Hírvilág

Kimutatni a génmutációkat

2013. JÚNIUS 13.

Szöveg nagyítása:

-
+

A mellrákot, illetve a cisztás fibrózist okozó génmutációt kimutató diagnosztikai eljárás olcsóbbá, pontosabbá tételét célozza a budapesti Csertex Kft. és a Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológia Kutatóközpontjának több mint 680 millió forintos projektje. A Csertex Kft. csütörtöki, az MTI-nek eljuttatott közleménye szerint a cég az Új Széchenyi Terv keretében 500 millió forint vissza nem térítendő támogatást nyert az új diagnosztikai és kezelési döntéstámogató rendszer kidolgozására, amelynek "várható eredménye" világszinten is újdonságot jelent. Szalai Csaba, a cég tudományos igazgatója emlékeztetett: a mellrák nőkben a leggyakoribb tumor. A betegek 5-10 százalékában a betegség legfontosabb oka a BRCA1 és a BRCA2 génekben előforduló, öröklődő mutáció. A mutációt hordozókban a betegség kialakulásának valószínűsége 40-84 százalék is lehet. A különböző szerveket, gyakran a tüdőt támadó cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklött genetikai betegség Európában, így Magyarországon is. A betegség okai a CFTR génben található mutációk. Minden 27. magyar ember mutációt hordoz a génben, és minden 3000. születésnél beteg gyermek jön világra. Szalai Csaba közlése szerint a génmutációkat kimutató jelenlegi diagnosztikai eljárások nagyon költségesek, illetve csak a mutációk egy részét képesek kimutatni. A kft. és a kutatóközpont olyan diagnosztikai eljárást kíván kifejleszteni mind a három génre, amely jelentősen olcsóbban ki tudja mutatni az összes kóros mutációt. Ezen kívül olyan döntéstámogató rendszert is kidolgoznak, amely az orvos számára az eddigieknél pontosabban megjósolja a betegség kialakulásának valószínűségét, a betegség várható komplikációit és a legmegfelelőbb kezelést - mutatott rá a tudományos igazgató. MTI 2013. június 13., csütörtök

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

LAPSZEMLE eLitMed

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus vázolja fel e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Kapcsolódó anyagok

Klinikum

Gyógyítás öregedéslassítással

SZEMLE eLitMed

Az immunrendszer öregedése nagyban hozzájárul a szervek öregedéséhez. Elképzelhető, hogy az immunoszeneszcencia visszafordításával kontrollálhatjuk az öregedéssel összefüggő betegségeket.

Hírvilág

Február 29.: a ritka betegségek világnapja

Idén huszonkilenc napos a február, ami csak minden negyedik évben fordul elő, ezért választották a szakemberek február utolsó napját a Ritka Betegségek Világnapjának, mert így négyévente – egy valóban ritka napon – lehet felhívni a figyelmet ezekre a szindrómákra, és a ritka betegségekkel élők problémáira.

Hírvilág

A szűrés életet menthet, mégsem élünk vele

Az Egészségügyi Világszervezet, a WHO adatai alapján az emlőrák a leggyakrabban előforduló daganatos megbetegedés a nők körében. 2020-ban becslések szerint világszerte 2,3 millió nőt diagnosztizáltak mellrákkal és 685 000-en vesztették életüket a betegség következtében. Habár a mellrák minden 4. nőt érint világszerte és minden 6. daganatos halálesetért felelős, időben felismerve jó eséllyel gyógyítható lenne.

Klinikum

GLP-1-receptor-agonisták és az atheroscleroticus cardiovascularis kockázat csökkentése 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegeknél

BEDŐ Csaba

A kardiológusoknak érdemes megfontolni a GLP-1-RA-kezelést 2-es típusú cukorbetegség esetén.