Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2005. OKTÓBER 10.

Az újszülött komplex magatartásának vizsgálata - Katona Ferenc munkásságának hatása

KARMEL Z. Bernard, GARDNER M. Judith

Identifying and treating CNS-injured infants has always been Ferenc Katona’s main goal. Early on, he showed the importance of “elementary motor patterns” to development, and their application in treatment of early brain injury. We report on a neonatal neurobehavioral assessment derived from Katona that has concurrent and predictive validity in the NICU population. It evaluates early behavioral capabilities and dysfunctions in areas often disrupted by CNS injury, such as attention, motor organization, and autoregulation; provides a valuable approach for assessing recovery from CNS injury; and predicts later mental and motor performance.

HUN 2005;58(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2005. MÁRCIUS 10.

A szupplementer szenzomotoros rohamok tünettana, kóreredete és műtéti kezelhetõsége, illusztratív esetismertetésekkel

HALÁSZ Péter, JUHOS Vera, ERÕSS Loránd, TÓTH Szabolcs, BALOGH Attila, GYÖRGY Ilona, BARSI Péter, KELEMEN Anna, BARCS Gábor

Az utóbbi évtizedben az epilepsziasebészet fejlõdése nyomán egyre több ismeretet szerezhettünk a Penfield és munkatársai által az 1950-es évek elején leírt szupplementer motoros área mozgásszabályozásban játszott szerepérõl és az áreát bevonó epilepsziás rohamok jellegzetességeirõl.

HUN 2005;58(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. OKTÓBER 10.

Az egzekutív zavarok

SZIRMAI Imre

Az egzekutív funkciókhoz soroljuk a felfogást, a figyelmet, a memória használatát és a komplex feladatok végrehajtásának képességét. Egzekutív zavarokat a praefrontalis kéreg, a frontostriatalis-thalamicus hálózatok és a parietalis lebeny sérülése okoz. A tünetek lokalizációja alapján a legfontosabb praefrontalis tünetegyüttesek: 1. a dorsolateralis praefrontalis kör és a parietalis asszociációs terület károsodása okoz leggyakrabban munkamemória-zavart, ezáltal a feladatkezelés, valamint a tervkészítés képessége romlik.

HUN 2004;57(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2003. OKTÓBER 20.

A táplálékfelvétel hypothalamicus szabályozása

PALKOVITS Miklós

A táplálékfelvételnek a központi idegrendszer által történő szabályozása egy számos idegsejt által alkotott körpályán (neuronal circuit) át történik. A táplálékfelvétellel kapcsolatos ingereket idegi és humorális pályák szállítják a hypothalamusba. Itt több, a táplálékfelvétel szempontjából specifikus receptor (inzulin-, leptin-, ghrelin-), továbbá számos neuropeptid- és kannabinoid receptor található.

HUN 2003;56(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2000. SZEPTEMBER 01.

Video-EEG-monitorozás

HALÁSZ Péter

Az EEG használata során már igen korán felmerült az az igény, hogy a felvételek minél inkább természetes életkörülmények között és minél nagyobb „időablakkal" készülhessenek. A hosszabb távú (tartós) EEG-monitorozás technikai feltételeit a telemetriás módszer kialakulása alapozta meg. A videózás közkeletűvé válásával a két módszer összekapcsolása a 70-es évek második felében szinte önkéntelenül adódott.

HUN 2000;53(9-10)

Ideggyógyászati Szemle

1999. JANUÁR 01.

Temporalis lebeny epilepszia szindróma peritrigonális nodularis heterotopiával

JANSZKY József, BARSI Péter, HALÁSZ Péter, ERŐSS Lóránd, RÁSONYI György

A vizsgálat célja olyan, parciális epilepsziában szenvedő betegek klinikumának elemzése, akiknél a peritrigonális vidéken subependymalis heterotopia volt kimutatható.

HUN 1999;52(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

1998. JÚLIUS 01.

Parciális epilepszia kétoldali tónusos rohamokkal

CLEMENS Béla

Két epilepsziás gyermekről számol be a szerző, akiknél video-EEG-vizsgálattal szokatlan fenomenológiájú epilepsziás rohamokat regisztráltak. E rohamok igen erőteljes kétoldali tónusos végtagmegfeszüléssel és abdukcióval indulatok, majd mindkét kéz céltalan mozgásaival folytatódtak.

HUN 1998;51(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

THE PRINCIPLES OF GENE THERAPY FOR GENETIC DISEASES OF MUSCLE (DUCHENNE DYSTROPHY), SPINAL MOTOR NEURONS (SPINAL MUSCULAR ATROPHY) AND SCHWANN CELLS (SCHWANNOPATHIES)

GYULA Acsadi, ÁGNES Jani, HANNS Lochmüller, GEORGE Kárpáti

Gene replacement therapy using adenoviral vectors in genetic diseases of the motor unit is a potential treatment modality. ln preclinical experiments, promising results have been obtained by dystrophin minigene replacement in mdx mice. There are several serious problems that remain to be resolved (i. e. immunologically mediated elimination of transduced cells) before this approach can be used in human clinical trials.

HUN 1995;48(3-4)