A glioblastoma a leggyakoribb központi idegrendszeri rosszindulatú daganat; sebészi kezelése a da­ganatok invazív jellegénél fogva nem lehetséges, onko­te­rá­piája pedig csupán szerény eredményeket hoz – a bete­gek átlagos teljes túlélése (OS) 16–24 hónap. A betegek egy része alig reagál az alkalmazott kezelésre; a klinikumban jelenleg nincs olyan prognosztikai vagy prediktív marker, ami segítené a betegek túlélésében tapasztalható jelentős szórás érdemi feltérképezését és a kezelési algoritmus optimalizálását. Jelen kutatásban az invázióban sze­re­pet játszó extracelluláris mátrix (ECM-) molekulák expresszió­jának prognosztikai jelentőségét kívántuk meghatározni. Eltérő prognózisú betegcsoportokat létrehozva (A csoport OS < 16 hónap, B csoport OS > 16 hó­nap) vizsgáltuk meg glioblastomás betegek gyors­fa­gyasz­tott tu­mor­mintáiban a szakirodalom által jelenleg elismert mar­kerek (IDH1 mutációs és MGMT metilációs státusz) je­len­lé­tét, továbbá 46 inváziós ECM-molekula mRNS-szintjét. A DE KK Idegsebészeti Klinikán operált és az Onkológiai Klinikán utókezelt betegek klinikai adatai nem mutattak jelentős különbségeket a túlélési adatokat (progressziómentes és teljes túlélés) és a reoperációs arányt leszámítva. Minden minta IDH vad típusú volt. Je­len­tős különbség volt a jobb és a rosszabb túlélésű be­­te­gek kö­zött az MGMT promoter hipermetiláció arányá­ban (28,6% vs. 68,8%). Az inváziós ECM-molekulák expressziós mintá­zata, az inváziós spektrum szintén jelentős különbséget mutatott; szignifikáns különbség mutatkozott az integrin β2, kadhe­rin-12, FLT4/VEGFR-3, verzikán molekulák expressziójá­ban. Az inváziós spektrum megbízhatóságát statisztikai osz­tályozóval tesztelve a módszer a minták 83,3%-át sorolta a megfelelő prognosztikai csoportba (PPÉ: 0,93). A különböző túlélésű betegcsoportok összehasonlítása során a reoperációs arányban megfigyel­hető különbség az irodalmi adatokkal összevágó tény. Az MGMT promoter metiláltságának vizsgálata hazai ­ újdonság, az eredmény az eddigi ismereteket megerősítve sürgeti a vizsgálat rutinszerű bevezetését. Az inváziós spektrum vizsgálata többletinformációt ad a tumorról, prognosztikai markerként segíthet felismerni az ag­resszívabb tumorokat, továbbá felhívja a figyelmet az antiinvazív ágensek jövőbeni használatának szükségességére a GBM terápiájában.

A véralapú diagnosztika a szolid tumorok területén már régóta alkalmazott módszer, amelynek azonban teljes potenciálja a szemünk láttára bontakozik ki napjainkban. A tumormarkerek, keringő tumorsejtek és egyes termékeik vagy összetevőik kvantitatív mérése mára mind elérhetővé vált, és egy multimodális rendszer részét képezi, amely a klinikai döntéshozásban további szolid paramétereket biztosít. A legnagyobb kihívást jelentő kérdésekre a keringő szabad DNS (cfDNS) kimutatása, jellemzése és mérése adhatja meg a válaszokat, amely növekvő jelentősége folytán a rutingyakorlatba való beépülést is magában hordozza. Ebben az áttekintésben a szolid tumorok vérben megjelenő lenyomatait tekintjük át, és a legígéretesebb eredményeket mutatjuk be különböző betegcsoportokban, különös tekintettel a tüdő, emlő, vastagbél és húgyhólyag daganataira, de más szolid tumorokra is érvényes módon.

Bevezetés, célkitűzés - A spinalis meningeomák a spi­nalis tumorok 25-46%-át alkotják. Kezelésükben a mű­téti eltá­volítás az elsődlegesen ajánlott kezelési módszer. Irodalmi adatok alapján számos sebészi kimenetelt befolyásoló tényezőt írtak le (köztük életkor, preoperatív neurológiai státusz, a reszekció mértéke és a szövettani alaptípus/grade). Közleményünk célja, hogy elemezzük sebészi tapasztalatainkat, a kimenetelt befolyásoló tényezőket és hosszú távú utánkövetési eredményeinket. Betegek és módszer - 2008-2016 között az Országos Klinikai Idegtudományi Intézetben spinalis meningeomával diagnosztizált és kezelt betegek retrospektív adatbázisát készítettük el. Vizsgáltuk a demográfiai adatokat, a pre­operatív neurológiai tüneteket, a diagnosztikai képalkotó eredményeket, a patológiai eredményeket, az alkalmazott kezelési típusokat és a posztoperatív eredményeket. A vizsgálatba bevont összes beteg rendszeres klinikai és radiológiai utánkövetésen esett át. Eredmények - Adatbázisunkba összesen 153 beteg került, akik mindegyike sebészi kezelésen esett át. 112 nő és 41 férfi beteget vizsgáltunk. A betegek átlagos életkora 65,5 év volt. A műtétet követő 6. héten történő posztoperatív kontroll­vizsgálatok 98,7%-ban a szenzoros és motoros funkciók javulását mutatták. A funkciók javulása a műtét után már közvetlenül észlelhető volt. Mindösszesen két esetben (1,30%) figyeltük meg a preoperatívan fennálló panaszok változatlanságát. Recidívát négy esetben (2,61%) tapasztaltunk. Következtetések - Eredményeink alapján spinalis meningeomák esetében a mielőbbi diagnózis és műtéti eltávolítás ajánlott, ami hatékony és elégséges kezelést tesz lehetővé. Hosszú távú utánkövetési adatok alapján a betegek meghatározó része tartósan tünetmentessé válik, és a betegség recidívájával is csak kevés esetben kell számolni.

Világszerte az emlő rosszindulatú daganata a leggyakrabban előforduló malignus elváltozás nőknél, amelynek előfordulása növekvő tendenciát mutat. A nagy beteganyagon alapuló, genetikai elváltozásokat és a klasszikus klinikopatológiai paramétereket egyesítő metaanalízisek fontos eszközt nyújtanak a betegség létrejöttének, lefolyásának és a kezelésre adott válasz előrejelzésének a modellezésében. A klinikai, patológiai és molekuláris technológiák fejlődésével egyre nő a rendelkezésre álló adatmennyiség, amely lehetővé teszi innovatív elemzőrendszerek fejlesztését a hatékonyabb prognosztikus és prediktív biomarkerek azonosítására irányuló kutatások során. Jelen összefoglaló célja a rosszindulatú emlőtumorok kialakulásának kockázati becslésére (Gail-modell, Claus-modell, BRCApro, IBIS, BOADICEA), valamint a terápia hatékonyságának, illetve a betegek várható túlélésének előrejelzésére (PREDICT, Magee) alkalmas klinikai és/vagy genetikai paramétereken alapuló metaanalízisek bemutatása. Összefoglalónk utolsó részében olyan bioinformatikai rendszereket mutatunk be (KMplot, ROCplot), amelyek nagyszámú betegmintához való viszonyítás alapján új biomarkerek azonosítását, illetve független beteganyagban való igazolását teszik elérhetővé.

A D-dimer plazmaszintje számos kóros körülmény során is megemelkedhet, amit diagnosztikai és prognosztikai célból egyaránt felhasználhatunk. Talán a kiterjedt komorbiditás miatt az életkorral együtt is megnő a koncentrációja. Munkánkban egyrészt a már jól ismert vénás thromboemboliás betegségekben mutatjuk be diagnosztikai szerepét. Ezenkívül és hangsúlyozottabban a D-dimer-meghatározásnak jelentőségére egyéb, kevésbé ismert, de igen jelentős irodalmi eredményeket felmutató (cardiovascularis, daganatos és gyulladásos) eseményekben is felhívjuk a figyelmet. Úgy tűnik, ezekben az állapotokban - megfelelő klinikai feltételek mellett - nemcsak diagnosztikai, de prognosztikai szerepe is lehet. További célunk volt több, helytelen klinikai gyakorlat visszaszorítása is. A D-dimer-koncentráció mérésének elmulasztása („Nehogy pozitív legyen!”) a diagnosztikai tévedés lehetőségét rejti magában. Ezzel ellentétben, a D-dimer-szint klinikai értékelés nélküli, minden esetben elvégzett meghatározása („Megnyugszunk, ha negatív.”) a nem várt pozitivitás esetén diagnosztikai zavart kelt, és sok esetben további felesleges vizsgálatokat vonhat maga után (leggyakrabban a hibás interpretáció miatt).