Ideggyógyászati Szemle

Minor fizikális anomáliák autizmusban

TÉNYI Tamás, JEGES Sára, HALMAI Tamás, CSÁBI Györgyi

2013. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(07-08)

Háttér és célkitűzés - A minor fizikális anomáliák (MPA) olyan enyhe, klinikailag és kozmetikailag nem jelentős morfogenetikai hibák, melyek praenatalis eredetűek és diagnosztikai, prognosztikai és epidemiológiai szempontból egyaránt jelentős információs értékkel rendelkeznek. Mivel mind a kültakaró, mind az agy ectodermalis eredetű, a minor fizikális anomáliák gyakrabban jelennek meg idegfejlődési zavarokban, így autizmusban is. Egy nemrégiben közölt metaanalízisben Ozgen és munkatársai hét - a 18 minor anomáliát mérő Waldrop-skálát használó - tanulmány adatait összegezték, és az anomáliák szignifikánsan gyakoribb megjelenését találták. Az egyes minor fizikális anomáliák individuális vizsgálatával kapcsolatosan azonban alig vannak irodalmi adatok. Módszerek - Az 57 anomáliát értékelő Méhes-skálát használva vizsgáltuk azok gyakoriságát 20, autizmussal élő gyermek és 20 illesztett kontrollgyermek esetében. Eredmények - A minor fizikális anomáliák szignifikánsan gyakrabban jelentek meg a betegcsoportban a kontrollokkal összehasonlítva (p<0,001). Az 57 minor anomália individuális elemzése során négy morfológiai eltérés esetében találtunk szignifikánsan gyakoribb előfordulást [primitív fül (p=0,047), abnormális philtrum (p=0,001), clinodactylia (p=0,002), 1. és 2. lábujj közti széles rés (p=0,003)]. Nem találtunk korrelációt a négy szignifikánsan gyakoribb MPA esetében. Konklúzió - A minor fizikális anomáliák gyakoribb megjelenése autizmusban támogatja a kórkép idegfejlődési hátterét, az anomáliák individuális elemzése támpontot nyújthat az idegfejlődési zavar kialakulásának pontosabb megértésében.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A cerebralis vasomotor-reaktivitás transcranialis Doppler-vizsgálata vinpocetin hatásainak a felmérésére cerebralis kisérbetegségben: gyorsvizsgálat

JOVANOVIC B. Zagorka, PAVLOVIC M. Aleksandra, PEKMEZOVIC Tatjana, MIJAJLOVIC Milija, NADEŽDA Šternić Čovičković

Háttér - Még mindig nem tisztázott a vinpocetin, a szintetikus etil-alkaloid vincamin értágító hatása. A gyógyszer adása előtt és után transcranialis Doppler-technikával mérték a cerebralis vasomotor-reaktivitást az arteriolák vasodilatatiójának a megítélésére. A vizsgálat célja a vinpocetin vasodilatativ hatásának a felmérése volt cerebralis kisérbetegségben (SVD) szenvedők esetében a cerebralis VMR mérésével. Anyagok és módszerek - Összesen 30, SVD-ben szenvedő beteget kezeltünk három hónapig orálisan 15 mg vinpocetinnel. A cerebralis VMR-t légzés-visszatartási teszttel határoztuk meg. A légzés-visszatartási indexet (BHI) standard módon határoztuk meg, a >0,69-ot tekintettük normálisnak. A kiinduláskor, a kezelés előtt (I) meghatároztuk a BHI-t, a módosított Rankin-skála (mRS) pontszámát és a Mini Mental State Examination (MMSE) pontszámát. Egy hónappal később (II) ismét megmértük a BHI-t, majd három hónappal a kezelés után (III) elemeztük a BHI-t, az mRSpontszámot és az MMSE-pontszámot. Eredmények - A betegek átlagéletkora 61,4±11,5 év volt (40-77 év), 18 (60%) volt nő és 12 (40%) férfi. A kezelés során a jobb oldali MCA-ban nőtt a BHI (I) 1,18±0,53, (II) 1,26±0,54, (III) 1,37±0,41, statisztikailag szignifikáns különbséggel az I. és III. mérés között (p<0,05). Növekedést észleltünk a bal MCA-ban (I) 1, 25±0,53, (II) 1,31±0,55 és (III) 1,32±0,42, de ez nem érte el a statisztikai szignifikancia határát (p>0,05). Az átlagos MMSE-pontszám szignifikánsan nőtt a kiindulástól 27,4±2,3-ről 28,5±2,0-re három hónapos kezelés után (p<0,001). A funkcionális status statisztikailag szignifikáns javulást mutatott az mRSpontszám javulásával 2,1±1,0-ről 1,1±0,6-re (p<0,001). Következtetés - A gyorsvizsgálat eredményei szerint a három hónapos orális kezelés 15 mg vinpocetinnel tendenciaszerűen növelte a BHI-t, ami a cerebralis VMR javulását mutatja. Lehetséges, hogy a vinpocetin nagyobb dózisaira van szükség a VMR jelentős fokozódásának eléréséhez.

Ideggyógyászati Szemle

A központi idegrendszer fejlõdési rendellenességeinek praenatalis diagnosztikája

LANGMÁR Zoltán, NÉMETH Miklós, CSABA Ákos, SZIGETI Zsanett, JOÓ József Gábor

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.

Ideggyógyászati Szemle

A keresztcsont spontán törése

FERENC Mária, PUHL Mária, VARGA Péter Pál

Háttér - A keresztcsont osteoporoticus eredetű spontán törését - sacral insufficiency fracture (SIF) - 1982-ben először Lourie írta le, melyet az időskor nehezen felismert szindrómájaként említett. Az irodalomban azóta azonban számos esetismertetés, kevés esetsorozat jelent már meg, de a beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Cél - A SIF felismeréséhez vezető diagnosztikai lépések és a terápia irányelveinek ismertetése. Betegek, módszer - Az Országos Gerincgyógyászati Központban (OGK) a 2009. január és 2010. első fele közötti időben 11 SIF-et diagnosztizáltunk. Vizsgáltuk a betegség klinikai jellemzőit, a radiológiai modalitásokat, a törés mintázatát, a felépülés ütemét és időtartamát. Eredmények - A 11 beteg esetében különböző, a SIF-re prediszponáló etiológiai tényezőt találtunk. Valamennyi klasszikus törési forma - H-jelű, unilaterális horizontális, unilaterális horizontális és vertikális, valamint bilaterális mintázat - előfordult. A sokszor nem egyértelmű klinikai tüneteket mutató, valamint a kevéssé szenzitív és specifikus hagyományos radiológiai vizsgálatokat eredményező esetekben valamennyi szóba jövő leképezési technikát igénybe vettük a pontos diagnózis felállításához. Következtetés - Ha az anamnesztikus adatok, kockázati tényezők megléte esetén gondolunk a SIF-re, lerövidíthetjük a diagnosztikai folyamatot (primer tumorkeresés) vagy elkerülhetjük a szükségtelen vizsgálatok (biopszia) sorozatát.

Ideggyógyászati Szemle

A hasi száron létrejött csomó következtében kialakult söntelégtelenség

FEKETE Gábor, NAGY Andrea, PATAKI István, BOGNÁR László, NOVÁK László

A szerzők a ventriculoperitonealis sönt perifériás szára elzáródásának ritka esetét mutatják be. A sönt behelyezésére koraszülöttkori germinalis vérzés következményeként kialakult agykamratágulat miatt került sor. Két hónappal a beültetést követően söntelégtelenség tünetei jelentkeztek, melyek a perifériás szár elzáródásához voltak köthetők. A söntrevízió során a hasi szár kihúzásakor masszív csomót találtunk a katéteren. Fölötte átvágva a perifériás szárat, a liquorpasszázs azonnal megindult és a söntöt visszahelyeztük a hasüregbe. A posztoperatív szak zavartalan volt, a gyermek több mint egy éve panaszmentes. A csomó kialakulásának patomechanizmusa ismeretlen, így a műtét közbeni felfedezés is ritka és meglepő eseménynek számít. Véleményünk szerint szoros csomó spontán nem alakul ki a hasüregen belül. Laza csomó létrejöhet, mely növelheti a liquorelfolyás ellenállását. Azt gondoljuk, hogy a csomó a hasüregből való kihúzás alkalmával szorul meg. A hosszú peritonealis katéterek többszörös hurokképződéshez és tengely körüli csavarodáshoz vezethetnek, csökkentve a sönt vezetési képességét. Amennyiben a műtét során gyanú van erre, úgy minilaparotomia javasolt.

Ideggyógyászati Szemle

A tolperison hatásossága és biztonságossága stroke utáni spaszticitásban

LIPTÁK Judit

Nem ismert a stroke-kal összefüggő spaszticitás incidenciája. A felső motoros útvonalakat érintő stroke után a spaszticitás gyakori, de nem általános és nem is azonnali. Fokozatosan alakul ki a felépülés hetei és hónapjai során.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Agyi képalkotás mint vizuális alapú kognitív modell

SZŐKE Henrik, HEGYI Gabriella, CSÁSZÁR Noémi, VAS József Pál, KAPÓCS Gábor, BÓKKON István

Háttér és célkitûzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerûsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.

Lege Artis Medicinae

A zene gyógyászati célú alkal mazása gyermekek kezelése során

KOLLÁR János

A tanulmány felhívja a figyelmet a zenei eszközök gyermekek gyógyítása során történő, különböző alkalmazási lehetőségeire. Főbb orvosi adatbázisokban (PubMed, Web of Science, Medline) végzett kereséseket követően olyan szakirodalmakat sikerült felfedezni és harmonizálni, melyek szerint a megfelelő szakember által, terápiás körülmények között alkalmazott, alapvetően zenei eszközökkel végzett terápia alkalmazható számos gyógyászati területen. Ezek között szerepel a gyógykezelésekkel, illetve hospitalizációs körülményekkel kapcsolatos stresszcsökkentés, beszédzavarok kezelése, autista gyermekek kommunikációs és szociális képességeinek előmozdítása, látássérültek és hallássérül­tek képességjavítása, műtéti anesztézia se­gítése, agysérültek képesség-visszanyerésének serkentése, fogyatékossággal élő gyermekek képességfejlesztése egyaránt, csakúgy, mint a beteg gyermekek, szüleik, valamint gyógyító személyzet között harmonikusabb kapcsolat kialakításának elősegítése.

Lege Artis Medicinae

Gyomorvérzés kapcsán igazolt primer májamyloidosis

STOGICZA Ágnes, GRABER Hedvig, SKALICZKI József, NÁDOR Katalin, MAGYAR Tamás

BEVEZETÉS - Az amyloidosisnak a korai stádiumban nincsenek típusos klinikai jelei; felhívhatja rá a figyelmet a fogyás, a máj megnagyobbodása, az emelkedett alkalikusfoszfatáz-érték, még a többi májfunkciós érték változatlansága mellett is. ESETISMERTETÉS - Súlyos gastrointestinalis vérzést követően került a 66 éves nőbeteg a kórházi osztályra. A gasztroszkópia során ulcus igazolódott. A felvételt megelőző időszakban 20 kg-ot fogyott; fizikális vizsgálata során hepatomegaliát észleltek. Laboratóriumi vizsgálatai közül kiemelendő az emelkedett alkalikusfoszfatáz-érték. Mindezek alapján tumoros betegséget valószínűsítettek; körülírt térfoglaló folyamat jelenlétét a képalkotó vizsgálatok nem erősítették meg. A májbiopszia hisztológiai vizsgálata alapján amyloidosis igazolódott. A beteg - rapid progressziót követően - gastrointestinalis vérzés következtében exitált. KÖVETKEZTETÉSEK - Jelenleg az amyloidosis gyógyítására még nem áll rendelkezésre általánosan elfogadott, jól bevált terápiás protokoll. Előrelépést jelent, hogy a legújabb irodalomban már beszámoltak májtranszplantáció, illetve őssejt- transzplantáció utáni gyógyulásról.