Ideggyógyászati Szemle

A leber-féle hereditaer opticus neuropathia genetikai diagnózisa

HORVÁTH Rita1, ERIC A. Shoubridge2, KATHERINE Fu2, SOMLAI Judit3, HAJDA Márta4, KARCAGI Veronika5, KOMOLY Sámuel1

1997. MÁJUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(05-06)

Klinikai tanulmány

Kétoldali nervus opticus laesióval járó esetekben vizsgáltuk a Leber-kórhoz asszociált mitochondrialis pontmutációk előfordulását. Perifériás vénás vérből fenol-kloroform módszerrel izolált DNS-en a polimeráz láncreakció felhasználásával Leber-kórra típusos patogén pontmutációkat határoztunk meg. Kétoldali látásromlásban szenvedő 14 beteg közül 5 esetében találtunk Leber-kórra jellemző egy vagy több, mitochondrialis pontmutációt. A betegek korábban feltételezett diagnózisa neuritis retrobulbaris, illetve toxicus opticus neuropathia volt. A betegek családtagjainak vizsgálata során több tünetmentes mutációhordozót is észleltünk. A Leber-kór diagnózisa mitochondrialis DNS pontmutációk kimutatásán alapul. Ezek vizsgálata a klinikai gyakorlatban hasznos segítséget nyújt a kétoldali opticus neuropathiák differenciáldiagnosz tikájában. A patogén Leber-mutációkat hordozó egyéneknél nem minden esetben alakulnak ki a klinikai tünetek, s az ehhez vezető okokat még nem ismerjük.

AFFILIÁCIÓK

  1. Jahn Ferenc Kórház, Neurológiai Osztály, Budapest
  2. Montreal Neurological Institute, Department of Molecular Neurogenetics, Montreal
  3. MÁV Kórház, Neuroophthalamologiai Ambulancia, Budapest
  4. Országos Idegsebészeti Tudományos Intézet, Szemészeti Osztály, Budapest
  5. Országos Johan Béla Közegészségügyi Intézet, Biokémiai Osztály, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Kéreg alatti ischaemiás károsodás által okozott EEG- változások káoszelméleti elemzése

MOLNÁR Márk, GÁCS Gyula, ÚJVÁRI Gábor, SKINNER E. James, KARMOS György

A hagyományos elektrofiziológiai módszerek nem alkalmasak az idegrendszer nem lineáris és random működési jellegzetességeinek vizsgálatára. A káosz- elmélet alapján kidolgozott eljárások közül a korrelációs dimenzió a vizsgált jel - például az elektroencefalogram - komplexitásának kvantitatív meghatározását teszi lehetővé. A módszer általunk kidolgozott változata, a pontkorrelációs dimenzió pontosabb az erre a célra általában használt eljárásoknál. Jelen tanulmány célja a hagyományos, és a káoszelmélet alapján kidolgozott elektrofiziológiai módszerek érzékenységének összehasonlítása egy beteg esetének imertetése alapján, akinek egyoldali, kis kiterjedésű, kéreg alatti ischaemiás károsodása volt. A tünetmentes állapotban elvezetett elektroencefalogramból számított pontkorrelációs dimenzió skalptérképén az azonos oldali parietális területen az ellenoldalhoz képest szignifikánsan alacsonyabb dimenziójú rész ábrázolódott, míg ugyanezen a területen a frekvenciasűrűség spektrumának csak kisfokú eltolódása volt látható. A szerzők szerint a kétféle elemző módszer hasznosan egészítheti ki egymást.

Ideggyógyászati Szemle

Post-storke állapotok pszichiátriai vonatkozásai (post-stroke depresszió kezelése moclobemiddel)

VARGA Dániel, PÉK Márta, NAGY Zoltán

A post-stroke állapotok értékelésekor a reziduális neurológiai tünetegyüttes mellett a pszichológiai zavarok kevesebb figyelmet kapnak. Stroke-betegeknél gyakran észlelhető hangulati nyomottság, depresszió, szellemi hanyatlás, szorongás, ritkábban schizoform vagy paranoid állapotok. A post-stroke depresszió az agyi érkatasztrófák leggyakoribb, s egyben a terápia számára leginkább hozzáférhető következménye. A kórkép akadályozza a rehabilitációt, negatív hatást gyakorol a kórlefolyásra, a reszocializáció folyamatára, és a hosszú távú mortalitásra is. A post-stroke depresszió etiológiájában pszichológiai, biológiai és szociális faktorok egyaránt szerepet játszanak. A kórkép kezelésének pszichoterápiás technikái egyelőre kiforratlanok; gyógyszeres kezelésében a triciklikus készítmények helyét egyre inkább a kevesebb mellékhatással rendelkező második generációs antidepresszánsok veszik át. Harminchárom, post-stroke depressziós beteg 6 hetes moclobemid kezelése során szerzett tapasztalataink szerint a betegek 80%-ánál a tünetek mérséklődését észleltük. A kezelés csökkenti a hospitalizáció időtartamát, növeli a fizikális és szociális rehabilitáció esélyét, hosszú távon javítja az élet minőséget és csökkenti a mortalitást

Ideggyógyászati Szemle

Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága SZOTE neurológiai kerekasztal

Extrapyramidalis megbetegedések. A SZOTE Neurológia "Extrapyramidális ambulancia" tevékenysége (diagnosztikai és terápiás elvek). Autonóm idegrendszeri zavarok és kezelésük Parkinson-kórban . Neuroprotektív kezelés lehetőségei Parkinson-kórban. Az epilepszia terápiája. Az antiepileptikumok alkalmazásának stratégiája. Az antiepileptikumok és a endokrin rendszer kapcsolata. Az antiepileptikumok teratogén hatásai. Az epilepsziás betegek gondozásának nehézségei néhány eset kapcsán. Nem tipizált leukodystrophia esete szimptómás fokális epilepszia hátterében. Az epilepszia sebészeti kimenetelének értékelése az életminőség mérésének felhasználásával. Az antiepileptikumok és az orális antikoncipiensek interakciói: egy felmérés tapasztalatai.

Ideggyógyászati Szemle

Nemzetközi epilepsziaellenes liga magyarországi tagozata

CLEMENS Béla

Szemhéj myoclonia hiányosságokkal. Az agykéreg és az epilepszia diszpláziái.

Ideggyógyászati Szemle

Propofol és Thiopental hatása a nervus medianus szomatoszenzoros kiváltottválasz-vizsgálatok eredményeire és az agyi vérátáramlás sebességére

MÉSZÁROS István, KASÓ Gábor, BÜKI András, HUDVÁGNER Sándor, PFUND Zoltán, DÓCZI Tamás, NAGY Ferenc

A propofol és a thiopental indukciós dózisának a n. medianus szomatoszenzoros kiváltott válaszokra és az agyi vérátáramlás sebességére gyakorolt hatását vizsgáltuk ágyéki degeneratív elváltozásban szenvedő 50 betegünkön, műtét előtt és altatás alatt. A propofol kisebb mértékben befolyásolja az agyi elektromos aktivitást és a vérátáramlás sebességét, mint a thiopental. Eredményeink alapján idegsebészeti beavatkozásoknál a propofolt alkalmasabb szernek tartjuk az agyi vérátáramlási sebesség és a szomatoszenzoros kiváltott válasz intraoperatív használatakor.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A hepatitis G- és TT-vírus diagnosztikájának bevezetése Magyarországon

TAKÁCS Mária, RUSVAI Erzsébet, BROJNÁS Judit, TÓTH Gábor, N. SZOMOR Katalin, TÓTH Etelka, SZENDRŐI Andrea, MEZEY Ilona, BERENCSI György

BEVEZETÉS - A vírushepatitisek döntő többségét öt hepatitisvírus okozza (A, B, C, D, E). 1995-ben három új flavivírust fedeztek fel (GBV-A, GBV-B, GBV-C/HGV), 1997-ben pedig a TT-vírust. Az irodalmi adatok alapján feltételezhető, hogy az ismeretlen eredetű hepatitises megbetegedések egy részének hátterében az újonnan felfedezett hepatitis G- és TT-vírus áll. A kutatás fő célja annak megállapítása volt, hogy ez a két vírus előfordul-e Magyarországon. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A hepatitis G-vírus RNS-ének kimutatásához az ismeretlen eredetű hepatitisben szenvedő betegek savójából vírus-RNS-t izoláltunk, majd ebből a szakirodalomban leírt primerekkel reverz transzkripció után PCR-terméket amplifikáltunk. A TT-vírus (TTV) DNS-ének kimutatásához seminested PCR-t alkalmaztunk. Meghatároztuk a PCR-termékek szekvenciáját. A hepatitis G-vírus elleni ellenanyagot ELISAmódszerrel mutattuk ki. EREDMÉNYEK - A vizsgált 408 egészséges, 60 év feletti személy vére közül 113-ban találtuk meg a hepatitis G-vírus (HGV) elleni ellenanyagot. 51, ismeretlen eredetű hepatitisben szenvedő beteg savója közül 20 esetben mutattunk ki aHGV-ellenanyagot és négy esetben HGV-RNS-t. A megvizsgált 213 beteg savójából 26 esetben tudtuk kimutatni a HGV-RNS-t. A betegek többsége politranszfundált, hepatitisben, illetve aplasticus anaemiában szenved. Nyolc betegből származó vírus-RNS esetén a nukleotidsorrendet is meghatároztuk. Mindegyik szekvencia kismértékben különbözött. 154, ismeretlen eredetű hepatitisben szenvedő beteg savóját teszteltük TTV-DNS jelenlétére. 72 savót találtunk pozitívnak. Hét PCR-terméknek határoztuk meg a nukleotidsorrendjét. Kimutattuk, hogy Magyarországon a 2-es genotípus a leggyakoribb.KÖVETKEZTETÉSEK - A kapott eredmények azt mutatják, hogy mind a hepatitis G-vírus, mind a TT-vírus kimutatható Magyarországon, egyik sem tekinthető ritka vírusnak. További vizsgálatokat kell végezni annak tisztázására, hogy a vírusok mely genotípusai állnak kapcsolatban a hepatitises megbetegedésekkel.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Lege Artis Medicinae

Karácsonyi leltár

BRYS Zoltán

Összességében az látható, hogy az emberiség talán eddigi legnagyobb kihívása előtt áll; kialakított gazdasági és társadalmi mechanizmusainak tudatos reformjára van szükség. Egyfajta szenvedélyes önreflexióra, dedogmatizálásra. Ehhez az eddigi történetének és saját magának mélyebb és átfogóbb megértésére van szükség. Sejtésem szerint 2073 békés karácsonya felé a széles értelemben vett spiritualitás értékein keresztül vezet az út.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex diagnosztikája: Összefoglaló a McDonald-kritériumok 2017-es felülvizsgálatáról

CSÉPÁNY Tünde

A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.