Ideggyógyászati Szemle

A levodopa/carbidopa intestinalis gél kezelés magyarországi tapasztalatai előrehaladott Parkinson-kórban

NAGY Helga, TAKÁTS Annamária, TÓTH Adrián, BERECZKI Dániel, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, DIBÓ György, VÉCSEI László, KOVÁCS Norbert, ASCHERMANN Zsuzsa, KOMOLY Sámuel, VARANNAI Lajos, ZEMLÉNYI Gyöngyi

2014. NOVEMBER 28.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(11-12)

A Parkinson-kór előrehaladott stádiumát a tartós levo - dopakezelés szövődményei jellemzik: dyskinesiákkal jelent - kező motoros fluktuáció és/vagy az életminőséget jelentő sen rontó nem motoros fluktuáció. Ezeket a jelenségeket műszeres terápiás lehetőségekkel - mély agyi stimuláció, apomorfinpumpa, levodopa/carbidopa intestinalis gél (LCIG) -kezelés - jelentősen tudjuk javítani, nemegyszer individuális kezelés formájában. Hazánkban 2011-től érhető el az LCIG-terápia. Közel 60 tesztelt és 43, LCIG-vel tartósan kezelt beteg adatait foglaltuk össze: a betegségtartam, a levo - dopakezelés időtartama, a motoros és/vagy nem motoros fluktuáció kialakulásának ideje és tünetei mellett a tesztelés és a tartós LCIG-kezelés eredményeit ismertetjük. Részletesen szólunk a várható, technikai mellékhatásokról. Eddigi tapasztalataink mindenben megegyeznek a nemzetközi tapasztalatokkal. A betegek kiválasztásában fontos szempont „a megfelelő terápia a megfelelő betegnek, a megfelelő időben” elv alkalmazása.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A frontotemporalis transsylvian feltárás szimulációja és alkalmazásának ismertetése

BALOGH Attila, CZIGLÉCZKI Gábor, PÁPAI Zsolt, PREUL C. Mark, BANCZEROWSKI Péter

Háttér és célkitűzés - A modern képrekonstrukciós eljárások hatékony szemléltető képessége folytán a számítástechnikai alkalmazások egyre fontosabb szerepet töltenek be az idegsebészeti képzésben. A célunk olyan szimulációs oktatóeszköz kifejlesztése volt, melynek segítségével cadaveren szimulált műtéti eljárások, neuroanatómiai boncolások térhatású, interaktív formában jeleníthetők meg és a dissectio valósághű rekonstrukcióját nyújtják. Az eljárás gyakorlati alkalmazását a frontotemporalis, transsylvian feltárás példáján keresztül mutatjuk be. Módszer - Két cadaver fej-nyak preparátum fő artériáinak és vénáinak kipreparálása után a preparátumok ereit színes szilikongyantával töltöttük fel. A preparátumokat Mayfieldfejtartóban rögzítettük. A neuroanatómiai boncolások legkülönbözőbb fázisaiban, két digitális fényképezőgéppel felszerelt robotmikroszkóp segítségével, pásztázásokat végeztünk. A több rétegben elkészített nagyfelbontású felvételeket az általunk kifejlesztett számítástechnikai prog - ram segítségével interaktív modulba szerkesztettük. Eredmény - A többrétegű képrács-rekonstrukciós eljárás segítségével létrehoztuk a frontotemporalis, transsylvian feltárás szimulációs oktatómodulját. A virtuális preparátum szabadon elforgatható, a legkülönbözőbb látószögekből vizsgálható, rétegváltással a virtuális műtéti feltárás élménye szimulálható. Következtetés - A frontotemporalis, transsylvian feltárás szimulációjával jól modellezhetőek a koponyabázis eléréséhez szükséges műtéti lépések és mélyben elhelyezkedő anatómiai struktúrák megközelítésének módja és a feltáráshoz szükséges optimális fejpozíció műtét előtti beállítása. Az interaktív térhatású szimulációs eljárás jól használható a műtét előtti tervezésben és az idegsebészeti képzésben is.

Ideggyógyászati Szemle

Az életeseményektől a depressziós és szorongásos panaszokig: a diszfunkcionális attitűdök és a megküzdés szerepe a patogenezis folyamatában

MÉSZÁROS Veronika, AJTAY Gyöngyi, FODOR Kinga, KOMLÓSI Sarolta, BOROSS Viktor, BARNA Csilla, UDVARDY-MÉSZÁROS Ágnes, PERCZEL FORINTOS Dóra

A jelen tanulmány célja a pszichés betegek által megélt életesemények, valamint a rájuk jellemző diszfunkcionális attitűdök és megküzdési stratégiák szerepének szisztema - tikus elemzése a szorongásos és a depressziós tünetképzés tükrében. Módszerek - A vizsgálatban olyan pszichés problémákkal küzdő személyek vettek részt, akiket szakorvos utalt be ambuláns pszichoterápiára (n=234). A betegeknél önbeszámolós kérdőívek segítségével mértük fel az életeseményeket, a diszfunkcionális attitűdöket, preferált megküzdési stratégiáikat, valamint a depressziós és szorongásos panaszok súlyosságát. Az elemzés strukturális egyenletmodellezéssel történt, amely lehetővé teszi a felmért változók együttes elemzését, okozati összefüggések felmérését, és ezáltal komplex, áttekintő képet nyújt a depressziós és szorongásos panaszok kialakulásának lehetséges folyamatáról. Eredmények - A megterhelő életeseményeknek mind a száma, mind pedig a szubjektíven megítélt intenzitása hozzájárult a diszfunkcionális attitűdök gyakoriságának növekedéséhez. A diszfunkcionális attitűdök megjelenése csökkentette a problémafókuszú, és növelte az érzelemfókuszú megküzdési módok használatát. A problémafókuszú megküzdési módok használata csökkentette, az érzelemközpontú megküzdés pedig növelte a panaszok megjelenésének gyakoriságát. A diszfunkcionális teljesítményigény és perfekcionizmus közvetlenül megemelte a depressziós panaszok előfordulásának valószínűségét. A külső kontroll attitűd szorosan szignifikánsan együtt járt a szorongásos panaszokkal. Következtetés - A szorongásos és depressziós panaszok csökkentésére irányuló pszichoterápiás intervencióknak fontos része a diszfunkcionális attitűdök módosítása és problémafókuszú megküzdési stratégiák kialakítása.

Ideggyógyászati Szemle

A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban

REMÉNYI Viktória, INCZÉDY-FARKAS Gabriella, GÁL Anikó, BEREZNAI Benjámin, PÁL Zsuzsanna, KARCAGI Veronika, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

Háttér - A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója. A PMP22 gén duplikációjának és más, CMT-t okozó gének mutációinak kapcsolatáról több irodalomban is találhatunk utalást. Ezekben az esetekben az egyes családtagok eltérő klinikai képe hívhatja fel a figyelmet a módosító gének lehetséges szerepére. A PMP22 és az EGR2 gének közötti interakciók még nem tisztázottak teljesen. Esetbemutatás - Férfi testvérpárt mutatunk be, akiknek az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) heterozigóta patogén mutációja következtében kései kezdetű CMT1 betegség alakult ki. Az idősebb testvérnek enyhébb tünetei vannak, a patogén mutáción kívül még PMP22 deléciót is azonosítottunk nála. Megbeszélés - A két patológiás eltérés együttes jelenléte nem súlyosbította a klinikai képet. A PMP22 deléciónak ebben az esetben inkább jótékony módosító hatását találtuk, mely a PMP22 és az EGR2 gének közötti interakcióra utal. A PMP22 deléció növelheti a Schwann-sejtek proliferációját, így kompenzálhatja az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) patogén mutációjának negatív hatását.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Epilepszia Liga Közgyűlése

SZUPERA Zoltán

A XXXI. Győri Epileptológiai Továbbképző Munkakonferencia keretében tartotta meg az éves közgyűlését a Magyar Epilepszia Liga (MEL). Prof. dr. Janszky József elnöki beszámolója a vezetőség elmúlt évi munkájáról.

Ideggyógyászati Szemle

Az agykamrák tüneteket okozó subependymomái. Húsz, egymás utáni eset áttekintése

VITANOVICS Dusan, ÁFRA Dénes, NAGY Gábor, HANZÉLY Zoltán, TURÁNYI Eszter, BANCZEROWSKI Péter

Háttér és célkitűzés - Az intraventricularis subependymomák ritka, jóindulatú daganatok, amelyeket gyakran tévesen ependymomáknak diagnosztizálnak. Áttekintettük a subependymomák klinikopatológiai jellemzőit. Betegek kiválasztása és módszerek - Az intraventricularis subependymomák retrospektív klinikai elemzése és a szövettani metszetek szisztematikus áttekintése a központunkban 1985 és 2005 között operált betegek anyagaiból. Eredmények - Összesen 20 subependymomás beteget kezeltünk, medián életkoruk 50 év volt (19-77 év). Két daganat (10%) a III., három (15%) a IV. és 15 az oldalkamrákban volt található. Több beteg volt férfi (12 vs. 8). A leggyakoribb klinikai tünet az ataxia (n=13) és a papillaoedema (n=7) volt. Nagy totális reszekció történt 15 esetben, öt esetben szubtotális reszekció. Egyik esetben sem észleltünk mitotikus mintázatot, vascularis endothelialis proliferációt vagy nekrózist. A sejtproliferációs marker MIB-1 aktivitása (a pozitívan festődő tumorsejtek százalékos aránya) 0-1,4% között változott (átlag 0,3). Két beteg részesült preoperatív sugárkezelésben (50 Gy) a CT-korszak előtt, három másik beteg posztoperatív sugárkezelést kapott a szövettanilag eredetileg differenciált ependymomának diagnosztizált tumorra. Három beteg (15%) műtéti szövődmény miatt meghalt a műtét után 1-3 hónappal, három beteget független ok miatt veszítettünk el a 8., 26. és 110. hónapban. Összesen 15 beteg volt életben a tízéves követés végére a tumorrecidíva jele nélkül. Következtetés - A subependymomák differenciált laesiók, a betegek jó állapotban maradnak adjuváns sugárkezelés nélkül is. Sejtdús területből vett kis mintákból tévesen differenciált ependymomát diagnosztizálhatnak, amit szükségtelen sugárkezelés követhet. A recidívák, a gyors ütemű növekedés szövettani felülvizsgálatot tesz szükségessé, mivel az ependymomák sejtszegény területei is zavart okozhatnak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.