Ideggyógyászati Szemle

A veleszületett spinalis extraduralis cystákról

DR. BODOSI Mihály1

1970. JÚNIUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1970;23(6)

Szerző egy eset ismertetése és az irodalmi adatok alapján tárgyalja az úgynevezett veleszületett extraduralis cystákat. Összehasonlítva más gerinczáródási zavarokkal, a fejlődés folyamata alapján elképzelhető, hogy abban az időben, amikor az ágyéki szakaszon meningo-kele jön létre, a háti regióban már csak cysta alakulhat ki. A társult Scheuermann-féle kyphosis dorsalis juvenibs a cystával oki összefüggésbe nem hozható betegség. Végül a cysta eltávolítása mellett a spinofusio mérlegelendő.

AFFILIÁCIÓK

  1. Pécsi Orvostudományi Egyetem, Ideg-Elmeklinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Status epilepticus kezelése általános hypothermiával és localis agyi hűtéssel

DR. PÁSZTOR Emil, DR. OROSZ Éva, DR. SZABÓ Gyula, DR. TOMKA Imre

A rendelkezésünkre álló gyógyszerekkel a status epilepticus nem mindig befolyásolható. Szerzők két betegen a localis agyi hűtés és az általános hypothermia kombinált alkalmazásával, illetve csak localis agyi hűtéssel szüntették meg a status epilepticust. Részletesen ismertetik a betegek kórtörténeti adatait, a hűtéses kezelést és tárgyalják a hűtés feltételezett hatás-mechanismusát.

Ideggyógyászati Szemle

Csoport-therapia játékos művészi foglalkozással

DR. POLCZ Alaine

,,Csoport-therapia játékos művészi foglalkozással" a klinikai therapiás foglalkozások körébe tartozik. Eltér a szokásos művészet-therapiától, formájában és lényegileg is.

Ideggyógyászati Szemle

Az agy scintigraphiás vizsgálata kapcsán szerzett tapasztalataink

DR. PÁLVÖLGYI Richárd, DR. PAULSON Olaf

Szerzők ismertetik a gammasugárzó izotópok alkalmazásával történő agyi scintigraphia methodikáját és klinikai alkalmazását. Közlik közel 100 vizsgálat kapcsán nyert tapasztalataikat. 8 esetben a carotis internába történt ismételt heparin-tartalmú élettani sóoldat-befecskendezés után egy nappal készült scintigrammokon az orbitában fokozott izotop-felhalmozódást észleltek.

Ideggyógyászati Szemle

Trigeminus neuralgiák kezelése Morpholeppel

W. A. Szmirnov, O. M. Szavickaja, E. P. Gladkova

Kínzó fájdalomrohamok trigeminus neuralgiáknál valamint a hatékony kezelési módszerek gyakori hiánya arra késztetik a tudósokat, hogy új anyagokat keressenek, melyek eme betegek szenvedéseit megkönnyíthetnék. Az utóbbi években a neuropharmacologia lényeges sikereivel kapcsolatban új gyógyszer-készítményeket nyertek, melyek trigeminus neuralgiánál alkalmazva, specifikus fájdalomcsillapító hatással rendelkeznek. Ezen készítmények egyike a Morpholep nevű magyar készítmény (Chinoin).

Ideggyógyászati Szemle

A psychiatriai rehabilitáció néhány szociális vonatkozása

DR. GÁLFI Béla, DR. KISS-VÁMOSI József

A rehabilitáció az orvostudományban, így a psychiatriában is régen ismert fogalom, de még az egész világon megoldásra váró probléma; különösen vonatkozik ez a psychiatriai rehabilitációra.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Lege Artis Medicinae

Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.

Ideggyógyászati Szemle

A corpus callosum agenesia viselkedéses és kognitív profilja - összefoglaló

LÁBADI Beatrix, BEKE Anna Mária

Bevezetés - A corpus callosum agenesia (AgCC) viszonylag gyakran előforduló, veleszületett agyi malformáció, mely jelentheti a kérgestest dysplasiáját, teljes, illetve részleges hiányát, mely előfordulhat izoláltan, valamint más agyi anomáliákkal, fejlődési zavarokkal együtt. Az izoláltan megjelenő corpus callosum agenesia esetében a viselkedéses jellemzők és az értelmi képesség prognózisa kedvezőbb, általában kisebb mértékű fejlődési viselkedéses és kognitív lemaradás várható, leginkább a magas szintű kognitív funkciók és a szociális készségek sérülnek, még jó színvonalú intellektus mellett is. Jelen tanulmány célja az izolált corpus callusum hiány viselkedésben és társas-kognitív képességekben megmutatkozó hatásainak kritikai áttekintése. Módszer - Internetes adatbázisokban történt keresés a corpus callosum agenesiával élő személyekkel végzett neurológiai közlemények témájában. Eredmény - A keresési feltételeknek 57 angol nyelvű tanulmány felelt meg. A közlemények szisztematikus elemzése szerint az izolált corpus callosum agenesia esetében leírható egy ez idáig csupán feltételezett általános tünetegyüttes, mely elsősorban a nyelvi, a társas kognitív és érzelmi területeket érinti, melyet összefoglalóan elsődleges corpus callosum szindróma elnevezéssel illetnek. Megbeszélés - Az eredmények alapján kimondható, hogy az izolált corpus callosum agenesia társas-kognitív (érzelmi, mentalizációs és pragmatikai) deficittel társul. A szociális képességek hiánya viselkedéses zavarokban manifesztálódik, a kérgestest fejlődési rendellenessége rizikófaktort jelent az autizmus vagy az autisztikus traitek és a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásának.

Hypertonia és Nephrologia

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.