Egészségpolitika

Új szoftver a genetikai rendellenességek nyomában

2013. OKTÓBER 29.

Valódi bioinformatikai áttörést hajtottak végre az „iMinds - Stadius - KU Leuven” kutatói, amikor sikeresen alkalmazták a fejlett mesterséges intelligenciát arra, hogy automatizáltan elemezzen hatalmas mennyiségű genetikai adatot. Az új szoftvercsomag, az eXtasy, automatikusan generálja valamely genetikai rendellenesség legvalószínűbb okát. Az áttörés közvetlenül befolyásolja több millió ember örökletes betegségeinek kezelését.
Legalább a világ népességének 5%-a szenved valamely ritka, örökletes betegségben. Egészen a közelmúltig, ezeknek a genetikai rendellenességeknek az eredetét pontosan azonosítani csak az esetek felében lehetett. Ha hiányzik egy meggyőző diagnózis, meghosszabbodik a bizonytalanság időszaka a betegek és családtagjaik számára, és kezdetét veszi egy hosszú keresgélés, mely gyakorta együtt jár drága, fárasztó, sőt felesleges kezelésekkel.

Az emberi genom megfejtésére kidolgozott új, olcsóbb technológiák azt ígérték, hogy gyorsabb és pontosabb diagnózist lehet produkálni az örökletes betegségek vonatkozásában. Ám ez komoly kihívásnak bizonyult, különösen azért, mert hatalmas mennyiségű és összetettségű adatot kell feldolgozni.

A genom két egészséges egyén összevetésében nem kevesebb, mint négymillió különbséget vagy mutációt mutat fel. A legtöbb ilyen mutáció ártalmatlan, de egyetlen extra, rosszindulatú mutáció elegendő oka lehet a genetikai anomáliának. A jelenlegi analitikai módszerek egyszerűen nem képesek megbízhatóan és gyorsan megtalálni ezt a „tűt a szénakazalban”.

Az Extasy szoftvercsomag drasztikusan megváltoztatta a kilátásokat: a program hússzor pontosabban kinyomozza a genetikai rendellenességek eredetét, mint a korábbi vizsgálati módszerek.

(Az iMinds-Stadius az Electrical Engineering (ESAT) egyik részlege, a Leuveni Egyetem mérnöki karán. A STADIUS projekt kutatási célja, hogy korszerű számítógépes módszereket tervezzenek és építsenek az információ-feldolgozás rendkívüli problémáira, beleértve az egészségügyi ellátást.)

Szemlézte: elitmed.hu, Kolin Péter
Forrás: https://www.ehealthnews.eu/

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Egészségpolitika

Gyerekek és gyermekeket várók, tervezők – szabad-e oltani?

Úgy tűnik ebben a hazai álláspont egyértelmű, de számos országban már kismamákat oltanak. A jelenlegi szakértői vélemények szerint az mRNS-oltások nem veszélyesek a terhes kismamákra, de klinikai kísérletek hiányában ezt mégsem lehet százszázalékos biztonsággal állítani. Magyarországon éppen ezért nem ajánlják az oltást várandósoknak, de az Egyesült Államokban, Izraelben, vagy Angliában a kismamákra bízzák a döntést. Gyermekeknek egyelőre sehol sem adnak vakcinát.

Egészségpolitika

Módosításra szorul az új egészségügyi jogállásról szóló törvény

Mindenképpen módosításra szorul az új egészségügyi jogállásról szóló törvény – állították egybehangzóan munkajogász szakértők egy, az egészségügyi szolgálati jogviszonyról szóló törvényről szervezett videókonferencián. Ahogy elfogadhatatlan ennyire méltatlan, elkapkodott, kidolgozatlan és indokolatlanul nehéz körülményeket teremteni, és ilyen választásra kényszeríteni valakit az élethivatását illetően.

Egészségpolitika

Szakmai javaslat a Covid-19-járvány okozta tömeges megbetegedések és halálozások csökkentése érdekében hozandó intézkedésekre a negyedik hullámban

Tisztában vagyunk azzal, hogy a járvány elleni védekezésbe már mindenki belefáradt. Mégis, egészségügyi szakemberként tudjuk, hogy a Covid-19-járvány 4. hulláma során sem lesznek elkerülhetők a racionális korlátozó intézkedések. Hazánk jelenlegi átoltottsági szintjén a nyájimmunitás kialakulásával egyelőre nem számolhatunk, az ismét erősödő járvány a következő hónapokban több ezer áldozattal jár majd, elsősorban az oltatlanok között. Le kell számolnunk azzal a tévhittel is, hogy a beoltottság önmagában teljes biztonságot jelent! A hamis biztonságérzet az oltottak körében, a kiegészítő védelmi szabályok sutba dobása a járvány fellángolásának a melegágyát képezi az átoltottság mai szintje mellett.

Egészségpolitika

Oltásellenesség - a 10 legnagyobb egészségügyi veszély egyike

Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) újabb 5 éves tervében összegyűjtötte az egész világot érintő egészségügyi veszélyeket. A lista az oltásokkal megelőzhető fertőzések elterjedésétől a gyógyszereknek ellenálló kórokozókon és a túlsúlyon át a környezetszennyezésig és a klímaváltozásig számos komoly és sürgős megoldásra váró problémát ölel fel. Ezzel közel egy időben, Amerikában több mint 26 ezer iskolásnak nem engedték meg az iskolakezdést, mert nem voltak beoltatva. Magyarországon a védőoltási rendszer szinte egyedülálló.

Egészségpolitika

Már a csecsemőknél is diagnosztizálható a lelki zavar

Szülés körüli depresszió, az újszülött alvási, étkezési, figyelem zavara, a sok sírás, megannyi jelzés, amivel foglalkozni kell. A korábbi teóriákkal szemben nemcsak két éves kor után, hanem már egészen korai időszakban is figyelni kell és diagnózis is felállítható a kisbaba lelki problémájáról. A témában először rendeztek a napokban nemzetközi konferenciát Magyarországon, ahol több mint 240 előadást tartottak az érintett területek neves szakemberei.

Kapcsolódó anyagok

Klinikum

A dohányzás szerepe a rheumatoid arthritis patogenezisében - A Figyelő 2016;1

KISS Emese

A rheumatoid arthritis (RA) az ízületek destrukciójához vezető krónikus autoimmun betegség. Kialakulásában genetikai és környezeti faktorok együttesen vesznek részt. A genetikai meghatározottság körülbelül 50%-áért bizonyos HLA-DRB1 szekvenciák, az úgynevezett shared epitópok (SE) felelősek.

Hírvilág

Gének, etikák, génetikák

A minket körülvevő valóságnak kétféle megközelítése, leírása létezik egymás mellett: egy természettudományos, amelyben a számok, a függvények, a kiszámíthatóság, az ellenőrizhetőség, az igazolhatóság a fő szempontok, és egy humán, művészeti, amelyben a nyelvi megragadhatóság, a többszólamúság, az időbeli változékonyság, a képzelőerő domináns szerepe, a művészeti szabadság a meghatározó jellemzők.

Hírvilág

Információval a rákbetegek hatékonyabb gyógyításáért

Az OncompassMedicine egy viszonylag új szervezet, amely a KPS Molekuláris Diagnosztikai Központba utóda, s amelyet két hazai kutatóorvos, dr. Peták István és dr. Schwab Richárd hozott létre több mint 10 éve.

Klinikum

1. Magyar Epigenetikai Találkozó

BULA Zoltán

Az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne...

A táplálkozás filogenetikai szemlélete