DONÁTH Judit
2003. FEBRUÁR 20.
Ca&Csont - 2003;6(01)
A tanulmányban a szerzõ összegzi a Paget-kórral kapcsolatos újabb ismereteket. Az elmúlt években fõleg a genetika és a terápia területén álltak be változások. A betegség elõfordulása jóval gyakoribb, mint ahány esetet ténylegesen diagnosztizálnak. A Paget-kór etiopatogenezisében a vírusteória bizonyítása és a genetikai vizsgálatok irányában folynak a kutatások. A laboratóriumi paraméterek közül az újabb biokémiai markerek mellett ma is a szérum alkalikusfoszfatáz-szintje játsza a vezetõ szerepet. A diagnosztikában továbbra is a hagyományos radiológiai vizsgálat az elsõdleges. A terápiában a biszfoszfonátok fejlõdésével az újabb molekulákat próbálnak ki.
BEVEZETÉS - A primer hyperparathyreosisos betegek többségénél ismétlõdõ vesekövesség jelentkezik, míg a többi betegnél egyéb klinikai manifesztációval találkozunk (csontbetegség, akut pancreatitis stb).Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, van-e összefüggés a klinikai tünetek megjelenése és az adenoma lokalizációja között. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Munkánk során 91 (10 férfi, 81 nõ, átlagéletkor: 61,9 év, 20-70 év), primer hyperparathyreosis diagnózissal műtétre kerülõ olyan beteg adatait értékeltük retrospektíven, akiket 1995-2000 között operáltak. Egy beteget mellékpajzsmirigy-carcinoma miatt kizártunk a vizsgálatból. 55 betegnél vesekövességet, 35 esetben egyéb klinikai tünetet találtunk. A műtét a primer hyperparathyreosis diagnózisát és az adenoma pontos helyét is igazolta. EREDMÉNYEK - A veseköves betegek adenomáját 50 esetben (91%) (χ²=67,5, p<0,00001) a bal alsó mellékpajzsmirigyben találták, két esetben a bal felsõ mellékpajzsmirigyben, míg három betegnél multiplex hyperplasia igazolódott. A nem veseköves betegeknél 24 esetben (69%) (χ²=43,9, p<0,0001) az adenoma a jobb alsó mellékpajzsmirigyben volt, három-három betegnél a bal vagy a jobb felsõ mellékpajzsmirigyben;multiplex hyperplasiát három, ektopiás adenomát két esetben észleltünk. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink felvetik annak a lehetõségét, hogy a primer hyperparathyreosis klinikai manifesztációját (veseköves és nem veseköves forma) az adenoma elhelyezkedése befolyásolja. Ez azt sugallja, hogy a PTH biológiai hatásai attól függõen különbözhetnek, hogy a négy mirigy közül melyikben termelõdnek, vagy a mellékpajzsmirigyekben különbözõ biológiailag aktív hormonfragmensek képzõdnek. Azoknál a veseköves, primer hyperparathyreosisos betegeknél, akiknél a műtét elõtt az alkalmazott képalkotó vizsgálatokkal az adenomát nem sikerült lokalizálni, azt javasoljuk, hogy a műtétnél az adenoma keresését a bal alsó mirigyben kezdjék.
Ca&Csont
BEVEZETÉS - A szerzõk 44 éves nõbetegük kapcsán egy ritka, differenciáldiagnosztikai problémát okozó metabolikus csontanyagcsere-zavart ismertetnek. ESETISMERTETÉS - A beteg kórelõzményében 30 éve szerepelnek derék- és csípõtáji fájdalmak, ennek hátterében korábban D-vitamin-rezisztens rachitist állapítottak meg; több alkalommal átmeneti D-vitamin-kezelést is alkalmaztak. A 41 kg testsúlyú, 142 cm magas beteg laboratóriumi vizsgálatakor a szérumban alacsony alkalikusfoszfatáz- és parathormonszintet, normális kalcium- és ionizáltkalcium-szintet, valamint nagyobb foszfátkoncentrációt találtak. A csontok röntgenvizsgálata során az V. és XII. háti csigolyák alatti porckorongok meszesedése, mindkét combcsont diaphysisének patológiás görbülete és Looser-vonal ábrázolódott, degeneratív elváltozások mellett. KÖVETKEZTETÉS - A klinikai, laboratóriumi és radiológiai eltérések a szerzõk diagnózisát - hypophosphatasia - valószínűsítették. A klinikum és a vizsgálati adatok alapján a hypophosphatasiától elkülönítendõ lehetõségként szóba jön a hypoparathyreosis lehetõsége is, a D-vitamin-aktivitás következményes zavarával. A két betegség differenciálása nélkülözhetetlen a helyes kezelési stratégia kialakításához.
Ca&Csont
Már vártuk a napot, hiszen évrõl évre eljövünk. A köszöntõ és a megnyitó után Lakatos Péter, a MOOT elnöke az osteoporosis gyógyszeres terápiáját taglalta a betegek rehabilitációja során. Objektív és tartalmas elõadását Klauber András követte, aki a segédeszközökrõl és elérhetõségükrõl beszélt; ezek használata és ismerete - beleértve a rendszeres felírási változtatásokat is - mindannyiunk számára szükséges.
Ca&Csont
Új számunk a nyári szabadságok elõtt, de már kánikulában köszönti az Olvasót. Csendes idõszak áll mögöttünk, de hasonlatos kissé az idõjáráshoz: észrevétlenül bár, de elért végül a forróság. Az év elsõ hónapjaiban a már megszokott árnyak suhantak át az osteoporosis-diagnosztika finanszírozása felett, majd - kellõ szakmai érvek hatására, mint több éve minden alkalommal - elkerülték kicsiny világunkat, apró nyomokat hagyva hátra.
A népbetegségnek számító osteoporosis típusos töréseinek megelõzése létfontosságú, mivel - különösen a csípõtáji és a csigolyatesttörések - emelkedett mortalitással járnak. A beteg a törések következtében gyakran elveszti önállóságát és hospitalizációra szorul. Noha ismerjük az osteoporosis jelentõségét, az osteoporosisos betegeknek csak 10%-át kezelik gyógyszerrel. Magyarországon 900 000 beteg él csontritkulással, közülük mintegy 130-150 000 beteget kezelünk. 2003 áprilisától új törésmegelõzési programot indítottunk. A program célja, hogy az osteoporosiscentrumok és a közelükben lévõ traumatológiai egységek megvizsgálják a betegeket a radius distalis vége, a proximalis humerus, a csípõtájék, valamint a csigolyatest törése után, a következõ törés megelõzése céljából. A Nemzeti törésmegelõzõ és kockázatjavító program a skóciai glasgow-i példa alapján jött létre, azonban Magyarország az elsõ, ahol ez országos szinten megvalósulhat.
Hypertonia és Nephrologia
A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.
Lege Artis Medicinae
A depresszió multifaktoriális betegség, melynek kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak, és mely két tényező között többféle kapcsolat is lehet. Az elmúlt több évtizednyi kutatás ellenére azonban még nem sikerült olyan genetikai variánsokat azonosítani, melyek egyértelmű szerepet játszanak a depresszió hátterében, melynek oka egyrészt a depresszió genetikai és biológiai hátterének heterogenitása, másrészt az, hogy a kutatások jelentős részében a génekkel interakcióban ható környezeti hatásokat nem veszik figyelembe, így számos genetikai variáns hatása nem észlelhető. Emellett a genetikai és környezeti hatások relatív súlya eltér a depresszió különféle megnyilvánulási formái, altípusai esetében, melynek nem csak etiopatológiai jelentősége van, de a kezelésre, annak megválasztására és hatásosságára is befolyással lehet. A környezeti hatások figyelembevétele mind a kandidáns gének, mind pedig a teljesgenom-asszociációs vizsgálatok során, valamint a környezeti hatások kvalitatív elemzése, illetve a depressziós kórképek jelentős fenomenológiai és etiológiai heterogenitásának figyelembevétele mind a depresszió etiológiájának, mind pedig az antidepresszív farmakoterápiák kutatása során jelentős mértékben segíthet kiterjeszteni jelenlegi tudásunkat a depresszió patofiziológiájával kapcsolatban, így új neurokémiai útvonalak és gének szerepét tárhatják fel, ami új terápiás célpontok felfedezését is eredményezheti.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés és célkitűzés - A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között. Vizsgált egyének és metodika - 173 egészséges donor és 253 stroke-beteg vérmintáinak DNS-vizsgálatát végezték PCR-metodikával a következő genetikai polimorfizmusokra: Leiden V. faktor, II. faktor protrombingén, ACE-gén I/D, GP IIb/IIIa-gén, fibrinogén β-gén-455, metiléntetrahidrofolátreduktáz (MTHFR C677T) -gén. Kérdőívvel vizsgálták a családi anamnézisben a hagyományos kockázati tényezők előfordulását, a betegeknél a vascularis rizikófaktorokat, összevetették a CDS és a CT-vizsgálat eredményeivel. Eredmények - A polimorfizmusok prevalenciája nagyobb a betegcsoportban az egészségesekéhez képest: a valószínűségi hányados 1,4 és 4,08 között volt. A családi anamnézisben kapcsolatot találtak a stroke, valamint a Leiden-mutáció (p=0,01) és az MTHFR-gén jelenléte (p=0,05) között, szoros összefüggést tapsztaltak a myocardialis infarktus és az ACE I/D-polimorfizmus (p=0,05), valamint a diabetes mellitus és az MTHFR-gén (p=0,02) között. Az egyéni rizikófaktorok között 50 év alattiak esetében a Leiden-mutáció (p=0,03) és az ACE I/D-polimorfizmus a hyperlipidaemiával áll korrelációban. Sinusthrombosisban gyakori a Leiden-mutáció (p=0,003) és a II. faktor-variáns (p=0,02). Fiatal betegeknél szignifikánsan gyakoribb a GP IIb/IIIa- és a protrombingén G20210A-variáns (6,74), valamint a protrombingén G20210A és az MTHFR(+/+) -gén együttes előfordulása (p<0,05). Következtetés - A fenti eredmények azt támasztják alá, hogy a vizsgált polimorfizmusoknak szerepük van a hagyományos rizikófaktorok kóroktani szerepének fokozódásában, főleg 50 évesnél fiatalabb betegek esetében, részben az endothelkárosító (ACE-gén, MTHFR-gén), részben a prothromboticus állapotot előidéző folyamatokban (GP IIb/IIIa, Leiden-mutáció, fibrinogén- és II. faktor-zavarok).
Ideggyógyászati Szemle
Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek. Az MR-vizsgálat bilateralis, nagy kiterjedésű, kisagyhídszögleti és többszörös, gerincvelő-kompressziót okozó nyaki intraduralis tumorra utalt. A műtét során csak a bal oldali, nagyobb vestibularis schwannoma részleges eltávolítására volt lehetőség. A spinalis psammomatosus meningeomákat viszont sikerült reszekálni. A beteg három hónap múlva szeptikus szövődmény következtében meghalt. Édesanyja hasonló betegségben szenvedett, súlyos agytörzsi kompressziót okozó kétoldali vestibularis schwannoma miatt 12 éve, 24 éves korában műtötték, a beavatkozást csak két héttel élte túl. Az anyának elhunyt fián kívül még két gyermeke született, ikrek, 14 évesek. Az MR-vizsgálat a fiúgyermek esetében kétoldali vestibularis tumort derített ki, a lány egészséges. A fiú molekuláris biológiai vizsgálata a 2-es típusú neurofibromatosis génjének 2. exonjában nonsense, C193T-mutációt mutatott ki, a GLN65stop kodon csonkolt fehérjét hozott létre. Ez a mutáció feltételezhetően összefügg a kedvezőtlen klinikai lefolyással. A betegség korai felismerése az eredményes idegsebészeti beavatkozás alapvető feltétele.
Lege Artis Medicinae
BEVEZETÉS - A biszfoszfonátszármazékokat egyre szélesebb körben alkalmazzák az osteoporosis kezelésére, valamint egyes csontérintettséggel járó daganatok esetében. Így az általuk ritkán okozott mellékhatás, az állcsontok necrosisa is egyre gyakoribb jelenség. ESETISMERTETÉS - 2005. szeptember 1. és 2008. március 31. között 40 beteget kezeltünk klinikánkon a biszfoszfonátszármazékok alkalmazása után az arc-állcsont régióban kialakult osteonecrosis miatt. Ebből a betegcsoportból két esetet választottunk ki, ahol típusosnak mondható a szövődmények megjelenése. KÖVETKEZTETÉS - A nemzetközi irodalomban, illetve a saját klinikai tapasztalataink alapján a prevenció fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet. Tünetek kialakulása esetén a beteg kezelése az erre felkészült szakintézetben ajánlatos.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás