Ideggyógyászati Szemle

[Antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindrómás nőbeteg esetbemutatása]

MANHALTER Nóra, GYÖRFI Orsolya, BOROS Erzsébet, BOKOR Magdolna, FAZEKAS Ferenc, DÉNES Zoltán, FABÓ Dániel, KAMONDI Anita, ERÕSS Loránd

2017. MÁJUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2017;70(05-06)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.70.0213

[A stiff-person szindróma ritka neuroimmunológiai betegség, melyet súlyos, akaratlan izommerevség és fájdalmas izomgörcsök jellemeznek, melyek külső ingerek hatására fokozódnak. A betegség klasszikus formájában a glutamát-dekarboxiláz elleni antitestszint magas. A variánsformák egyikében am-phiphysin elleni antitestek mutathatók ki. Ez a kórkép egy paraneoplasztikus szindróma, melynek hátterében leggyakrabban emlőrák, ritkábban tüdőrák áll. Az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma tüneti kezelései közé tartozik a benzodiazepin- és a baclofenterápia (beleértve az intrathecalis baclofenterápiát is). Az immunológiai kezelések hatása ellentmondásos. A társuló daganatos betegség terápiája igen hatásos a kórkép kezelésében. Ebben az esettanulmányban egy 68 éves nőbetegről számolunk be, akinél szokatlanul gyorsan alakult ki az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma, mely emlőtumorral társult. A beteg fájdalmas spasmusai az intrathecalis baclofenterápia hatására megszűntek. Állapota daganatterápiát követően spontán és jelentősen javult. Ez lehetővé tette egy komplex rehabilitációs kezelés megkezdését és ezzel egyidejűleg az intrathecalis baclofen adagjának csökkentését. A korábban ágyhoz kötött beteg rollátorral járóképessé vált és az emlőtumorműtétet követően 18 hónap múlva a baclofenpumpa eltávolításra került. Ez felhívja a figyelmet a daganatszűrés és kezelés fontosságára antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma esetén.]

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A napfényes órák és a (violens) öngyilkosságok számának összefüggése Magyarországon

BOZSONYI Károly, ZONDA Tamás, FÜLÖP Andrea, BÁLINT Lajos

Célkitűzés - Az öngyilkosságok szezonális fluktuációja speciális jelenségének vizsgálata. Régen ismert, hogy az öngyilkosságok száma a késő tavaszi-kora nyári hónapokban a legmagasabb, míg a hideg, borongós téli időszakban a legalacsonyabb. A pontos ok mindmáig ismeretlen. Az utóbbi években megjelent egy-két kutatás arra a következtetésre jutott, hogy a tavaszi-nyári hónapokban megemelkedő öngyilkossági gyakoriság oka a napfénynek való fokozottabb kitettség, főként a violens kivitelezésű esetekben. Ennek érvényességét vizsgáltuk meg a magyarországi adatokon. Módszer - Vizsgálatunk során az 1971-2000 közötti 30 év hónapjaiban észlelhető napsütéses órák számát és a havonkénti befejezett öngyilkossági esetek számát használtuk, nemek és a violens-nem violens elkövetési módok szerinti bontásban. Az öngyilkossági idősorról leválasztottuk a parabolikus trendet és a detrendelt adatokon végeztünk regresszióanalízist. A vizsgálat alanyai - A fenti időszak alatt öngyilkossá lett 127 877 személy adatai. Eredmények - Elemzésünk szerint Magyarországon nincs szignifikáns direkt kapcsolat a napsütéses órák száma és a kivitelezett öngyilkosságok száma között és nem találtunk összefüggést a napsütéses órák száma és a violens öngyilkosságok száma között sem. Következtetések - Nem tudtuk megerősíteni hazai anyagon azon vizsgálatok eredményeit, melyek szerint a tavaszi-kora nyári időszakban észlelhető öngyilkossági csúcs és az emelkedett napfény mennyisége között kapcsolat lenne, mely még a violens kivitelezésekre sem volt kimutatható. További kutatások szükségesek ez irányban, mert adott esetben az év bizonyos időszakaiban az eddigi terápiás rezsim átgondolása is felmerülhet.

Ideggyógyászati Szemle

Ébredési ischaemiás stroke esetek szisztémás thrombolysise natív koponya-CT-vizsgálatra alapozva egy vidéki kórházban

POZSEGOVITS Krisztián, RENCZ László, CSÚSZ Lajos, SZABÓ Géza

Bevezetés - Hagyományosan azok az akut ischaemiás stroke betegek, akiknél ébredéskor észlelik tüneteiket (ébredési stroke betegek), elesnek a szisztémás thrombolysiskezeléstől, mivel a tünetek kezdetének a pontos időpontja nem ismert. Perfúziós agyi képalkotó vizsgálat alkalmazható lenne a szisztémás thrombolysiskezelésre alkalmas betegek kiválasztásában, azonban sok központban nem elérhető. Natív koponya-CT-vizsgálat mindenhol elérhető, könnyen kivitelezhető, a kialakuló ischaemia különböző fázisait nagy pontossággal mutatja. Ébredési stroke betegek korai koponya-CT-képei hasonló jellemzőkkel bírnak, mint azoké, akik biztosan a terápiás időablakon belül vannak. Ébredési ischaemiás stroke betegek szisztémás thrombolysise rekombináns szöveti plazminogénaktivátorral (rTPA) hasonlóan sikeresnek tűnik, mint az ismert tünetkezdetű betegek körében, korábbi közlések szerint az intracranialis vérzés veszélye nem nagyobb. Célkitűzés - Natív koponya-CT-vizsgálat után végzett szisztémás thrombolysis bemutatása két ébredési akut ischaemiás stroke beteg esete kapcsán. Módszerek - 2014-ben és 2015-ben 1-1 esetben végeztünk ébredéskor észlelt tünetekkel bíró akut ischaemiás stroke betegeknél szisztémás thrombolysist natív koponya-CT birtokában. Eredmények - A két esetben végzett kezelés biztonságosnak bizonyult, a kezelés után vérzéses szövődmény nem jelentkezett. Következtetés - Két akut ischaemiás stroke beteg szisztémás thrombolysiskezelését mutattuk be, a kezelés előtt csupán natív koponya-CT-vizsgálat történt. Szövődmény nem jelentkezett, a betegek mérsékelt 90 napos javulást mutattak. A kezelések egy közepes jövedelmű ország vidéki kórházában történtek.

Ideggyógyászati Szemle

Natalizumabkezeléssel szerzett tapasztalataink a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján

GOMBOS Barbara, ILJICSOV Anna, BARSI Péter, HEGEDÛS Katalin, SIMÓ Magdolna

A sclerosis multiplex autoimmun demyelinisatióval járó neurodegeneratív betegség, relapszáló-remittáló kórformájának kezelésére az elmúlt két évtizedben több parenteralis, illetve a legutóbbi években per os gyógyszer került bevezetésre. A natalizumabkezelést (NTZ) Magyarországon 2010 óta második vonalban, kifejezetten aktív betegséglefolyás esetén alkalmazhatjuk. Mindezen hatásait nem a klasszikus immunmodulánsokra jellemző hatásmechanizmus alapján fejti ki, hanem specifikusabban hat azáltal, hogy az immunsejtek központi idegrendszerbe való belépését akadályozza meg, így a szisztémás immunaktivitást nem gátolja. Több klinikai vizsgálat alátámasztotta hatékonyságát és biztonságosságát. Az NTZ-kezelés mellett kialakuló szövődmények közül a progresszív multifokális leukoencephalopathiát (PML) kell kiemelnünk, amelynek előfordulását a John Cunningham-vírus (JCV) -pozitivitás, két évnél hosszabb alkalmazás és a terápiát megelőző immunszuppresszív kezelés befolyásolja. Közleményünkben az SE Neurológiai Klinikáján az elmúlt hat évben natalizumabbal kezelt betegek gondozása során nyert tapasztalatainkat ismertetjük. A betegségaktivitás jelentős csökkenését figyeltük meg betegeinknél, igen nagy hányaduknál mind klinikailag (36/37), mind radiológiailag (34/37) inaktívvá vált a betegség. A betegek életminősége jelentősen javult a kezelés során. A nemzetközi szakirodalomban leírtakkal egyezően megállapíthatjuk, hogy a natalizumabkezelés a megfelelően kiválasztott betegcsoportban igen hatékony, és a beteg számára kevés kényelmetlenséggel adható készítmény.

Ideggyógyászati Szemle

EEG-alapú agyi hálózatok 14 neurológiai betegségben

DÖMÖTÖR Johanna, CLEMENS Béla, CSÉPÁNY Tünde, EMRI Miklós, FOGARASI András, HOLLÓDY Katalin, PUSKÁS Szilvia, FEKETE Klára, KOVÁCS Attila, FEKETE István

Bevezetés - Az agyi betegségek nagy részében eddig nem kutatták módszeresen az agyi hálózati működést. Célkitűzés - EEG funkcionális konnektivitás (EEGfC) -vizsgálata 14 neurológiai betegségben. Betegek - Klinikai és EEG-adatbázisokból a 14 betegcsoport valamelyikébe sorolható betegeket és úgynevezett rutin-EEG-felvételeiket gyűjtöttünk. A klinikai adatok és az EEG-k revíziója után azon betegek EEG-felvételeit elemeztük, akikben a vizsgálni kívánt betegség mellett jelentős komorbiditás, gyógyszerhatás nem volt. EEG-elemzés - A nyugalmi-ébrenléti állapotot tükröző EEG-tevékenységből betegenként összesen 3 percet elemeztünk. Low Resolution Electromagnetic Tomography (LORETA) program segítségével áramforrás-sűrűséget (current source density, CSD) számítottunk 2394 voxelben. Az egy voxelben előálló CSD-értékek idősorai között Pearson-korrelációt számítottunk. Adatösszevonás után féltekénként 23 agykérgi régió egymás közti korrelációját vizsgáltuk a jobb és bal féltekén belül, a LORETA Source Correlation (LSC) szoftver segítségével. A számításokat 1-25 Hz között, a hagyományos EEG-frekvenciasávokban és 1 Hz szélességű sávokban végeztük. Az egyes kapcsolatok erősségét saját normatív adatbázisunk (kontrollcsoport) ugyanígy előállított LSC-adataival hasonlítottuk össze (t-tesztek). A Bonferroni szerint korrigált p<0,05 értékeket statisztikailag szignifikánsnak vettük, és hálózatok formájában ábrázoltuk. Eredmények és következtetés - Csoportspecifikus mintákat, továbbá a vizsgált csoportokra nézve közös hálózati mintákat találtunk. Az a-sávban alulkapcsoltság, a d-θ sávban és a felső b-sávban túlkapcsoltság volt a leggyakoribb lelet. Az a-sávban észlelt alulkapcsoltság részben primer laesiós eredetűnek tűnt, részben a „rich club connections” nem specifikus sérülékenységéről árulkodott. A lassú sávokban észlelt túlkapcsoltság feltehetően az agyi homeosztázis adaptív-kompenzáló működésének jele.

Ideggyógyászati Szemle

Az invazív meningococcusfertőzés megelőzése, felismerése és első, területi ellátása

KOVÁCS Ákos, KULCSÁR Andrea, KALABAY László, TORZSA Péter

A Neisseria meningitidis, a meningococcus, obligát humán patogén Gram-negatív diplococcus. Az egészséges populáció mintegy 10%-a tünetmentesen hordozza a torokflórájában. Bizonyos esetekben a baktérium áttöri a garatnyálkahártya természetes védőrétegét és a véráramba hatolva elárasztja a szervezetet, meningitist, septikaemiát okozva. A N. meningitidis okozta invazív betegségnek súlyos következményei lehetnek. Magas halálozású kórkép, a túlélők sok esetben maradandó károsodást szenvednek. 2006-2015 között 34 és 70 fő között változott a bejelentett, meningococusfertőzés okozta invazív megbetegedések száma, a morbiditás 0,2-0,7⁰⁄₀₀₀₀ (százezrelék) között változott. A megbetegedések felét (50,7%) a B szerocsoportú N. meningitidis okozta, 23,2%-át a C típusú szerocsoport. A jelen közlemény szerzői összefoglalják, hogy mit kell és mit nem szabad tennie az alapellátás orvosának, ha váratlanul rossz általános állapotú, meningococcusfertőzésre gyanús fiatal beteggel találkozik.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]

KALMÁR Tibor, MARÓTI Zoltán, VADVÁRI Árpád, HALMOSI Ágnes, KÁLOVITS Ferenc, KÁLMÁN Bernadette

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

Ideggyógyászati Szemle

[Mi a pregabalin valódi hatása diabeteses neuropathiás fájdalom esetén? (Kevesebb fájdalommal küzdenek a betegek vagy kevésbé zavarja őket a fájdalom?)]

CAGDAS Erdogan, NEDIM Ongun, SELIM Tümkaya, HAKAN Alkan, NEŞE Öztürk

[Célkitűzés - A krónikus betegségben, így például diabeteses neuropathiás fájdalomban szenvedők esetén gyakori a depresszió és a szorongás. A fájdalom erősebbnek tűnik azoknál a betegeknél, akiknél a fájdalomhoz depresszív tünetek csatlakoznak. Vizsgálatok szerint a pregabalin enyhíti a szorongást és a depressziót. Mindez felveti a kérdést: a pregabalin fájdalomcsillapító hatását analgetikus vagy hangulatjavító hatása eredményezi? A vizsgálat azt a célt tűzte ki, hogy kiderítse, a pregabalin diabeteses neuropathiás fájdalomban kifejtett pozitív hatása egyedül fájdalomcsillapító hatásának köszönhető-e, azaz kevesebb fájdalommal küzdenek a betegek vagy kevésbé zavarja őket a fájdalom? Módszerek - A retrospektív vizsgálatban 46, olyan diabeteses neuropathiás fájdalomban szenvedő beteg pregabalinkezelés előtti és utáni NRS-pontszámait hasonlítottuk össze, akik HADS-pontszámai nem változtak a kezelés alatt. Eredmények - A pregabalinkezelés csökkentette az NRS-pontszámokat. Következtetés - A pregabalinkezelés során bekövetkező fájdalomcsökkenés független a pregabalin depresszióra és szorongásra gyakorolt hatásától.]

Lege Artis Medicinae

Szükséges (lenne)? Vélemények a gyermekkorban megtartott elsősegélynyújtás- programmal kapcsolatban

BÁNFAI Bálint, PANDUR Attila, SCHISZLER Bence, RADNAI Balázs, BÁNFAI-CSONKA Henrietta, BETLEHEM József

BEVEZETÉS - A gyermekkorban elkezdett elsősegélynyújtás-nevelés hatékony módja lehet az ismeretek széles körű közv­etí­té­sének. CÉLKITŰZÉS - Célunk volt felmérni óvodás és általános iskolás gyermekek, pedagógusaik és szüleik elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos véleményét. MINTA ÉS MÓDSZER - Kutatásunkban 871 fő vett részt (gyermekek, pedagógusok, szü­lők), akik véleményét saját szer­kesz­tésű, nagyrészt nyitott kérdéseket tartalmazó kérdőívek segítségével mértük fel. EREDMÉNYEK - A megkérdezett szülők és pedagógusok általános véleménye a gyermekkori elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatban inkább pozitív volt, de a résztvevők negatívumokat is megfogalmaztak. A le­zajlott programmal kapcsolatban a legtöbb érintettnek pozitív volt a véleménye. A szülők és a pedagógusok véleménye alapján az elsősegély-oktatás egészségügyi szakemberek által lenne javasolt. A vélemények nem függtek a nemtől, életkortól, gyerekekkel való munka időtartamától (p>0,05) egyik esetben sem. KÖVETKEZTETÉSEK - A szülők és pedagógusok elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos általános véleménye változatos, de a lezajlott programmal kapcsolatban a legtöbb esetben pozitív volt, mely azt mutatja, hogy konkrét beavatkozásokkal a vélemény formálható.