Ideggyógyászati Szemle

Reverzíbilis, hepatocerebralis degenerációhoz hasonló tünetegyüttes portovenosus sönt miatt

SIBEL Güler, UFUK Utku, AHMET Tezel, ERCÜMENT Ünlü

2013. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(11-12)

Esetismertetés

Az ataxia és a tremor a portovenosus sönt miatti hepatocerebralis degeneráció ritka manifesztációi. Az ammónia neurotoxin, jelentős szerepet játszik a hepaticus encephalopathiában. Az 58 éves férfit járászavar, kézremegés és beszédkárosodás miatt vizsgáltuk. Neurológiai vizsgálata dysarthriás beszédet és ataxiás járást mutatott ki. Kétoldali kinetikus tremort észleltünk, a mély ínreflexek hiperaktívak voltak. A szérum ammóniaszintje 156,9 μg/dl volt. Az agyi mágnesesrezonancia-vizsgálat fokozott jelintenzitást mutatott két oldalon a globus pallidusban a T1- súlyozott axialis metszeteken, és kétoldali prominens hiperintenz laesiókat a középső cerebellaris pedunculusokban a T2-súlyozott axialis metszeteken. A hasi MR-portográfia során több portohepaticus vénás kollaterálist észleltünk a májparenchyma jobb és bal lebenyében 2D FIESTA axialis MRmetszetekben. Tudomásunk szerint ez a szerzett hepatocerebralis degeneráció első leírt esete, amely cerebralis tünetekkel jelenkezett májeltérés nélkül, és amelyben klinikai javulást tapasztaltunk. A hyperammonaemia belgyógyászati kezelést követően megszűnt.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Kezelési lehetõségek a Parkinson-kór elõrehaladott stádiumában

TAKÁTS Annamária, NAGY Helga, RADICS Péter, TÓTH Adrián, GERTRÚD Tamás

A Parkinson-kór lefolyása során elkülöníthető a betegség előrehaladott és késői stádiuma. Az előbbi szakaszban a levodopakezelés jelentősen javítja a betegek motoros tüneteit, azonban a kezelés szövődményei, elsősorban a motoros fluktuáció és a dyskinesiák nehezítik a betegek gondozását. A késői stádiumban levodopára nem reagáló motoros tünetek, kínzó nem motoros tünetek, dementia, pszichotikus tünetek jelennek meg, a betegek gyakran intézeti ellátást igényelnek. Az előrehaladott stádiumban műszeres, „device-aided” kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre, melyek alkalmazásával jobban javítható a betegek életminősége, mint a legjobb per os terápiával. Ezek az apomorfinpumpa, a levodopa carbidopa intestinalis gél és a mély agyi stimuláció. A terápiás terv felállításánál fontos szempont „a megfelelő terápia, a megfelelő betegnek, a megfelelő időben” elv alkalmazása.

Ideggyógyászati Szemle

Status epilepticus és kezelése - Update 2013

GYIMESI Csilla, JUHOS Vera, HORVÁTH Réka, BÓNÉ Beáta, TÓTH Márton, FOGARASI András, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Tanulmányunkban összefoglaló képet adunk a status epilepticus kezelésére vonatkozó elmúlt öt évben publikált eredményekről és irányelvekről. A tudományos megfigyelések és adatgyűjtések hatására az elmúlt években módosult a status epilepticus definíciója, ellátásának szemlélete, továbbá újszerű kezelési módok is megjelentek. Az aktualizált irányelvek vezérfonalat nyújtanak a mindennapi ellátás számára. A status epilepticus vonatkozásában azonban viszonylag kisszámú véletlen besorolásos vizsgálat áll rendelkezésre, különösen az ellátás 2. és 3. lépcsője során, amely megnehezíti a legújabb módszerek beillesztését a klinikai alkalmazásba és a protokollok megújítását. A betegség jellegéből és epidemiológiájából adódóan a status epilepticus kezelése továbbra is a mindennapok egyik nagy kihívása marad a betegellátók számára. Az eredményes kezelés kulcsfontosságú momentumai: a sürgősséggel megkezdett adekvát kezelés, az antikonvulzív kezeléssel párhuzamos oki terápia, a nonkonvulzív status epilepticus korai felismerése, a „túlkezelés” és a mellékhatások kerülése.

Ideggyógyászati Szemle

Diffúziós MRI-vel mért fehérállományi mikrostruktúra mint a neurodegeneráció biomarkere preklinikai Huntington-betegségben

KINCSES Tamás Zsigmond, SZABÓ Nikoletta, TÓTH Eszter, ZÁDORI Dénes, FARAGÓ Péter, NÉMETH Dezsõ, JANACSEK Karolina, BABOS Magor, KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

Háttér - A Huntington-kór egy progresszív, neurodegeneratív betegség, melyet az IT15 génen levõ CAG trinukleotidok expanziója határoz meg. A tünetek megjelenésének ideje összefügg a CAG tripletek számával. Mivel a hordozó páciensek tünetmentesek a betegség korai szakaszában, ezért olyan in vivo biomarkerekre van szükség, mellyel a neurodegeneráció folyamata követhetõ, illetve a lehetséges neuroprotektív szerek monitorizálhatók. Betegek és módszer - A két csoportban összehasonlítottuk a diffúziós paramétereket és ezeket párhuzamba állítottuk a neurodegeneráció mérõszámaival. Az atrophia miatt lehetséges téves regisztrációból eredő torzítás csökkentésére az elemzést a maximális frakcionális anizotropia (kötegalapú térstatisztika) alapján meghatározott egyes rostkötegek közepére korlátoztuk. Eredmények - A fehérállományi rostrendszerekben csökkent frakcionális anizotrópiát, megnövekedett átlagos, axiális és perpendikuláris diffúziót találtunk, mely a corpus callosumban volt a legjelentõsebb. Negatív korrelációt észleltünk a frakcionális anizotrópia és a neurodegenerációt jellemzõ adat (ezt a CAG-tripletek számából és az alany életkorából származtatott érték) között a bal oldali precentralis gyrus, a frontális lebeny alatti fehérállomány, továbbá a corpus callosum és a capsula externa területén. A megváltozott diffúziós paraméterek a neurodegeneráció ígéretes biomarkerei Huntington-betegségben.

Ideggyógyászati Szemle

Szerkesztőségi megjegyzés

KOZÁK Lajos Rudolf

A korai diagnosztikára, illetve a progresszió korai követésére alkalmas biomarkerek keresése képezi a különféle neurodegeneratív folyamatok klinikai kutatásának egyik fókuszpontját. A megfelelő biomarkerek megtalálása jelentheti ugyanis a kulcsot a neuroprotektív eljárások hatékonyságának becsléséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Nagy vakfolt szindróma (papillophlebitis) szokatlan látótérkieséssel

RÓZSA Anikó, KOVÁCS Krisztina, BOÓR Krisztina, VAGYÓCZKY Ágnes, SZILVÁSSY Ildikó, GÁCS Gyula

Cikkünkben három esetet ismertetünk, ahol fiatal betegeknél féloldali papilladuzzanatot találtunk megtartott optikus funkciók mellett. A tünetek hátterében nagy vakfolt szindrómát (papillophlebitist) diagnosztizáltunk. Eseteink közül kettőben a látótérkiesés mértéke jelentősen meghaladta a „nagy vakfoltként” elfogadható mértéket, ezzel differenciáldiagnosztikai nehézséget okozva. Eseteink kapcsán összefoglaljuk a nagy vakfolt szindróma jellegzetességeit, differenciáldiagnosztikai kérdéseit és felhívjuk a figyelmet a nagy vakfolt szindróma látótérkieséssel járó, talán nem is olyan ritka formájára.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A kolinészteráz-gátlók és a memantin használata Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban]

BALÁZS Nóra , BERECZKI Dániel, KOVÁCS Tibor

[Az öregedő társadalmakban a dementia morbiditása és mortalitása jelentős ütemben növekszik, kifejezett terhet róva így az egészségügyre, a gazdaságra és a társadalom egészére egyaránt. A betegek és gondozóik életminőségét és életkilátásait a mihamarabbi diagnózis és az elérhető kezelések megkezdése nagymértékben meghatározza. A rendelkezésre álló kolinészteráz-gátlók és a memantin megközelítőleg két évtizede az Alzheimer-kór terápiájának alappillérei, de az évek során egyre több tapasztalat gyűlt össze a nem Alzheimer-kór okozta egyéb dementiát okozó kórképekben való alkalmazásról is. Munkánk célja, hogy átfogó összefoglalót adjunk a kolinészteráz-gátlók és a memantin használatáról, jellemzőiről és hatásairól Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban.]

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Lege Artis Medicinae

A vérnyomás változékonysága és klinikai jelentősége

KÉKES Ede, VÁLYI Péter

A vérnyomás 24 órán belüli és hosszabb távú (hetek, hónapok, évek), valamint szezonális, regionális változása, fluktuációja régóta ismert a normotoniás és a hypertoniás betegekben egyaránt. Köztudott és ismert az is, hogy súlyosabb fokozatú hypertoniásokban és idősebbeknél nagyobb mértékű a vérnyomás változékonysága. Az utóbbi évtizedben, illetve napjainkban a vérnyomás változékonysága, variabilitása új megvilágításba került számos, a fluktuációt befolyásoló oki tényező és következmény részletes elemezésével. Előtérbe került a vérnyomás-variabilitás valódi diagnosztikai, prognosztikai értéke és szerepe az antihipertenzív kezelés sikerének megítélésében is. Köz­le­mé­nyünkben összefoglaljuk a vérnyomás-variabilitás fiziológiai és patofiziológiai alapjait, az új szemléletet nyújtó allosztázis fontosságát is beleértve. Áttekintjük a vérnyomás-változékonyság mérési módszereit, és a kapott eredmények megfelelő értékelésének jelentőségét. Elemezzük a nem adaptív mértékű vérnyomás-variabilitás fontosságát a tünetmentes állapotok, a manifeszt betegségek kialakulásában, a prognózis meghatározásában, és a kezelés követésében. Saját tapasztalatainkat is felhasználva, a vérnyomás-fluktuáció vizsgálatának jövőbeli lehetőségeit is bemutatjuk.

Hypertonia és Nephrologia

A hyperkalaemia epidemiológiája I. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A hat részből álló összefoglaló bemutatja a hyperkalaemia epidemiológiáját, diagnózisát, patogenezisét és kezelését.

Ideggyógyászati Szemle

Az inváziós spektrum prognosztikai jelentősége glioblastomában

SZIVÓS László, VIRGA József, HORTOBÁGYI Tibor, ZAHUCZKY Gábor, URAY Iván, JENEI Adrienn, BOGNÁR László, ÁRKOSY Péter, KLEKNER Álmos

A glioblastoma a leggyakoribb központi idegrendszeri rosszindulatú daganat; sebészi kezelése a da­ganatok invazív jellegénél fogva nem lehetséges, onko­te­rá­piája pedig csupán szerény eredményeket hoz – a bete­gek átlagos teljes túlélése (OS) 16–24 hónap. A betegek egy része alig reagál az alkalmazott kezelésre; a klinikumban jelenleg nincs olyan prognosztikai vagy prediktív marker, ami segítené a betegek túlélésében tapasztalható jelentős szórás érdemi feltérképezését és a kezelési algoritmus optimalizálását. Jelen kutatásban az invázióban sze­re­pet játszó extracelluláris mátrix (ECM-) molekulák expresszió­jának prognosztikai jelentőségét kívántuk meghatározni. Eltérő prognózisú betegcsoportokat létrehozva (A csoport OS < 16 hónap, B csoport OS > 16 hó­nap) vizsgáltuk meg glioblastomás betegek gyors­fa­gyasz­tott tu­mor­mintáiban a szakirodalom által jelenleg elismert mar­kerek (IDH1 mutációs és MGMT metilációs státusz) je­len­lé­tét, továbbá 46 inváziós ECM-molekula mRNS-szintjét. A DE KK Idegsebészeti Klinikán operált és az Onkológiai Klinikán utókezelt betegek klinikai adatai nem mutattak jelentős különbségeket a túlélési adatokat (progressziómentes és teljes túlélés) és a reoperációs arányt leszámítva. Minden minta IDH vad típusú volt. Je­len­tős különbség volt a jobb és a rosszabb túlélésű be­­te­gek kö­zött az MGMT promoter hipermetiláció arányá­ban (28,6% vs. 68,8%). Az inváziós ECM-molekulák expressziós mintá­zata, az inváziós spektrum szintén jelentős különbséget mutatott; szignifikáns különbség mutatkozott az integrin β2, kadhe­rin-12, FLT4/VEGFR-3, verzikán molekulák expressziójá­ban. Az inváziós spektrum megbízhatóságát statisztikai osz­tályozóval tesztelve a módszer a minták 83,3%-át sorolta a megfelelő prognosztikai csoportba (PPÉ: 0,93). A különböző túlélésű betegcsoportok összehasonlítása során a reoperációs arányban megfigyel­hető különbség az irodalmi adatokkal összevágó tény. Az MGMT promoter metiláltságának vizsgálata hazai ­ újdonság, az eredmény az eddigi ismereteket megerősítve sürgeti a vizsgálat rutinszerű bevezetését. Az inváziós spektrum vizsgálata többletinformációt ad a tumorról, prognosztikai markerként segíthet felismerni az ag­resszívabb tumorokat, továbbá felhívja a figyelmet az antiinvazív ágensek jövőbeni használatának szükségességére a GBM terápiájában.