Részletes keresés

Nővér

2019. FEBRUÁR 28.

[A roma kisebbség társadalmi befogadásának kérdése a Cseh Köztársaságban a kulturális és adaptációs modell szempontjából]

TOUMOVÁ Kristyna, TOTHOVA Valérie, OLISAROVÁ Vera

[Objective: The aim of the research was to map out the area of social inclusion of the Roma minority according to the Model of culturally-minded and adapted care. Above all to find out the subjective opinion of the Roma on their lives in the Czech Republic, the distribution of family roles or the respect of Roma traditions and customs. ]

ENG 2019;32(01)

Klinikai Onkológia

2019. FEBRUÁR 20.

Az áttétes colorectalis rák molekuláris altípusai és a terápiás döntések fejlődése

RODRIGO Dienstmann, RAMON Salazar, JOSEP Tabernero

A colorectalis ráknak (CRC) klinikailag igen jelentős molekuláris heterogenitása van, amely különböző szinteken jelentkezik: a genomikában, az epigenomikában, a transzkripcióban és a mikrokörnyezetben. A karcinogenezis során szerzett genomikus történések hajtják („drive”) áttétes helyzetben a rák progresszióját. Például a KRAS- és az NRAS-mutációk jelzik azokat a daganatsejt-populációkat, amelyek refrakterek az EGFR monoklonális antitestekre, a BRAFV600E-mutációt hordozók viszont rosszabb kimenetelre számíthatnak a standard kezelések és a kombinált célzott kezelések mellett, míg a HER2-amplifi káció arra utal, hogy a daganat különlegesen érzékeny egy kettős HER2-blokáddal szemben. A többszörös, ritka géneltérések által hajtott EGFR monoklonális antitestek elleni rezisztencia jelentős átfedésben van a primer, valamint a szerzett rezisztencia mechanizmusában a klónszelekciós folyamat során. Ebben a tekintetben refrakter esetekben a keringő tumor-DNS szekvenciális vizsgálata vezethet gyógyszerek kifejlesztéséhez. A ritka kinázfúziós események és a DNS-károsodás utáni repair-ben részt vevő gének komplex eltéréseit is leírták, amelyek a célzott kezelések targetjei lehetnek. Másrészt a transzkripció szubtípusai és a jelátviteli utak aktivációs jelei szintén prognosztikai és potenciálisan prediktív értékkel bírnak áttétes colorectalis rákban. Ezek a jelek a stromalis sejtek és az immunkörnyezeti sejtek, valamint a daganatsejtek közötti interakciókat jelzik. Például a mikroszatellita-instabilitást mutató (MSI) vagy a POLE ultramutáns CRC-daganatsejtek különlegesen érzékenyek az immunellenőrzőpont-gátlókra, míg az olyan mesenchymalis fenotípusú daganatok, amelyeket az immunszuppresszív molekulák aktivációja jellemez, jó tárgyai lehetnek egy új immunterápiás kombináció kialakítására. Ebben a cikkben átnézzük az áttétes CRC-ben kimutatott, célzott terápiára alkalmas onkogéneltéréseket és -szignatúrákat, valamint tárgyaljuk az új molekuláris diagnosztikus próbák klinikai alkalmazásának lehetőségeit.

HUN 2019;6(01)

Klinikai Onkológia

2019. FEBRUÁR 20.

p53 – A szuppresszor

KOPPER László

A szervezet működésének egyik feltétele, hogy annyi sejt keletkezzen, pusztuljon el, hogy a sejt a funkcióit megfelelően el tudja látni. Úgy, hogy genetikai, örökölt vagy szerzett génhiba ne kerüljön át az utódsejtekbe! Erről gondoskodik a p53 vezette DNS-hiba-javító rendszer. Ha ez nem sikerül, akkor a hibák továbbjuthatnak a következő generációba, aminek olyan következményei lehetnek, mint a génszintű szabályozás instabillá válása, a tumorkialakulás rizikójának növekedése. A p53-nak az a feladata, hogy szükség esetén aktiválja a hibajavítókat és amennyiben ez csődöt mond, akkor az apoptózis mechanizmusát. Normális körülmények esetén ezért kulcsszereplő a p53. Azonban a p53-nak is lehetnek hibái, különböző mutációk, amelyekről feltételezték, hogy terápiás célpontok lehetnek, de ezt klinikai szinten egyelőre még nem sikerült igazolni.

HUN 2019;6(01)

Hypertonia és Nephrologia

2018. DECEMBER 10.

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

VIOLETTA Antal, KERTI Andrea, JÁVORSZKY Eszter, MÁTTYUS István, REUSZ György, SZABÓ Attila, VÁRKONYI Ildikó, MAKA Erika, TORY Kálmán

Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

HUN 2018;22(06)

Hírvilág

2018. OKTÓBER 14.

Magyar Fenntarthatósági Csúcs 2018

A kilencedik Magyar Fenntarthatósági Csúcs konferencia fókuszában idén a technológiák, a digitalizáció uralta világunk és a fenntartható fejlődés viszonya áll. Jó-e a világnak a technológia, a digitalizáció uralma?

HUN

Gondolat

2018. OKTÓBER 04.

Merj segítséget kérni!

Magyarországon ugyan csökken az öngyilkosságok száma, de még mindig az élmezőnyben vagyunk. Társadalmi beágyazódás, a magyar virtus, vagy a tabuk felelősek a rossz statisztikákért? Megannyi oka van annak, hogy miért állunk még mindig ennyire rosszul. Pedig az öngyilkosság megelőzhető, ezt vallja Oriold Károly, a 11 éve működő Lélekben Otthon Közhasznú Alapítvány alapítója, aki minden lehetőséget megragad, hogy ledöntse a tabukat és közbeszéd tárgyává tegye ezt az ügyet.

HUN

Hírvilág

2018. OKTÓBER 04.

A beteg dolga az, hogy panaszkodjon

A Magyar Onkohematológiai Betegekért Alapítvány (MOHA) 2016 óta minden ősszel Mieloproliferatív Információs Napot szervez, melynek fókuszában a mieloproliferatív betegségek, a policitémia véra, a mielofibrózis és az esszenciális trombocitémia állnak. A rendezvény célja, hogy az érintettek hiteles forrásból tájékozódhassanak betegségükről és a kezelési lehetőségekről. Az eseményt követő séta a Szabadság hídon a piros esernyőkkel arra hívja fel a figyelmet, hogy a korszerű kezelésekkel ma már van arra lehetőség, hogy a betegek megszabaduljanak a mindennapjaikat megterhelő tünetektől.

HUN

Lege Artis Medicinae

2018. SZEPTEMBER 20.

Romics László-díj - a szeretet adta elismerés

KUN J. Viktória

A „Prof. Dr. Romics László Akadémikus Emlékére” alapítványt ifj. dr. Romics László, az alapítvány névadójának fia alapította 2015-ben. Szándéka, hogy ápolja Romics professzor emlékét úgy, hogy a Magyarországon dolgozó, magyar állampolgárságú, 40 éven aluli orvosokat és kutatókat támogatja. Most az alapító, a fiú, ma már családapa mesélt édesapja emlékéről, közös életükről és mindarról, amiért végtelen hálát érez a hét éve elhunyt nagyszerű orvos, tanár, szervező és leginkább az ember iránt.

HUN 2018;28(08-09)

Ideggyógyászati Szemle

2018. JÚLIUS 30.

[Az izocitrát-dehidrogenáz-mutációk szerepe a glioblastoma biológiájában és a terápiás döntéshozatalban]

KÁLOVITS Ferenc, TOMPA Márton, NAGY Ádám, BERNADETTE Kalman

[Az onkogenezis sorozatos szomatikus mutációk felhalmozódásához köthető. Számos daganat esetében megtörtént a genomikai háttér átfogó elemzése, és a glioblastoma az elsők között volt.]

ENG 2018;71(07-08)

Hírvilág

2018. FEBRUÁR 06.

A számítógépes biológiai képelemzésről szerveztek nemzetközi konferenciát Szegeden

Mintegy 250 biológus, képelemzéssel foglalkozó informatikus, valamint mikroszkópok építésével foglalkozó szakember részvételével szerveztek nemzetközi konferenciát a Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Kutatóközpontjában.

HUN