozására van szükség, amelyek jelentős többsége az új generációs DNS-szekvenálási technikákra épül. Az elmúlt évtizedben ezen eljárások költségének határozott csökkenése lehetővé tette, hogy óriási mennyiségű genetikai információ halmozódjon fel a tumorigenezissel kapcsolatban. A szekvenálási technológiák fejlődése következtében a vizsgálatok átfutási ideje is csökkent, így lehetővé vált a kutatás mellett a rutinellátásba való átvétele. Kutatásainkból kiindulóan ez három megközelítésen keresztül valósulhat meg: technológiai fejlesztéssel, a már birtokunkban lévő diagnosztikai módszerek folyékony biopsziába való átültetésével, valamint jól tervezett, betegségspecifikus génpanelek létrehozásával. A nemzetközi trendek és eddigi, folyékony biopszián alapuló tapasztalataink alapján is úgy gondoljuk, hogy a közeljövőben ez a módszer az onkológiai szűrések és a precíziós onkológia egyik meghatározó pillérévé válhat.

Klinikai Onkológia

Metaanalízisek felhasználása az emlőrákok kialakulásának, kimenetelének és terápiás hatékonyságának előrejelzésébe

MENYHÁRT Otília, GYŐRFFY Balázs

Világszerte az emlő rosszindulatú daganata a leggyakrabban előforduló malignus elváltozás nőknél, amelynek előfordulása növekvő tendenciát mutat. A nagy beteganyagon alapuló, genetikai elváltozásokat és a klasszikus klinikopatológiai paramétereket egyesítő metaanalízisek fontos eszközt nyújtanak a betegség létrejöttének, lefolyásának és a kezelésre adott válasz előrejelzésének a modellezésében. A klinikai, patológiai és molekuláris technológiák fejlődésével egyre nő a rendelkezésre álló adatmennyiség, amely lehetővé teszi innovatív elemzőrendszerek fejlesztését a hatékonyabb prognosztikus és prediktív biomarkerek azonosítására irányuló kutatások során. Jelen összefoglaló célja a rosszindulatú emlőtumorok kialakulásának kockázati becslésére (Gail-modell, Claus-modell, BRCApro, IBIS, BOADICEA), valamint a terápia hatékonyságának, illetve a betegek várható túlélésének előrejelzésére (PREDICT, Magee) alkalmas klinikai és/vagy genetikai paramétereken alapuló metaanalízisek bemutatása. Összefoglalónk utolsó részében olyan bioinformatikai rendszereket mutatunk be (KMplot, ROCplot), amelyek nagyszámú betegmintához való viszonyítás alapján új biomarkerek azonosítását, illetve független beteganyagban való igazolását teszik elérhetővé.

Klinikai Onkológia

Hírek a világból

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Ideggyógyászati Szemle

A neurológia magyarországi (élet-) pályamodellje - megoldási javaslat 2020-ig

BERECZKI Dániel, CSIBA László, KOMOLY Sámuel, VÉCSEI László, AJTAY András

A 2009-es magyarországi neurológiai kapacitások és a szakorvos-utánpótlás helyzetének korábbi felmérésére alapozva javaslatot teszünk a neurológiai ellátások szerkezetének jövőbeli alakítására. Kitérünk a neurológusok által ellátandó diagnóziscsoportokra, a neurológiai ellátásokra és azok progresszív szervezésére. A jelenlegi kapacitásokból kiindulva teszünk javaslatot a jövőben ellátandó betegcsoportokra, és az ellátás szintjeire. Az elmúlt évek tendenciájából kiindulva megfontolásra javasoljuk a teljes akut stroke-ellátás neurológiai osztályokra szervezését, és azonosítunk néhány olyan betegcsoportot, melyek ellátásában a jelenleginél nagyobb szerepet szánunk a neurológiának. A fekvőbeteg-ellátásban három szintet jelölünk meg: egyetemi klinikák, térségi/megyei kórházak, városi kórházak. Az egységekhez a minimumfeltételek helyett gazdaságilag is működőképes rendelői és osztályszabványokat rendelünk. Az egyetemi klinikák a neurológiai ellátás minden területét lefedik, egyetemi oktatási funkciókat is ellátnak, valamint területi alapon részt vesznek a megyei és városi ellátás szakmai minőségének biztosításában, és a jelenleginél önállóbb szerepük lenne a szakképzésben. A betegellátás vonatkozásában a térségi/megyei feladatkör azonos lenne az egyetemi klinikákéval - a kizárólagosan egyetemi funkciók nélkül. Városi szinten általános neurológiai ellátás történne, itt nem feladat a neurológia minden részterületének művelése. A neurorehabilitáció a városi kórházak neurológiai osztályainak részlegeiben, önálló térségi/megyei neurorehabilitációs osztályokon, valamint házhoz járó ambuláns formában történne. A jelenlegi rendszerhez képest legnagyobb szervezeti változás a neurológiai járóbeteg-ellátást érinti. Az egyetemi klinikai és térségi/megyei speciális szakambulanciák mellett a neurológiai szakrendelések a háziorvosi rendszerhez hasonló magánrendelésként működnének, az egyes praxisok önállóan szerződnének az egészségbiztosítási pénztárral. Feladatkörük lenne a heti 30 órás általános neurológiai ellátás mellett az alapszintű, szűrő jellegű neurofiziológiai és neuroszonológiai vizsgálatok végzése, megfelelő műszerezettséggel, szakasszisztenciával. A terv megvalósításához a szakképzés és a finanszírozás átalakítása is szükséges.

Nővér

Tükörcserepek

ROZSOS Erzsébet

A szerző ápolásetikus, a hivatás elmúlt 18 évének történetét tekinti át, és hasonlítja össze egy 1994-ben készült helyzetjelentéssel, amit két jelentős bioetikus Dr. Blasszauer Béla, valamint Dr. Jakab Tibor tettek közzé. Az összehasonlítás az ápolók helyzetének általános bemutatására, a fizetések, a munkakörülmények, a hálapénz (mint speciális magyar jelenség), az ellentmondó orvosi utasítások problematikája, az ápolói autonómia hiánya, az elismerés hiánya, a betegek és az ápolók arányának elviselhetetlensége, az ápolók kívülről és belülről történő megosztottsága, a lelkiismeretlen és gyakran változó jogszabályok, a tájékoztatás problémája, az egészségügyi ellátás hiányának tolerálása, az érdekvédelem hiánya, az ápolók elvándorlásának megjelenése témakörökre terjed ki. Az elemzésből kiolvasható, ha nem sikerül a hivatásnak autonóm módon kézbe venni sorsának irányítását, elveszítheti morális alapját és státuszát, amit történelme során kivívott.

Hivatásunk

Látogatóban a HÉMORI-ban, a Hévízi-tó partján - Egészségügy hűséges emberei

SÓFALVI Luca

A nehezen érkező tavasz egyik kevéssé szeles napján semmivel össze nem téveszthető illat fogad, amikor néhány óra utazás után kiszállok a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Honvédkórház Hévízi Mozgásszervi Rehabilitációs Intézet udvarán az autóból. Mélyen szippantom magamba gyermekkorom nyarainak helyszínén a fekete tó leheletét.

Nővér

Szakmai karrierrel és jövőképpel kapcsolatos hallgatói attitűdök a Semmelweis Egyetemen

VÁCZI Anna, FEITH Helga Judit, NÉMETHNÉ Gradvohl Edina, SOÓSNÉ Kiss Zsuzsanna, FARKAS Boglárka

A vizsgálat célja: A szerzők a paramedikális hivatást választó hallgatónők jövőre vonatkozó attitűdjeit vizsgálták. Munkájuk során felmérték a hallgatók jövőképét, részletesen megismerték család- és karrierterveiket, illetve ezek összefüggéseit. Vizsgálati módszer és minta: A kvantitatív, önkitöltős szociológiai kutatást a Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Kar II.-, III.- és IV. éves ápoló-, szülésznő- és védőnő hallgatói körében végezték 2012. év tavaszán. Az eredményeket SPSS 19.0 programmal elemezték, leíró statisztikai módszerekkel. A kérdőív értékelhető válaszadási aránya 94,1% (N=257) volt. Eredmények: A hallgatónők egyértelműen preferálják az anyaságot, jövőképük azonban bizonytalan. Az újabb és magasabb szakmai célok elérését a minta 29,2%-a, míg a tanult szakma gyakorlását 54,5%-a jelölte fontosnak. Karriertervek tekintetében a szerzők statisztikailag bizonyítható különbséget találtak a szakirányok között (p<0,001). A válaszadó ápolóhallgatók 82,6%-a 40 éves korára középvezető státuszba szeretne kerülni, míg csak 8,7%-a dolgozna szívesen beosztottként is. Következtetések: A Semmelweis Egyetem hallgatónői készülnek mind a gyermekvállalásra, mind a paramedikális hivatásuk gyakorlására. A jövőképre adott válaszok azt jelezhetik, hogy e két majdani szerep összeegyeztetése már jelenleg is bizonytalanságot eredményez. Nagyobb arányban vágynak középvezető státuszra, mely magasabb presztízst jelenthet számukra. Jövőképük pozitív irányba történő elmozdulása segíthetne a pályaelhagyás és a külföldi munkavállalás megelőzésében.