Ideggyógyászati Szemle

Stiff-person szindróma - két magyar eset bemutatása a szakirodalom áttekintésével

LENGYEL András, LAKOS Gabriella, SIPKA Sándor, HEGEDÛS Katalin

2005. JÚLIUS 10.

Ideggyógyászati Szemle - 2005;58(07-08)

A stiff-person (merev ember) szindróma ritka neurológiai tünetegyüttes, amelyet az axiális izomzat progresszív merevsége, az agonista és az antagonista izmok egyidejű kontrakciója jellemez, ehhez időnként akaratlan izomgörcsök társulnak. A betegség hátterében immunológiai eltérések okozta gamma-amino-vajsavtranszmissziós zavar valószínűsíthető, de a pontos patogenezis nem tisztázott. A szerzők két hazai esetet mutatnak be az aktuális szakirodalom összefoglalásával, amelynek célja, hogy felhívják a figyelmet a ritkán diagnosztizált kórképre. A diagnózist támogató laboratóriumi módszer hazánkban is elérhető.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Motoros egységek szerkezeti változásai cerebralis ischaemiás kórfolyamatokban - elektrofiziológiai adatok

LUKÁCS Miklós

Bevezetés - Már néhány évtizede, hogy az ischaemiás cerebrovascularis kórfolyamatok korai szakaszában elvégzett elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei az érintett végtagizmokban nyugalmi elektromos aktivitást igazoltak, ennek ellenére a késői poststroke-időszakhoz kapcsolódó perifériás idegrendszeri változásokról továbbra is kevés adat áll ma még rendelkezésünkre. A szerző célja az volt, hogy az ischaemiás stroke utáni hosszabb időszakban a motoros egységek szintjén végbemenő esetleges változásokra utaló elektrofiziológiai jeleket mutasson ki. Betegek és módszerek - A vizsgálat során mind a 44, arteria cerebri media területi ischaemiás laesio következtében hemiparetikussá vált betegnél oldalanként hat idegneurográfiás és öt izommiográfiás vizsgálatot végeztek, majd statisztikai módszerek segítségével az érintett és az ép oldal adatait hasonlították össze. Eredmények - Kilenc hónapnál rövidebb ideje tartó hemiparesis esetén az érintett oldalon alacsony motoros amplitúdókat, fibrillációs potenciálokat és emelkedett számú, komplex alakú motoros egységpotenciált találtak; a több mint kilenc hónapja fennálló tünetek esetében a pareticus musculus abductor digiti minimiben a motoros egységpotenciálok átlagos tartama és mérethányadosa (size index) növekedtek. Az eredmények neurogén jellegű elváltozásra utalnak. A korai poststroke-időszakban észlelt distalis axonalis érintettség jeleit a későbbi szakaszban krónikus neurogén eltérések váltották fel. Ezek az eltérések - a supraspinalis trophicus hatások kiesése miatt létrejött - spinalis motoneuron-károsodással és axonalis transzportzavarral magyarázhatók. Következtetés - Az elektrofiziológiai változások mértéke és a beteg motoros összteljesítménye közötti korreláció rámutat a folyamat lassítását célzó rehabilitációs eljárások fontosságára.

Ideggyógyászati Szemle

Az agyi autoreguláció vizsgálata Parkinson-betegségben

DEBRECZENI Róbert, AMREIN Ilona, KOLLAI Márk, LÉNÁRD Zsuzsanna, PÁLVÖLGYI László, TAKÁTS Annamária, GERTRÚD Tamás, SZIRMAI Imre

Kérdésfelvetés - A Parkinson-betegek szédülését, kollapszushajlamát a betegség járulékos tünetével, az orthostaticus hypotoniával magyarázzák. A panaszokat okozhatja az agyi keringés autoregulációjának zavara is. Ennek tisztázására végezték el a szerzők az agyi keringésszabályozás poligráfiás vizsgálatát. Módszer - A vizsgálatokat dönthető asztalon végezték. Transcranialis Dopplerrel mérték mindkét oldali arteria cerebri media áramlási sebességét, valamint a vérnyomást, a pulzusszámot, a kilégzett levegő szén-dioxid-tartalmát vízszintes testhelyzetben, 10°-os, 30°-os és 70°-os döntés alatt. Koordináta-rendszerben ábrázolták a Willis-kör magasságára számított vérnyomás - mint az arteria cerebri media perfúziós nyomását - és az arteria cerebri media áramlási sebesség értékpárokat, és a rájuk illesztett egyenes (y=ax+b függvény) együtthatójával jellemezték az agyi autoregulációt. A vizsgálat alanyai - Tizenhét Parkinson-kórban szenvedő beteg és nyolc egészséges személy vizsgálati eredményeit dolgozták fel. Eredmények - A Parkinson-betegek szimpatikus cardiovascularis rendszerének károsodásával magyarázható, hogy vérnyomásuk szignifikánsan kisebb mértékben csökkent az egészségesekéhez képest, amikor 70°-ból a vízszintes testhelyzetet viszszaállították (ΔABP 70°-0°PP=-3,1±7,5 Hgmm; ΔABP 70°- 0°C=-11,1+7,3 Hgmm; pC-PP<0,05). A betegek agyi keringésszabályozásának zavarára, a véráramlás kifejezettebb perfúziós nyomásfüggésére utalt: 70°-os testhelyzetben az arteria cerebri media áramlási átlagsebessége szignifikánsan csökkent a 0°-os helyzethez képest (ΔVACM: -9,85±8,82 %cm·s-1), míg az egészségeseknél a sebesség nem változott (pC-PP<0,05); a Parkinson-betegségben szenvedők autoregulációsindex-értéke nagyobb volt (ARC=0,143±0,125% cms-1Hgmm-1; ARPP=0,38±0,25 % cms-1 Hgmm-1 pC-PP<0,05). Következtetés - Parkinson-betegekben a szimpatikus cardiovascularis rendszer és az agyi autoreguláció zavara a postganglionaris szerkezetek bántalmával hozható összefüggésbe. Ezzel magyarázható az orthostaticus helyzetben normális vérnyomás mellett is gyakori kollapszushajlam.

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis mágneses ingerlés szerepe a humán motoros rendszer vizsgálatában

ARÁNYI Zsuzsanna

Atranscranialis mágneses ingerlést (TMS) Barker és munkatársai vezették be 1985-ben. Ez a forradalmian új módszer olyan mélyen fekvõ vagy csonttal fedett idegrendszeri struktúrák noninvazív, fájdalmatlan ingerlését teszi lehetõvé, amelyek a hagyományos elektromos ingerlés számára nem hozzáférhetõk, mint például a cortex, a spinalis ideggyökök és a nervus facialis intracranialis szakasza. A bevezetése óta eltelt idõben e módszert egyebek között eredményesen alkalmazták a humán idegrendszer fiziológiai és kóros működésének a vizsgálatában is. A módszer az utóbbi évek egyik legjelentõsebb elõrelépésének tekinthetõ a klinikai elektrofiziológia területén.

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át. A dolgozat második része a megkülönböztető kórismével, a frontotemporalis dementia genetikájával, molekuláris patomechanizmusával, patológiájával foglalkozik. A frontotemporalis dementia esetén a klinikai kórisme alapja a szembetűnő exekutív funkciózavar és a frontális lebeny tünetegyüttes vagy a progresszív afázia szindróma súlyos globális kognitív hanyatlás nélkül. A dementiák közül az Alzheimer-kór jelenti a megkülönböztető kórisme szempontjából a legnagyobb problémát, de egyéb pszichiátriai kórképeket is ki kell zárni. A betegség familiáris és sporadikus formái ismertek. A 17. kromoszómához kapcsoltan öröklődő frontotemporalis dementia és parkinsonizmus (FTDP-17) komplex esetében mikrotubulus-asszociált tau-proteineket kódoló génmutációkat azonosítottak. Az is igazolt, hogy a tau-protein diszfunkciója neurodegenerációhoz vezethet. A különböző tau-gén-mutációk befolyásolják a mikrotubulus- asszociált tau-protein metabolizmusát és funkcióját. Ez a heterogén patomechanizmus magyarázhatja a klinikai és neuropatológiai jellegzetességek nagyfokú változatosságát, variabilitását. A tau-protein és az ubikvitin antitestek kimutatása specifikus immunhisztokémiai módszerekkel lehetséges. A frontotemporalis dementia pontos diagnózisa csak neuropatológiai vizsgálaton alapulhat, és csak ezzel a módszerrel lehet biztosan elkülöníteni a többi dementiaformától is.

Ideggyógyászati Szemle

Az agyi perfúziós nyomás emelése dopaminnal - ellentmondásos hatások a súlyos koponyasérülés kezelésében

BARZÓ Pál, CZIGNER Andrea, ANTHONY Marmarou, ANDREW Beaumont, DEÁK Gábor, PANOS Fatouros, FRANK Corwin

Bevezetés - A súlyos agysérülést követő koponyaűri nyomásfokozódás kezelése során az agyi perfúziós nyomás fontos szereppel bír. Éppen ezért az intracranialis nyomás emelkedése esetén a vasopressorok alkalmazása elfogadott módszer az artériás középnyomás és ezáltal az agyi perfúziós nyomás emelésére és szinten tartására. A terápia kapcsán azonban továbbra is vannak megválaszolatlan kérdések és lehetséges kockázatok. Tanulmányukban a szerzők arra kerestek választ, hogy milyen hatása van a dopaminnak az élettani folyamatokra, valamint az MR-rel jól mérhető agyödémára és az agyi vízterekre. Anyag és módszer - A vizsgálatokhoz kétféle állatmodellt használtak. Az egyikben gyorsan emelkedő koponyaűri nyomásfokozódást hoztak létre diffúz agysérüléssel, a másikban körülírt agyzúzódást idéztek elő. Eredmények - Az általuk alkalmazott dopamin alkalmas volt a gyorsan emelkedő intracranialis nyomás ellenére az agyi perfúziós nyomás megfelelő értéken tartására, azonban ez csak részben segített az agyi vérátáramlás helyreállásában. Az agyszövetben a víz MR-rel mért diffúziós koefficiensében kétféle változás volt megfigyelhető: az egyik során ez visszaállt az alapértékre, míg a másikban tartósan alacsony szinten maradt. Annak ellenére, hogy a dopamin egyik változást sem befolyásolta érdemlegesen, az MR-vizsgálat emelkedett szöveti víztartalmat igazolt négy órával a sérülést követően. A dopamin mindkét csoportban emelte az agyszövet víztartalmát, különösen azokban az esetekben, ahol a diffúziós koefficiens tartósan alacsony értéken volt (p<0,01). A zúzódásos sérülések során a dopamin jelentősen rontotta az ödémát mind az azonos, mind az ellentétes oldali hippocampus és temporalis cortex területén, ugyanakkor a diffúziós értékei lényegesen nem változtak, kivéve az ellenoldali hippocampust, ahol a szövetek víztartalma és diffúziós értékei is emelkedtek, jelezve a dopaminkezelés hatására növekedő extracelluláris víz mennyiségét. Következtetés - Az eredmények arra utalnak, hogy a dopamin hatása kettős: képes ugyan átmenetileg és részlegesen helyreállítani az agyi vérátáramlást, ezzel párhuzamosan viszont az esetek egy részében az agyduzzadás fokozódását és a koponyaűri nyomás növekedését idézi elő. Mindezek alapján feltételezhető, hogy a kezelt betegek jelentős részénél a vasopressor alkalmazása több órával később a kívánttal ellentétes hatást fejthet ki, ezért annak széles körű klinikai alkalmazását óvatosan kell kezelni.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Hivatásunk

Szívgyógyászok, szakdolgozók a pitvarfibrillációról

KUN J. Viktória

Rendkívüli, de remélhetőleg hagyományt teremtő országos találkozót szerveztek a leggyakoribb szívritmuszavarról. A Lurdy Házban laikusok, érintettek és szakdolgozók tudhattak meg elsőkézből mindent a pitvarfibrillációról. Úgy, ahogy eddig még sohasem. Nemzetközileg elismert kardiológus szaktekintélyek, vezető szakaszszisztens, diplomás szakápoló hozta testközelbe a betegséget és a gyógyítómunkát. A SZÍVSN Országos Beteg - egyesület szervezésében, a Magyar Egészségügyi Szakdolgozói Kamara és a Magyar Kardiológusok Társaságának támogatásával elindult kezdeményezés célja a tájékoztatás, a hiteles információk átadása, hogy szakemberek és laikusok minél inkább tisztában legyenek az egyre gyakrabban diagnosztizált betegséggel.

Hypertonia és Nephrologia

Szérumhúgysavszint hypertoniában. Hazai tapasztalatok a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013., 2015. évi adatai alapján - I. rész Bevezető gondolatok. Betegek és módszer. Alapadatok

KÉKES Ede, PAKSY András, ALFÖLDI Sándor

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.