Ideggyógyászati Szemle

A meningeomák molekuláris patológiája

MURNYÁK Balázs, CSONKA Tamás, HORTOBÁGYI Tibor

2015. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2015;68(09-10)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.68.0292

Az Egészségügyi Világszervezet által I-III. grádusba sorolt meningeomák alkotják a primer agydaganatok közel egyharmadát. A meningeomák 90%-át kitevő jóindulatú tumorok kedvezően reagálnak a konvencionális terápiákra, viszont a II. és III. grádusú meningeomával diagnosztizált betegek rosszabb prognózist mutatnak. A kezelés eredményességét tovább nehezíti, hogy a daganatok kiújulási gyakorisága még a jóindulatú meningeomák esetében is magas. Sürgető feladat tehát a hatásos terápiák kidolgozása, melyben kulcsszerepet játszhat a meningeomák részletes molekuláris patológiai profiljának meghatározása. A daganatok citogenetikai jellegzetességei régóta ismertek, viszont a hozzájuk társítható gének és mutációik közül egyelőre csak néhányat azonosítottak. A nagy áteresztőképességű technikáknak köszönhetően az utóbbi években a meningeoma kialakulásában, transzformációjában és kiújulásában szerepet játszó mechanizmusok feltérképezése is lehetővé vált. Emellett az epigenetikai szabályozás zavarát okozó defektusok azonosítása új lehetőségeket nyithat a meningeomák diagnosztikájában és kezelésében egyaránt. Közleményünk célja a meningeomák citogenetikai és molekuláris genetikai defektusainak, illetve ismert epigenetikai eltéréseinek összefoglalása, amelyek a közeljövőben biomarkerként vagy terápiás támadáspontként szolgálhatnak.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A magyar egészségügyi szakdolgozók körében megfigyelhető gyakori kiégés és depresszió megnövelheti számos betegség megjelenésének az esélyét

ÁDÁM Szilvia, CSERHÁTI Zoltán, MÉSZÁROS Veronika

Háttér, célok - Az egészségügyi szakdolgozók pszichés megbetegedésének fontos népegészségügyi következményei lehetnek. Körükben a kiégés és a depresszió prevalenciájáról és esetleges következményeiről kevés hazai adat áll rendelkezésre. Vizsgálatunk a kiégés és a depresszió szomatikus tünetekkel és betegségekkel fennálló kapcsolatát elemzi egészségügyi szakdolgozók körében. Módszer - A vizsgálat keresztmetszeti elrendezéssel, önkitöltős kérdőívek felvételével 1713 egészségügyi szakdolgozó körében készült. A kiégést a Maslach Kiégés Leltárral, a depressziót a Rövidített Beck Depresszió kérdőívvel, a szomatizációs tendenciát pedig a PHQ-15 Szubjektív Testi Tünet Skála felhasználásával mértük. A kiégés és depresszió egészségügyi korrelátumainak vizsgálatát lineáris, valamint logisztikus regresszióelemzéssel végeztük. Eredmények - A depressziós tünetek prevalenciája 35% volt, klinikai szintű depresszióval küzd a minta 13%-a. A közepes és erős emocionális kimerültség előfordulási gyakorisága 44%, a deperszonalizációé 36%, és a teljesítménycsökkenésé 74% volt. A kiégés és a depresszió előre jelzi a szubjektív testi tünetek gyakori előfordulását. Míg a kiégés a magas vérnyomás megjelenésének esélyét növeli, addig a depresszió csaknem minden vizsgált betegség - különösen a szívbetegség, a daganatos, illetve cerebrovascularis betegségek - megjelenésével áll kapcsolatban. Megbeszélés - A depresszió és a kiégés prevalenciája magas az egészségügyi szakdolgozók körében. Mivel a depresszió több komorbiditással járhat, mint a kiégés, függetkövetkezményei jelentősebbek. Mindkét jelenség megelőzése, felismerése és adekvát kezelése csökkentheti a következményes betegségek kialakulását.

Ideggyógyászati Szemle

[A Quality of Life in Essential Tremor Questionnaire (QUEST) török verziója: a validitás és a megbízhatóság vizsgálata]

GULER Sibel, TURAN F. Nesrin

[Háttér - A szerzők célja a Quality of Life in Essential Tremor Questionnaire (QUEST) Troster által 2005-ben továbbfejlesztett változatának a lefordítása, a kérdőív validitásának és megbízhatóságának elemzése volt. Módszerek - Esszenciális termorban (ET) szenvedő 220 és 43 kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. Engedélyt kértünk a QUEST skála fordítására és validálására. A fordítást a kiadó irányelvei szerint végeztük. A fordítás után a skála végső verzióját felvettük mindkét csoportban a megbízhatóság és a validitás értékelésére. Eredmények - A QUEST fizikai, pszichoszociális, kommunikációs, hobbi/szabadidős és munka/pénzügyi pontszámai 0,967, 0,968, 0,933, 0,964 és 0,925 voltak. Jó korrelációt találtunk az egyes QUEST-pontszámok között, ami jó belső konzisztenciát mutat. Emellett megfigyeltük, hogy minden QUEST-pontszám a jobb és a bal karral állt a legszorosabb összefüggésben (p=0,0001). Emellett megfigyeltük, hogy mindegyik QUEST-pontszám gyenge összefüggésben állt a hanggal, a fejjel és a jobb lábbal (p=0,0001). Megbeszélés - Az eredmények alátámasztják a megfigyelést, hogy a Quality of Life in Essential Tremor (QUEST) kérdőív török verziója valid és megbízható eszköz az ET-ben szenvedő betegek életminőségének a felméréséhez.]

Ideggyógyászati Szemle

[A nyugtalan láb szindróma és az insomnia gyakorisága psoriasisos betegek körében]

GULER Sibel, TEKATAS Aslan, ARICAN Özer, KAPLAN Sarı Özlem, DOGRU Yüce

[Háttér - Értékeltük a nyugtalan láb szindróma (RLS) prevalenciáját és súlyosságát psoriasisos betegek esetében, és vizsgáltuk annak hatását az alvásra és az életminőségre. Módszerek - A vizsgálatba 70 psoriasisos beteget vontunk be a Trakya University Medical Faculty Dermatology Department és ugyanannak a központnak a neurológiai osztályáról, illetve 70 önkéntes kontroll vett részt a vizsgálatban. A nyugtalan láb szindróma súlyosságát az International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) kritériumok segítségével határoztuk meg az RLS diagnózisát kapott betegek esetében. Az insomnia fennállását az International Classification of Sleep Disorders (ICSD-II) ssegítségével határoztuk meg. Emellett értékeltük a betegség súlyosságát és az életminőséget a Psoriasis Area Severity Index (PASI) és a Dermatology Life Quality Index (DLQI) alapján a psoriasisos betegek esetében. Eredmények - A psoriasisos betegek körében 28 esetben (40%) fordult elő RLS, míg a kontrollcsoportban 10 esetben (14,2%), a különbség statisztikailag szignifikáns (p<0,001). Az IRLSSG súlyossági pontszáma magasabb volt a psoriasisos betegek közül a szekunder insomniában szenvedők esetében, mint azokéban, akiknél nem volt jelen insomnia (p<0,001). A PASI átlaga 7,54±6,52 volt insomnia fennállásakor és 3,27±2,69 insomnia nélkül. A különbség statisztikailag szignifikáns (p<0,001). Nem találtunk szignifikáns különbséget a DLQI-pontszámban az RLS-ben szenvedő és attól mentes betegek, illetve az insomniában szenvedő és attól mentes betegek között (p>0,05). Megbeszélés - Szignifikánsan nagyobb volt az RLS gyakorisága a psoriasisos betegek között, mint a kontrollcsoportban. Amellett, hogy az RLS-t gyakoribbnak találtuk a psoriasisos csoportban, de enyhén súlyosabb is volt, mint a kontrollcsoportban. Korreláció állt fenn az RLS súlyosságának a fokozódása és szekunder insomnia között az RLS diagnózisát kapott betegek esetében. Érdemes lenne gondolni az RLS-re és az insomniára a psoriasisban szenvedő betegek esetében.]

Ideggyógyászati Szemle

[Nem diabeteses perifériás neuropathiás betegek életminőségének mérése magyarországi háziorvosi praxisokban végzett keresztmetszeti vizsgálat eredményei alapján]

BRODSZKY Valentin, PÉNTEK Márta, KOMOLY Sámuel, BERECZKI Dániel, EMBEY-ISZTIN Dezső, TORZSA Péter, GULÁCSI László

[Háttér és célkitűzés – Magyarországon korlátozott ismereteink vannak a perifériás neuropathiás (PeNP-) betegek életminőségéről. A tanulmány célja, hogy felmérje a háziorvosi praxisokban a nem diabetes PeNP-betegek életminőségét és megvizsgálja ennek kapcsolatát a fájdalomintenzitással. Módszerek – Harmincévesnél idősebb, nem diabeteses betegeket válogattunk be a vizsgálatba 10 magyarországi felnőtt háziorvosi praxisban. Először a betegek kitöltötték a PainDETECT kérdőívet, ami a neuropathiás fájdalom szűrésére alkalmas. Azoknál a betegeknél, akiknél a PainDETECT-pontszám 13 felett volt (nem egyértelmű vagy lehetséges neuropathiás fájdalom), a háziorvos kitöltötte a DN4 diagnosztikus kérdőívet. Ha a DN4-pontszám ≥4 vagy a PainDETECT-pontszám >18, akkor igazoltnak tekintettük a PeNP fennállását. Ezután a betegek kitöltötték az EQ-5D kérdőívet és a demográfiai adatokat rögzítette a háziorvos. Eredmények – Összesen 111 PeNP-beteget azonosítottunk, akiknek 69%-a volt nő. Az átlagos életkor 62 (SD 14) év volt. Az átlagos EQ-5D-pontszám 44%-kal alacsonyabb volt a hasonló korú magyarországi átlagpopulációénál (0,42 vs. 0,75, p<0,001). A várakozásoknak megfelelően a fájdalomskálák magasabb értékei rosszabb életminőséggel jártak. A fájdalom/diszkomfort és a szorongás/lehangoltság EQ-5D életminőség-dimenziók mutatták a legnagyobb károsodást. Szoros korrelációt figyeltünk meg a PainDETECT-pontszám és az EQ-5D között. A betegek többségénél (86%) korábban nem volt ismert a PeNP diagnózisa. Következtetések – A nem diabetes PeNP jelentős negatív hatással van az életminőségre. Habár ez a betegség súlyos, krónikus állapot, a betegségteher jelentősen alulbecsült, mert a betegséget csak ritkán diagnosztizálják. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Az intracranialis epidermoid cysták multimodális kvantitatív jellemzése: előzetes eredmények]

HORVÁTH Andrea, NAGY Szilvia Anett, PERLAKI Gábor, ORSI Gergely, BOGNER Péter, DÓCZI Tamás

[Bevezetés - Problémás az epidermoid cysta elkülönítése más intracranialis laesióktól CT és konvencionális MR-módszerek használatával. A magas reziduális és kiújulási ráta miatt a multimodális képalkotás nagy szerepet kap a pontos differenciáldiagnosztikában. Mivel az epidermoid cysta szövettanilag azonos a középfül-cholesteatomával, az utóbbi diagnosztikájában alkalmazott MR-módszerek, úgymint az EPI DWI és a non-EPI HASTE DWI hasznos lehet epidemoid cystáknál is. Így célunk volt ezeknek a módszereknek a kipróbálása epidermoid cystákon, valamint a T1 és T2 relaxációs idők, az ADC és magnetizációstranszfer-értékek kvantifikálása, hogy objektív, az epidermoid cysta összetételére karakterisztikus információt nyerjünk. Végül célunk volt, hogy megbízható, multimodális diagnosztikus módszert adjunk a klinikus kezébe, ami segíti a precíz sebészi tervezést. Módszer - Két, epidermoid cystával rendelkező beteget vizsgáltunk. A konvencionális MR-képek mellett EPI DWI, HASTE DWI, kvantitatív T1-, T2- és magnetizációstranszfervizsgálatok készültek 3T MR-géppel. A képregisztrációt követően a HASTE DWI alapján a laesióra helyezett ROIban meghatároztuk a T1-T2 relaxiációs időket és a magnetizációstranszfer- arányokat. Kiszámítottuk az ADC-értékeket mind a monoexponenciális, mind a biexponenciális diffúziós modell alapján. Eredmények - Eredményeink relatív magas T1 és T2 relaxációs időket és ADC-értékeket, valamint alacsony magnetizációstranszfer- arányokat mutattak mindkét beteg esetében. Következtetés - A HASTE DWI pontos morfológiai információt nyújt az epidermoid cystáról, míg a T1-, T2-, ADC értékek és magnetizációstranszfer-arány kvantitatív módon képes jelezni az elváltozást. Így e módszerek kombinációja a biztos preoperatív diagnózis szolgáltatása mellett segítik a reoperáció indikációjának felállítását kiújuló tumor esetén.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A stresszkezelés szerepe a hypertonia gondozásában és a cardiovascularis betegségek kezelésében

SOMOGYI Éva, KISS Zoltán, STAUDER Adrienne

A tanulmány célja a stressz és a hypertonia, illetve a cardiovascularis betegségek kapcsolatának áttekintése, valamint egy Magyarországon is elérhető, a stresszkezelést segítő, bizonyítottan hatékony magatartásorvoslási program bemutatása. Számos, a patogenezist és a klinikai végpontokat vizsgáló tanulmány bizonyítja a cardiovascularis megbetegedések és a pszichoszociális tényezők (ideértve a mentális betegségek egyidejű fennállását, egyes személyiségtényezőket vagy éppen a társas környezetet) szoros összefüggését. Ezzel összhangban az Európai Kardiológiai Társaság 2016. évi szakmai irányelvei I.A szintű ajánlásként tartalmazzák a pszichoszociális problémák azonosítását és magatartásorvoslási módszerekkel történő kezelését. A szakmai irányelvek minél szélesebb körű, átfogó gyakorlati alkalmazása elengedhetetlen a cardiovascularis kockázat csökkentése érdekében. Ennek fontos eleme a klinikumban dolgozó szakemberek képzése, a multidiszciplináris együttműködés erősítése, és a magatartásorvoslási beavatkozások integrálása a mindennapi ellátásba. A Williams Életkészségek® program egy nemzetközi, Magyarországon is széles körben elérhető stresszkezelő, kommunikációs készségfejlesztő program. Fő célkitűzése olyan egyszerű, a mindennapi életben alkalmazható megküzdési készségek elsajátítása, amelyek lehetővé teszik a pszichoszociális stresszhelyzetek sikeresebb kezelését, valamint a testi és lelki feszültségszint tudatos csökkentését. Cardiovascularis betegségben szenvedőknél javul a kimenetel és az életminőség. Az egészségügyi dolgozók számára kiemelten javasolt az átlagosnál magasabb stresszterhelés és a kiégés kockázatának csökkentésére. A gyógyítók és pácienseik együttműködése során a stressz mindkét felet érintheti. A Bálint-csoportok pozitívan befolyásolják az orvos-beteg kapcsolatot, segítik a betegségek komplexebb megközelítését, és hatékonyak az egészségügyi dolgozók kiégése elleni küzdelemben.

Ideggyógyászati Szemle

[Szekretoros meningeoma koponyacsont-infiltrációval és orbitalis terjedéssel ]

KÁLOVITS Ferenc, TAKÁTS Lajos, SOMOGYI Katalin, GARZULY Ferenc, TOMPA Márton, KÁLMÁN Bernadette

[A szekretoros meningeoma a meningeomák ritka formája, mely a meningothelialis altípusból differenciálódik. Jelentős peritumoralis oedema és sajátos immunhisztokémiai és molekuláris genetikai profil jellemzi. Tanulmányunkban bemutatunk egy középkorú nőbeteget, akinek a szekretoros meningeomája az elsődleges agyalapi lokalizációból terjedt a csontos orbitára és az orbitaűrbe, így exophthalmust okozott, amit ritkán írtak le ilyen tumorokban. A tumor gazdag érellátottsága és a társult agyi oedema sebésztechnikai kihívást jelentett az eltávolítás során. A képalkotó és immunhisztokémiai feldolgozás a szekretoros meningeo­mák jellegzetességeit tárta fel. Míg hisztológiailag jóindulatú volt a tumor, az orbitalis csont- és lágyszövetek infiltrációja miatti posztoperatív neurológiai maradványtünetek kezelése nem kis kihívást jelentett. Tanulmányunk bemutatja a meningeomák ritka formájának megkülönböztető klinikai, radiológiai és hisztológiai jellegzetességeit, melyek további ritka sajátosságokkal társultak esetünkben. ]

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Ideggyógyászati Szemle

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

TORY Vera

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában. Az epigenetikai szabá­lyozás a környezethez való alkal­mazkodást, a reprodukciós sikert szolgálja, aminek a későbbi élet során fellépő hátrányos következménye is lehet a fokozott betegségrizikó. A krónikus, nem fertőző betegségek többségében az epige­netikai folyamatok szerepe már elfogadott. Újabb, gyorsan bővülő vizsgálatok világossá tették, hogy epigenetikai változások nemcsak felnőttkori krónikus, hanem egyes gyermekkori megbetegedésekben is oki szerepet játszanak. Az összefoglaló áttekinti azokat a gyakoribb gyermekbetegségeket, amelyekben az epigenetikai mechanizmusok szerepe meg­alapozottnak látszik. A téma fontosságát indokolja az epigenetikai szabályozás hosszú távú és kiterjedt hatása. A kóros epigenetikai szabályozás egyes elemei már vizsgálhatók a klinikai gyakorlatban, ma még első­sorban a diagnózis és a betegségrizikó meghatározása céljából, továbbá már rendelkezünk eszközökkel az epigenetikai szabályozás befolyásolására is.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete