Ideggyógyászati Szemle

Stiff-person szindróma - két magyar eset bemutatása a szakirodalom áttekintésével

LENGYEL András, LAKOS Gabriella, SIPKA Sándor, HEGEDÛS Katalin

2005. JÚLIUS 10.

Ideggyógyászati Szemle - 2005;58(07-08)

A stiff-person (merev ember) szindróma ritka neurológiai tünetegyüttes, amelyet az axiális izomzat progresszív merevsége, az agonista és az antagonista izmok egyidejű kontrakciója jellemez, ehhez időnként akaratlan izomgörcsök társulnak. A betegség hátterében immunológiai eltérések okozta gamma-amino-vajsavtranszmissziós zavar valószínűsíthető, de a pontos patogenezis nem tisztázott. A szerzők két hazai esetet mutatnak be az aktuális szakirodalom összefoglalásával, amelynek célja, hogy felhívják a figyelmet a ritkán diagnosztizált kórképre. A diagnózist támogató laboratóriumi módszer hazánkban is elérhető.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át. A dolgozat második része a megkülönböztető kórismével, a frontotemporalis dementia genetikájával, molekuláris patomechanizmusával, patológiájával foglalkozik. A frontotemporalis dementia esetén a klinikai kórisme alapja a szembetűnő exekutív funkciózavar és a frontális lebeny tünetegyüttes vagy a progresszív afázia szindróma súlyos globális kognitív hanyatlás nélkül. A dementiák közül az Alzheimer-kór jelenti a megkülönböztető kórisme szempontjából a legnagyobb problémát, de egyéb pszichiátriai kórképeket is ki kell zárni. A betegség familiáris és sporadikus formái ismertek. A 17. kromoszómához kapcsoltan öröklődő frontotemporalis dementia és parkinsonizmus (FTDP-17) komplex esetében mikrotubulus-asszociált tau-proteineket kódoló génmutációkat azonosítottak. Az is igazolt, hogy a tau-protein diszfunkciója neurodegenerációhoz vezethet. A különböző tau-gén-mutációk befolyásolják a mikrotubulus- asszociált tau-protein metabolizmusát és funkcióját. Ez a heterogén patomechanizmus magyarázhatja a klinikai és neuropatológiai jellegzetességek nagyfokú változatosságát, variabilitását. A tau-protein és az ubikvitin antitestek kimutatása specifikus immunhisztokémiai módszerekkel lehetséges. A frontotemporalis dementia pontos diagnózisa csak neuropatológiai vizsgálaton alapulhat, és csak ezzel a módszerrel lehet biztosan elkülöníteni a többi dementiaformától is.

Ideggyógyászati Szemle

Motoros egységek szerkezeti változásai cerebralis ischaemiás kórfolyamatokban - elektrofiziológiai adatok

LUKÁCS Miklós

Bevezetés - Már néhány évtizede, hogy az ischaemiás cerebrovascularis kórfolyamatok korai szakaszában elvégzett elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei az érintett végtagizmokban nyugalmi elektromos aktivitást igazoltak, ennek ellenére a késői poststroke-időszakhoz kapcsolódó perifériás idegrendszeri változásokról továbbra is kevés adat áll ma még rendelkezésünkre. A szerző célja az volt, hogy az ischaemiás stroke utáni hosszabb időszakban a motoros egységek szintjén végbemenő esetleges változásokra utaló elektrofiziológiai jeleket mutasson ki. Betegek és módszerek - A vizsgálat során mind a 44, arteria cerebri media területi ischaemiás laesio következtében hemiparetikussá vált betegnél oldalanként hat idegneurográfiás és öt izommiográfiás vizsgálatot végeztek, majd statisztikai módszerek segítségével az érintett és az ép oldal adatait hasonlították össze. Eredmények - Kilenc hónapnál rövidebb ideje tartó hemiparesis esetén az érintett oldalon alacsony motoros amplitúdókat, fibrillációs potenciálokat és emelkedett számú, komplex alakú motoros egységpotenciált találtak; a több mint kilenc hónapja fennálló tünetek esetében a pareticus musculus abductor digiti minimiben a motoros egységpotenciálok átlagos tartama és mérethányadosa (size index) növekedtek. Az eredmények neurogén jellegű elváltozásra utalnak. A korai poststroke-időszakban észlelt distalis axonalis érintettség jeleit a későbbi szakaszban krónikus neurogén eltérések váltották fel. Ezek az eltérések - a supraspinalis trophicus hatások kiesése miatt létrejött - spinalis motoneuron-károsodással és axonalis transzportzavarral magyarázhatók. Következtetés - Az elektrofiziológiai változások mértéke és a beteg motoros összteljesítménye közötti korreláció rámutat a folyamat lassítását célzó rehabilitációs eljárások fontosságára.

Ideggyógyászati Szemle

Két pinealoblastomás beteg 125-jód-brachytherapiája során nyert tapasztalatok és irodalmi áttekintés

JULOW Jenő, VIOLA Árpád, MAJOR Tibor, VALÁLIK István, SÁGI Sarolta, MANGEL László, KOVÁCS Rita Beáta, HÁVEL János, KISS Tibor

Bevezetés - A pinealis parenchymalis daganatok az összes agydaganat 0,3%-át teszik ki. Ezeknek a daganatoknak a felismeréséhez ma már a stereotaxiás biopszia nélkülözhetetlen módszer és nagy biztonsággal elvégezhetõ. Betegek és módszerek - A szerzõk két pineoblastomás beteget részesítettek 125-jód-brachytherapiában. A besugárzást követõ 15., illetve 18. hónapban végzett MRés CT-vizsgálatok a daganatok jelentõs zsugorodását mutatták. Eredmények - Az elsõ esetben a kontroll-CT-felvételen mért tumortérfogat 0,76 cm3 volt, amely 73%-os zsugorodást jelentett a szövetközi besugárzás tervezésekor mért 2,87 cm3-es céltérfogathoz képest. A második esetben a kontroll-MR-vizsgálaton mért tumortérfogat 0,29 cm3 volt, amely a besugárzás tervezésekor mért 1,27 cm3-es céltérfogat 77%-os zsugorodását jelentette. Következtetés - A két beteg esetében azért döntöttek a biopszia és a 125-jód-brachytherapia egy ülésben történõ elvégzése mellett, mert így a szövettani diagnózis ismeretében betegeiket meg tudták kímélni egy második stereotaxiás beavatkozástól. Az alkalmazott CT- és képfúzió-vezérelt 125-jód-brachytherapia dozimetriailag jól tervezhetõ, sebészetileg biztonságosan és pontosan kivitelezhetõ eljárás.

Ideggyógyászati Szemle

Az agyi autoreguláció vizsgálata Parkinson-betegségben

DEBRECZENI Róbert, AMREIN Ilona, KOLLAI Márk, LÉNÁRD Zsuzsanna, PÁLVÖLGYI László, TAKÁTS Annamária, GERTRÚD Tamás, SZIRMAI Imre

Kérdésfelvetés - A Parkinson-betegek szédülését, kollapszushajlamát a betegség járulékos tünetével, az orthostaticus hypotoniával magyarázzák. A panaszokat okozhatja az agyi keringés autoregulációjának zavara is. Ennek tisztázására végezték el a szerzők az agyi keringésszabályozás poligráfiás vizsgálatát. Módszer - A vizsgálatokat dönthető asztalon végezték. Transcranialis Dopplerrel mérték mindkét oldali arteria cerebri media áramlási sebességét, valamint a vérnyomást, a pulzusszámot, a kilégzett levegő szén-dioxid-tartalmát vízszintes testhelyzetben, 10°-os, 30°-os és 70°-os döntés alatt. Koordináta-rendszerben ábrázolták a Willis-kör magasságára számított vérnyomás - mint az arteria cerebri media perfúziós nyomását - és az arteria cerebri media áramlási sebesség értékpárokat, és a rájuk illesztett egyenes (y=ax+b függvény) együtthatójával jellemezték az agyi autoregulációt. A vizsgálat alanyai - Tizenhét Parkinson-kórban szenvedő beteg és nyolc egészséges személy vizsgálati eredményeit dolgozták fel. Eredmények - A Parkinson-betegek szimpatikus cardiovascularis rendszerének károsodásával magyarázható, hogy vérnyomásuk szignifikánsan kisebb mértékben csökkent az egészségesekéhez képest, amikor 70°-ból a vízszintes testhelyzetet viszszaállították (ΔABP 70°-0°PP=-3,1±7,5 Hgmm; ΔABP 70°- 0°C=-11,1+7,3 Hgmm; pC-PP<0,05). A betegek agyi keringésszabályozásának zavarára, a véráramlás kifejezettebb perfúziós nyomásfüggésére utalt: 70°-os testhelyzetben az arteria cerebri media áramlási átlagsebessége szignifikánsan csökkent a 0°-os helyzethez képest (ΔVACM: -9,85±8,82 %cm·s-1), míg az egészségeseknél a sebesség nem változott (pC-PP<0,05); a Parkinson-betegségben szenvedők autoregulációsindex-értéke nagyobb volt (ARC=0,143±0,125% cms-1Hgmm-1; ARPP=0,38±0,25 % cms-1 Hgmm-1 pC-PP<0,05). Következtetés - Parkinson-betegekben a szimpatikus cardiovascularis rendszer és az agyi autoreguláció zavara a postganglionaris szerkezetek bántalmával hozható összefüggésbe. Ezzel magyarázható az orthostaticus helyzetben normális vérnyomás mellett is gyakori kollapszushajlam.

Ideggyógyászati Szemle

Az agyi perfúziós nyomás emelése dopaminnal - ellentmondásos hatások a súlyos koponyasérülés kezelésében

BARZÓ Pál, CZIGNER Andrea, ANTHONY Marmarou, ANDREW Beaumont, DEÁK Gábor, PANOS Fatouros, FRANK Corwin

Bevezetés - A súlyos agysérülést követő koponyaűri nyomásfokozódás kezelése során az agyi perfúziós nyomás fontos szereppel bír. Éppen ezért az intracranialis nyomás emelkedése esetén a vasopressorok alkalmazása elfogadott módszer az artériás középnyomás és ezáltal az agyi perfúziós nyomás emelésére és szinten tartására. A terápia kapcsán azonban továbbra is vannak megválaszolatlan kérdések és lehetséges kockázatok. Tanulmányukban a szerzők arra kerestek választ, hogy milyen hatása van a dopaminnak az élettani folyamatokra, valamint az MR-rel jól mérhető agyödémára és az agyi vízterekre. Anyag és módszer - A vizsgálatokhoz kétféle állatmodellt használtak. Az egyikben gyorsan emelkedő koponyaűri nyomásfokozódást hoztak létre diffúz agysérüléssel, a másikban körülírt agyzúzódást idéztek elő. Eredmények - Az általuk alkalmazott dopamin alkalmas volt a gyorsan emelkedő intracranialis nyomás ellenére az agyi perfúziós nyomás megfelelő értéken tartására, azonban ez csak részben segített az agyi vérátáramlás helyreállásában. Az agyszövetben a víz MR-rel mért diffúziós koefficiensében kétféle változás volt megfigyelhető: az egyik során ez visszaállt az alapértékre, míg a másikban tartósan alacsony szinten maradt. Annak ellenére, hogy a dopamin egyik változást sem befolyásolta érdemlegesen, az MR-vizsgálat emelkedett szöveti víztartalmat igazolt négy órával a sérülést követően. A dopamin mindkét csoportban emelte az agyszövet víztartalmát, különösen azokban az esetekben, ahol a diffúziós koefficiens tartósan alacsony értéken volt (p<0,01). A zúzódásos sérülések során a dopamin jelentősen rontotta az ödémát mind az azonos, mind az ellentétes oldali hippocampus és temporalis cortex területén, ugyanakkor a diffúziós értékei lényegesen nem változtak, kivéve az ellenoldali hippocampust, ahol a szövetek víztartalma és diffúziós értékei is emelkedtek, jelezve a dopaminkezelés hatására növekedő extracelluláris víz mennyiségét. Következtetés - Az eredmények arra utalnak, hogy a dopamin hatása kettős: képes ugyan átmenetileg és részlegesen helyreállítani az agyi vérátáramlást, ezzel párhuzamosan viszont az esetek egy részében az agyduzzadás fokozódását és a koponyaűri nyomás növekedését idézi elő. Mindezek alapján feltételezhető, hogy a kezelt betegek jelentős részénél a vasopressor alkalmazása több órával később a kívánttal ellentétes hatást fejthet ki, ezért annak széles körű klinikai alkalmazását óvatosan kell kezelni.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória műkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória működésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fő vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nő], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követően (rövid távú tesztelés) és 24 órával később (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különböző érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékű felejtést mutatott 24 órával később, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminőség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás időzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élő tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletű ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértői testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitűzése volt olyan egyértelmű ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.