Egészségpolitika

Új szoftver a genetikai rendellenességek nyomában

2013. OKTÓBER 29.

Valódi bioinformatikai áttörést hajtottak végre az „iMinds - Stadius - KU Leuven” kutatói, amikor sikeresen alkalmazták a fejlett mesterséges intelligenciát arra, hogy automatizáltan elemezzen hatalmas mennyiségű genetikai adatot. Az új szoftvercsomag, az eXtasy, automatikusan generálja valamely genetikai rendellenesség legvalószínűbb okát. Az áttörés közvetlenül befolyásolja több millió ember örökletes betegségeinek kezelését.
Legalább a világ népességének 5%-a szenved valamely ritka, örökletes betegségben. Egészen a közelmúltig, ezeknek a genetikai rendellenességeknek az eredetét pontosan azonosítani csak az esetek felében lehetett. Ha hiányzik egy meggyőző diagnózis, meghosszabbodik a bizonytalanság időszaka a betegek és családtagjaik számára, és kezdetét veszi egy hosszú keresgélés, mely gyakorta együtt jár drága, fárasztó, sőt felesleges kezelésekkel.

Az emberi genom megfejtésére kidolgozott új, olcsóbb technológiák azt ígérték, hogy gyorsabb és pontosabb diagnózist lehet produkálni az örökletes betegségek vonatkozásában. Ám ez komoly kihívásnak bizonyult, különösen azért, mert hatalmas mennyiségű és összetettségű adatot kell feldolgozni.

A genom két egészséges egyén összevetésében nem kevesebb, mint négymillió különbséget vagy mutációt mutat fel. A legtöbb ilyen mutáció ártalmatlan, de egyetlen extra, rosszindulatú mutáció elegendő oka lehet a genetikai anomáliának. A jelenlegi analitikai módszerek egyszerűen nem képesek megbízhatóan és gyorsan megtalálni ezt a „tűt a szénakazalban”.

Az Extasy szoftvercsomag drasztikusan megváltoztatta a kilátásokat: a program hússzor pontosabban kinyomozza a genetikai rendellenességek eredetét, mint a korábbi vizsgálati módszerek.

(Az iMinds-Stadius az Electrical Engineering (ESAT) egyik részlege, a Leuveni Egyetem mérnöki karán. A STADIUS projekt kutatási célja, hogy korszerű számítógépes módszereket tervezzenek és építsenek az információ-feldolgozás rendkívüli problémáira, beleértve az egészségügyi ellátást.)

Szemlézte: elitmed.hu, Kolin Péter
Forrás: http://www.ehealthnews.eu/

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Egészségpolitika

A szakdolgozói hiánynak az egészségük látja kárát

12 hónapból 13,5-et dolgoznak, táppénzre és orvoshoz szinte sohasem mennek. A nagyfokú stressz és a sokszor ember feletti munkaterhelés romboló hatását gyakorta káros szenvedéllyel próbálják orvosolni. A felmérések szerint a szakdolgozóktöbb mint 80 százalékakrónikus betegséggel küzd, sokan akár két-hárommal is.Kifejezetten nagy számban fordulnak elő az ízületi,a szív- és érrendszeri betegségek, a visszértágulat, a migrén, az alvászavarok, valamint a lelki és érzelmi problémák. Az egészségügyben dolgozók lelki és fizikális állapota ironikusmódon gyakorta rosszabb, mint az általuk ellátott betegeké.

Egészségpolitika

Oltásellenesség - a 10 legnagyobb egészségügyi veszély egyike

Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) újabb 5 éves tervében összegyűjtötte az egész világot érintő egészségügyi veszélyeket. A lista az oltásokkal megelőzhető fertőzések elterjedésétől a gyógyszereknek ellenálló kórokozókon és a túlsúlyon át a környezetszennyezésig és a klímaváltozásig számos komoly és sürgős megoldásra váró problémát ölel fel. Ezzel közel egy időben, Amerikában több mint 26 ezer iskolásnak nem engedték meg az iskolakezdést, mert nem voltak beoltatva. Magyarországon a védőoltási rendszer szinte egyedülálló.

Egészségpolitika

Az Európai Uniónak hatékonyabb eszközökre van szüksége a közegészségügyi vészhelyzetetek kezelésére

A koronavírus-járvány megmutatta, hogy az Európai Uniónak hatékonyabb eszközökre van szüksége a közegészségügyi vészhelyzetetek kezeléséhez, fogalmaz az Európa Parlament pénteki állásfoglalása.

Egészségpolitika

Simon Gergely kilépett a Növényvédelmi Bizottságból

A Greenpeace Magyarország képviselője nyolc éve tagja a Növényvédelmi Bizottságnak. Szerinte ez idő alatt hazánk szinte minden fajsúlyos, növényvédő szerekkel kapcsolatos vitában (glüfozát, neonikotinoidok, légi permetezés) a nagyipari mezőgazdasági és vegyszergyártó lobbicsoportok álláspontját támogatta.

Egészségpolitika

Már a csecsemőknél is diagnosztizálható a lelki zavar

Szülés körüli depresszió, az újszülött alvási, étkezési, figyelem zavara, a sok sírás, megannyi jelzés, amivel foglalkozni kell. A korábbi teóriákkal szemben nemcsak két éves kor után, hanem már egészen korai időszakban is figyelni kell és diagnózis is felállítható a kisbaba lelki problémájáról. A témában először rendeztek a napokban nemzetközi konferenciát Magyarországon, ahol több mint 240 előadást tartottak az érintett területek neves szakemberei.

Kapcsolódó anyagok

Klinikum

A dohányzás szerepe a rheumatoid arthritis patogenezisében - A Figyelő 2016;1

KISS Emese

A rheumatoid arthritis (RA) az ízületek destrukciójához vezető krónikus autoimmun betegség. Kialakulásában genetikai és környezeti faktorok együttesen vesznek részt. A genetikai meghatározottság körülbelül 50%-áért bizonyos HLA-DRB1 szekvenciák, az úgynevezett shared epitópok (SE) felelősek.

Klinikum

1. Magyar Epigenetikai Találkozó

BULA Zoltán

Az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne...

Hírvilág

Gének, etikák, génetikák

A minket körülvevő valóságnak kétféle megközelítése, leírása létezik egymás mellett: egy természettudományos, amelyben a számok, a függvények, a kiszámíthatóság, az ellenőrizhetőség, az igazolhatóság a fő szempontok, és egy humán, művészeti, amelyben a nyelvi megragadhatóság, a többszólamúság, az időbeli változékonyság, a képzelőerő domináns szerepe, a művészeti szabadság a meghatározó jellemzők.

Egészségpolitika

Gyorsabb diagnózis nanoszálak segítségével

Minél pontosabban tudjuk diagnosztizálni a betegséget, annál nagyobb az esély arra, hogy a beteg meggyógyul. Ezért dolgozik sok kutató azon, hogy javítsa a diagnosztikai eljárások minőségét. A Koppenhágai Egyetem „Nano-Science Center”-ének kutatói felfedeztek egy olyan új módszert, amellyel a folyamat gyorsabb, olcsóbb és pontosabb. Ez azért lehetséges, mert alkalmazza a fizikában használatos fejlett eszközöket a nanoméretű biológiai kutatásban.

Hírvilág

Információval a rákbetegek hatékonyabb gyógyításáért

Az OncompassMedicine egy viszonylag új szervezet, amely a KPS Molekuláris Diagnosztikai Központba utóda, s amelyet két hazai kutatóorvos, dr. Peták István és dr. Schwab Richárd hozott létre több mint 10 éve.