Ideggyógyászati Szemle

Schizencephalia és polymicrogyria esete

LEEL-ŐSSY Lóránt, SZŰCS Iván, ALMÁSI Kálmán

2007. JANUÁR 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(01-02)

A bal féltekében talált nagyobb kiterjedésű, frontotemporalis schizencephalia esetét ismertetjük, ami polymicrogyriával együtt fordult elő. A corticalis rendellenességet a 22 éves férfi esetében MR-vizsgálattal derítettük fel véletlenül, aki kisebb fejtrauma után fejfájásról panaszkodott. A neurológiai vizsgálat nem mutatott eltérést. Pár hét után fejfájása megszűnt és továbbra is tünetmentes maradt. A corticalisatiós fejlődési rendellenességek rövid áttekintése mellett a felmerülő oki tényezőkről is szó esik. A schizencephalia, a porencephalia és az egyéb corticalis anomáliák pontos intrauterin és/vagy post partum elkülönítése igen fontos.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás, TÓTH Csaba, GYURCSÓ Mária, MOLNÁR Mária Judit, GARZULY Ferenc

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek. Az MR-vizsgálat bilateralis, nagy kiterjedésű, kisagyhídszögleti és többszörös, gerincvelő-kompressziót okozó nyaki intraduralis tumorra utalt. A műtét során csak a bal oldali, nagyobb vestibularis schwannoma részleges eltávolítására volt lehetőség. A spinalis psammomatosus meningeomákat viszont sikerült reszekálni. A beteg három hónap múlva szeptikus szövődmény következtében meghalt. Édesanyja hasonló betegségben szenvedett, súlyos agytörzsi kompressziót okozó kétoldali vestibularis schwannoma miatt 12 éve, 24 éves korában műtötték, a beavatkozást csak két héttel élte túl. Az anyának elhunyt fián kívül még két gyermeke született, ikrek, 14 évesek. Az MR-vizsgálat a fiúgyermek esetében kétoldali vestibularis tumort derített ki, a lány egészséges. A fiú molekuláris biológiai vizsgálata a 2-es típusú neurofibromatosis génjének 2. exonjában nonsense, C193T-mutációt mutatott ki, a GLN65stop kodon csonkolt fehérjét hozott létre. Ez a mutáció feltételezhetően összefügg a kedvezőtlen klinikai lefolyással. A betegség korai felismerése az eredményes idegsebészeti beavatkozás alapvető feltétele.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Gyermekneurológiai, -idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaság 31. Kongresszusa

NAGY Andrea

Tavasszal immár 31. alkalommal került sor a tagjai által csak „háromlábúként” emlegetett társaság kongresszusára, ezúttal Balatonfüreden. A tudományos ülésnek a közelmúltban átadott új Balatonfüredi Szabadidő- és Konferenciaközpont adott helyet, kiváló technikai hátteret adva a színvonalas tudományos programnak.

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Ideggyógyászati Szemle

A sarcoidosis ritka idegrendszeri manifesztációi

RÓZSA Anikó, SZTANKANINECZ Yvette, GÁCS Gyula, MAGYAR Tamás

Közleményünkben a sarcoidosis idegrendszeri manifesztációjának két esetét ismertetjük. Első esetünkben a neurosarcoidosis intraspinalis formáját mutatjuk be, amely a cervicothoracalis szakaszon okozott myelopathiát. A gerinc mágnesesrezonancia- (MR-) vizsgálata T2-súlyozott felvételeken jelintenzitás-fokozódást mutatott. A tünetek a laesio nagyságával nem voltak arányban, a neurológiai tünetek a laesio nagyságához képest szegényesebbek. Szteroid- és azathioprinterápia hatására a fél évvel később elvégzett kontroll-MR-vizsgálat szinte teljes radiológiai regressziót mutatott, majdnem teljes neurológiai javulás mellett. Második esetünkben bal oldali internukleáris ophthalmoplegia, agytörzsi laesio hátterében derült fény neurosarcoidosisra. Ebben az esetben a koponya-MRvizsgálat negatív eredményt adott, a tüneteket MR-rel nem detektálható microgranulomatosis, sarcoidosis okozta "agytörzsi encephalitis" magyarázhatta. Szteroidkezelés hatására a neurológiai tünetek ez esetben is javulást mutattak. Diagnózisunk felállításában a pulmonalis nyirokcsomók nyújtottak segítséget: a mediasztinoszkópiát követő nyirokcsomó-biopszia Boeck-sarcoidosist igazolt. Az MR-leletek érdekessége a klinikai tünetek és a látott kép közötti disszociáció. Első esetünkben az MR-rel látott durva elváltozás viszonylag szegényes tüneteket okozott, második esetünkben pedig negatív MR mellett találtunk jól lokalizálható elváltozásnak megfelelő neurológiai tüneteket.

Ideggyógyászati Szemle

Ünnepi beszéd dr. Sántha Kálmán akadémikus szobrának felavatása alkalmából, halálának 50. évfordulóján

VÉCSEI László

A Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében Sántha Kálmán akadémikus gondolatait felidézve tisztelgek a klinikai idegtudomány világszerte elismert kiválósága előtt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A clonazepam elősegítheti a szenzomotoros funkcionális MR lebonyolítását alvás közbeni elektromos status epilepticusban

A funkcionális mágnesesrezonancia-vizsgálatok az epilepsziás betegek műtét előtti kivizsgálásának szerves részét képezik. Gyermekkorú epilepsziások esetében ezeket a méréseket jellemzően altatásban végzik, ami gondot jelenthet bizonyos epilepsziaformákban, például az alvás során megjelenő elektromos status epilepticusban. Cikkünkben polymicrogyriás gyermek betegünk szenzomotoros aktivációinak passzív fMR-vizsgálata kapcsán bemutatjuk, hogy a propofol mellett adott clonazepam hatásos lehet az altatás alatti epilepsziás aktivitás kivédésére, és így segíthet a mérés sikeres lebonyolításában. Az ismertetett módszertani megfontolásokon túl, a bemutatott eset újabb példát ad arra, hogy fiatal kortól fennálló, jellemzően egyoldali epilepszia következtében felléphet a szenzomotoros funkciók átrendeződése az egészséges oldalra. Ilyen esetekben a funkcionális mágnesesrezonancia-vizsgálat közel azonos képet mutat azzal, amit hemisphaerotomia után láthatunk.

Lege Artis Medicinae

A neuroatípusos neurológus esete

KAZAI Anita

Oliver Sacks önéletrajzi könyve őszintén és szellemesen mutatja meg, hogy miképpen határozza meg emberi mivoltunkat agyunk működése.

Ideggyógyászati Szemle

[A cianokobalamin és a kolekalciferol szinergikusan segíti a funkcionális és hisztopatológiai ideggyógyulást patkánymodellben]

ALBAY Cem, ADANIR Oktay, AKKALP Kahraman Asli, DOGAN Burcu Vasfiye, GULAEC Akif Mehmet, BEYTEMUR Ozan

[Bevezetés - A perifériás idegsérülés (PNI) gyakori probléma fiatal felnőttek körében. Reménykeltő, hogy a központi idegrendszeri sérülésekkel ellentétben, PNI esetén lehetséges a regeneráció. Teljes idegszakadás esetén sebészi kezelés az aranystandard, részleges PNI esetén gyógy­szeres kezeléssel is érdemes próbálkozni. A vizsgálat célja a B12- és a D3-vitaminnal, illetve kombinációjukkal történő kezelés klinikai és hisztopatológiai eredményének értékelése és összehasonlítása volt kísérleti állatmodell (patkány) csípőidegének sérülése esetén. Anyagok és módszerek - Az etikai engedély (No. 2015/10) megszerzése után 32 kísérleti állatot osztottunk be a protokoll szerinti négy csoportba: a kontrollként szolgáló 1. csoport nem részesült kezelésben, a 2. csoport B12-vitamin-kezelésben (1 mg/ttkg/nap intraperitoneali­san), a 3. csoport D3-vitamin-kezelésben (3500 NE/ttkg/hét orálisan), míg a 4. csoport kombinált B12- és D3-vitamin-kezelésben (B12: 1 mg/ttkg/nap intraperitonealisan, D3: 3500 NE/ttkg/hét orálisan) részesült. Mértük a csípő­ideg funkcionális index pontszámot (Sciatic Functional Index, SFI), illetve hisztopatológiai értékelést végeztünk. Eredmények - Az 1. csoport SFI-értékével összehasonlítva a 2., 3. és 4. csoport SFI-pontszáma szignifikánsan magasabb volt. A 2. és 3. csoport SFI-értékei nem különböztek, a 4. csoporté ezekhez képest szignifikánsan magasabb volt. Az axondegeneráció (AD) mértéke valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt, mint az 1. csoportnál. A 4. csoport AD-értéke szignifikánsan ala­csonyabb volt, mint a 2. és 3. csoporté. A 2. és 3. csoport AD-értékei nem különböztek. Az axonolysis (A) mértékében az 1., 2. és 3. csoport esetében nem volt szignifikáns kü­lönbség; velük összehasonlítva, a 4. csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az axonolysis. Valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az oedema-gyulladás (OE-I) mértéke, mint az 1. csoportnál. A 2. és a 4. csoport között az OE-I nem különbözött szignifikánsan, a 2. és 4. csoport OE-I-értékei szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a 3. csoporté. A sérülés mérté­két tekintve (damage level score) nem volt szignifikáns kü­lönb­ség az 1., 2. és 3. csoport között; a 4. csoport eseté­ben a sérülés mértéke szignifikánsan alacso­nyabb volt, mint az 1. csoport esetén. Következtetések - A B12- és a D3-vitamin hatása között nem találtunk szignifikáns különbséget. A B12- és a D3-vitamin ideggyógyulást elősegítő hatása együttes alkal­mazás esetén szinergikusan érvényesül, ezért PNI után minél előbbi kombinált alkalmazásukat javasoljuk. ]

Lege Artis Medicinae

Hasi fájdalom és anaemia differenciáldiagnózisa - egy ólommérgezett család esete

NÉMETH Aliz, LISKA Zsófia, TÖRÖK Eszter, NÁDAI Mária, SCHANDL László, KIS János Tibor

A szerzők ismertetik egy hasi fájdalommal kórházba került beteg esetét. A beteg ki-vizsgálása során a vérkenet mikroszkópos vizsgálata segített a diagnózis felállításához. A vörösvértestek basophil pöttyözöttsége vetette fel az ólommérgezés gyanúját, melyet a szérum magas ólomszintje megerősített. A mérgezés forrása egy Magyar­országon népszerű, házi készítésű szörp és annak tárolására szolgáló ólommázas edény volt. A család több tagjánál, akik fogyasztottak a szörpből, mértünk magas, tünetekkel nem járó, ólomszinteket. A be­teget és családját is sikerrel kezeltük kelátképző készítménnyel. A szerzők az eset kapcsán összefoglalják az ólommérgezés klinikumát. Felhívják a figyelmet arra, hogy a túlzott ólomexpozíciót hazánkban ritkán ismerik fel, a tünetek gyakran megtévesztőek.