Ideggyógyászati Szemle

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

ASCHERMANN Zsuzsanna, SZALAY Ferenc, SCHMIDT Erzsébet, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

2007. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(09-10)

Két esetet ismertetünk, ahol a Wilson-kór diagnózisának felállítására neuroleptikus kezelés mellett jelentkező, perzisztáló akinetikus-rigid szindróma kialakulását követően került sor. Egyik esetünkben Wilson-kórra utaló korábbi klinikai tünet nem volt, a laboratóriumi paraméterek májfunkciós zavart nem jeleztek. Mindkét esetben az akinetikus-rigid tüneteket kezdetben a neuroleptikus terápia mellékhatásaként értelmezték, de a kezelés felfüggesztése nem eredményezett javulást. Egyik esetünkben a T2-súlyozott koponya-MR-vizsgálat hiperintenzitást jelzett a mély agyi magvakban mindkét oldalon. Eseteink tanúsága szerint a Wilson-kór egyes klinikai altípusaiban a dopaminreceptor-antagonisták akinetikus-rigid szindrómát provokálhatnak, feltehetően a dopaminerg neuronok sérülése miatt. Ezért fiatal betegek esetében a neuroleptikum mellett jelentkező tartós akinetikus-rigid mellékhatás Wilson- kór kizárását igényli, még akkor is, ha arra klinikailag egyéb gyanú nincs.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A basalis ganglionok lehetséges szerepe a nervus medianus szomatoszenzoros kiváltott válasz N30 komponens keletkezésében

BENICZKY Sándor, NAGY Helga, VARGA Edina, VÖRÖS Erika, KÉRI Szabolcs, VÉCSEI László

Célkitűzés - A nervus medianus szomatoszenzoros kiváltott válasz (SEP) frontális (N30) komponens eredete, illetve ennek afferentációja nem teljesen tisztázott. A vizsgálatunk célja az volt, hogy az N30 komponens esetleges szelektív károsodását vizsgáljuk a basalis ganglionok területére korlátozott lacunaris infarktusos betegek esetében, és ezt összehasonlítsuk olyan betegek SEP-eltéréseivel, akik esetében a lacunaris infarktusok megkímélték a basalis ganglionokat. Módszerek - Nervus medianus SEP-vizsgálatokat végeztünk tíz, lacunaris infarktusos beteg és 13 egészséges önkéntes esetében. Négy beteg lacunaris infarktusa csak a basalis ganglionok területére terjedt ki, hat esetben pedig más agyi területekre. Eredmények - Két beteg esetében, akik egyoldali károsodást szenvedtek a nucleus caudatus fejében, az N30 komponens nem volt kimutatható a károsodásnak megfelelő oldalon. A kétoldali globus pallidus károsodását elszenvedett beteg esetében az N30 komponens amplitúdója jelentősen csökkent. A nucleus caudatus farkát érintő károsodás mellett normális volt az N30 komponens. Az N30-amplitúdó csökkenését észleltük két esetben, amikor frontális fehérállományi lokalizációban voltak a lacunaris infarktusok. A többi vizsgálati alany esetében mindkét oldalon normális volt az N30. Következtetések - Az eredményeink alátámasztják a basalis ganglionok, különösen a caudatusfej szerepét a medianus-SEP N30 komponens keletkezésében.

Ideggyógyászati Szemle

Szisztémás lupus erythematosus központi és környéki idegrendszeri szövődménye

ILNICZKY Sándor, KAMONDI Anita, ARÁNYI Zsuzsanna, VÁRALLYAY György, GAAL Barbara, SZIRMAI Imre, NAGY György

A szisztémás lupus erythematosus az egyik leggyakoribb, több szervet érintő autoimmun betegség, amely károsíthatja az agyat, a gerincvelőt és a környéki idegeket agyi vasculitis, transvers myelitis és polyneuropathia formájában. Egy 46 éves nőbeteg kórtörténetét ismertetjük. Betegsége 44 éves korában indult részleges myelitis transversa tüneteivel. Két év panaszmentesség után sokízületi gyulladás, láz, az alsó végtagok fájdalmas paraesthesiája és gyengesége alakult ki. A laboratóriumi leletek alapján szisztémás lupus erythematosust állapítottak meg. A neurológiai vizsgálat során centrális és perifériás idegrendszeri károsodás tüneteit találták. A koponya-MR-vizsgálat negatív volt, a nyaki gerinc MR-vizsgálata két jelintenzív elváltozást ábrázolt a nyaki gerincvelőben a T2-súlyozott felvételeken. A liquorvizsgálat enyhén emelkedett összfehérjeértéket mutatott normális sejtszám mellett. Az elektrofiziológiai vizsgálatok szubakut szenzomotoros axonalis polyneuropathiát igazoltak. Methylprednisolonkezelés mellett állapota javult. A szisztémás lupus erythematosusban egyidejűleg jelentkező centrális és perifériás idegrendszeri szövődmények diagnosztikai nehézséget okozhatnak.

Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló a Környey Társaság 2007. évi tudományos üléséről Pécs, 2007. március 30.

A Környey Társaság 2007. március 30-án tartotta szokásos évi tudományos ülését. Az ülés kezdete előtt, az egybegyűlt ünneplő közönség körében, a Pécs, Rét u. 2. szám alatti klinikai tömb falán elhelyezett dr. Reuter Kamilló- és dr. Környey Istvánemléktáblákra koszorút helyezett el dr. Kopa János, a Környey Társaság elnöke a társaság és a tisztelők nevében.

Ideggyógyászati Szemle

Agyi ischaemiás állatmodellek - Terápiás stratégiák in vivo tesztelése

ERDŐ Franciska, KONSTANTIN-ALEXANDER Hossmann

Az agyi ischaemiás betegségek, így a szívmegállás okozta globális agyi ischaemia vagy az arteria cerebri media elzáródását követő stroke (fokális agyi ischaemia) a vezető halálokok közé tartoznak világszerte. Az ilyenkor bekövetkező agyi morfológiai károsodásokat, az ezek következményeként jelentkező funkcionális zavarokat, valamint a jelenségek hátterében álló molekuláris történéseket állatkísérletekkel próbáljuk modellezni. Ilyen kísérletes módszereket mutatunk be röviden ebben az összefoglaló közleményben. Ezek a modellek segítik a betegségek patológiájának jobb megismerését, továbbá lehetőséget adnak új molekulák, illetve terápiás stratégiák hatékonyságának tanulmányozására. Számos, az állatkísérletek során hatásosnak talált anyag a humán kipróbálás alkalmával nem váltotta be a hozzá fűzött reményeket. Az ellentmondásosnak tűnő eredmények lehetséges magyarázatairól és a megoldási lehetőségekről is olvashatunk a közleményben.

Ideggyógyászati Szemle

Leel-Őssy Lóránt: A klinikai neuropatológia alapjai

MAJTÉNYI Katalin

Amásodik magyar nyelvű tankönyvként üdvözöljük Leel-Őssy professzor könyvét „A klinikai neuropatológia alapjai” címmel. Míg az első neuropatológiai magyar nyelvű tankönyv, amely 1987-ben jelent meg Környey professzor műveként, főként elméleti ismeretekre helyezte a hangsúlyt, a most kiadott könyv az alapvető gyakorlati és klinikai patológiai vonatkozású ismereteket tartalmazza röviden, 125 oldalon.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

SZILI Károly, VANYA Melinda, MÁGORI Krisztina, LAJOS György

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

A tirozin-hidroxiláz-inhibitor lokális (intracerebralis vagy intracerebroventricularis) adásának a hatása a neuroendokrin dopaminerg neuronokra és a prolaktinfelszabadulásra

BODNÁR Ibolya, HECHTL Dániel, SZÉKÁCS Dániel, OLÁH Márk, NAGY M. György

Irodalmi háttér és célkitűzés - A hypophysis prolaktin- (PRL-) elválasztásának fő fiziológiai szabályozója a mediobasalis hypothalamus neuroendokrin dopaminerg neuronjaiban termelődő dopamin (DA). A neuronok axonjai az eminentia medianában, illetve a hypophysis közti-hátsó lebenyében végződnek. A DA-bioszintézis meghatározó enzimatikus lépése az L-3,4- dihidroxifenilalanin képződése tirozinból, amelyet a foszforilált, ezáltal aktivált tirozin-hidroxiláz (TH) enzim katalizál. Kísérleteink célja volt: 1. megfigyelni a hypothalamicus nucleus arcuatusban történő DA-bioszintézis gátlásának hatását a PRL-elválasztásra, 2. megvizsgálni, vajon a foszforilált TH az enzimgátlás célpontja- e. Módszerek - Vizsgálatainkban a TH-aktivitást gátló α-metil-ptirozint injektáltunk szabadon mozgó hím patkányok nucleus arcuatusába, illetve intracerebro-ventricularisan, majd meghatároztuk a vérplazma PRL-koncentrációját. Az immunhisztokémia módszerével natív, illetve foszforilált TH ellen termeltetett antitesteket használva megvizsgáltuk az enzim e két formájának megoszlását a nucleus arcuatus-eminentia mediana régióban. Eredmények - Az intracerebro-ventricularisan beadott α-metilp- tirozin nem okozott változást a bazális plazma-PRL-szintben, ugyanakkor az enzimgátlót a nucleus arcuatusba lokálisan injektálva szignifikánsan növekedett a plazma-PRL-koncentráció. Ezzel párhuzamosan a közti-hátsó lebenyben csökkent a szöveti DA- és DOPAC-szint, míg a norepinefrinkoncentrációban nem tapasztaltunk változást, amely a TH gátlását követő csökkent DA-bioszintézisre utal. Másrészről, a szisztémásan adott α-metilp- tirozin, amely az eminentia mediana területén és a hypophysis közti-hátsó lebenyben található DAerg-terminálisokban gátolja a TH-aktivitást, jóval kifejezettebb plazma-PRL-szint-emelkedést eredményezett. Következtetések - Eredményeink arra utalnak, hogy a lokálisan, a neuroendokrin DAerg neuronok közelébe adott α-metil-p-tirozin a TH-aktivitás egy részét képes csak gátolni. Ugyanakkor arra is rámutatnak, hogy az aktivált TH többsége a hypothalamicus DAerg neuronokban található, tehát a hypophysis portalis érrendszerébe szekretálódó DA itt termelődik.

Lege Artis Medicinae

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

FARKAS Anett, KALABAY László, MÁTHÉ Zoltán, MÁRKUS Bernadett, SZALAY Ferenc, VÖRÖS Krisztián, TORZSA Péter

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség. Előfordulása a világon 2-3/100 000. A kórkép korai felismerése fontos, mert az időben megkezdett kezeléssel a betegség elő­rehaladása sok esetben megakadályozható, a beteg panasz-, illetve tünetmentessé válhat. Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a májtranszplantációt előkészítő vizsgálatok megszervezésében és a beteg gondozásában. Az eset példa arra, hogy a Wilson-kór diagnózisa az első tünetek megjelenését követően sokszor csak évek múltán születik meg. Összefoglaljuk a Wilson-kórra vo­natkozó fontosabb irodalmi adatokat.

Lege Artis Medicinae

A krónikus májbetegségek gyógyszeres kezelésének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella, FEHÉR János

Az idült májbetegségek körébe az alkohol és gyógyszer okozta toxikus károsodás, a nem alkoholos steatohepatitis, a hepatitis B- és a hepatitis C-vírusok által okozott krónikus hepatitisek, az autoimmun (primer biliaris cirrhosis, primer sclerotisalo cholangitis, autoimmun hepatitisek) és az anyagcsere-betegségek (haemochromatosis, Wilson-kór) tartoznak. A szerzők a legújabb ismeretek alapján összefoglalják a krónikus májbetegségek főbb formáiban alkalmazható gyógyszeres kezelési lehetőségeket, kiemelve a mindennapi gyakorlatban alkalmazott terápiákat. A krónikus alkoholos májbetegségek kompenzált formáinak kezelését a természetes és mesterséges antioxidánsok alkalmazása jelenti, az alkoholfogyasztás abbahagyása és a minőségben, valamint mennyiségben megfelelő diéta mellett. A krónikus hepatitis B első vonalbeli szerei a nukleozidanalógok (lamivudin), az interferon csak a betegek bizonyos csoportjaiban választandó. A krónikus hepatitis C-ben szenvedő egyének standard kezelését az interferonribavirin kombináció alkalmazása jelenti. Primer biliaris cirrhosisban és primer sclerotisalo cholangitisben az ursodeoxycholsav az elsőként választandó szer. A jövőben valószínű, hogy bizonyos immunszuppresszívumok kombinációja jelenti a megoldást. Az autoimmun hepatitisek bázisterápiáját a prednizolon és az azathioprin kombinációja képezi. A haemochromatosis kezelésében a kelátképző deferoxamin csak alárendelt szerepet játszik. A Wilson-kór kezelésében a D-penicillamin alkotja a bázisterápiát.