Ideggyógyászati Szemle

Agresszív csigolyahaemangiomára emlékeztető ritka angioproliferatív daganatok

KULCSÁR Zsolt, VERES Róbert, HANZÉLY Zoltán, BERENTEI Zsolt, MAROSFŐI Miklós, NYÁRY István, SZIKORA István

2012. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(01-02)

Háttér és célkitűzés - Epiduralis növekedést mutató, tévesen agresszív csigolyahaemangiomaként diagnosztizált és kezelt, azonban később angioproliferatív daganatnak bizonyuló eseteket mutatunk be. Betegek és módszer: - Két nőbeteg tünetei hátterében a radiológiai kivizsgálás alapján epiduralis növekvést mutató, agresszív csigolyahaemangiomát diagnosztizáltunk. Az első esetben preoperatív embolisatiót és csontcementes csigolyatest- feltöltéssel egybekötött dekompressziós műtétet végeztünk. Az egy év elteltével kiújuló daganat miatt radikális eltávolítás és corpectomia történt. A szövettani vizsgálat és a kórlefolyás ez esetben benignus metasztatizáló leiomyomatosist igazolt. A második műtét utáni hatéves követés során a daganat többé nem újult ki. A második betegnél hasonló kezdeti diagnózis alapján két alkalommal végeztünk vertebroplasztikát. A második beavatkozás során az epiduralisan kicsorgó csontcement miatt azonnali dekompressziós műtét történt. A szövettani vizsgálat felvetette myopericytoma lehetőségét. Ez utóbbit erősítette meg az a vizsgálat, amely a daganat kiújulása miatt végzett radikális műtét során nyert mintából készült. A következő kétéves követés során a daganat nem újult ki. Következtetés - Ritka angioproliferatív daganatok, mint a metasztatizáló leiomyoma és a myopericytoma radiológiai képe hasonlít az agresszív csigolyahaemangiomára. Ezek az expanzív daganatok radikális eltávolítást tehetnek szükségessé a kiújulás lehetősége miatt. Mivel a képalkotó vizsgálatok alapján a két kórkép egyértelműen nem zárható ki, kétes esetekben biopszia és alapos kórszövettani vizsgálat javasolt a végső terápiás döntések meghozatala előtt.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Depresszió neuropszichiátriai betegségekben

HIDASI Zoltán, SALACZ Pál, CSIBRI Éva

Depresszió gyakran társul neurológiai betegségekhez, ez a kapcsolat több betegség esetében kétirányú, azaz a depresszió az adott betegség kockázati tényezője is lehet. A depresszió neurobiológiai hátterében neuroanatómiai struktúrák, ezek összetett hálózatokba rendeződött kapcsolatrendszere, neurotranszmitter zavarok, neuroendokrin/neuroimmunológiai tényezők, neurotrofikus és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Ezeknek a tényezőknek a működészavara vesz részt a neurológiai betegségekhez csatlakozó depressziós tünetek kialakulásában is. Dementiában, Parkinson-kórban, cerebrovascularis betegségekben, epilepsziában részletesebben tárgyaljuk a depresszió patomechanizmusában szerepet játszó biológiai tényezők kölcsönhatását, klinikai vetületeit. Organikus agyi betegségekhez társuló depresszió esetén, mivel mind a neurológiai, mind a pszichiátriai tünetekért felelős neurobiológiai mechanizmusok részt vesznek a tüneti kép kialakításában, a depresszió is gyakran atípusos, az adott neurológiai betegségre jellemző formában észlelhető. A neurológia betegségekhez társuló depresszió biológiai hátterének és klinikai vetületeinek értékelése lehetővé teszi ezeknek a kórképeknek a komplex neuropszichiátriai megközelítését.

Ideggyógyászati Szemle

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

LÁSZLÓ Aranka, TÖRÖK László, RAFFAI Sarolta, TÖRÖK Éva, SALLAY Éva, ENDREFFY Emőke, MORVAI László, AMSTEL Ploos Van JK

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Ideggyógyászati Szemle

Az 1p19q kodeléció klinikai relevanciája oligodendrogliomákban a Debreceni Idegsebészeti Klinikán

KLEKNER Álmos, FEKETE Gábor, RENCSI Márta, MÉHES Gábor, SZABÓ Péter, BOGNÁR László

Célkitűzés - Az 1p19q kodeléció klinikai relevanciájának vizsgálata 2006 és 2008 között a Debreceni Idegsebészeti Klinikán oligodendroglia-komponensű tumor miatt kezelt betegek körében. Kérdésfelvetés - Ma már az agydaganatok szövettani diagnosztikus fegyvertára túllépett a morfológiai vizsgálatok keretein és molekuláris biológiai módszerek is rutinszerűen rendelkezésre állnak. A gliomák vonatkozásában a kemoterápiával szembeni rezisztenciát befolyásoló 1p19q allélek együttes deléciója számos közlemény által alátámasztott klinikai relevanciát hordoz magában. Az 1p19q kodeléció meghatározása gliomákban 2006 óta egyetemünkön is rutinszerűen elérhető. Arra a kérdésre kerestük a választ, hogy az irodalomban leírt összefüggéseket saját beteganyagunkon is igazolni tudjuk-e, valamint vizsgáltuk számos klinikai paraméter és az 1p19q kodeléció közötti összefüggést is. A vizsgálat alanyai, módszerek - 2006 és 2008 között a DEOEC, Idegsebészeti Klinikán 28 oligodendrogliomás beteg esetében történt 1p19q kodelécióanalízis, melynek eredményeit klinikai adatokkal vetettük össze (tumorlokalizáció, operabilitás, szövettani grádus, astrocytakomponens, az első recidíváig eltelt idő, a betegek életkora és neme). Emellett a különböző kezelési protokollokban részesült betegek adatainak elemzésével vizsgáltuk az 1p19q kodeléció kemoszenzitivitást prognosztizáló szerepét. Eredmények - Eredményeink alapján az 1p19q kodeléció pozitív prognosztikai faktorként értékelhető. Emellett pozitív korrelációt állapítottunk meg az oligodendroglia-komponens, a III-as grádusú tumorok esetében a recidívamentes túlélés, a kemo- és sugárérzékenység vonatkozásában, míg fordított összefüggés mutatkozott a szövettani grádussal és az életkorral. Következtetések - Vizsgálatunk eredményeképpen az 1p19q kodeléciót nem csak prognosztikai szerepét illetően találtuk klinikai szempontból jelentősnek, de felmerülhet alkalmazása az onkoterápia meghatározását befolyásoló prediktív faktorként is.

Ideggyógyászati Szemle

A Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale magyar verziójának validálása

HARSÁNYI András, CSIGÓ Katalin, RAJKAI Csaba, DÖME László, DEMETER Gyula, RACSMÁNY Mihály

Háttér - A kényszerbetegség összetett fenotípusa néhány konzisztens és időben stabil tüneti dimenzióval jellemezhető. A dimenzionális megközelítés a kényszerbetegség tüneteinek faktoranalitikus vizsgálatainak következetes feldolgozásából alakult ki. 2006-ban M. C. Rosario-Campos és munkatársai új pszichometriai tesztet alkottak, a Dimenzionális Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Tesztet (DYBOCS). Ez a teszt a kényszeres tünetek jelenlétét és súlyosságát méri hat különböző dimenzió alapján. A teszt magyar fordítását 2009-ben publikálták, de a teszt validálása kis elemszámmal történt. Cél - A jelenlegi vizsgálatunknak kettős célja volt. Egyrészt megemelt elemszámú csoporton akartuk validálni a DYBOCS magyar verzióját, másrészt a teszt magyar fordításával szerzett eredményeinket angol nyelven szerettük volna publikálni. Módszer - Harminc magyar, a DSM-IV alapján kényszerbetegséggel diagnosztizált beteget vizsgáltunk meg. Meghatároztuk a szakemberek és az önpontozó rész megbízhatósági és validitási mutatóit. Eredmények - Az önpontozó rész és a szakemberek pontozása szorosan korrelált. Jól korrelált a DY-BOCS összpontszáma a Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Skála összpontszámával is. Az egyes tüneti dimenziók és a teljes súlyosságbecslő pontszám belső validitásmutatói magasak voltak. A divergens validitásmutatók is jók voltak. Következtetés - Az eredmények azt igazolják, hogy a DYBOCS magyar változata megbízható és valid klinikai eszköz.

Ideggyógyászati Szemle

A FŐSZERKESZTŐ LEVELE

RAJNA Péter, TAJTI János

A Clinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle (nemzetközi regisztrációs és idézési nevén Ideggyogy Sz) minőségbiztosítási folyamatában két ok miatt is fordulóponthoz érkeztünk. Egyrészt a frissen megszerzett impaktfaktor (IF) kötelez arra, hogy növelése érdekében átgondoljuk lehetőségeinket, másrészt viszont a mára már tartóssá vált negatív gazdasági körülmények kiáltanak alapvető finanszírozási változásokért a lap színvonalának fenntartása érdekében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhető el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már első vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetőség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelőbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetők a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértői egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerű lehetőségeihez.

Lege Artis Medicinae

Génmódosított immunsejtek: új fegyverek nem csak daganatok ellen

SZÖŐR Árpád

Az elmúlt évtized onkológiai áttörése minden bizonnyal a CD19-specifikus CAR T-sejtek alkalmazása volt a különböző hematológiai kórképek kezelésében. A klinikai vizsgálatokban szerzett tapasztalatok, pá­ro­sulva a magánszektor és gyógyszeripar befektetéseivel, a meglévő CAR T-sejt-ké­szítmények kereskedelmi forgalmazásával, sok kutató figyelmét irányította rá az új típusú immunsejtekben rejlő lehetőségekre, és azok nem onkológiai célú fel­hasz­ná­lására. A közlemény célkitűzése, hogy rö­viden bemutassa azokat a preklinikai alkalmazásokat, ahol a CAR T-sejteket sikerrel próbálták ki autoimmun és infektológiai kórképekben.

Lege Artis Medicinae

A metamizol

DUMELE Andreea

A közel 100 éve alkalmazott metamizol napjainkban reneszánszát éli, az évek során bizonyította hatékonyságát és kivívta népszerűségét. Különleges hármas (fájdalomcsillapító, lázcsillapító és görcsoldó) hatása révén széles az indikációs köre. A nem opioid analgetikumok között az egyik legerősebb fájdalomcsillapító. A metamizol prodrug, a szervezetben alakul át aktív metabolitokká. Hatásmechanizmusa komp­lex, még nem teljesen tisztázott. A klasszikus nemszteroid gyulladáscsökkentőkkel szemben csekély a gyulladáscsökkentő hatása. Súlyos, de nagyon ritka mellékhatása – az agranulocytosis – évekig hátráltatta használatát és még napjainkban is heves viták tárgya. A nemzetközi vizsgálatok alapján jól tolerálható, biztonságos szernek bizonyult. Mellékhatásprofilja eltér a nemszteroid gyulladáscsökkentőktől, így NSAID-kontraindikáció esetén kiváló alternatívát jelent. Jó vízoldékonysága alkalmassá teszi mind orális, mind parenteralis alkalmazásra. A hatékony, jó biztonsági profillal rendelkező metamizol hazánkban jogosan került ismét a vény nélkül kapható fájdalomcsillapítók közé.