Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

2019. DECEMBER 10.

A dohányzás légzőrendszerünkre gyakorolt kedvezőtlen hatásának bemutatása a 2010-2018 között végzett hazai népegészségügyi szűrés adatai alapján

KÉKES Ede, DAIKI Tenno, DANKOVICS Gergely, BARNA István

A rendszeres dohányzás klinikai tünetek nélkül is strukturális változásokat okoz a tüdőszövetben és ez megnyilvánul a légzésfunkciós vizsgálatokban is. A 2010 és 2018 közötti időszakban végzett nép­egészségügyi szűrővizsgálat (MÁESZ) ki­lenc éve során 70 822 nő és 60 187 férfi esetében végeztünk spirometriás vizsgá­la­to­kat (PEF, FEV1, MEF25-75, FVC). Az elem­­zésnél a prediktív értékek százalékában fejeztük ki az egyes jellemző kóros elő­fordulási arányt. A kilégzett levegő szén-monoxid- (eCO) tartalmát (ppm-ben) 24 899 nő és 22 340 férfi esetében végeztük el. A COPD értékelő tesztet (kérdéssort) (CAT) 4166 nő és 3170 férfi töltötte ki. A spirometriás vizsgálatoknál a dohányzóknál mindkét nemben alacsonyabb értékeket találtunk mind a négy paraméter esetében. A férfiaknál mindig szignifikánsan kedvezőtlenebb értékeket mértünk. A kor előrehaladásával az értékek szignifikánsan alacsonyabbak voltak. A normális prediktív értékektől való eltérés, illetve a dohányzók és nem dohányzók közötti különbség a MEF25-75 és az FVC esetében volt a legnagyobb. A kilégzett levegő CO-tartalma (eCO) dohányzóknál minden korcsoportban szignifikánsan nagyobb, mint a nem dohányzók esetében. A kóros CAT-összpontszám dohányosok esetében szignifikán­san nagyobb volt. A légzésfunkciós szűrővizsgálatok még klinikai tünetek hiányában is korán jelzik a dohányzás káros hatását, illetve a COPD kialakulásának veszélyét.

Egészségpolitika

2017. JÚLIUS 25.

Sportolói szívszűrés a városmajori klinikán

Ma már évente több mint 500 sportoló átfogó ,,szívszűrését” végzik a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán, a női vízilabda válogatottat például évek óta nyomon követi az itteni orvos csapat. Már a legapróbb eltéréseket is kiszűrik, így megelőzhetik a tragédiákat, de a sportolók teljesítményének javításához is hozzá tudnak járulni, ha ismerik a szívük munkáját.

Lege Artis Medicinae

2015. JÚLIUS 20.

Krónikus Pseudomonas aeruginosa-tüdőfertőzés kezelése inhalációs tobramycinnel cystás fibrosisban

NAGY Béla, HOLICS Klára

BEVEZETÉS - Cystás fibrosisban (CF) a tüdő intermittáló, majd krónikussá váló Pseudo­monas aeruginosa (Pa) -fertőzése klinikai állapotromláshoz és a légzésfunkció csökkenéséhez vezet. A betegség prognózisát és a betegek életkilátásait döntően a tüdő fertőzései és gyulladása határozzák meg, ezért a kezelés egyik legfontosabb célki­tűzése a fertőzés mielőbbi megszüntetése. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Beavatkozás nélküli, megfigyeléses, nyílt végű, egykarú vizsgálatban tanulmányoztuk a tobramycin (TOBI® 300 mg/5 ml oldat porlasztásra, a továbbiakban TOBI®) -inhaláció Pa-tüdőfertőzésben kifejtett hatását CF-ben. A vizsgálatba 53 beteget (≥6 éves gyermek és felnőtt) vontunk be, az átlagéletkor 15,8 év (6-31 év) volt. Három kezelési ciklust (28 napos TOBI®-inhaláció és 28 napos gyógyszermentes időszak) követően a betegeket további hat hónapon át követtük. Az elsődleges végpont: az 1 másodperc alatti erőltetett kilégzési térfogat (FEV1) prediktív értékének változása a kiinduláshoz viszonyítva a három kezelési ciklus után. Másodlagos végpontok: a FEV1 prediktív értékének változása a vizsgálat végén a kiinduláshoz viszonyítva; a betegek aránya, akiknél az alkalmazott TOBI®-kezelésre a köpet/to­rokváladék Pa-denzitása csökkent, valamint a kezelés biztonságossága és tolerálhatósága. EREDMÉNYEK - A FEV1 és a FEV1% prediktív értékeinek kedvező változása a kiindulási értékekhez viszonyítva a kezelés végén - a betegek összességében - nem következett be. A kezelés eredményeképpen a betegek 47,2%-a légúti váladékának te­nyésztése Pa-negatívvá vált, és ezekben az esetekben a FEV1 a kezelés három ciklusa alatt fokozatosan növekedett, és a 3. kezelési ciklus végére a kiinduláshoz képest 160 ml-rel nőtt. Hat hónap múlva, a vizsgálat végén az átlagos FEV1 a kiinduláshoz képest 110 ml-rel volt nagyobb. Ezekben az esetekben az életkor és a testmagasság alapján számított elvárt FEV1% is jelentős mértékben javult. Az első 28 nap után 5,2%-ot, a 3. ciklus végére 7%-ot, ami a féléves megfigyelési időszak végére csökkent a kiinduláshoz képest 3,8%-kal magasabb értékre. KÖVETKEZTETÉSEK - Eredményeink hazai CF-betegpopulációban igazolták a TOBI®-inhaláció hatásosságát a kezdetben Pa-pozitív betegek légzésfunkciójának javu­lásában és a fertőzés eradikációjában. A TOBI®-inhaláció biztonságosnak és jól tolerálhatónak bizonyult.

Hírvilág

2015. JÚLIUS 09.

Szigorodnak a kodeintartalmú készítmények alkalmazási feltételei

Az esetleges súlyos mellékhatások miatt a 12 évesnél fiatalabb gyermekek esetében a kodein a jövőben nem alkalmazható köhögés és megfázás kezelésére.

Lege Artis Medicinae

2015. JÚNIUS 01.

A roflumilast szerepe krónikus obstruktív tüdőbetegségben

NAGY László Béla

A foszfodiészteráz-4-gátló roflumilast a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) patogenezisében részt vevő egész sor gyulladásos sejtet és mediátort szupprimál. A cikkben áttekintem a roflumilast jelenlegi helyzetét a farmakokinetikára, hatásosságra és biztonságosságra fokuszálva. Fázis III. klinikai vizsgálatokban kimutatták, hogy a roflumilast csökkenti az exacerbatiók gya­koriságát, mely együtt jár a légzésfunkció javulásával. Ez a hatás a legna­gyobb mértékű a betegeknek abban a fenotípusában, akik gyakori akut exacerbatióban szenvednek, vagy/és akiket kró­nikus bronchitis jellemez. Feltételezhető, hogy a szisztémás gyulladást szintén csök­kenti. Ez utóbbi hatást COPD-ben még nem dokumentálták. Általában jól tolerálható, a leggyakoribb mellékhatás a hasmenés, hány­inger és fejfájás. A roflumilast ígéretes gyógyszer a terápia kiegészítésére, ha a tüne­teket a hagyományos COPD-terápia nem kielégítően kontrollálja.

PharmaPraxis

2015. MÁRCIUS 18.

A tudás: hatalom, az asthmás rohamok felett is

Az asthma bronchiale-ban szenvedő gyermekek és gondviselőik részére szervezett hétvégi táborokban zajló betegoktatás segítségével javulhat a betegek tájékozottsága, így hatékonyabban uralhatják betegségüket.

Hírvilág

2012. ÁPRILIS 23.

Izombetegségek kezelése Magyarországon

Ritka, súlyos izombetegségek - Gyógyíthatatlan kórok

Hírvilág

2011. OKTÓBER 11.

Minden 22-dik percben összeroppan egy csigolya

A csigolya-összeroppanások, a csontok törékenységéből, a csontszilárdság csökkenéséből adódó törések leggyakoribb formái, sajnos gyakran elkerülik a klinikusok figyelmét (Európában a nem diagnosztizált csigolyatörések aránya 29%). Mivel nem ismerik fel őket, ezért aztán kezeletlenül is maradnak, tévesen izomhúzódás vagy arthritis következtében kialakuló hátfájásnak diagnosztizálják. E veszélyes törések „aluldiagnosztizálása” világszerte komoly problémát jelent.

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Osteoporozis Világnap 2010

1999 óta szerte a világon október 20-án tartják az oszteoporózis - magyarul a csontritkulás - világnapját. Magyarországon 1996-ban rendezték meg először, és idén 15. alkalommal kerül a figyelem középpontjába a „néma járvány”. A Világnap bár minden évben fontos eseménye a betegség megelőzését célzó ismeretterjesztésnek, és egyre több ország is csatlakozik programokkal a világnapi felhíváshoz, a csontritkulás sajnálatos módon mégsem kap elegendő figyelmet sem a laikusok, sem a politikai döntéshozók körében.