A csontok Paget-kórja
DONÁTH Judit
2003. FEBRUÁR 20.
Ca&Csont - 2003;6(01)
Összefoglaló közlemény
DONÁTH Judit
2003. FEBRUÁR 20.
Ca&Csont - 2003;6(01)
Összefoglaló közlemény
A tanulmányban a szerzõ összegzi a Paget-kórral kapcsolatos újabb ismereteket. Az elmúlt években fõleg a genetika és a terápia területén álltak be változások. A betegség elõfordulása jóval gyakoribb, mint ahány esetet ténylegesen diagnosztizálnak. A Paget-kór etiopatogenezisében a vírusteória bizonyítása és a genetikai vizsgálatok irányában folynak a kutatások. A laboratóriumi paraméterek közül az újabb biokémiai markerek mellett ma is a szérum alkalikusfoszfatáz-szintje játsza a vezetõ szerepet. A diagnosztikában továbbra is a hagyományos radiológiai vizsgálat az elsõdleges. A terápiában a biszfoszfonátok fejlõdésével az újabb molekulákat próbálnak ki.
BEVEZETÉS - A primer hyperparathyreosisos betegek többségénél ismétlõdõ vesekövesség jelentkezik, míg a többi betegnél egyéb klinikai manifesztációval találkozunk (csontbetegség, akut pancreatitis stb).Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, van-e összefüggés a klinikai tünetek megjelenése és az adenoma lokalizációja között. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Munkánk során 91 (10 férfi, 81 nõ, átlagéletkor: 61,9 év, 20-70 év), primer hyperparathyreosis diagnózissal műtétre kerülõ olyan beteg adatait értékeltük retrospektíven, akiket 1995-2000 között operáltak. Egy beteget mellékpajzsmirigy-carcinoma miatt kizártunk a vizsgálatból. 55 betegnél vesekövességet, 35 esetben egyéb klinikai tünetet találtunk. A műtét a primer hyperparathyreosis diagnózisát és az adenoma pontos helyét is igazolta. EREDMÉNYEK - A veseköves betegek adenomáját 50 esetben (91%) (χ²=67,5, p<0,00001) a bal alsó mellékpajzsmirigyben találták, két esetben a bal felsõ mellékpajzsmirigyben, míg három betegnél multiplex hyperplasia igazolódott. A nem veseköves betegeknél 24 esetben (69%) (χ²=43,9, p<0,0001) az adenoma a jobb alsó mellékpajzsmirigyben volt, három-három betegnél a bal vagy a jobb felsõ mellékpajzsmirigyben;multiplex hyperplasiát három, ektopiás adenomát két esetben észleltünk. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink felvetik annak a lehetõségét, hogy a primer hyperparathyreosis klinikai manifesztációját (veseköves és nem veseköves forma) az adenoma elhelyezkedése befolyásolja. Ez azt sugallja, hogy a PTH biológiai hatásai attól függõen különbözhetnek, hogy a négy mirigy közül melyikben termelõdnek, vagy a mellékpajzsmirigyekben különbözõ biológiailag aktív hormonfragmensek képzõdnek. Azoknál a veseköves, primer hyperparathyreosisos betegeknél, akiknél a műtét elõtt az alkalmazott képalkotó vizsgálatokkal az adenomát nem sikerült lokalizálni, azt javasoljuk, hogy a műtétnél az adenoma keresését a bal alsó mirigyben kezdjék.
A népbetegségnek számító osteoporosis típusos töréseinek megelõzése létfontosságú, mivel - különösen a csípõtáji és a csigolyatesttörések - emelkedett mortalitással járnak. A beteg a törések következtében gyakran elveszti önállóságát és hospitalizációra szorul. Noha ismerjük az osteoporosis jelentõségét, az osteoporosisos betegeknek csak 10%-át kezelik gyógyszerrel. Magyarországon 900 000 beteg él csontritkulással, közülük mintegy 130-150 000 beteget kezelünk. 2003 áprilisától új törésmegelõzési programot indítottunk. A program célja, hogy az osteoporosiscentrumok és a közelükben lévõ traumatológiai egységek megvizsgálják a betegeket a radius distalis vége, a proximalis humerus, a csípõtájék, valamint a csigolyatest törése után, a következõ törés megelõzése céljából. A Nemzeti törésmegelõzõ és kockázatjavító program a skóciai glasgow-i példa alapján jött létre, azonban Magyarország az elsõ, ahol ez országos szinten megvalósulhat.
Ca&Csont
Már vártuk a napot, hiszen évrõl évre eljövünk. A köszöntõ és a megnyitó után Lakatos Péter, a MOOT elnöke az osteoporosis gyógyszeres terápiáját taglalta a betegek rehabilitációja során. Objektív és tartalmas elõadását Klauber András követte, aki a segédeszközökrõl és elérhetõségükrõl beszélt; ezek használata és ismerete - beleértve a rendszeres felírási változtatásokat is - mindannyiunk számára szükséges.
Ca&Csont
2003;06;01 osteoporosis-diagnosztika finanszírozása
Ca&Csont
BEVEZETÉS - A szerzõk 44 éves nõbetegük kapcsán egy ritka, differenciáldiagnosztikai problémát okozó metabolikus csontanyagcsere-zavart ismertetnek. ESETISMERTETÉS - A beteg kórelõzményében 30 éve szerepelnek derék- és csípõtáji fájdalmak, ennek hátterében korábban D-vitamin-rezisztens rachitist állapítottak meg; több alkalommal átmeneti D-vitamin-kezelést is alkalmaztak. A 41 kg testsúlyú, 142 cm magas beteg laboratóriumi vizsgálatakor a szérumban alacsony alkalikusfoszfatáz- és parathormonszintet, normális kalcium- és ionizáltkalcium-szintet, valamint nagyobb foszfátkoncentrációt találtak. A csontok röntgenvizsgálata során az V. és XII. háti csigolyák alatti porckorongok meszesedése, mindkét combcsont diaphysisének patológiás görbülete és Looser-vonal ábrázolódott, degeneratív elváltozások mellett. KÖVETKEZTETÉS - A klinikai, laboratóriumi és radiológiai eltérések a szerzõk diagnózisát - hypophosphatasia - valószínűsítették. A klinikum és a vizsgálati adatok alapján a hypophosphatasiától elkülönítendõ lehetõségként szóba jön a hypoparathyreosis lehetõsége is, a D-vitamin-aktivitás következményes zavarával. A két betegség differenciálása nélkülözhetetlen a helyes kezelési stratégia kialakításához.
Klinikai Onkológia
Jelen összefoglalásban képet adunk a biológiai ritmusok közül a cirkadián ritmusról, annak szabályozásáról és a tumorgenezissel való kapcsolatáról. Cirkadián ritmusnak nevezzük azt a biokémiai, fiziológiai folyamatokban fellépő nagyjából 24 órás ciklust, amely az egysejtűektől a gerincesekig megtalálható. Ez a biológiai ritmus az endogén belső óráink és a fény mint fő „Zeitgeber” szinkronizációjának eredménye. Az emlősökben a hypothalamus területén elhelyezkedő nucleus suprachiasmaticus (SCN) tekinthető a szervezet „főórájának”, ami felelős a különböző szervrendszerekben található perifériás órák összehangolásáért. A cirkadián ritmus szabályozása az úgynevezett „circadian locomotor output cycles kaput”, a CLOCK géneknek a feladata. A CLOCK gének más effektor génekre hatva, a fehérjeszintézis diurnalis ritmusát szabályozzák. A cirkadián ritmus celluláris mechanizmusainak feltárását 2017-ben Nobel-díjjal jutalmazták. Egyre több adat bizonyítja a CLOCK gének és a daganatok kialakulása közötti összefüggést. Több tanulmány kapcsolatot mutat a váltott műszakban történő munkavégzés és az emlő-, valamint prosztatarák kialakulása között, valamint egyes cirkadián ritmust szabályozó gének mutációja és a tumoros elváltozás kifejlődése között. Egyre több adat utal a tumormetabolizmus és a CLOCK gének, azok szabályozása közötti kapcsolatra is. Mindezen adatok alapján a cirkadián ritmus, így a napszakok figyelembevétele a daganatterápiás kezelés során indokolttá válhat.
Lege Artis Medicinae
A Covid-19 Host Genetics Initiative (HGI) kutatócsoport célja olyan humán genetikai eltérések azonosítása, amelyek befolyásolják a SARS-CoV-2-fertőzésre való fogékonyságot és a kialakult Covid-19 betegséget. A konzorciumhoz csatlakozó több mint 1000 kutató saját eredményeit bocsátja a Covid-19 HGI rendelkezésére. A cikk szerzői, a Covid-19 HGI felkérése alapján, a megjelent eredmények magyar nyelvű kommunikációjában vesznek részt.
Ideggyógyászati Szemle
Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.
Hypertonia és Nephrologia
A nephronophthisis autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus tubulointerstitialis nephropathia. A gyermekkori krónikus veseelégtelenségek 6-10%-áért felelős. Bevezető tünetei, a polyuria-polydipsia, az anaemia és a növekedés elmaradása évekkel megelőzik a veseelégtelenség kialakulását. Ultrahangon ritkán láthatók ciszták, inkább hiperreflektivitás, valamint a kéreg- és velőállomány elkülönítésének nehézsége jellemzik, szövettanilag pedig interstitialis fibrosis és a tubularis bazálmembrán irregularitása. Genetikailag heterogén, eddig tíz gén mutációját azonosították a betegek 60%-ában. A kódolt fehérjék - hasonlóan más cisztás vesebetegségekhez - a tubularis epithelsejt primer csillójában, illetve a centroszóma- bazális test komplexben lokalizálódnak.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás