Hírvilág

Kimutatni a génmutációkat

2013. JÚNIUS 13.


A mellrákot, illetve a cisztás fibrózist okozó génmutációt kimutató diagnosztikai eljárás olcsóbbá, pontosabbá tételét célozza a budapesti Csertex Kft. és a Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológia Kutatóközpontjának több mint 680 millió forintos projektje.

A Csertex Kft. csütörtöki, az MTI-nek eljuttatott közleménye szerint a cég az Új Széchenyi Terv keretében 500 millió forint vissza nem térítendő támogatást nyert az új diagnosztikai és kezelési döntéstámogató rendszer kidolgozására, amelynek "várható eredménye" világszinten is újdonságot jelent.

Szalai Csaba, a cég tudományos igazgatója emlékeztetett: a mellrák nőkben a leggyakoribb tumor. A betegek 5-10 százalékában a betegség legfontosabb oka a BRCA1 és a BRCA2 génekben előforduló, öröklődő mutáció. A mutációt hordozókban a betegség kialakulásának valószínűsége 40-84 százalék is lehet.

A különböző szerveket, gyakran a tüdőt támadó cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklött genetikai betegség Európában, így Magyarországon is. A betegség okai a CFTR génben található mutációk. Minden 27. magyar ember mutációt hordoz a génben, és minden 3000. születésnél beteg gyermek jön világra.
Szalai Csaba közlése szerint a génmutációkat kimutató jelenlegi diagnosztikai eljárások nagyon költségesek, illetve csak a mutációk egy részét képesek kimutatni.

A kft. és a kutatóközpont olyan diagnosztikai eljárást kíván kifejleszteni mind a három génre, amely jelentősen olcsóbban ki tudja mutatni az összes kóros mutációt. Ezen kívül olyan döntéstámogató rendszert is kidolgoznak, amely az orvos számára az eddigieknél pontosabban megjósolja a betegség kialakulásának valószínűségét, a betegség várható komplikációit és a legmegfelelőbb kezelést - mutatott rá a tudományos igazgató.




MTI 2013. június 13., csütörtök

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

COVID-19

A SARS-CoV-2-re adott antitest válasz COVID-19 betegekben

A SARS-CoV-2 vírus fertőzés kapcsán még nem ismerjük pontosan a szervezet antitest válaszát, illetve az antitestek kimutatásának klinikai értékét sem tudjuk még felmérni.

COVID-19

A COVID-19-el fertőzött betegek kórházi kibocsátásának feltételei

Avagy mikor hagyhatja el a beteg a kórházat és mikor érhet véget az otthoni karantén? Az Európai Betegségmegelőzési és Ellenőrzési központ (ECDC) az EU/EGT-tagállamok felkérésére készített útmutatása azokra a szempontokra tesz ajánlásokat, amelyek alapján az igazoltan COVID-19-fertőzött beteg biztonságosan (azaz fertőzésveszély nélkül) kibocsátható a kórházból, vagy megszüntethető otthoni izolációja.

Klinikum

Újabb ismeretek a spondylarthritisek patogeneziséről - A Figyelő 2016;1

KOVÁCS LÁSZLÓ

A spondylarthritisek (SpA-k) patogenezisének központi helyszíne a számtalan kisebb-nagyobb enthesis, ahol mechanikai stressz és szisztémás IL23-túltermelődés következtében aktiválódnak az enthesis szövetéhez kötött speciális, Th17 fenotípusú rezidens T-sejtek. A szisztémás IL23 fő forrása a vastagbél, a betegség fő genetikai kóroki tényezője, a HLA-B27 molekula pedig a szintézisének végső lépései során fellépő kóros sejtélettani reakció révén váltja ki macrophagokban az IL23 túltermelődését.

Klinikum

1,5-es diabetes mellitus

Melyik a leggyakoribb diabetes-forma felnőtteknél? – gyakran kérdezik az orvosi egyetemistáktól, és a választ kötelező fújniuk...

PharmaPraxis

D vitamin és kálcium pótlás polycisztás ovárium szindrómában szenvedők betegek esetében

D-vitamin és kálcium pótlással kiegészített kezelés hatékonyan csökkenti a hyperandrogenizmus tüneteit, jótékonyan hat a menstruációs ciklus zavarait és eredményesen csökkenti testtömegindexet.