Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

A 2019 decemberében kitört, a SARS-CoV-2 (Se­vere Acute Respiratory Syndrome Co­ro­navirus-2) vírus okozta világjárványban 2020. áp­rilis 30-ig 3 247 648 ember betegedett meg, akik közül 230 615 halt meg (1). Ma­gyar­or­szágon az igazoltan új koronavírussal fertőzöttek száma 2775, az új koronavírus okozta betegségben (Co­ronavirus Disease 2019 – Covid-19) 312 személy halt meg (2). A Covid-19 kardiológiai vonatkozásairól egyre nagyobb számban jelennek meg közlemények. Pél­dául a renin-angiotenzin rendszer gátlóinak és a Covid-19-nek az összefüggéseit Kékes és szerzőtársai tárgyalják (3). A LAM jelenlegi számában pedig Hepp és szerzőtársai foglalják össze azokat az ismereteket a Covid-19 kapcsán, amelyekről nemcsak a kardiológusoknak kell tudniuk (4).

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér (EESZT) egy olyan integrációs platform, amelynek központi szolgáltatásai gyorsabbá és átláthatóbbá teszik az egészségügyi folyamatokat. A rendszer hatékony és azonnali adatcserét tesz lehetővé, amelynek fontosabb céljai a betegadatok és dokumentációk cseréjének megvalósítása, illetve a különböző egészségügyi ellátók közti erőforrások (CT, MR, labor és egyéb diagnosztikák) használata.

A SARS-CoV-2-betegség klinikuma egyre inkább megismerhetővé vált az elmúlt időszakban. A gyakori tünetek, mint láz, köhögés, nehézlégzés, tüdőgyulladás, íz- és szagérzésvesztés mellett ritkább szövődmények, köztük számos neurológiai betegség is azonosítható. Jelen közleményben három, Covid-19 okozta vagy ahhoz társuló neurológiai kórképet tárgyalunk (1. eset: Covid-19-encephalitis, 2. eset: Covid-19 okozta organikus fejfájás, 3. eset: SARS-CoV-2-fertőzés és ischaemiás stroke). Hangsúlyozzuk eseteink kapcsán, hogy e pandémiás időszakban különösen fontosa neurológusok számára a vírus idegrendszeri szövődményeinek ismerete és azonosítása. Így felesleges vizsgálatokat és egészség­ügyi személyzet–beteg kontaktusokat tudunk megelőzni.