[Az öregedő társadalmakban a dementia morbiditása és mortalitása jelentős ütemben növekszik, kifejezett terhet róva így az egészségügyre, a gazdaságra és a társadalom egészére egyaránt. A betegek és gondozóik életminőségét és életkilátásait a mihamarabbi diagnózis és az elérhető kezelések megkezdése nagymértékben meghatározza. A rendelkezésre álló kolinészteráz-gátlók és a memantin megközelítőleg két évtizede az Alzheimer-kór terápiájának alappillérei, de az évek során egyre több tapasztalat gyűlt össze a nem Alzheimer-kór okozta egyéb dementiát okozó kórképekben való alkalmazásról is. Munkánk célja, hogy átfogó összefoglalót adjunk a kolinészteráz-gátlók és a memantin használatáról, jellemzőiről és hatásairól Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban.]

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

A vérnyomás 24 órán belüli és hosszabb távú (hetek, hónapok, évek), valamint szezonális, regionális változása, fluktuációja régóta ismert a normotoniás és a hypertoniás betegekben egyaránt. Köztudott és ismert az is, hogy súlyosabb fokozatú hypertoniásokban és idősebbeknél nagyobb mértékű a vérnyomás változékonysága. Az utóbbi évtizedben, illetve napjainkban a vérnyomás változékonysága, variabilitása új megvilágításba került számos, a fluktuációt befolyásoló oki tényező és következmény részletes elemezésével. Előtérbe került a vérnyomás-variabilitás valódi diagnosztikai, prognosztikai értéke és szerepe az antihipertenzív kezelés sikerének megítélésében is. Köz­le­mé­nyünkben összefoglaljuk a vérnyomás-variabilitás fiziológiai és patofiziológiai alapjait, az új szemléletet nyújtó allosztázis fontosságát is beleértve. Áttekintjük a vérnyomás-változékonyság mérési módszereit, és a kapott eredmények megfelelő értékelésének jelentőségét. Elemezzük a nem adaptív mértékű vérnyomás-variabilitás fontosságát a tünetmentes állapotok, a manifeszt betegségek kialakulásában, a prognózis meghatározásában, és a kezelés követésében. Saját tapasztalatainkat is felhasználva, a vérnyomás-fluktuáció vizsgálatának jövőbeli lehetőségeit is bemutatjuk.

A hat részből álló összefoglaló bemutatja a hyperkalaemia epidemiológiáját, diagnózisát, patogenezisét és kezelését.

A glioblastoma a leggyakoribb központi idegrendszeri rosszindulatú daganat; sebészi kezelése a da­ganatok invazív jellegénél fogva nem lehetséges, onko­te­rá­piája pedig csupán szerény eredményeket hoz – a bete­gek átlagos teljes túlélése (OS) 16–24 hónap. A betegek egy része alig reagál az alkalmazott kezelésre; a klinikumban jelenleg nincs olyan prognosztikai vagy prediktív marker, ami segítené a betegek túlélésében tapasztalható jelentős szórás érdemi feltérképezését és a kezelési algoritmus optimalizálását. Jelen kutatásban az invázióban sze­re­pet játszó extracelluláris mátrix (ECM-) molekulák expresszió­jának prognosztikai jelentőségét kívántuk meghatározni. Eltérő prognózisú betegcsoportokat létrehozva (A csoport OS < 16 hónap, B csoport OS > 16 hó­nap) vizsgáltuk meg glioblastomás betegek gyors­fa­gyasz­tott tu­mor­mintáiban a szakirodalom által jelenleg elismert mar­kerek (IDH1 mutációs és MGMT metilációs státusz) je­len­lé­tét, továbbá 46 inváziós ECM-molekula mRNS-szintjét. A DE KK Idegsebészeti Klinikán operált és az Onkológiai Klinikán utókezelt betegek klinikai adatai nem mutattak jelentős különbségeket a túlélési adatokat (progressziómentes és teljes túlélés) és a reoperációs arányt leszámítva. Minden minta IDH vad típusú volt. Je­len­tős különbség volt a jobb és a rosszabb túlélésű be­­te­gek kö­zött az MGMT promoter hipermetiláció arányá­ban (28,6% vs. 68,8%). Az inváziós ECM-molekulák expressziós mintá­zata, az inváziós spektrum szintén jelentős különbséget mutatott; szignifikáns különbség mutatkozott az integrin β2, kadhe­rin-12, FLT4/VEGFR-3, verzikán molekulák expressziójá­ban. Az inváziós spektrum megbízhatóságát statisztikai osz­tályozóval tesztelve a módszer a minták 83,3%-át sorolta a megfelelő prognosztikai csoportba (PPÉ: 0,93). A különböző túlélésű betegcsoportok összehasonlítása során a reoperációs arányban megfigyel­hető különbség az irodalmi adatokkal összevágó tény. Az MGMT promoter metiláltságának vizsgálata hazai ­ újdonság, az eredmény az eddigi ismereteket megerősítve sürgeti a vizsgálat rutinszerű bevezetését. Az inváziós spektrum vizsgálata többletinformációt ad a tumorról, prognosztikai markerként segíthet felismerni az ag­resszívabb tumorokat, továbbá felhívja a figyelmet az antiinvazív ágensek jövőbeni használatának szükségességére a GBM terápiájában.