Lege Artis Medicinae

Diagnosztikus lehetőségek az embrió implantációja előtt

SZTANYIK László1, URBANCSEK János1, BÁRÁNDY Zsolt1, TÓTH-PÁL Ernő1, PAPP Zoltán1

1994. JÚNIUS 29.

Lege Artis Medicinae - 1994;4(06)

Összefoglaló közlemények

Az orvostudomány régi törekvése, hogy meg előzze a károsodott, beteg magzatok világra jöttét. A praenatalis diagnosztika, a mai szülészet egyik legfontosabb területe az utóbbi egy-két évtizedben sokat fejlődött, és hatékonyan működött. A molekuláris biológia, a genetika és az asszisztált reprodukció terén történő rohamos fejlődés lehetővé tette egy új fejezet, a preimplantációs genetikai diagnosztika létrejöttét. Preimplantációs genetikai diagnosztikán a beágyazódás előtt álló preembrió genetikai analízisét értjük, amelyet anélkül végzünk, hogy a preembrió életképességét és eredeti tulajdonságait megváltoztatnánk. Legjobban bevált módszere az in vitro fertilizációval fogant preembrió biopsziája és az eltávolított egy-két sejt gyors genetikai vizsgálata. Ilyen gyors analitikai eljárás a polimeráz láncreakció és az in situ hibridizáció, amelyekkel bizonyos genetikai kórképeket célzottan vizsgálhatunk, illetve a preembrió nemét megállapíthatjuk. Számos egyéb módszerrel is folynak biztató kísérletek, közülük az eredményesebbeket röviden ismertetjük.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Ápolóképzés Angliában

NÁNÁSI Judit

A magyar egészségügyi ellátás reformjának lényeges alkotó eleme az ápolás-gondozás szemléletmódjának, az egészségügyi tevékenységben betöltött szerepének megváltoztatása. Ennek az alapvető módosulásnak szükségszerű velejárója az egészségügyi képzési rendszer korszerűsítése s ezen belül is az ápolók oktatásának (a curriculumoknak, a gyakorlati képzésnek) a megfelelő színvonalra való emelése.

Lege Artis Medicinae

A prostatarák hormonterápiájának egyes kérdései

ROMICS Imre

A szerző körvonalazza mindazokat a terápiás eljárásokat, amelyeket ma Magyarországon a prostatarák kezelésére alkalmaznak, és össze foglalja a daganat egyes stádiumaiban ma ajánlott és helyesnek tartott eljárásokat. Három, eltérő módon kezelt betegcsoport kezelési alternatíváit tárgyalja. Irodalmi adatok alapján bizonyítja, hogy a TUR-ral eltávolított szövet vizsgálata során incidentálisan talált prostatarák hormonális kezelésének előnye van a „wait and see"-vel szemben, mert csökken a progresszió aránya. Rámutat a radikális prostatectomia előtt alkalmazott hormonterápia előnyére, amely első sorban a prostata méretének csökkenésében, és ebből fakadóan a műtéti technika könynyebbségében nyilvánul meg. Radikálisan eltávolított, de lokálisan kiterjedt vagy metasztatikus prostatarák eseteiben az azonnali, totális androgénblokád a helyes terápia.

Lege Artis Medicinae

Veseátültetés utáni polyglobulia kezelése enalaprillal

JÁRAY Jenő, HEMANGSHU Podder, HÍDVÉGI Márta, REMPORT Ádám, PERNER Ferenc

A polyglobulia a veseátültetés nem ritka szövődménye. Az utóbbi időben több közlemény számolt be az ACE-inhibitorok kedvező hatásáról polyglobuliában. A szerzők 325 veseátültetésben részesült betege közül 52 betegnél (16%) alakult ki polyglobulia átlagosan 19,5 hónappal (2,5–44,2 hó) a műtét után. 48 betegnek – testsúlytól függetlenül – napi 5 mg enalaprilt adtak peros a polyglobulia kezelése céljából. Közülük 2 beteget allergiás bőrelváltozások, illetve 10 beteget rendszertelen gyógyszerszedés miatt a vizsgálatokból ki kellett zárni. A gyógyszeresen kezelt 36 beteg havonta vizsgált laboratóriumi paramétereiben (hemoglobin, szérumkreatinin, szérumbilirubin, SGOT, alkalikus foszfatáz, vizeletfehérje), valamint a vérnyomásértékekben a kiinduláshoz képest szignifikáns elváltozást nem találtunk. Az egyetlen lényeges eltérés a hematokritérték változása volt: a kiindulási értékhez képest két hónap múltával a hematokrit szignifikánsan csökkent, és növekedés nem volt észlelhető a vizsgálati periódus végéig. A szerzők a veseátültetés után kialakult polyglobulia kezelésére – az orvos és betege számára kellemesebb kezelést, az enalapril adását javasolják, a korábbi bilaterális nephrectomia helyett

Lege Artis Medicinae

IgE-lambda monoklonális gammopathia és amyloidosis

JÁKÓ János, KASZÁS Ilona, GESZTESI Tamás

Az IgE-plasmocytoma rendkívül ritka betegség. A világirodalomban mint egy 38 esetet írtak le. A szerzők IgE monoklonális gammopathiával járó 5 hónap alatt halálhoz vezető primer amyloidosis esetét mutatják be, amely az első IgE monoklonális gammopathia hazánkban. A diagnózist a koncentrált vizelet immunokémiai analízise igazolta. Az amyloidosist szövettani vizsgálatokkal bizonyították. Az IgE myelomák kevés száma ellenére annak sok arcúsága feltűnő, mint ahogy jelen esetben is klinikailag az amyloidosis köntösében jelentkezett. Figyelembe véve, hogy a beteg savójából mindvégig kimutatható volt a szabad könnyűlánc, de nehézlánc nem, ajánlatos minden ilyen esetben koncentrált vizeletből immunkémiai analízist végezni.

Lege Artis Medicinae

Hírek

Az I. nemzeti AIDS konferencia; Gyógyszergyártás nemzetközi kooperációval; A turbuhaler Magyarországon; Markusovszky emlékérem a kamara elnökének; A Magyar pszichiátriai társaság IV. vándorgyűlése; Astra ösztöndíj gasztroenterológusok részére

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Klinikai Onkológia

A biológiai óra és a daganatok

VELLAINÉ Takács Krisztina, SZTANKOVICS Dániel, HOFFMANN Gyula, KOPPER László, GÁLOSI Rita

Jelen összefoglalásban képet adunk a biológiai ritmusok közül a cirkadián ritmusról, annak szabályozásáról és a tumorgenezissel való kapcsolatáról. Cirkadián ritmusnak nevezzük azt a biokémiai, fiziológiai folyamatokban fellépő nagyjából 24 órás ciklust, amely az egysejtűektől a gerincesekig megtalálható. Ez a biológiai ritmus az endogén belső óráink és a fény mint fő „Zeitgeber” szinkronizációjának eredménye. Az emlősökben a hypothalamus területén elhelyezkedő nucleus suprachiasmaticus (SCN) tekinthető a szervezet „főórájának”, ami felelős a különböző szervrendszerekben található perifériás órák összehangolásáért. A cirkadián ritmus szabályozása az úgynevezett „circadian locomotor output cycles kaput”, a CLOCK géneknek a feladata. A CLOCK gének más effektor génekre hatva, a fehérjeszintézis diurnalis ritmusát szabályozzák. A cirkadián ritmus celluláris mechanizmusainak feltárását 2017-ben Nobel-díjjal jutalmazták. Egyre több adat bizonyítja a CLOCK gének és a daganatok kialakulása közötti összefüggést. Több tanulmány kapcsolatot mutat a váltott műszakban történő munkavégzés és az emlő-, valamint prosztatarák kialakulása között, valamint egyes cirkadián ritmust szabályozó gének mutációja és a tumoros elváltozás kifejlődése között. Egyre több adat utal a tumormetabolizmus és a CLOCK gének, azok szabályozása közötti kapcsolatra is. Mindezen adatok alapján a cirkadián ritmus, így a napszakok figyelembevétele a daganatterápiás kezelés során indokolttá válhat.

Lege Artis Medicinae

A humángenetikai eltérések lehetséges szerepe Covid-19-fertőzésben

VÁRNAI Réka, SZENTPÉTERI L. József, SIPEKY Csilla

A Covid-19 Host Genetics Initiative (HGI) kutatócsoport célja olyan humán genetikai eltérések azonosítása, amelyek befolyásolják a SARS-CoV-2-fertőzésre való fogékonyságot és a kialakult Covid-19 betegséget. A konzorciumhoz csatlakozó több mint 1000 kutató saját eredményeit bocsátja a Covid-19 HGI rendelkezésére. A cikk szerzői, a Covid-19 HGI felkérése alapján, a megjelent eredmények magyar nyelvű kommunikációjában vesznek részt.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei

BEREZNAI Benjámin, MOLNÁR Mária Judit

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.

Hypertonia és Nephrologia

A nephronophthisis tünettana és genetikája

TORY Kálmán, VÁRKONYI Ildikó, BERNÁTH Mária, RÉMI Salomon, SOPHIE Saunier, MARIE-CLAIRE Gubler, CORINNE Antignac, TULASSAY Tivadar, REUSZ György

A nephronophthisis autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus tubulointerstitialis nephropathia. A gyermekkori krónikus veseelégtelenségek 6-10%-áért felelős. Bevezető tünetei, a polyuria-polydipsia, az anaemia és a növekedés elmaradása évekkel megelőzik a veseelégtelenség kialakulását. Ultrahangon ritkán láthatók ciszták, inkább hiperreflektivitás, valamint a kéreg- és velőállomány elkülönítésének nehézsége jellemzik, szövettanilag pedig interstitialis fibrosis és a tubularis bazálmembrán irregularitása. Genetikailag heterogén, eddig tíz gén mutációját azonosították a betegek 60%-ában. A kódolt fehérjék - hasonlóan más cisztás vesebetegségekhez - a tubularis epithelsejt primer csillójában, illetve a centroszóma- bazális test komplexben lokalizálódnak.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete