Magyarországon jelenleg 27-féle betegséget tesztelnek, amivel megközelítőleg 50-60 életet menthetnek meg évente. A program keretében már a gerincvelői izomsorvadás (SMA) is szűrhető, melynek köszönhetően tavaly november óta öt kisgyermek kapott kezelést és lehetőséget egy teljesebb életre.  

A veleszületett fejlődési rendellenességekre és anyagcsere-betegségekre jellemző, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolása viszont súlyos szövődményekkel járhat. A korai diagnosztizálás lehetővé teszi, hogy különböző terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással az érintett gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődjenek, jelentős életminőség-javulást érjenek el. 

Az újszülöttkori szűrés Dr. Robert Guthrie amerikai mikrobiológusnak köszönhető, aki a súlyos idegkárosodáshoz vezető fenilketonuria (PKU) tesztjét fejlesztette ki csecsemők részére. Fáradhatatlanul dolgozott azon, hogy felhívja a figyelmet a kezelhető betegségek szűrésének fontosságára és szükségességére, ezért tiszteletére a születésnapjára, június 28-ára tűzték ki a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját.

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését. Jelenleg 27-féle anyagcsere-betegségre végeznek szűrést. Vizsgálják – többek között – az aminosav-anyagcserezavarokat, a zsírsav-oxidációs zavarokat, az organikus savak metabolizmusának zavarait, az endokrin és egyéb anyagcserezavarokat, valamint egyéb, genetikai eredetű betegségeket is, mint a cystás fibrosis. Mintaprogram keretében tavaly november 1-je óta pedig egy újabb genetikai betegség, az SMA szűrése is ingyenesen kérhető. A vizsgálat egyelőre önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött. Az elmúlt 7 hónap alatt összesen 39 228 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születések több mint 75%-át tette ki. Eddig öt kisbabánál néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotban ismerték fel a betegséget. Közülük négyen kezelésben részesültek és fejlődésük töretlen.