Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. MÁJUS 20.

A leber-féle hereditaer opticus neuropathia genetikai diagnózisa

HORVÁTH Rita, ERIC A. Shoubridge, KATHERINE Fu, SOMLAI Judit, HAJDA Márta, KARCAGI Veronika, KOMOLY Sámuel

Kétoldali nervus opticus laesióval járó esetekben vizsgáltuk a Leber-kórhoz asszociált mitochondrialis pontmutációk előfordulását. Perifériás vénás vérből fenol-kloroform módszerrel izolált DNS-en a polimeráz láncreakció felhasználásával Leber-kórra típusos patogén pontmutációkat határoztunk meg. Kétoldali látásromlásban szenvedő 14 beteg közül 5 esetében találtunk Leber-kórra jellemző egy vagy több, mitochondrialis pontmutációt. A betegek korábban feltételezett diagnózisa neuritis retrobulbaris, illetve toxicus opticus neuropathia volt. A betegek családtagjainak vizsgálata során több tünetmentes mutációhordozót is észleltünk. A Leber-kór diagnózisa mitochondrialis DNS pontmutációk kimutatásán alapul. Ezek vizsgálata a klinikai gyakorlatban hasznos segítséget nyújt a kétoldali opticus neuropathiák differenciáldiagnosz tikájában. A patogén Leber-mutációkat hordozó egyéneknél nem minden esetben alakulnak ki a klinikai tünetek, s az ehhez vezető okokat még nem ismerjük.

HUN 1997;50(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1994. SZEPTEMBER 20.

Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága SZOTE neurológiai kerekasztal

Borrellia burgdorferi jellemzése, laboratóriumi kimutatása. A Lyme-kór bőrgyógyászati vonatkozásai. Neuroborreliosis klinikuma és terápiája. A neuroborreliosis radiológiai vonatkozásai. A Lyme-kór patológiája. A polimeráz láncreakció szerepe a Lyme-neuroborreliosis diagnó­zisábon (folyóirat-referálás).

HUN 1994;47(09-10)

Lege Artis Medicinae

1994. JÚNIUS 29.

Diagnosztikus lehetőségek az embrió implantációja előtt

SZTANYIK László, URBANCSEK János, BÁRÁNDY Zsolt, TÓTH-PÁL Ernő, PAPP Zoltán

Az orvostudomány régi törekvése, hogy meg előzze a károsodott, beteg magzatok világra jöttét. A praenatalis diagnosztika, a mai szülészet egyik legfontosabb területe az utóbbi egy-két évtizedben sokat fejlődött, és hatékonyan működött. A molekuláris biológia, a genetika és az asszisztált reprodukció terén történő rohamos fejlődés lehetővé tette egy új fejezet, a preimplantációs genetikai diagnosztika létrejöttét. Preimplantációs genetikai diagnosztikán a beágyazódás előtt álló preembrió genetikai analízisét értjük, amelyet anélkül végzünk, hogy a preembrió életképességét és eredeti tulajdonságait megváltoztatnánk. Legjobban bevált módszere az in vitro fertilizációval fogant preembrió biopsziája és az eltávolított egy-két sejt gyors genetikai vizsgálata. Ilyen gyors analitikai eljárás a polimeráz láncreakció és az in situ hibridizáció, amelyekkel bizonyos genetikai kórképeket célzottan vizsgálhatunk, illetve a preembrió nemét megállapíthatjuk. Számos egyéb módszerrel is folynak biztató kísérletek, közülük az eredményesebbeket röviden ismertetjük.

HUN 1994;4(06)