Ideggyógyászati Szemle

[Az izocitrát-dehidrogenáz-mutációk szerepe a glioblastoma biológiájában és a terápiás döntéshozatalban]

KÁLOVITS Ferenc, TOMPA Márton, NAGY Ádám, BERNADETTE Kalman

2018. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2018;71(07-08)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.71.0237

Összefoglaló közlemény

[Háttér és cél - Az onkogenezis sorozatos szomatikus mutációk felhalmozódásához köthető. Számos daganat esetében megtörtént a genomikai háttér átfogó elemzése, és a glioblastoma az elsők között volt. Saját transzlációs kutatásunk célja a glioblastoma altípusainak klinikai környezetben történő meghatározása volt, ennek prognosztikus értéke és terápiás haszna miatt. Az izocitrát-dehidrogenáz (IDH) család génjeinek szomatikus mutációi a legjobban jellemzett biomarkerek közé tartoznak, melyek a tumor viselkedését is meghatározzák, egyben ismeretük klinikailag is hasznosnak bizonyul. Módszer - Áttekintettük a szakirodalmat, beleértve saját eredményeinket is, hogy az IDH-mutáció alaptudományos és klinikai összefüggéseit összegezzük. Eredmény - Az áttekintett adatok alapján rávilágítunk az IDH-mutációk genomikai, transzkriptomikai, epigenomikai és biokémiai következményeire a glioblastoma biológiájának és fenotípusának vonatkozásában. Klinikai vizsgálatok eredményeinek bemutatásával utalunk az IDH-t célba vevő terápiás megközelítések lehetőségeire, bár e vizsgálatok jelenleg még preklinikai stádiumban vannak. Konklúzió - Az IDH-izoformák génjeiben történő szomatikus mutációk értékes biomarkerek, amelyek korrelálnak a glioblastoma fenotípusával, biokémiai és biológiai tulajdonságaival, továbbá ismeretük új irányú, a jelenlegi protokollt kiegészítő terápiás stratégiák fejlesztéséhez vezethet.]

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Szemléletváltás a szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek ellátásában

MIKE Andrea, TAMÁS T. László

A szédülés az orvoshoz fordulás egyik leggyakoribb oka. A szédülő beteg mind a háziorvosi, mind a sürgősségi, mind a szakambulanciai ellátás számára kihívást jelenthet, mert a látszólag homogén klinikai megjelenés mögött számos eltérő etiológiájú kórok állhat. Az utóbbi két évtized kutatásai számos új ismerettel szolgáltak a vestibularis rendszer élettani és patofiziológiai működéséről. Bővebb tudás áll rendelkezésre a fejmozgásokat és a gravitációt érzékelni képes labyrinthről, a vestibularis afferens információ idegi feldolgozásáról, a reflexes szemmozgás- és testtartás-szabályozásról, a vestibularis rendszer regenerációs képességéről. Az elméleti ismeretek birtokában új, betegágy melletti vizsgálómódszerek kerültek kidolgozásra, ilyenek az egyes félkörös ívjáratokba jutott ectopiás otolithkristály igazolására szolgáló pozicionális provokációs tesztek, a vestibuloocularis reflex működését vizsgáló fejimpulzusteszt, vagy a perifériás és centrális eredetű akut vestibularis szind-rómák elkülönítését szolgáló HINTS+ teszt. Technikai fejlesztésnek köszönhetően a videookulográfiás szemüveggel és a vestibularis kiváltott myogen potenciálokkal lehetséges mind a hat ívjárat és a két otolithszerv működésének szelektív, oldalspecifikus vizsgálata. A szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete, a diagnosztikai lehetőségek fejlődése több vestibularis kórkép esetében (vestibularis migrén, Ménière-betegség, benignus paroxysmalis pozicionális vertigo, perzisztáló posturalis-perceptuális szédülés, bilaterális vestibulopathia) új diagnosztikus kritériumrendszer felállítását vagy annak pontosítását tette lehetővé. Bővült a vestibularis kórképekben alkalmazható terápiák skálája is, magába foglalva a benignus paroxysmalis pozicionális vertigo kezelésére szolgáló különböző repozíciós manővereket, új gyógyszeres kezelési módokat, a vestibularis rehabilitációt, és pszichoterápiás lehetőségeket. A szerzők célja a legújabb otoneurológiai ismeretek összefoglalása.

Ideggyógyászati Szemle

[Strukturált koponya-MR-leletezés neonatalis hypoxiásischaemiás encephalopathiában - a fejlesztés speciális kérdései és első tapasztalatok]

LAKATOS Andrea, KOLOSSVÁRY Márton, SZABÓ Miklós, JERMENDY Ágnes, BAGYURA Zsolt, BARSI Péter, RUDAS Gábor, KOZÁK R. Lajos

[Célkitűzés - Célunk klinikai és kutatási célokra egyaránt használható, bizonyítékon alapuló, standardizált, strukturált koponya-MR-leletezési rendszer kidolgozása volt neonatalis hypoxiás-ischaemiás encephalopathia (HIE) leletezésére. Módszerek - A strukturált MR-leletező rendszer tervezése az irodalmi adatok széles körű áttekintésén alapult. A leletező rendszer fastruktúrája részben az „asphyxia MR-protokoll” alapján épül fel, mely T1- és T2-súlyozott, hemosziderin-érzékeny (T2* vagy SWI), illetve diffúziósúlyozott szekvenciákból, valamint MR-spektroszkópiás (MRS) mérésekből áll. A rendszer további alcsoportjai a HIE ra-diológiai megjelenésén alapulnak, így akár részletekbe menően karakterizálható a HIE-re jellegzetes perifériás és a basalis ganglion-thalamus mintázat, illetve a traumás szülés kapcsán kialakuló, a HIE-hez gyakran társuló intracranialis vérzés. A rendszer tervezése és tesztelése kapcsán, etikai engedélyünk birtokában, a TOBY-kritériumok alapján 2013-2015 között közepes vagy súlyos apshyxiával diagnosztizált, hypothermiával kezelt és az első két élethétben legalább egy MR-vizsgálaton átesett 106 kora- és érett újszülött koponya-MR-leleteit rögzítettük retrospektív adatbázisunkban, majd az adatokat leíró statisztikai mód-szerekkel elemeztük. Eredmények - A vizsgálatban szereplő betegek átlagosan a 38,3±2,2 gestatiós héten születtek; a koponya-MR-vizsgálat az esetek 78%-ában a terápiás hypothermiát követően, átlagosan az 5,8±2,9 életnapon történt. Az MR-vizsgálatok leletezése során lényegében az irodalmi adatokkal megegyező eltéréseket azonosítottunk, ráadásul megfigyeltük a diffúziós eltérések érdekes időbeli változását is. Az MR-vizsgálatok és klinikai adatok összevetésénél azt tapasztaltuk, hogy a hűtött, klinikailag asphyxiásnak tartott újszülöttek 18%-ánál (n=19/106) a HIE MR-jelei hiányoztak, viszont izolált állomány- vagy extraaxialis vérzés volt kimutatható. Megbeszélés - Közleményünk a strukturált MR-leletezés újfajta megközelítését mutatja be, mely a tesztelés során alkalmasnak bizonyult az újszülöttkori koponya-MR-leletek pontos és szükség szerint részletekbe menő rögzítésére. A tesztelés során végzett adatelemzés érdekes eredményeket mutatott, mint például a diffúziós eltérések evolúciója (pszeudonormalizációval egyetemben). Az izolált intracranialis vérzések magas száma, illetve a diffúziós mintázat időbeli változása kiemeli a korai képalkotás jelentőségét HIE-ben. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Lehet a magas húgysavszint a nagyér-atherosclerosis következtében kialakuló akut ischaemiás stroke független rizikófaktora?]

ACAR Türkan, ARAS Guzey Yesim, GÜL Sinem Sidika, ACAR Atılgan Bilgehan

[Háttér és cél - Ismert, hogy a húgysav természetes antioxi-dánsként viselkedik az akut oxidatív stressz (például akut ischaemiás stroke/AIS) körülményei között. Habár eddig számos tanulmány vizsgálta a szérum húgysavszintjének prognosztikus értékét, különösen AIS esetében, annak szerepe - különösen ischaemiás stroke esetében - egyelőre ellentmondásos. Célunk annak vizsgálata volt, hogy használható-e prognosztikus biomarkerként a szérumhúgy-savszint a nagyér-atherosclerosis következtében kialakuló AIS esetében. Anyagok és módszer - A Sakarya Egyetem Oktatókórhá-zának Neurológiai Osztályán 2017 januárja és 2017 novembere között AIS diagnózissal kezelt, húgysavszintlelettel rendelkező 91 beteg adatainak retrospektív elemzése. A diabetes mellitus, a hypertonia, a dohányzás, az elhízás, a köszvény, a hyperlipidaemia és a veseelégtelenség kizáró tényezők voltak. A betegeket az alapján osztályoztuk, hogy az elülső vagy a hátulsó rendszerben következett-e be az infarktus, illetve hogy milyen mértékű volt a Doppler-USG-vizsgálat által kimutatott arteria carotis interna stenosis (ICA > vagy < 50%), majd összehasonlítottuk a csoportok szérumhúgysav-, teljes bilirubin-, direkt és indirekt bilirubinértékeit. Eredmények - Az ICA >50% stenosis és az ICA <50% stenosis csoport szérumhúgysavértékeinek összehasonlítása statisztikailag szignifikáns (p<0,000) különbséget mutatott, azonban nem volt szignifikáns különbség a teljes, direkt és indirekt bilirubinértékek között (p>0,05). Következtetés - A magas húgysavszint a nagyér-atherosclerosis következtében kialakuló akut ischaemiás stroke független rizikófaktora.]

Ideggyógyászati Szemle

[Atipikus Hirayama-kór: betegségkezdet a felső végtag proximalis részén]

AYAS Özözen Zeynep, ASIL Kıyasettin

[A Hirayama-kór ritka, benignus mozgatóneuron-betegség. Az elképzelések szerint a kórkép kialakulását az okozza, hogy az érintetteknél az alsó cervicalis régióban nem eléggé elasztikus a dura mater hátsó fala, emiatt flexió során a megfeszült durarész elcsúszik előrefelé. A betegség általában az egyik oldali felső végtagot érinti distalis kezdettel. Tanulmányunkban egy olyan, Hirayama-kórral diagnosztizált, 45 éves férfi beteg esetét ismertetjük, akinek végtagja proximalis részén jelentkezett gyengeség és izomsorvadás. A proximalis betegségkezdet a Hirayama-kór ritka típusát jelenti. A klinikusoknak ismerniük kell a proximalis betegségkezdet lehetőségét; a diagnózist elektrofiziológiai és flexiós MR-vizsgálatokkal kell igazolni.]

Ideggyógyászati Szemle

Korai tapasztalataink thoracolumbalis gerincsérülések minimálinvazív műtéti kezelésével

VARGA Ádám, VERES Róbert, ELEK Péter, MENCSER Zoltán, RIDEG Zoltán, BARZÓ Pál

A szerzők 31 thoracolumbalis gerincsérült minimálisan invazív műtéti ellátásával szerzett tapasztalataikról számolnak be. A betegek orvosi dokumentációját, radiológiai (preoperatív CT és MRI, valamint posztoperatív CT három és hat hónap után) képanyagát retrospektíven elemzik. A be-avatkozások során minden behelyezett csavar megfelelő pozícióba került, idegrendszeri funkcióromlás és sebfertőzés nem fordult elő. Az utánkövetés során három esetben alakult ki radiológiai korrekcióvesztés, melynek azonban klinikai következménye nem volt. Csavarlazulást, a fémanyag törését nem észleltük. Saját tapasztalataink alapján, a nemzetközi irodalmi adatokkal egybevágóan, a mini-málisan invazív módszer alkalmazását a gerincsérültek ellátása során javasoljuk.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A kolinészteráz-gátlók és a memantin használata Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban]

BALÁZS Nóra , BERECZKI Dániel, KOVÁCS Tibor

[Az öregedő társadalmakban a dementia morbiditása és mortalitása jelentős ütemben növekszik, kifejezett terhet róva így az egészségügyre, a gazdaságra és a társadalom egészére egyaránt. A betegek és gondozóik életminőségét és életkilátásait a mihamarabbi diagnózis és az elérhető kezelések megkezdése nagymértékben meghatározza. A rendelkezésre álló kolinészteráz-gátlók és a memantin megközelítőleg két évtizede az Alzheimer-kór terápiájának alappillérei, de az évek során egyre több tapasztalat gyűlt össze a nem Alzheimer-kór okozta egyéb dementiát okozó kórképekben való alkalmazásról is. Munkánk célja, hogy átfogó összefoglalót adjunk a kolinészteráz-gátlók és a memantin használatáról, jellemzőiről és hatásairól Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban.]

Lege Artis Medicinae

Az akut stroke-ellátás története Magyarországon

BERECZKI Dániel

A stroke világszerte és Magyarországon is az egyik leggyakoribb halálok, a tartós rokkantság leggyakoribb oka. Magyar nyelvű orvosi szövegek 1690-től említik a kórképet és annak kezelési lehetőségeit. A stroke kezelésére kezdetben népi gyógymódokat, gyógynövényeket és érvágást alkalmaztak. Később ezeket a módszereket a fej hűtésével egészítették ki. A 19. század közepétől használtak gyógyszertári készítményeket. A 20. század második felétől az akut ellátásban a gyógyszeripar által előállított, keringésjavító és neuroprotektív hatást ígérő készítményeké volt a főszerep. Prevencióra vérnyomáscsökkentők, lipidcsökkentők és antithromboticus hatású készítmények váltak a rutinellátás részévé. A képalkotó eljárások – elsősorban a koponya-CT és a nyaki erek ultrahangvizsgálata – az 1980-as évek közepétől gyökeresen átalakították a cerebrovascularis betegségek diagnosztikáját. Az 1990-es évektől a jó minőségű klinikai vizsgálatokból származó megbízható evidenciákra alapozzuk a diagnosztikus és terápiás döntéseket. A 21. század elejétől a reperfúziós kezelések (intravénás thrombolysis és mechanikus thrombectomia) jelentik a leghatékonyabb akut ellátást. Jelenleg a reperfúziós kezelések időablakának kiterjesztése zajlik. A tanulmány a stroke hazai ellátásának fejlődését foglalja össze az elmúlt három és fél évszázad magyar nyelvű szakirodalmának áttekinté­sével.

Lege Artis Medicinae

Poszt-Covidban jelentkező lokalizált és kiterjedt fájdalom kezelési lehetőségei

VERECKEI Edit

Az új koronavírus-betegségről és ke­ze­lé­sé­ről több mint egy éve gyűlnek az adatok. A betegség kimenetele négyféle lehet: tünetmentes vagy enyhe lefolyású, hospitalizációt igénylő, súlyos vagy letális ki­me­netelű, és tartós, vagy utólagos manifesztációjú. Ez utóbbiakat nevezzük poszt-Co­vid-tünetegyüttesnek. Az akut Covid- és a poszt-Covid-tünetegyüttes részeként gyakori, de igen heterogén lokalizációjú fájdalomszindrómákat írtak le. Ezeket a fáj­da­lom típusa szerint célszerű osztályozni: nociceptiv/gyulladásos, perifériás neuropa­thiás vagy centrális. Tisztázni kell azt is, hogy a poszt-Coviddal megjelenő beteg milyen szakaszban van, azaz elhúzódó, long-, vagy poszt-Covid-szindrómával ál­lunk-e szemben. Az akut általános gyulladásos reakció mellett igen ritka a mozgás­szervrendszerben jelentkező valódi ízületi vagy izomgyulladásos jelenség. Akut és elhúzódó formákban viszont egyaránt jelen van a diffúz mozgásszervi fájdalom, a krónikus fáradtság, a generalizált szorongás és a depressziós hajlam. Ezek magyará­zata alapvetően neurológiai: parainfekciós „neuroinflammatio”, azaz neuropathiás és centrális mechanizmusok állnak a háttérben. Eszerint kell az analgetikumok neurofarmakológiai hatásmechanizmusainak is­me­retében a terápiás lehetőségek közül választani. Az időskorú, nagy iatrogén kockázatú betegeknél, több társbetegség fennállása mellett, per os kezelés helyett a transdermalis gyógyszerbevitel is alkalmazható.

Ideggyógyászati Szemle

Az insomniák kezelésének helye az alvásmedicinában: gyógyszeres és nem gyógyszeres eljárások

FALUDI Béla, ROZGONYI Renáta

Az insomnia - az alvás elégtelensége - jelentős következményekkel járó gyakori állapot. Megkülönböztethetünk elsődleges formát (insomniabetegség) és komorbid insomniákat. A hatásos kezelés alapfeltétele a számos kiváltó ok miatti gondos kivizsgálás és - ha lehetséges - az oki terápia, melyben az alvásmedi-cina-centrumok tudnak segítséget nyújtani. Az insomniabetegség kezelésében elsődleges a kognitív viselkedésterápiák alkalmazása, valamint az altatók megfelelő használata. Az összefoglalóban érintjük az insomnia kivizsgálási lehetőségei mellett az alapvető ismereteket a kognitív viselkedésterápiáról. Érintjük továbbá az altatóként alkalmazott hatóanyagok jellemzőit is. Annak ellenére, hogy számos insomniaellátási protokoll áll rendelkezésre, viszonylag kevés szó esik az altatóhasználat gyakorlati szempontjairól. Összefoglalónk célja ezért a klasszikus irányelvszerű leírás mellett a helytelen és helyes altatóhasználati eljárások, szokások ismertetése is.

Lege Artis Medicinae

A tradicionális, komplementer és integratív medicina terápiás eszközei Covid-19-ben

SZÔKE Henrik, DARÓCZI Zoltán, VERZÁR Zsófia

Közleményünkben a konvencionális orvoslás eszköztárát kiegészítő és adott esetben helyettesítő, legfontosabb és legtöbb evidenciával rendelkező, legelterjedtebb, leg­inkább hozzáférhető eljárásokhoz és gyógyhatású ké­szítményekhez fűződő eredményeket, szakértői javaslatokat mu­tatjuk be. A tradi­cio­nális, komplementer és integratív medi­cina számos lehetőséget kínál a testi, lelki és mentális ellenálló ké­pesség fokozására, amelyek hasznosak le­hetnek a Covid-19 megelőzésében és kezelésében. Érdemes lesz elemezni a klinikai tapasztalatok bizonyítékait, amelyek po­ten­ciálisan előnyösek. A cikkben összefoglaltak hasznos kiindulópontként szolgálhatnak a téma további kutatásához.