[A jelen esettanulmányban egy kétéves, kyphosisos leánybeteget mutatunk be elülsőfali mellkasi gerincvelőhártya-kitüremkedéssel. Azygos pulmonum szintén igazolódott a radiológiai tanulmányok során. Hátsó-oldalsó fali mellkasbemetszését követően extrapleuralis megközelítést alkalmaztunk az elülső gerincvelőt borító hártya kitüremkedésének eltávolítására, hogy szabaddá tegyük a gerincvelőt. Annak ellenére, hogy mindkét anomália a hibás embriogenezishez köthető és jól ismert, hogy a hibás embriogenezis okozhat egyidejűleg fennálló abnormalitásokat, mégsem állíthatjuk, hogy egy közös mechanizmus vezet az elülső fali mellkasi gerincvelőhártya-kitüremkedés és az azygos pulmonum közötti összefüggéshez.]

[Bevezetés - A Huntington-kór progresszív megbetegedés, melyben neurodegeneráció folyik már a korai preszimptomatikus fázistól kezdve. Különösen fontos a preszimptomatikus stádiumban a jelző biomarkerek megismerése, melyekkel a betegség progressziója monitorozható és tesztelhető a neuroprotektívnek vélt kezelés hatékonysága. Módszer - Hét, preszimptomatikus Huntington-mutációt hordozó és tíz párosított egészséges kontroll volt a vizsgálatba bevonva. Hatan a betegekből 24 hónapos longitudinális tanulmányban vettek részt és a kezdeti mérést követően a 12. és 24. hónapokban MRI készült róluk. Nagy felbontású T1-súlyozott képek készültek és voxelalapú morfometriát használtak az adatok elemzésére. A csoportok közti különbségtől eltekintve korrelációt találtunk a CAG ismétlődési száma és a fokális corticalis vastagság, illetve a teljes szürkeállomány- terjedelem között. Eredmények - Bilaterálisnak talált fokális corticalis atrófia volt jelen a superior temporalis sulcusban és a balközép frontális gyrusban olyan preszimptomatikus huntingtonos betegeknél, akik még nem mutatták jelét a kognitív vagy motoros hanyatlásnak. A teljes szürkeállomány-atrófia (p<0,048) és a csökkent teljes agyi volumen szintén igazolódott. A CAG-tripletek száma nem mutatott korrelációt a fokális szürkeállomány-atrófiával és a teljes agyi terjedelemmel. Erős korrelációt találtunk a CAG ismétlődési száma és a teljes szürkeállomány-terjedelem között (p<0,016). Következtetés - A corticalis atrófia korán megjelenik, már a betegség preszimptomatikus fázisában. Nagyszámú betegmintán, az atrófia mérésével történő további megerősítés biomarkere lehet a betegség progressziójának és a feltételezett neurodegenerációnak.]

A meningeoma előfordulása a primer intracranialis tumorok között több mint 30%. Megoszlása nők és férfiak között 3:2, leggyakrabban a 60-70 éves korosztályt érinti. Szövettanilag az esetek döntő többsége benignus, azonban magas a recidívaarány, gyakori a progresszió. Ritkán kerül diagnosztizálásra terhesség során, de komoly, akár életveszélyes állapotot okozhat a szokatlanul gyors növekedés és kedvezőtlen lokalizáció miatt. Ennek pontos patomechanizmusáról nincs konszenzus. A két uralkodó hipotézis a hormonális hatás, illetve a reverzibilis hemodinamikai változások szerepét emeli ki. Mindkét elképzelés alátámasztására számos tanulmány született; meggyőző bizonyítékkal azonban egyik sem szolgált - valószínűleg azért, mert a patomechanizmus összetettebb és multifaktoriális. Közleményünkben áttekintjük a terhességi meningeoma patogenezisét, különös tekintettel a korszerű neuropatológiai, molekuláris biológiai, bioinformatikai, képalkotó és epidemiológiai módszerek eredményeire. A terhességi meningeoma kialakulásában és növekedésében szerepet játszó tényezők jobb megismerése lehetőséget ad a személyre szabott kezelés kidolgozására, ami a morbiditás és mortalitás csökkenéséhez vezethet.

Összefoglalónkban a hazánkban csecsemő- és gyermekkori epilepszia kapcsán alkalmazható gyógyszerek körét taglaljuk. Kitérünk a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga 2013-as vizsgálatára, amelyben a gyermekkori fokális és generalizált epilepszia esetében is az elsőként választható antiepileptikumokra vonatkozó evidenciaszinteket elemzik. Gyermekkorban nagyon kevés az értékelhető, jól megtervezett, kettős vak, placebokontrollált vizsgálat. A gyermekkori epilepszia kezelése kapcsán változatlanul 25% feletti a terápiarezisztens esetek száma. Ezért továbbra is szükség van újabb készítmények kifejlesztésére. A gyermekkori gyógyszervizsgálatok etikai nehézségei is szerepet játszanak abban, hogy a felnőttkori vizsgálatokban már monoterápiában is hatásosnak talált új vegyületekkel gyermekkorban csak rezisztens fokális epilepsziák esetében készülnek add-on vizsgálatok. Az új gyógyszer klinikai alkalmazásakor segít, ha a vizsgálatokat nyílt módon tovább folytatják. Régi-új antiepileptikum a zonisamid is. Bár Japánban 1989- ben törzskönyvezték felnőtt és gyermekkori fokális és generalizált epilepszia kezelésére, Európában csak 2013-ban engedélyezte használatát a hat év feletti fokális epilepszia kiegészítő kezelésére az Európai Gyógyszerügynökség. 2014-ben beszámoltak a hosszú távú nyílt kiterjesztett vizsgálat eredményeiről is. A nyílt vizsgálati szakaszban a gyermekek 11%-a lett teljesen rohammentes, és ez tartósan fennmaradt az egész vizsgálati idő alatt. A gyógyszer az eddigi eredmények alapján nem befolyásolja károsan a növekedést, a testi és szellemi fejlődést. A beszéd fluenciájában sem mutatkozott romlás a kezelés időtartama alatt. Mellékhatásként leggyakrabban súlycsökkenést (6%-ban), étvágycsökkenést (4%-ban) és fejfájást (2%-ban) találtak. Összegezve elmondhatjuk, hogy a 6-17 éves korú gyermekkori fokális epilepszia kiegészítő kezelése kapcsán alkalmazott zonisamid hosszú távon is jól tolerálható és hatásos.

Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.