Ideggyógyászati Szemle

Minor fizikális anomáliák autizmusban

TÉNYI Tamás, JEGES Sára, HALMAI Tamás, CSÁBI Györgyi

2013. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(07-08)

Rövid közlemény

Háttér és célkitűzés - A minor fizikális anomáliák (MPA) olyan enyhe, klinikailag és kozmetikailag nem jelentős morfogenetikai hibák, melyek praenatalis eredetűek és diagnosztikai, prognosztikai és epidemiológiai szempontból egyaránt jelentős információs értékkel rendelkeznek. Mivel mind a kültakaró, mind az agy ectodermalis eredetű, a minor fizikális anomáliák gyakrabban jelennek meg idegfejlődési zavarokban, így autizmusban is. Egy nemrégiben közölt metaanalízisben Ozgen és munkatársai hét - a 18 minor anomáliát mérő Waldrop-skálát használó - tanulmány adatait összegezték, és az anomáliák szignifikánsan gyakoribb megjelenését találták. Az egyes minor fizikális anomáliák individuális vizsgálatával kapcsolatosan azonban alig vannak irodalmi adatok. Módszerek - Az 57 anomáliát értékelő Méhes-skálát használva vizsgáltuk azok gyakoriságát 20, autizmussal élő gyermek és 20 illesztett kontrollgyermek esetében. Eredmények - A minor fizikális anomáliák szignifikánsan gyakrabban jelentek meg a betegcsoportban a kontrollokkal összehasonlítva (p<0,001). Az 57 minor anomália individuális elemzése során négy morfológiai eltérés esetében találtunk szignifikánsan gyakoribb előfordulást [primitív fül (p=0,047), abnormális philtrum (p=0,001), clinodactylia (p=0,002), 1. és 2. lábujj közti széles rés (p=0,003)]. Nem találtunk korrelációt a négy szignifikánsan gyakoribb MPA esetében. Konklúzió - A minor fizikális anomáliák gyakoribb megjelenése autizmusban támogatja a kórkép idegfejlődési hátterét, az anomáliák individuális elemzése támpontot nyújthat az idegfejlődési zavar kialakulásának pontosabb megértésében.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A cerebralis vasomotor-reaktivitás transcranialis Doppler-vizsgálata vinpocetin hatásainak a felmérésére cerebralis kisérbetegségben: gyorsvizsgálat

JOVANOVIC B. Zagorka, PAVLOVIC M. Aleksandra, PEKMEZOVIC Tatjana, MIJAJLOVIC Milija, NADEŽDA Šternić Čovičković

Háttér - Még mindig nem tisztázott a vinpocetin, a szintetikus etil-alkaloid vincamin értágító hatása. A gyógyszer adása előtt és után transcranialis Doppler-technikával mérték a cerebralis vasomotor-reaktivitást az arteriolák vasodilatatiójának a megítélésére. A vizsgálat célja a vinpocetin vasodilatativ hatásának a felmérése volt cerebralis kisérbetegségben (SVD) szenvedők esetében a cerebralis VMR mérésével. Anyagok és módszerek - Összesen 30, SVD-ben szenvedő beteget kezeltünk három hónapig orálisan 15 mg vinpocetinnel. A cerebralis VMR-t légzés-visszatartási teszttel határoztuk meg. A légzés-visszatartási indexet (BHI) standard módon határoztuk meg, a >0,69-ot tekintettük normálisnak. A kiinduláskor, a kezelés előtt (I) meghatároztuk a BHI-t, a módosított Rankin-skála (mRS) pontszámát és a Mini Mental State Examination (MMSE) pontszámát. Egy hónappal később (II) ismét megmértük a BHI-t, majd három hónappal a kezelés után (III) elemeztük a BHI-t, az mRSpontszámot és az MMSE-pontszámot. Eredmények - A betegek átlagéletkora 61,4±11,5 év volt (40-77 év), 18 (60%) volt nő és 12 (40%) férfi. A kezelés során a jobb oldali MCA-ban nőtt a BHI (I) 1,18±0,53, (II) 1,26±0,54, (III) 1,37±0,41, statisztikailag szignifikáns különbséggel az I. és III. mérés között (p<0,05). Növekedést észleltünk a bal MCA-ban (I) 1, 25±0,53, (II) 1,31±0,55 és (III) 1,32±0,42, de ez nem érte el a statisztikai szignifikancia határát (p>0,05). Az átlagos MMSE-pontszám szignifikánsan nőtt a kiindulástól 27,4±2,3-ről 28,5±2,0-re három hónapos kezelés után (p<0,001). A funkcionális status statisztikailag szignifikáns javulást mutatott az mRSpontszám javulásával 2,1±1,0-ről 1,1±0,6-re (p<0,001). Következtetés - A gyorsvizsgálat eredményei szerint a három hónapos orális kezelés 15 mg vinpocetinnel tendenciaszerűen növelte a BHI-t, ami a cerebralis VMR javulását mutatja. Lehetséges, hogy a vinpocetin nagyobb dózisaira van szükség a VMR jelentős fokozódásának eléréséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Orthorexia nervosa és háttértényezõi

VARGA Márta, DUKAY-SZABÓ Szilvia, TÚRY Ferenc

A Bratman által 1997-ben leírt orthorexia nervosa helye a diagnosztikai rendszerekben nem tisztázott, azonban az egyre szaporodó klinikai tapasztalatok és kutatási eredmények által egyre több adat és információ áll rendelkezésünkre az orthorexia nervosa epidemiológiájáról, társadalmi és egyéni háttértényezőiről. Az általános populációban 6,7%-os prevalenciát mutató orthorexia szempontjából az egészségügyi hivatás választása fokozott kockázati tényezőnek tekinthető (prevalencia: 35-57,6%). A képzettség, a hivatásválasztás, a szocioökonómiai státus, illetve a társadalmi elvárások ideáljának internalizációja meghatározó tényezők az ON iránti hajlam kialakulása szempontjából, míg a nem, az életkor és a testtömegindex szerepe nem bizonyult relevánsnak. Az egységes kritériumok és a megfelelő kutatási elrendezések hiánya akadályozza az adatok általánosíthatóságát. További vizsgálatok szükségesek, amelyek nagy elemszámú, reprezentatív mintán, jó pszichometriai jellemzőkkel rendelkező mérőeszközökkel összehasonlíthatóvá teszik az orthorexia nervosa kutatásának adatait.

Ideggyógyászati Szemle

Életminõségcélok feltárása gerincvelõsérültek primer rehabilitációjában

TÓTH Katalin, PUTZ Miklós, KULLMANN Lajos

Háttér és célkitűzés - Irodalmi adatok szerint a személyes rehabilitációs célok, illetve az életminőségcélok feltárása javíthatja a rehabilitáció eredményességét. Vizsgálatunk célkitűzése a rehabilitációra kerülő emberek életminőségcéljainak feltérképezése strukturált interjú módszerével, a módszer alkalmazhatóságának vizsgálata. Módszerek - Egymást követően felvett és vizsgálatba vonható, gerincvelő-sérülés miatt első rehabilitációban részesülő személyekkel készítettünk strukturált interjút. Az interjú vezérfonalát az Egészségügyi Világszervezet életminőség-felmérő módszerének generikus, rövid változata, valamint a specifikus fogyatékossági modul képezte. Annak tanulmányozására, hogy módszerünk nem akadályozza-e a vizsgált személyek rehabilitációját, összehasonlítást végeztünk a vizsgálati periódus előtt egymást követően felvett személyek (n=58), illetve a vizsgálatot befejező személyek (n=53) rehabilitációs eredményei között. Erre a célra a Funkcionális Függetlenség Mérést használtuk. Végül az interjúk tartalomelemzését végeztük. Eredmények - Pszichés labilitás, illetve szövődmények akadályozták a részvételt az interjúban 24 esetben, hét személy nem egyezett bele a részvételbe. A 71, vizsgálatban részt vevő személy közül 53 rehabilitációja fejeződött be. Rehabilitációs eredményeik jobbak, mint a kontrollcsoporté, szignifikáns különbség a szociális funkciók tárgykörben volt mérhető. A vizsgálatba vont személyek életminősége a rehabilitáció folyamata alatt elhanyagolható mértékben romlott, az autonómia-tárgykör kismértékben javult, az inklúzió nem változott. A tartalomelemzés alapján életminőségcéljaik között a társas kapcsolatok jelentősége emelkedett ki. Következtetések - Bemutatott eredményeinkkel igazoltuk, hogy a gerincvelősérült emberek életminőségcéljai strukturált interjúk segítségével a rehabilitáció korai stádiumában feltárhatók. A vizsgálat céljából választott életminőségfelmérő módszer az interjúk felvételét jól támogathatja.

Ideggyógyászati Szemle

A tolperison hatásossága és biztonságossága stroke utáni spaszticitásban

LIPTÁK Judit

Nem ismert a stroke-kal összefüggő spaszticitás incidenciája. A felső motoros útvonalakat érintő stroke után a spaszticitás gyakori, de nem általános és nem is azonnali. Fokozatosan alakul ki a felépülés hetei és hónapjai során.

Ideggyógyászati Szemle

A központi idegrendszer fejlõdési rendellenességeinek praenatalis diagnosztikája

LANGMÁR Zoltán, NÉMETH Miklós, CSABA Ákos, SZIGETI Zsanett, JOÓ József Gábor

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Agyi képalkotás mint vizuális alapú kognitív modell

SZŐKE Henrik, HEGYI Gabriella, CSÁSZÁR Noémi, VAS József Pál, KAPÓCS Gábor, BÓKKON István

Háttér és célkitűzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerűsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.

Lege Artis Medicinae

A zene gyógyászati célú alkal mazása gyermekek kezelése során

KOLLÁR János

A tanulmány felhívja a figyelmet a zenei eszközök gyermekek gyógyítása során történő, különböző alkalmazási lehetőségeire. Főbb orvosi adatbázisokban (PubMed, Web of Science, Medline) végzett kereséseket követően olyan szakirodalmakat sikerült felfedezni és harmonizálni, melyek szerint a megfelelő szakember által, terápiás körülmények között alkalmazott, alapvetően zenei eszközökkel végzett terápia alkalmazható számos gyógyászati területen. Ezek között szerepel a gyógykezelésekkel, illetve hospitalizációs körülményekkel kapcsolatos stresszcsökkentés, beszédzavarok kezelése, autista gyermekek kommunikációs és szociális képességeinek előmozdítása, látássérültek és hallássérül­tek képességjavítása, műtéti anesztézia se­gítése, agysérültek képesség-visszanyerésének serkentése, fogyatékossággal élő gyermekek képességfejlesztése egyaránt, csakúgy, mint a beteg gyermekek, szüleik, valamint gyógyító személyzet között harmonikusabb kapcsolat kialakításának elősegítése.

Ideggyógyászati Szemle

[Cerebralis amyloid angiopathia-asszociált gyulladás: SWI a kulcs a diagnózishoz?]

CSÉCSEI Péter, KOMOLY Sámuel, SZAPÁRY László, BARSI Péter

[Bevezetés - A cerebralis amyloid angiopathia-asszociált gyulladás (CAA-ri) fő ismérvei a következők: változatos neurológiai tünetek, mint fokozatosan kialakuló tudatzavar, progresszív kognitív hanyatlás, görcsök, fejfájás, T2 hiperintenz laesiók az MRI-n; neuropatológiai vizsgálat során pedig amyloid angiopathiát, illetve társuló gyulladásos eltéréseket találunk. Habár szövettani vizsgálat szükséges a diagnózis biztos felállításához, a jellemző klinikai tünetek, valamint a neuroradiológiai eltérések együttes megléte esetén a diagnózis biopszia nélkül is felállítható. Esetismertetés - Ötvenhét éves férfi betegünk, kinek anamnézisében magas vérnyomás szerepelt, három hete fokozódó fejfájásos panaszokkal, valamint progresszíve kialakuló mentális zavarok miatt kereste fel a sürgősségi ambulanciát. Fizikális vizsgálata során bal oldali végtaggyengeség mellett csökkent pszichomotilitást is észleltünk. Az elvégzett rutin klinikai vizsgálatok (labor-, CT-, liquorvizsgálat) alapján diagnózis nem volt felállítható, így koponya- MRI készült. Ennek neuroradiológiai leletezése során merült fel a CAA-ri lehetősége. Ennek megfelelően nagy dózisú szteroidkezelést kezdtünk, melyre rapid javulást észleltünk, fokális neurológiai eltérései megszűntek. Másfél hónappal később készült kontroll-MRI-n multiplex vérzéses eltéréseket észleltünk a korábbi gyulladásnak megfelelő lokalizációban, mely így utólag is alátámasztja feltételezett diagnózisunkat. Konklúzió - Habár a betegség pontos diagnózisa szövettani vizsgálatot feltételez, a megfelelő klinikai tünetek megléte, jó válaszkészség szteroidterápiára, illetve szakértő neuroradiológiai vélemény együttesen az invazív biopszia alkalmazását szügségtelenné teheti.]