Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise

NAGYMIHÁLY Mariann, HERCZEGFALVI Ágnes, TÍMÁR László, KARCAGI Veronika

A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő betegség, előfordulási gyakorisága 1/10 000, míg hordozósági frekvenciája közel 1/35. A betegséget a survival of motoneuron (SMN) ubiquiter fehérje hiánya okozza, amelyet a homológ SMN1 és SMN2 gének kódolnak.

HUN 2009;62(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Lege Artis Medicinae

2007. MÁJUS 16.

A daganatos megbetegedések patobiológiai alapjai

JENEY András

Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a tumor progressziójában szerepet játszó patobiológiai eseményeket (invazív növekedés, áttétképzés, angiogenesis stb.) fenntartó sejtbiológiai változásokról.

HUN 2007;17(04-05)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁRCIUS 20.

A Ghrelinrendszer: kórélettani szerep a testnövekedés és az energiametabolizmus kontrolljában

JACQUES Epelbaum

Az összefoglaló cikk az endogén ghrelin/obestatin rendszer patofiziológiájával kapcsolatos új eredményeket ismerteti.

HUN 2007;60(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2006. NOVEMBER 30.

Amyotrophiás lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében

MERKLI Hajnalka, NAGY Ferenc, PÁL Endre, GÁTI István, KOVÁCS Norbert, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

Az amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) ismeretlen eredetű neurodegeneratív betegség, amely a centrális és perifériás mozgatóneuronok pusztulását okozza. Neurológiai klinikánkon az 1950 és 2004 között amyotrophiás lateralsclerosis kórismével kezelt 202 beteg adatait dolgoztuk fel.

HUN 2006;59(11-12)

Lege Artis Medicinae

2006. OKTÓBER 18.

A paraoxonázaktivitás vizsgálata kevert kötőszöveti betegségben

BODOLAY Edit, SERES Ildikó, JAKAB Zsanett, CSÍPŐ István, SZILÁGYI Anna, SZEGEDI Gyula, PARAGH György

A kevert kötőszöveti betegség több szervet érintő gyulladásos autoimmun kórkép. Az immunoinflammatorikus folyamatok jelentős szerepet játszanak az atherosclerosis patogenezisében. Kevert kötőszöveti betegségben még nem vizsgálták a gyulladásos paraméterek és az atherosclerosis kapcsolatát.

HUN 2006;16(10)

Ideggyógyászati Szemle

2001. JANUÁR 01.

A paraoxonáz-aktivitás változása Alzheimerbetegségben és vascularis dementiában

PARAGH György, BALLA Petra, KATONA Evelin, SERES Ildikó, DERDÁK Zoltán, DEGRELL István

A cardiovascularis megbetegedések gyakorisága a fejlett nyugati országokban nő. Az új terápiás lehetőségek és a megelőzés kiszélesedése a populáció elöregedését vonja maga után, amely miatt megnő a vascularis agyi történések, valamint az egyéb organikus elváltozás.

HUN 2001;54(01-02)

Lege Artis Medicinae

2000. MÁJUS 01.

Magyar szerzők külföldi szakfolyóiratokban publikált közleményeinek kivonatai

HUN 2000;10(05)

Lege Artis Medicinae

2000. FEBRUÁR 01.

Magyar szerzők külföldi szakfolyóiratokban publikált közleményeinek kivonatai

HUN 2000;10(02)