Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

1992. DECEMBER 23.

Akut porphyriák

TASNÁDI Gyöngyi, NAGY László

Az akut porphyriák (akut intermittens porphyria, variegata porphyria, hereditaer coproporphyria és plumboporphyria) a haembio szintézis enzimeinek autosomalis domináns módon öröklődő csökkent aktivitása következtében alakulnak ki. A biokémiai folyama tok és a klinikai kép alapján a betegség 4 stádiuma különíthető el: genetikus fázis, kompenzált látens, dekompenzált látens és a gyakran életet is veszélyeztető akut fázis. Tünetei az autonom és perifériás idegrendszer polyneuropathiájának következményei, s részben endogen, elsősorban azonban exogen indukáló tényezők (gyógyszer, alkohol, súlyos infekció) hatására alakulnak ki. Diagnózisa az enzimek aktivitásának meghatározásán, valamint a vizelettel és széklettel ürülő porphyrin-előanyagok és porphyrinek kvantitatív meghatározásán alapul. Kezelése nagy dózisban alkalmazott iv. glukózzal és haematinnal történik. A leghatásosabb azonban az akut szindróma megelőzése, ennek érdekében a betegség minél korábbi, lehetőleg genetikus fázisban történő felismerése, mert ezzel lehetővé válik az indukáló tényezők kerülése. A szerzők jelenleg 91 beteget gondoznak, az európai statisztikák szerint azonban hazánkban sokkal több beteg él. A megelőzés érdekében a jövőben fel kell kutatni ezeket a betegeket.

HUN 1992;2(12)

Ideggyógyászati Szemle

1977. JANUÁR 01.

Kémiai-patológiai vizsgálatok akut intermittáló porphyriábali jelentkező idegrendszeri károsodások eseteiben

DR HUSZAK István, DR DURKÓ Irén, DR KARSAY Koppány

Ismeretes a porphyrin anyagcsere jelentősége a cellularis energiatermelés és a cellularis standard biológiai-kémiai állapot fenntartása szempontjából. Ezen anyagcsere út bármilyen szakaszának meghibásodása, vagy az ezen útból felépülő haem-katalizátorok: cytochromok, peroxydasek, catalasek, oxygenasek, vagy a cobalaminok bármelyikének képződészavara vagy hiánya esetén a sejt biológiai állapotában a zavar súlyosságának megfelelően különböző sejtbiológiai zavarok lépnek fel.

HUN 1977;30(01)

Ideggyógyászati Szemle

1968. ÁPRILIS 01.

A porphyrin anyagcsere zavara schizophreniában

HUSZÁK István, DURKÓ Irén

Schizophrenek (Sch) indol anyagcseréjének papír-chromatographiás vizsgálata közben megfigyeltük (1), hogy izopropilalcohol-lN ammónia (5:1) rendszerben chromatographálva, a különböző tryptophan metabolitok mellett 0.0 Rf értéknél egy barnás-vörös, olajos consistentiájú anyag is izolálódik. Az anyag Ehrlich-reagenssel nem reagál és nem azonosítható a tryptophan vagy phenyl alanin normális vagy kóros metabolitjainak egyikével sem (2—6). UV-ben intensív orange-vörös színnel fluorescál.

HUN 1968;21(04)