Ideggyógyászati Szemle

100 év talány… X. Jubileumi Alzheimer-kór-konferencia a betegség leírásának 100. évfordulóján

2007. MÁJUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(05-06)

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Alvás- és éberségzavarok parkinsonizmussal járó betegségekben

SZŰCS Anna, KOVÁCS Gábor Géza, NARULA Lalit, HALÁSZ Péter

A parkinsonizmussal társuló neurodegeneratív betegségek közel 90%-ában állnak fenn alvászavarok - az álmatlanságot, a nappali aluszékonysággal járó szindrómákat, a parasomniákat és az alvás alatti légzészavarokat is számításba véve. Nehezen tisztázható, hogy a sok szenvedést és zavart okozó gyakori álmatlanság és a nappali aluszékonyság milyen arányban következménye a gyógyszeres kezelésnek, a betegségből adódó testi-lelki tüneteknek vagy az alapbetegséggel járó neurodegeneratív folyamatnak. Az utóbbi évek kutatásai alapján úgy tűnik, hogy a degeneráció jelentősége nagyobb a korábban feltételezettnél: a parkinsonizmussal járó rendellenességekben károsodnak az alvásszabályozásban részt vevő struktúrák és rendszerek, így az alvászavarok az alapbetegség elsődleges biológiai tünetei. A REM-magatartászavar nevű parasomnia ebből a szempontból különösen jelentős: úgy tűnik, gyakran évekkel megelőzheti a parkinsonizmus-dementia tünetegyüttesét, ezeknek előhírnöke lehet, a jövőbeli prevenció egyik feltételét - az érintettek azonosítása - megteremtve. Hasonló, bár egyelőre kevésbé tisztázott összefüggés sejthető a nappali aluszékonyság és a Parkinson-kór között is. Az orexinek és neurodegeneratív betegségek kapcsolatának feltárása tovább gazdagíthatja e közelmúltban leírt neuropeptid jelentőségére vonatkozó ismereteket, rávilágíthat a narcolepsia és a neurodegeneratív betegségek kapcsolataira. A parkinsonizmussal járó betegségek és egyes alvásrendellenességek társulásának megértése új kezelési utakra világíthat rá, új szempontokat nyújthat a neurodegeneratív betegségek és alvászavarok megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Progresszív multifokális leukoencephalopathia

PÁL Endre, ASCHERMANN Zsuzsanna, GÖMÖRI Éva, KOVÁCS Gábor Géza, SIMON Gábor, MARÓDI László, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

A progresszív multifokális leukoencephalopathia ritka betegség, amelyet egy opportunista kórokozó, a JC-vírus reaktiválódása idéz elő szinte minden esetben immunhiányos állapotokban. A betegség a központi idegrendszer multifokális demyelinisatiójával jár, és rövid időn belül halálhoz vezet. A szerzők két esetet ismertetnek: egyikben 67 éves, krónikus lymphoid leukaemia miatt kezelt férfi beteg, a másikban 19 éves, öröklött immunhiányos állapotú, X-hez kötött hiper-IgM-szindróma miatt kezelt férfi esetében alakult ki a betegség. Mindkét esetben folyamatosan progrediáló jobb, majd mindkét féltekei tüneteket észleltek. A liquorvizsgálat nem volt informatív, a koponya-MR jellegzetes, kiterjedt, kétoldali fehérállományi károsodást mutatott. Az alkalmazott kezelés egyik esetben sem befolyásolta a betegség lefolyását. Az első beteget tíz, a másodikat hat héttel a tünetek jelentkezése után veszítették el. Agybiopszia, illetve mindkét esetben autopszia igazolta a kórismét. Az esetek demonstrálják, hogy a progresszív multifokális leukoencephalopathia különféle immundefektusok mellett is kialakulhat.

Ideggyógyászati Szemle

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik. A CCFDN komplex, több szervrendszert érintő fenotípus, amelyet dysmorphiás arc, congenitalis cataracta, microcornea, korai szomatomotoros és intellektuális fejlődéskésés, hypogonadotrop hypogonadismus, a perifériás idegrendszer hypomyelinisatiója és gyakran súlyos anaesthesiás komplikációk jellemeznek. A betegséget a 18q23 régióban elhelyezkedő karboxiterminális domén foszfatáz 1 (CTDP1) gén homozigóta mutációja okozza. A szerzők az egyik roma nagycsaládon belül egy genetikailag igazolt CCFDN-es esetet mutatnak be, igazolva, hogy a magyarországi cigány népességben is jelen van a CCFDNmutáció. Antropomorfológiai leírások alapján valószínűsítik, hogy a CCFDN-mutáció oláh cigányok XVIII. századi betelepülésével került hazánkba. Felhívják a figyelmet arra, hogy a molekuláris genetikai diagnosztika mellőzhetővé teszi az invazív módszereket, és lehetőséget nyújt a tünetmentes heterozigóták azonosítására. A genetikai szűrés bevezetése megteremtheti a genetikai tanácsadás, a prevenció lehetőségét a veszélyeztetett populációban.

Ideggyógyászati Szemle

Visszatekintés a „sötét” idegsejtekkel kapcsolatos morfológiai vizsgálatokból levonható új sejtbiológiai elképzelésekre

GALLYAS Ferenc

A „sötét” (felére zsugorodott és hiperbazofil) idegsejtek keletkezése, természete és sorsa évszázados talányt jelentenek mind a humán, mind pedig a kísérletes neuropatológiában. A velük kapcsolatos szövettani vizsgálatok eredményeiből korábban semmiféle sejtbiológiai következtetést nem vontak le. Az elmúlt néhány évben kísérleti állatokon végzett fény- és elektronmikroszkópos vizsgálataink eredményei alapján - az általánosan elfogadottaktól merőben különböző - sejtbiológiai elképzeléseket tettünk közzé a „sötét” idegsejtek 1. természetével (energiaraktározó, az ultrastrukturális elemek közötti terekben mindenütt jelen lévő gélstruktúra „hibás működése”), 2. képződésük mechanizmusával (a gélben végbemenő, véletlenszerűen iniciált fázisátalakulás), 3. regenerálódóképességükkel (programozott folyamat fiziológiai célra), 4. pusztulásuk módjával (nem necrosis, sem nem apoptózis) és 5. az apoptózissal mutatott rokonságukkal (a fázisátalakulásra képes intracelluláris gélstruktúra az ontogenetikai apoptózis morfológiai végrehajtásában vesz részt) kapcsolatban. Morfológiai alapjuk ismertetése kapcsán összefoglaljuk ezeket az elképzeléseket, hogy felkeltse olyan kutatók figyelmét, akik a miénktől eltérő módokon vizsgálni tudják érvényességüket.

Ideggyógyászati Szemle

A felső végtagi spasticitas kezelése botulinustoxinnal

DÉNES Zoltán, FEHÉR Miklós, VÁRKONYI Andrea

Célkitűzések - Különböző eredetű agykárosodás következtében létrejövő spasticus hemiparesisben szenvedő betegek felső végtagján a spasticitas csökkentése lokális botulinustoxin-kezeléssel, a kezdeti tapasztalatok ismertetése. Betegek és módszer - Prospektív vizsgálatban az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Koponyaagysérültek Rehabilitációs Osztályán 2003-2004-ben nyolc, stroke-ot elszenvedett beteg és öt traumás agysérült spasticus felső végtagját kezelték lokálisan botulinus A toxinnal, alkalmanként 100 egységgel. Eredmények - A kezelések eredményeként a spasticitas a módosított Ashworth-skálán egy-két szinttel csökkent, és ez a jó hatás a három hónapos kontroll idején is észlelhető volt kilenc esetben. A kezelés során sem lokális, sem egyéb szövődményt nem észleltek. Következtetések - A lokális botulinus A toxin kezelés hatásos fegyver a különböző eredetű spasticus felső végtag kezelésében, a spasticitas csökkentése érdekében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Hypertonia és Nephrologia

Táplálkozási javaslatok Covid-19-járvány idején

VÁLYI Péter

Az új koronavírus (SARS-CoV-2) okozta, 2019 késő őszén Kínában kirobbant, 2020. márciusban már világjárványnyá vált betegség (Coronavirus disease 2019 – Covid-19) alapvetően megváltoztatta az emberek életét.

Lege Artis Medicinae

Tiazid vagy tiazidszerű diuretikumot adjunk-e a magas vérnyomásban szenvedő emberek kezelésekor? A magyarországi helyzet sajátosságai

VÁLYI Péter

A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető an­ti­hipertenzív gyógyszerek maradtak. A ma­gas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógy­szer­cso­por­tokat vélet­len­szerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix anti­hipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi ma­gyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Köz­le­mé­nyünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydro­chlo­rothia­zidnak és indapamidnak, vala­mint kombinációs készítményeik kor­szerű alkalmazását a magasvérnyomás-be­tegségben szenvedő beteg kezelésében.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.